Material de apoyo para estudiantes de nutrición

1. Síndrome de Cri-du-chat
CRISTIAN SÁNCHEZ D,

2. Síndrome de Cri-du-chat
 Es una enfermedad rara que fue descrita por primera vez en 1963 por Jerome
Lejeune, es una cromosomopatía que se caracteriza por un llanto similar al
maullido de gato. Se debe a la deleción o supresión parcial o total del material
genético en una parte del brazo corto del cromosoma 5.
 Presenta un fenotipo identificable con un llanto característico, rasgos
craneofaciales dismórficos, un retraso en el ritmo de crecimiento y un importante
retraso mental. Muchos presentan también deformidades ortopédicas y anomalías
en uno o más aparatos del organismo.

3. Síndrome de Cri-
du-chat
Los motivos que causan esta
pérdida, en un 80-85% de los
casos es fortuito, en cambio, el
15-20% restante es debido a una
traslocación heredada,
generalmente, en la madre. El
síndrome del maullido de gato
está causado por una alteración
específica del material genético
(mutación). Específicamente es
causado por un fragmento
faltante del cromosoma 5.

4. Tratamiento
No hay un tratamiento específico.
Se recomienda que los padres de
un niño con este síndrome, deben
recibir asesoría genética y
someterse a pruebas para
determinar si uno de ellos tiene un
cambio en el cromosoma 5.
En cuanto a las expectativas, la
discapacidad intelectual es común.
La mitad de los niños con este
síndrome aprende habilidades
verbales suficientes para
comunicarse. El llanto similar a un
gato se vuelve menos notorio con
el tiempo.

5. MUCHAS GRACIAS!