Los diferentes tipos de aberraciones que ocurren por anomalías en los cromosomas

1. Y S U S R E S P E C T I V O S S Í N D R O M E S
Aberraciones cromosómicas y
aneuploidías

2. Aberraciones cromosómicas
 Son cambios que pueden ocurrir en la estructura de
los cromosomas

5. Aneuploidías
 Es el cambio en el número de cromosomas, de
manera que en vez de estar el par normal, aparecen
sólo uno (monosomía) o 3 cromosomas (trisomía).
 Están causadas por un retraso en la meiosis de un
cromosoma, se produce como un resultado del
movimiento tardío en la anafase;
 Así mismo, por una no disyunción o no separación
de los cromosomas en la anafase.

7. Síndrome de Klinefelter XXY
 Son individuos altos
 con físico ligeramente feminizado,
 coeficiente intelectual disminuido,
 disposición femenina del vello del pubis,
 atrofia testicular y
 desarrollo mamario
 Individuos ginandromorfos.

8. Síndrome de Turner XO
 Es la monosomía del cromosoma x, o faltante en un
cromosoma X de una mujer
 Manos y pies hinchados
 Cuello ancho y unido por membranas
 Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad
 Tórax plano y ancho en forma de escudo
 Ojos resecos
 Infertilidad
 Resequedad vaginal

9. Síndrome de Turner XO

10. Síndrome de la
metahembra XXX
 Es la trisomía del
cromosoma X
 Suelen ser más altas
 Suelen tener menos
coordinación
 Problemas mentales y de
comportamiento
 Tendencia a deprimirse

11. Síndrome del metamacho XYY
 Son altos
 Con
problemas de
lenguaje

12. Síndrome de Down
trisomía 21
 Ocurre cuando los padres conciben con una edad
mayor de 35 años.

13. Síndrome de Edwards
trisomía 18
 Es una trisomía en el par 18
 1/6000 1/13000 de probabilidad de que nazca
 Por padres de edad avanzada, especialmente en
mujeres mayores de 35 años
 Presentan anomalías craneo – faciales
 Anomalías oculares
 Anomalías esquléticas
 Anomalías cardiacas
 Malformaciones urogenitales

15. Síndrome de Patau
trosomía 13
 Es trisomía en el par 13
 Es presencia de un cromosoma 13 en algunas células
 Presencia de una parte del cromosoma 13 extra en
las células
 1/10000 y no se hereda
 Labio leporino
 Manos empuñadas
 Ojos muy juntos
 Disminución de tono muscular
 poilidactilia

17. Síndrome de Rethoré
 Es la duplicación del brazo corto del cromosoma 9
 El cuadro clínico se caracteriza por microcefalia, enoftalmo,
hipertelorismo,
 puente ancho nasal, fisura palpebral entre otros; retardo mental;
alteraciones cerebrales, restricción del crecimiento; hipoplasia
ungueal; hipotonía; y otras manifestaciones que comprometen
esqueleto, corazón, riñón y genitales.

Se ha responsabilizado al segmento terminal del cromosoma 9 del
fenotipo de estos individuos. Recientemente se ha relacionado el
síndrome de Trisomía 9 con anormalidades funcionales del sistema
nervioso central, como es la epilepsia.
 La trisomía 9 es una alteración cromosómica (aneuploidia)
infrecuente y muy difícil de sospechar. Con escasa supervivencia de
los que la padecen debido a los numerosos defectos que presenta.

18. Deleciones cromosómicas
 Son generalmente letales, aún en condición
heterocig{otica, lo que resulta en pérdida de cigotos,
nacimientos de fetos muertos o muerte de infantes.
 Sin embargo, algunos logran sobrevivir, como en los
casos de el síndrome del maullido de gato, la
leucemia mielocítica.
 El tumor de Wilm, un tumor del riñón
embrionario, se asocia con una deleción del
cromosoma 11

19. Síndrome cri du chat
 Hay una deficiencia cromosómica que se localiza en
el brazo corto del cromosoma 5 y se designa 5p-.
(46,XX,5p-)
 Síntomas: microcefalia, cara ancha y nariz pequeña,
ojos muy separados con pliegues epicánticos
carácterísticas faciales únicas y retraso físico y
mental

20. Leucemia mielocítica crónica
 Se debe a una deleción en el cromosoma 22, o más
bien a la traslocación del segmento de este
cromosoma a otro cromosoma

21. Translocaciones cromosómicas
 Con cromosomas bandeados se relacionó el linfoma
de Burkitt con una traslocación del cromosoma 14.
 Una traslocación en el cromosoma 13 se asocia
con un retinoblastoma tumoral embrionario

22. Intercambios de cromátidas hermanas
 Son cambios que ocurren entre cromátidas
hermanas, esto ocurre más en cromosomas
somáticos.
 El síndrome de Bloom, consiste en la
inestabilidad de los cromosomas. La mayoría delas
personas con este síndrome muere con alguna forma
de cáncer antes de los 30 anos.
 Así mismo, se observan números de cromosomas
irregulares en células malignas, especialmente en
etapas avanzadas del cáncer.

23. Síndrome de duplicación y deleción del
cromosoma 3
 Nacimiento de fetos muertos, muertes neonatales y
abortos espontáneos.
 En 2 niños que sobrevivieron, se vio lo siguiente: no
puede sentarse, voltearse o comer alimento sólido,
forma distorsionada de la cabeza, cejas bajas y
pobladas, perfil del cuero cabelludo bajo, pestanas
largas, lanugo persistente, venas distendidas en el
cuero cabelludo hipertelorismo, fisuras palpebrales,
oblicuas, nariz muy cortas con puente ancho, maxilar
prominente, etc.

24. Poliploidías
 Los organismos con 3 o más genomas son
poliploides.
 La mitad de todos los géneros conocidos de plantas
contienen poliploides
 Dos terceras partes de los pastos son poliploides.
 En animales casi no hay, debido a que el equilibrio
sexual es más delicado.
 Artemia salina muestra indicios de poliploidía, y
para escapar de del riesgo de producir gametos
anormales, utilizan la partenogénesis.

25. Poliploidía en plantas
 Las plantas triploides tienen 3 juegos de
cromosomas.
 Los triploides no se reproducen de ordinario, y se
establecen a causa de irregularidades en la meiosis,
que resultan en una supervivencia baja y esterilidad
en los sobrevivientes.
 Sin embargo, si la planta o sus producros son de
interés, se pueden propagar de manera asexual

26. Plantas triploides
 Plátanos (se propagan por estaca)
 Manzanas Winesap, Gravestein, y Baldwin y las
peras europeas se propagan por injerto.
 Los tulipanes se propagan por bulbo.