1. Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN 1.- MUTACIONES. DEFINICIÓN Y TIPOS 2.- MUTACIONES GÉNICAS 3.- MUTACIONES CROMOSÓMICAS 4.- MUTACIONES GENÓMICAS 5.- AGENTES MUTAGÉNICOS 6.- MUTACIÓN Y CÁNCER 7.- MUTACIONES Y EVOLUCIÓN
2. Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN ANTECEDENTES PAU: 2002 – Septiembre : mutación, concepto, tipos, importancia en el proceso evolutivo; agente mutagénico, definición y ejemplos; 2003 – Septiembre : mutación, concepto; agentes mutagénicos físicos y químicos; 2005 – Junio : mutación génica, cromosómica y genómica, definición; 2008 – Junio : agente mutagénico y mutación, definición; 2008 – Septiembre : mutación, explicación y tipos; 2011 – Junio : mutación, definición y tipos; agente mutágeno, definición, tipos y ejemplos;
3.
4.
5.
6. TIPO DE MUTACIÓN C O N S E C U E N C I A S SIN MUTACIÓN TRANSICIÓN TRANSVERSIÓN Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN 2.- MUTACIONES GÉNICAS ADN GAT GGT CGT CAG ACG TCT TGT ARNm CUA CCA GCA GUC UGC AGA ACA ADN GAT GGT CGT C G G ACG TCT TGT ARNm CUA CCA GCA GCC UGC AGA ACA ADN GAT GGT CGT C C G ACG TCT TGT ARNm CUA CCA GCA GGC UGC AGA ACA Proteína Leu Pro Ala Val Cys Arg Thr Símil lingüístico dos por dos son más que uno Proteína Leu Pro Ala Ala Cys Arg Thr Símil lingüístico dos por dos sen más que uno Proteína Leu Pro Ala Gly Cys Arg Thr Símil lingüístico dos por dos sin más que uno
7.
8. Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN 2.- MUTACIONES GÉNICAS TIPO DE MUTACIÓN C O N S E C U E N C I A S SIN MUTACIÓN TRANSICIÓN TRANSVERSIÓN INSERCIÓN DELECIÓN ADN GAT GGT CGT CAG ACG TCT TGT ARNm CUA CCA GCA GUC UGC AGA ACA ADN GAT GGT CGT C G G ACG TCT TGT ARNm CUA CCA GCA GCC UGC AGA ACA ADN GAT GGT CGT C C G ACG TCT TGT ARNm CUA CCA GCA GGC UGC AGA ACA ADN GAT GGT CGT T CA GAC GTC TTG T ARNm CUA CCA GCA AGU CUG CAG AAC A ARNm CUA CCA GCA GUC UGA GAA CA ADN GAT GGT CGT CAG AC T CTT GT Proteína Leu Pro Ala Val Cys Arg Thr Símil lingüístico dos por dos son más que uno Proteína Leu Pro Ala Ala Cys Arg Thr Símil lingüístico dos por dos sen más que uno Proteína Leu Pro Ala Gly Cys Arg Thr Símil lingüístico dos por dos sin más que uno Proteína Leu Pro Ala Ser Leu Gln Asn Símil lingüístico dos por dos sso nmá squ eun o Proteína Leu Pro Ala Val Stop Símil lingüístico dos por dos son
9.
10.
11. DEFICIENCIAS O DELECCIONES DUPLICACIONES O REPETICIONES TRANSLOCACIONES INVERSIONES A A B B C C D D E E F G G H H F 1 1 2 2 3 4 3 4 Consisten en la pérdida de un segmento cromosómico de un cromosoma, y por tanto de los genes en él contenidos. Aparece un segmento cromosómico más de una vez, en el mismo cromosoma o en otro. Es el cambio de localización de un segmento cromosómico Puede ser recíproca , con intercambio entre dos cromosomas no homólogos, o no recíproca o transposición , cuando no se produce intercambio. Segmentos cromosómicos que giran 180 o , y su secuencia génica queda invertida con respecto a la del resto del cromosoma. Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN 3.- MUTACIONES CROMOSÓMICAS A B C D E F G H A B F E D C G H A B C E D G H F Entrecruzamiento Se pierde Rotura
12. MONOPLOIDÍA o HAPLOIDÍA (normal en hongos y veg.inf. raro en el resto de org.) ALOPOLIPLOIDÍA (en veg. por hibridación entre sps diferentes) POLIPLOIDÍA (+ frec.en veg. que animales) EUPLOIDÍAS SÍNDROME TRIPLO X MONOSOMÍAS SÍNDROME DE DOWN ANEUPLOIDÍAS TRISOMÍAS Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN 4.- MUTACIONES GENÓMICAS VARIACIONES EN EL Nº NORMAL DE CROMOSOMAS DE UNA ESPECIE Afectan al número normal de dotaciones cromosómicas Afectan al número de alguno de los cromosomas Incorporan un juego de otra especie TRIPLOIDES (3n) TETRAPLOIDES (4n) POLIPLOIDES (Xn) Existe un solo cromosoma de cada par (n). Contienen más de un juego completo de cromosomas. Carecen de un cromosoma de una pareja de homólogos SÍNDROME DE TURNER Poseen un cromosoma de más En autosomas CARIOTIPO XYY SÍNDROME DE KLINEFELTER En cromosomas sexuales
15. MUTACIONES GENÓMICAS: trisomía en los cromosomas sexuales Óvulo con dos cromosomas X XYY XXX XXY Hombre (Trisomía XYY) Superhembra (Síndrome triplo X) Hombre (Síndrome de Klinefelter) Espermatozoide con dos cromosomas Y Tema 17: GENÉTICA Y EVOLUCIÓN 4.- MUTACIONES GENÓMICAS Óvulo normal Espermatozoides normales