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Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN 1.- MUTACIONES. DEFINICIÓN Y TIPOS 2.- MUTACIONES GÉNICAS 3.- MUTACIONES CROMOSÓMICAS 4.- MUTACIONES GENÓMICAS 5.- AGENTES MUTAGÉNICOS 6.- MUTACIÓN Y CÁNCER 7.- MUTACIONES Y EVOLUCIÓN
Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN ANTECEDENTES PAU: 2002 – Septiembre : mutación, concepto, tipos, importancia en el proceso evolutivo;   agente mutagénico, definición y ejemplos; 2003 – Septiembre : mutación, concepto;   agentes mutagénicos físicos y químicos; 2005 – Junio : mutación génica, cromosómica y genómica, definición; 2008 – Junio : agente mutagénico y mutación, definición; 2008 – Septiembre : mutación, explicación y tipos; 2011 – Junio : mutación, definición y tipos;   agente mutágeno, definición, tipos y ejemplos;
Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN 1.- MUTACIONES. DEFINICIÓN Y TIPOS ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],CAMBIOS EN LAS PROTEÍNAS  Afecta a las posibilidades de supervivencia de la especie/organismo PERJUDICIALES desfavorecen al org/sp pudiendo causar su muerte BENEFICIOSAS favorecen al org/sp ↑  probabilidad supervivencia NEUTRAS sin beneficios ni perjuicios para el org/sp
SEGÚN LAS CÉLULAS AFECTADAS SEGÚN LA EXTENSIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO AFECTADO GERMINALES SOMÁTICAS GÉNICAS CROMOSÓMICAS GENÓMICAS Afectan a  gametos  o células madre. Se transmiten a la descendencia . Sobre ellas actúa la selección natural. Juegan un papel en la evolución Afectan a  células somáticas. Afectan al individuo. No son heredables. No juegan papel en la evolución. Afectan a la  disposición de genes en el cromosoma. Provocan  cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen. Alteran el  número de cromosomas  típico de la especie. Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN ,[object Object]
Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN 2.- MUTACIONES GÉNICAS ALTERAN LA SECUENCIA DE NUCLEÓTIDOS DE UN GEN, SON PUNTUALES ,[object Object],[object Object],[object Object],AFECTAN SÓLO A  1 TRIPLETE  DE BASES El nuevo triplete codifica el mismo aminoácido MUTACIÓN SILENCIOSA El nuevo triplete codifica un aminoácido distinto Si es un aminoácido del  CENTRO ACTIVO  de la proteína , puede dejar de ser funcional
TIPO DE MUTACIÓN C  O  N  S  E  C  U  E  N  C  I  A  S SIN MUTACIÓN TRANSICIÓN TRANSVERSIÓN Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN 2.- MUTACIONES GÉNICAS ADN GAT GGT CGT CAG ACG TCT TGT ARNm CUA CCA GCA GUC UGC AGA ACA ADN GAT GGT CGT C G G ACG TCT TGT ARNm CUA CCA GCA GCC UGC AGA ACA ADN GAT GGT CGT C C G ACG TCT TGT ARNm CUA CCA GCA GGC UGC AGA ACA Proteína Leu Pro Ala Val Cys Arg Thr Símil lingüístico dos por dos son más que uno Proteína Leu Pro Ala Ala Cys Arg Thr Símil lingüístico dos por dos sen más que uno Proteína Leu Pro Ala Gly Cys Arg Thr Símil lingüístico dos por dos sin más que uno
Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN 2.- MUTACIONES GÉNICAS ,[object Object],AFECTAN A  VARIOS TRIPLETES   DE BASES se producen  PROTEÍNAS DIFERENTES
Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN 2.- MUTACIONES GÉNICAS TIPO DE MUTACIÓN C  O  N  S  E  C  U  E  N  C  I  A  S SIN MUTACIÓN TRANSICIÓN TRANSVERSIÓN INSERCIÓN DELECIÓN ADN GAT GGT CGT CAG ACG TCT TGT ARNm CUA CCA GCA GUC UGC AGA ACA ADN GAT GGT CGT C G G ACG TCT TGT ARNm CUA CCA GCA GCC UGC AGA ACA ADN GAT GGT CGT C C G ACG TCT TGT ARNm CUA CCA GCA GGC UGC AGA ACA ADN GAT GGT CGT T CA GAC GTC TTG  T ARNm CUA CCA GCA AGU CUG CAG AAC  A ARNm CUA CCA GCA GUC UGA GAA CA ADN GAT GGT CGT CAG AC T CTT GT Proteína Leu Pro Ala Val Cys Arg Thr Símil lingüístico dos por dos son más que uno Proteína Leu Pro Ala Ala Cys Arg Thr Símil lingüístico dos por dos sen más que uno Proteína Leu Pro Ala Gly Cys Arg Thr Símil lingüístico dos por dos sin más que uno Proteína Leu Pro Ala Ser Leu Gln Asn Símil lingüístico dos por dos sso nmá squ eun  o Proteína Leu Pro Ala Val Stop Símil lingüístico dos por dos son
Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN 2.- MUTACIONES GÉNICAS ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN AFECTAN A UN SEGMENTO CROMOSÓMICO QUE INCLUYE VARIOS GENES ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],AFECTAN A  - ORDEN DE LOS GENES EN LOS CROMOSOMAS   - NÚMERO DE GENES DE LOS CROMOSOMAS 3.- MUTACIONES CROMOSÓMICAS ,[object Object],[object Object]
DEFICIENCIAS O DELECCIONES DUPLICACIONES O REPETICIONES TRANSLOCACIONES INVERSIONES A A B B C C D D E E F G G H H F 1 1 2 2 3 4 3 4 Consisten en la  pérdida de un segmento cromosómico  de un cromosoma, y por tanto de los genes en él contenidos. Aparece un segmento cromosómico  más de una vez, en el mismo cromosoma o en otro. Es el  cambio de localización de un segmento cromosómico  Puede ser  recíproca , con intercambio entre dos cromosomas no homólogos, o  no recíproca  o  transposición , cuando no se produce intercambio. Segmentos cromosómicos que giran 180 o , y su secuencia génica queda invertida con respecto a la del resto del cromosoma. Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN 3.- MUTACIONES CROMOSÓMICAS A B C D E F G H A B F E D C G H A B C E D G H F Entrecruzamiento Se pierde Rotura
MONOPLOIDÍA o HAPLOIDÍA (normal en hongos y veg.inf. raro en el resto de org.) ALOPOLIPLOIDÍA (en veg. por hibridación entre sps diferentes)  POLIPLOIDÍA (+ frec.en veg. que animales) EUPLOIDÍAS SÍNDROME  TRIPLO X  MONOSOMÍAS SÍNDROME DE DOWN ANEUPLOIDÍAS TRISOMÍAS Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN 4.- MUTACIONES GENÓMICAS VARIACIONES EN EL Nº NORMAL DE CROMOSOMAS DE UNA ESPECIE Afectan al número normal de dotaciones cromosómicas Afectan al número de alguno de los cromosomas Incorporan un juego de otra especie TRIPLOIDES (3n) TETRAPLOIDES (4n) POLIPLOIDES (Xn) Existe un solo cromosoma de cada par (n). Contienen más de un juego completo de cromosomas. Carecen de un cromosoma de una pareja de homólogos SÍNDROME DE TURNER  Poseen un cromosoma de más En autosomas CARIOTIPO XYY SÍNDROME DE KLINEFELTER  En cromosomas sexuales
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MUTACIONES GENÓMICAS:  trisomía  en los  cromosomas sexuales Óvulo con dos cromosomas X XYY XXX XXY Hombre (Trisomía XYY) Superhembra (Síndrome triplo X) Hombre  (Síndrome de Klinefelter) Espermatozoide con dos cromosomas Y Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN 4.- MUTACIONES GENÓMICAS Óvulo normal Espermatozoides normales
Radiación ultravioleta Los dímeros distorsionan la conformación del ADN inhibiendo la replicación MUTÁGENOS FÍSICOS ,[object Object],[object Object],[object Object],MUTÁGENOS QUÍMICOS ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],Pueden provocar la rotura de los cromosomas y modificar las bases nitrogenadas. Provocan la formación de enlaces covalentes entre dos bases pirimidínicas contiguas, dando origen a dímeros. Transforma la  C    U  y la  A   hipoxantina  provocando incorporación de bases erróneas en la replicación del ADN. Añaden grupos etilo o metilo a las bases nitrogenadas alterando la replicación del ADN. Sustituyen a las bases nitrogenadas del ADN y provocan transiciones. Se intercalan entre las bases de una cadena dando origen a inserciones o delecciones de un solo par de bases. - benzopireno del humo del tabaco - Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN 5.- AGENTES MUTAGÉNICOS ,[object Object],[object Object]
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[object Object],[object Object],CAPACIDAD REPRODUCTIVA ELEVADA LUCHA POR LA EXISTENCIA VARIABILIDAD INDIVIDUAL Las especies son capaces de producir un elevado número de descendientes.  La limitación de los recursos provoca competencia. Como consecuencia de ésta, no todos sobrevivirán para reproducirse. Dentro de una especie los individuos presentan características que los diferencian del resto. Algunas de las características individuales confieren mayor capacidad de adaptación y supervivencia. SUPERVIVENCIA DEL MÁS APTO Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN 7.- MUTACIONES Y EVOLUCIÓN ,[object Object],[object Object]
PALEONTOLOGÍA GENÉTICA SISTEMÁTICA NEODARWINISMO George G. Simpson “ Tiempo y modo en evolución” Theodosius Dobzhansky “ La genética y el origen de las especies” Ernst Mayr Introduce el concepto de población como unidad evolutiva TEORÍA SINTÉTICA Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN 7.- MUTACIONES Y EVOLUCIÓN ,[object Object],La unidad en evolución es la población y no el individuo. Las mutaciones aportan variabilidad sobre la que actúa la selección natural. La evolución ocurre de modo gradual. El proceso para lograr una nueva especie es largo. Rechazo a la teoría de los caracteres adquiridos. Lamarckismo
Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN 7.- MUTACIONES Y EVOLUCIÓN ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
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T17 - Genetica y evolucion

  • 1. Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN 1.- MUTACIONES. DEFINICIÓN Y TIPOS 2.- MUTACIONES GÉNICAS 3.- MUTACIONES CROMOSÓMICAS 4.- MUTACIONES GENÓMICAS 5.- AGENTES MUTAGÉNICOS 6.- MUTACIÓN Y CÁNCER 7.- MUTACIONES Y EVOLUCIÓN
  • 2. Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN ANTECEDENTES PAU: 2002 – Septiembre : mutación, concepto, tipos, importancia en el proceso evolutivo; agente mutagénico, definición y ejemplos; 2003 – Septiembre : mutación, concepto; agentes mutagénicos físicos y químicos; 2005 – Junio : mutación génica, cromosómica y genómica, definición; 2008 – Junio : agente mutagénico y mutación, definición; 2008 – Septiembre : mutación, explicación y tipos; 2011 – Junio : mutación, definición y tipos; agente mutágeno, definición, tipos y ejemplos;
  • 3.
  • 4.
  • 5.
  • 6. TIPO DE MUTACIÓN C O N S E C U E N C I A S SIN MUTACIÓN TRANSICIÓN TRANSVERSIÓN Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN 2.- MUTACIONES GÉNICAS ADN GAT GGT CGT CAG ACG TCT TGT ARNm CUA CCA GCA GUC UGC AGA ACA ADN GAT GGT CGT C G G ACG TCT TGT ARNm CUA CCA GCA GCC UGC AGA ACA ADN GAT GGT CGT C C G ACG TCT TGT ARNm CUA CCA GCA GGC UGC AGA ACA Proteína Leu Pro Ala Val Cys Arg Thr Símil lingüístico dos por dos son más que uno Proteína Leu Pro Ala Ala Cys Arg Thr Símil lingüístico dos por dos sen más que uno Proteína Leu Pro Ala Gly Cys Arg Thr Símil lingüístico dos por dos sin más que uno
  • 7.
  • 8. Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN 2.- MUTACIONES GÉNICAS TIPO DE MUTACIÓN C O N S E C U E N C I A S SIN MUTACIÓN TRANSICIÓN TRANSVERSIÓN INSERCIÓN DELECIÓN ADN GAT GGT CGT CAG ACG TCT TGT ARNm CUA CCA GCA GUC UGC AGA ACA ADN GAT GGT CGT C G G ACG TCT TGT ARNm CUA CCA GCA GCC UGC AGA ACA ADN GAT GGT CGT C C G ACG TCT TGT ARNm CUA CCA GCA GGC UGC AGA ACA ADN GAT GGT CGT T CA GAC GTC TTG T ARNm CUA CCA GCA AGU CUG CAG AAC A ARNm CUA CCA GCA GUC UGA GAA CA ADN GAT GGT CGT CAG AC T CTT GT Proteína Leu Pro Ala Val Cys Arg Thr Símil lingüístico dos por dos son más que uno Proteína Leu Pro Ala Ala Cys Arg Thr Símil lingüístico dos por dos sen más que uno Proteína Leu Pro Ala Gly Cys Arg Thr Símil lingüístico dos por dos sin más que uno Proteína Leu Pro Ala Ser Leu Gln Asn Símil lingüístico dos por dos sso nmá squ eun o Proteína Leu Pro Ala Val Stop Símil lingüístico dos por dos son
  • 9.
  • 10.
  • 11. DEFICIENCIAS O DELECCIONES DUPLICACIONES O REPETICIONES TRANSLOCACIONES INVERSIONES A A B B C C D D E E F G G H H F 1 1 2 2 3 4 3 4 Consisten en la pérdida de un segmento cromosómico de un cromosoma, y por tanto de los genes en él contenidos. Aparece un segmento cromosómico más de una vez, en el mismo cromosoma o en otro. Es el cambio de localización de un segmento cromosómico Puede ser recíproca , con intercambio entre dos cromosomas no homólogos, o no recíproca o transposición , cuando no se produce intercambio. Segmentos cromosómicos que giran 180 o , y su secuencia génica queda invertida con respecto a la del resto del cromosoma. Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN 3.- MUTACIONES CROMOSÓMICAS A B C D E F G H A B F E D C G H A B C E D G H F Entrecruzamiento Se pierde Rotura
  • 12. MONOPLOIDÍA o HAPLOIDÍA (normal en hongos y veg.inf. raro en el resto de org.) ALOPOLIPLOIDÍA (en veg. por hibridación entre sps diferentes) POLIPLOIDÍA (+ frec.en veg. que animales) EUPLOIDÍAS SÍNDROME TRIPLO X MONOSOMÍAS SÍNDROME DE DOWN ANEUPLOIDÍAS TRISOMÍAS Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN 4.- MUTACIONES GENÓMICAS VARIACIONES EN EL Nº NORMAL DE CROMOSOMAS DE UNA ESPECIE Afectan al número normal de dotaciones cromosómicas Afectan al número de alguno de los cromosomas Incorporan un juego de otra especie TRIPLOIDES (3n) TETRAPLOIDES (4n) POLIPLOIDES (Xn) Existe un solo cromosoma de cada par (n). Contienen más de un juego completo de cromosomas. Carecen de un cromosoma de una pareja de homólogos SÍNDROME DE TURNER Poseen un cromosoma de más En autosomas CARIOTIPO XYY SÍNDROME DE KLINEFELTER En cromosomas sexuales
  • 13. Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN 4.- MUTACIONES GENÓMICAS
  • 14. Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN 4.- MUTACIONES GENÓMICAS
  • 15. MUTACIONES GENÓMICAS: trisomía en los cromosomas sexuales Óvulo con dos cromosomas X XYY XXX XXY Hombre (Trisomía XYY) Superhembra (Síndrome triplo X) Hombre (Síndrome de Klinefelter) Espermatozoide con dos cromosomas Y Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN 4.- MUTACIONES GENÓMICAS Óvulo normal Espermatozoides normales
  • 16.
  • 17.
  • 18.
  • 19.
  • 20. Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN 6.- MUTACIÓN Y CÁNCER
  • 21.
  • 22.
  • 23.
  • 24.
  • 25. Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN ACTIVIDADES : 9, 10 y 13 (págs. 300-301)