2. 1. Introducción 1. Síndrome de Klinefelter
1. Explicación
2. Síndrome de Down 2. Características
1. Explicación
2. Características
2. Síndrome de Turner
3. Síndrome de Asperger 1. Explicación
1. Explicación 2. Características
2. Características
3. Video
3. Bibliografía

3. Juego cromosómico: Es el conjunto de los cromosomas diferentes
propio de un individuo o especie, portador de la información
genética básica de una especie. Es el conjunto de cromosomas
de un gameto, normalmente referido como „n‟.
Dependiendo del sexo de la persona, el juego cromosómico
puede tener como pareja 23, XY (para hombre) o XX (para mujer)
Hombre Mujer

4. Pero después, se pueden dar casos en que el número de cromosomas
varíe y la persona con ese problema, nazca con un síndrome.
Síndrome: Es el conjunto de síntomas que se producen de forma
simultánea en una enfermedad, alteración o trastorno.

5. Es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma
extra (o una parte de él) en la pareja cromosómica 21, de tal forma que
las células de estas personas tienen tres cromosomas en dicho par (de
ahí el nombre de trisomía 21), cuando lo habitual es que sólo existan dos.
Este error congénito se produce de forma espontánea, sin que exista una
justificación aparente sobre la que poder actuar para impedirlo.

6. Características:
Físicas:
 Hipotonía Muscular: Los músculos son flojos, por lo general afecta
todo el cuerpo y tiende a disminuir con la edad.
 La forma de la lengua es grande, redonda en la punta y presenta
fisuras. La mayoría presentan voz grave.
 La nariz es ancha y triangular y la mucosa es gruesa y constante.
 El cuello tiende a ser corto y ancho.
 Las extremidades son cortas, sus manos son planas y blandas y sus
dedos reducidos.
 Los pies son redondos.
 La piel tiende a ser áspera .
 El cabello es generalmente fino, lacio y sedoso. A través del tiempo
se torna seco y aparece la calvicie.
Psicológicas (Inteligencia):
Es difícil para ellos generalizar lo que aprenden por lo que hay que
ayudarlos a aplicarlo en circunstancias distintas.

7. El síndrome de Asperger es un trastorno de tipo neurobiológico que
forma parte de un grupo de condiciones llamadas desórdenes del
espectro del autismo. El término “espectro autista” se refiere a una
variedad de discapacidades del desarrollo que incluye el autismo y
otros trastornos con características similares.
Características:
Inteligencia:
Las personas con Síndrome de
Asperger (AS) tienen inteligencia
normal o, en ocasiones, superior a la
media y la memoria suele estar muy
desarrollada.
Einsten, igual que Darwin,
mostraban síntomas de SA.

8. Socialmente:
El síndrome de asperger se caracteriza principalmente por una
mala interacción social, obsesiones que pueden aparecer,
expresiones extrañas y otros gestos peculiares. Los niños
normalmente carecen de una expresión facial “normal” y tienen
dificultades para leer el lenguaje corporal de los demás, pueden
mostrar rutinas obsesivas y mostrar una sensibilidad inusual a los
estímulos sensoriales.
En adultos:
Los adultos con síndrome de asperger tienen problemas para demostrar
empatía por los demás y las interacciones sociales siguen siendo difíciles.
Los expertos dicen que el trastorno del espectro autista sigue un curso
continuo y normalmente dura toda la vida. Sin embargo, los síntomas
pueden aparecer y desaparecer con el tiempo y la intervención temprana
suele ser muy útil.

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10. El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético debido a la existencia
de un cromosoma X extra en un varón, lo que ocasiona un cariotipo 47
XXY (la forma clásica) o bien lo que llamamos un mosaicismo 46 XY/ 47
XXY.
Fue descrito hace más de 65 años como un trastorno endocrinológico
caracterizado por la presencia de unos testículos pequeños y de
consistencia firme, ginecomastia o aumento de los pechos en los
varones, escaso desarrollo de los caracteres sexuales secundarios y
concentraciones sanguíneas elevadas de una hormona llamada FSH
(hormona folículo estimulante).

11. Características:
En la adolescencia y tras la pubertad el síndrome se caracteriza por unos
testículos pequeños y firmes y diferentes síntomas de deficiencia de las
hormonas sexuales masculinas (andrógenos).
Después de los 25 años, el desarrollo normal de la barba sólo está presente
en uno de cada 5 pacientes. Estos enfermos pueden desarrollar
osteoporosis o descalcificación de los huesos y su potencia muscular se
encuentra reducida por la deficiencia de andrógenos. Son comunes las
varices en las piernas, las úlceras varicosas y la enfermedad
tromboembólica, que puede afectar a uno de cada 3 pacientes.
Se han observado obesidad, intolerancia a la glucosa
y diabetes mellitus en estas personas. Durante la
pubertad casi la mitad de los pacientes desarrollan
ginecomastia bilateral de diferentes grados, dolorosa.
Se han observado pacientes con deficiencias
mentales ligeras, especialmente en el lenguaje y
algunas funciones ejecutivas como la resolución de
problemas, la velocidad en las respuestas, la
planificación, etc.

12. En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las
células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común
es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras
que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está
incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los
dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.

13. Características:
Físicas:
Baja estatura
Cuello unido por membranas
Párpados caídos
Epicanto
Baja implantación del cabello y de las orejas
Cubito valgo (deformidad del codo)
Tórax plano, amplio "en forma de escudo“
Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad, que incluye mamas
pequeñas y vello púbico disperso Infertilidad.
Ojos resecos
Ausencia de la menstruación.
Carencia de la humedad normal en la vagina; relaciones sexuales
dolorosas.

14. http://www.uam.es/personal_pdi/ciencias/genhum/GLOSARIO.htm
http://www.sindromedown.net/index.php?idMenu=6&idIdioma=1
http://www.downmx.com/caracteristicas-del-sd/
http://www.asperger.es/
http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Discapacidades/Desarrol
lo%20Cognitivo/Sindrome%20de%20Asperger/Paginas/descripcion.asp
x

15. http://asperger.cl/que_es_el_sindrome
http://www.sindromedeklinefelter.es/elsindrome/index.ht
ml
http://sindromedeklinefelter.es/downloads/comprendien
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http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article
/000379.htm
http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/7-
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