1. YALA
ANOMALÍAS GENÉTICAS

2. Introducción
“ Los cromosomas
contienen miles de
genes, la alteración en
el número o calidad
de alguno ocasiona
alguna enfermedad
genética.”

3. I. ANOMALIAS
ESTRUCTURALES
Afecta a la estructura del cromosoma; forma y
tamaño

4. Las anomalías
estructurales: Por
variación en el número de
genes son:
1. Delecciones
2. Duplicaciones

5. 1. Deleción:
 Se debe a la pérdida de segmentos
de un cromosoma o de una
cantidad muy pequeña de material
(puede incluir a un solo un gen).
 Ejemplos:
 Síndrome de Prader-Willi: deleción
de una determinada región del
cromosoma 15 de origen paterno.
 Síndrome de Angelman: deleción
en el cromosoma 15 de origen
materno.
 Síndrome de “cri du chat” o
maullido de gato: deleción en el

6. El síndrome de Prader-Willi
El síndrome de PraderWilli es causado por la
carencia de un gen en
parte del cromosoma 15.
Síntomas pueden abarcar:
Problemas para comer
durante la lactancia que
llevan a un aumento de
peso deficiente
Ojos en forma de
almendra

7. Síndrome de Angelman
Deleción del brazo del
cromosoma 15 (15q), que
principalmente es
aportada de forma
materna. ocasiona un
desorden neurológico en
el cual se detectan
dificultades severas de
aprendizaje que están
asociadas con
características de
apariencia facial y de
comportamiento

8. Síndrome de “cri du chat” o
maullido de gato:
Es un grupo de síntomas que
resultan de la falta de una parte
del cromosoma número 5.
Síntomas
Llanto de tono alto similar al de
un gato
Inclinación de los ojos hacia
abajo
Bajo peso al nacer y crecimiento
lento

9. Síndrome de Wolf-Hirschhorn
El síndrome de Wolf-
Hirschhorn (SWH) se
caracteriza por la
presencia de múltiples
anomalías congénitas y
retraso mental, y está
causado por la pérdida
(deleción) de la parte
final del brazo corto del
cromosoma 4 (4p16.3).

10. 2. La Duplicación:
Ocurre cuando hay material
cromosómico adicional. Una
parte del cromosoma está
duplicado o presenta dos copias.
El resultado de esta información
adicional, puede provocar que los
genes implicados, no funcionen
correctamente y se presenten
errores en la secuencia de
desarrollo del embrión.

11. El síndrome del cromosoma X
frágil
El síndrome del cromosoma X
frágil es causado por un
cambio en un gen llamado
FMR1. Una pequeña parte del
código del gen se repite en un
área frágil del cromosoma X.
Síntomas:
Retraso para gatear, caminar o
voltearse
Palmotear o morderse las
manos

12. Síndrome de Pallister Killian
El síndrome de
Pallister-Killian es una
enfermedad genética rara
en humanos. En el cual
parte del cromosoma 12
está duplicado.
Los síntomas incluyen
distintos grados de retraso
mental, epilepsia,
hipotonía, y tanto
hipopigmentación,como
hiperpigmentación. Los

13. Estructurales por
variación en la disposición
de los genes son:
3. Inversiones
4.Translocaciones

14. 3. Inversión:
Se origina cuando el
segmento de un
cromosoma cambia de
orientación. Para ello
deben producirse dos
roturas dentro del mismo
cromosoma,
posteriormente el
segmento gira 180º y
finalmente se vuelve a
unir.
Ejemplo:

15. Síndrome de Ambras o Hipertricosis inversión en el
cromosoma 8
El síndrome de Ambras,
llamado también
Hipertricosis Universal
congénita es una
alteración genética con
inversión en el
cromosoma 8 (p11.2q23.1)
que provoca el
crecimiento de una gran
cantidad de pelo en el
rostro y cuerpo a lo largo
de toda la vida.

16. 4. Translocación:
Implica un
intercambio
entre dos
fragmentos
de dos
cromosomas.

17. Leucemia promielocítica.
[t(15;17)(q22;q11.2-q12)]
La leucemia
promielocítica aguda
con t(15,17)
(q22;q12);PML-RARA es
un subtipo de leucemia
mieloide aguda (LAM) en
la cual predominan los
promielocitos anormales.
[

18. II-Anomalías Numéricas:
Son la pérdida o la ganancia de uno o varios
cromosomas. Afectan el número de cromosomas.

19. 1. Monosomía:
Pérdida de un
cromosoma. Por tanto,
solamente quedará una
copia del cromosoma
cuando en una situación
de normalidad habrían
dos. Síndrome de Turner.

20. 2. Trisomía:
Existencia de tres copias
de un cromosoma
específico, en lugar de
dos (en una situación de
normalidad). El síndrome
de Down es un ejemplo
de trisomía. Las personas
con síndrome de Down
tienen tres copias del
cromosoma 21.
Síndrome de Down
(trisomía 21)

21. 3. Mosaicismo.
Describe la
presencia de más
de un tipo de
célula en un
individuo. Una
persona puede
tener en su
organismo células
con 46
cromosomas (lo
normal)
coexistiendo con
células de otra

22. Síndrome de Down
Es un trastorno genético
en el cual una persona
tiene 47 cromosomas en
lugar de los 46 usuales.
En la mayoría de los casos,
el síndrome de Down
ocurre cuando hay una
copia extra del cromosoma
21. Esta forma de síndrome
de Down se denomina
trisomía 21. El cromosoma
extra causa problemas con

23. Síndrome de Edwards
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene
una tercera copia del material del cromosoma 18, en
lugar de las dos copias normales.
Síntomas
Puños cerrados
Piernas cruzadas
Pies con un fondo redondeado
Bajo peso al nacer

24. Síndrome de Patau
La trisomía 13, también
conocida como el síndrome
de Patau, es un trastorno
genético en el cual una
persona tiene tres copias de
material genético del
cromosoma 13, en lugar de
las dos copias normales. En
raras ocasiones, el material
extra puede estar adherido a
otro cromosoma
(translocación).

25. Trisomía del cromosoma 22
En la mayoría de los casos una
trisomía del cromosoma 22 es
incompatible con la vida, por
lo que los pacientes con esta
afección mueren, sin embargo
hay principalmente dos tipos
de cromosomas adicionales en
el par 22. Unos es de tipo
normal, o sea que hay tres
cromosomas iguales en el par
22, este generalmente conlleva
a la muerte y los síntomas son
microcefalia, micrognatia,

26. Síndrome de Turner
Síndrome de Turner
(generalmente X-) . Es una
afección genética en la cual
una mujer no tiene el par
normal de dos cromosomas
X.
Síntomas
Los posibles síntomas en los
bebés pequeños abarcan:
Manos y pies hinchados

27. Síndrome de Klinefelter
(generalmente XXY)
Es la presencia de un cromosoma X extra en un
hombre.
Síntomas
Proporciones corporales anormales (piernas largas,
tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)
Agrandamiento anormal de las mamas
Infertilidad

28. Conclusión
 “ Una enfermedad genética (o trastorno genético) es
una condición patológica establecida por el efecto
biológico consecuente a una alteración del genoma”