Este documento describe cómo las mutaciones genéticas pueden causar enfermedades hereditarias. Explica los tres tipos principales de mutaciones: mutaciones génicas, cromosómicas y genómicas. Luego describe algunas enfermedades causadas por mutaciones, incluidos los síndromes de Down, Turner, Patau y Edwards. Concluye que las enfermedades hereditarias son el resultado de mutaciones genéticas que alteran los genes y causan malformaciones o cambios en la vida de un organismo.

1. LO MALO EN LAS MUTACIONES: LAS ENFERMEDADES
BENEMÉRITA UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE PUEBLA
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Facultad de Ciencias Químicas
Lic. Químico Farmacobiólogo
Asignatura: DHTIC
ENSAYO FINAL
Guadalupe Nallely Cortés López
1er Cuatrimestre grupo “D”
Matrícula: 2011-14279
Facilitador: lilian Gaona Osorio
Puebla. Pué Octubre, 2011
LO MALO EN LAS MUTACIONES: LAS ENFERMEDADES

2. LO MALO EN LAS MUTACIONES: LAS ENFERMEDADES
LO MALO EN LAS MUTACIONES: LAS ENFERMEDADES
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INTRODUCCIÓN
Diferentes estilos de vida se presentan a causa de diversos componentes de una
ciencia, que detalla lo interesante además de ser un poco inexplicable, estamos
hablando de la genética y a estos componentes, pequeñas parte de un todo se
les denomina genes. Pero, ¿qué tienen que ver los genes con todo esto?, ¿acaso
ellos guían la ruta de nuestra trascendente y evolucionada forma de vida? La
respuesta se puede tornar controversial, sabiendo que hay muchas personas que
creen y tienen fe además de ignorar las causas verdaderas. Es fácil tratar el tema
según el punto de vista de cada quien debido a la falta de fundamento que hemos
adoptado desde el siglo XVIII, pero por el momento la cuestión es reflexionar la
causa y consecuencias de los genes en nuestra evolución y condiciones de vida
actuales.
Debido a los cambios sufridos a lo largo de un sin número de padecimientos se ha
determinado que las mutaciones genéticas es decir, las mutaciones ocurridas
dentro de los genes, son la causa principal de enfermedades llamadas
hereditarias, puesto que en estas pequeñas partes se genera un tipo especial de
recorridos y movimientos imperceptibles, pero muy juiciosos: las mutaciones. A
causa de estas se generan las enfermedades genéticas también llamadas
hereditarias, debido a su mafiosa forma de “copiarse” de generación en
generación.
1. TIPOS DE MUTACIONES
Parece difícil asimilar conceptos característicos del lenguaje médico, en esta caso
la palabra mutación se origina a consecuencia de un cuestionamiento al por qué
se originaban variantes en los organismos, en otras palabras por qué la vida hasta
nuestros días es distinta. Las inquietudes de un botánico, De Vries nos hacen
comprender la hipótesis con respecto a estas variaciones ya que las culpo de “ser
la causa principal de cambios súbitos en los genes y que la variante producida por
un gen cambiado se transmitía luego a la progenie, como lo hace cualquier otra
característica hereditaria.” ¹
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De esta forma surgió un nuevo término que es sumamente importante en este
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escrito, la palabra mutación que es sin duda el ya conocido cambio en el material
genético de un organismo. Culpable además de las alteraciones perceptibles en el
organismo viviente, hablamos de las enfermedades genéticas, el personaje
principal de esta trama. Pero no por ser mutaciones van a salirse del contexto de
clasificación, ya que una característica esencial de una mutación es que se ha
podido dividir en tres tipos principales: mutación génica, mutación genómica y
mutación cromosómica, las cuales desempeñaran un papel importante para
determinar los tipos de enfermedades hereditarias.
1.1. Mutación génica
También llamadas mutaciones verdaderas, debido a que sí hay un cambio del
ADN cabe señalar que el ADN es la unidad que determina las características que
tendremos al nacer, además de determinar el código genético. De esta forma los
cuatro componentes que son parte del ADN es decir, las ya establecidas bases
llamadas Adenina (A) , Timina (T), guanina (G) y Citosina (C) se intercambian
dando lugar a este tipo de mutación, lo cual provoca que la cadena de ADN se
desarrolle erróneamente, puesto que los pares de bases no se encuentran bien
ubicados dentro de la proteína de ADN, formada ya con propiedades distintas.
Una consecuencia peculiar y a la vez benéfica es la adaptación a cierto tipo de
ambientes en estos casos raros de mutación, por lo que se produce la evolución
de las diversas especies lo que ha permitido la variabilidad de la población en
nuestro planeta, un aspecto interesante en el que este tipo de mutaciones
interviene en la forma de adaptación de los seres vivos.
1.2 Mutación cromosómica
Como su nombre los dice, este tipo de mutación provoca alteraciones en los
cromosomas la cual a su vez se subdivide en tipos más específicos: las
deleciones que producen la pérdida de genes, las duplicaciones en los tipos de
genes, las inversiones y una muy importante, las llamadas trasnlocaciones en las
cuales los genes se intercambian entre los cromosomas.
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4. LO MALO EN LAS MUTACIONES: LAS ENFERMEDADES
La mutación cromosómica nos ha llevado a pensar en distintos métodos para
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lograr la selección natural, no obstante hay que pensar en el hecho de las
malformaciones en los organismos a causa de este tipo de mutaciones y lo que se
ha podido apreciar con hechos a través de varias generaciones. Un ejemplo claro
es el síndrome de "Grito de gato" el cual consiste en una deficiencia del brazo
corto del cromosoma 5, que produce un retraso mental y finalmente la muerte del
individuo.
A pesar de los intentos de búsqueda de un modo benéfico de las mutaciones, lo
oscuro siempre sale a la luz. En un hecho favorable, en la poliploidía de una
mutación cromosómica se han conseguido plantas más grandes, con su
correspondiente beneficio agronómico, o también para conseguir híbridos que
reúnan características de varias especies, sin embrago en la llamada haploidía se
producen individuos de menor tamaño que los normales y generalmente
incompatibles con la vida, es decir, que a pesar de los pros de las mutaciones
cromosómicas se consideran sólo contras, postura que se defiende puesto que
las enfermedades en los organismos además de malformaciones como se ha
podido deducir, son resultado de las decisiones en los genes si bien, echando a
perder se aprende, el ser humano a pesar de querer encontrar actos benéficos en
los genes y las mutaciones, desgraciadamente topa con pared al tratarse de
padecimientos genéticos.
1.3 Mutación genómica
Esta subdivisión peculiar se encuentra dentro de la clasificación de mutaciones, no
obstante, este tipo de mutaciones no cumple debidamente con el nombre puesto
que no hay un cambio de material genético, si no una separación anormal de los
cromosomas durante la meiosis, esto es durante la división celular que se da a
causa de una reproducción sexual.
En el hombre, existen varios síndromes provocados por la falta de separación de
una pareja de cromosomas homólogos durante la meiosis, por lo que permanecen
unidos y se desplazan juntos a un mismo gameto provocando lo que se
denomina trisomía, es decir un individuo con un cromosoma triplicado. De esta
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forma suceden los distintos síndromes y enfermedades genéticas, tal es el caso
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del síndrome de Down, de Turner, de Patau, de Klinefelter, etc., problema que
nos preocupará más adelante.
2. Enfermedades causadas por mutaciones
A consecuencia de los ya conocidos cambios en el material genético, se presentan
diversas enfermedades conocidas y reconocidas por la población como
enfermedades genéticas hereditarias debido a alteraciones en los genes de
cualquier organismo.
Es indudable la relación que existe entre la reproducción sexual y los genes de
cada pareja para determinar el síndrome heredado, uno de los más frecuentes el
síndrome de Down, tomado ya como un síndrome usual en la población mundial a
consecuencia de un desorden en los genes del ser humano. Cabe señalar en
primer lugar, que las mutaciones tipo genómicas son las responsables de la
mayoría de los casos de enfermedades genéticas, en este caso una trisomía como
el síndrome de Down. Por otro lado, en términos genéticos se deduce el hecho de
que las mutaciones génicas además de estar estrechamente ligadas con la
evolución y la variabilidad de las especies, son responsables en los cambios de
éstas, y por lo tanto tienen que ver con padecimientos y malestares en los
organismos vivos, sin dejar a un lado a las mutaciones cromosómicas que en
algunos casos dañan tanto a la composición genética del individuo que finalizan
en algunos casos con la muerte.
2.1. Síndrome de Down
Es una de las más frecuentes alteraciones genéticas, con una incidencia global de
1/700 nacimientos aproximadamente, pero con variaciones importantes de esta
incidencia según la edad del gestante.
Se identifica por el retraso mental del ser que lo padece, además de
características ya conocidas como los ojos oblicuos, piel rugosa y crecimiento
retardado. Ésta enfermedad genética es causada por una trisomía en el
cromosoma 21.
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6. LO MALO EN LAS MUTACIONES: LAS ENFERMEDADES
Un aspecto que seguramente no es raro es que ya que la mayoría de estos
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síndromes aparecen en los niños al nacer, cuando la madre es joven y no se
percata aún de los innumerables padecimientos que rodean el porvenir de su hijo.
Existen tres tipos diferentes de síndrome de Down identificables solo por un
examen de cromosomas, un padecimiento irremediable pero tratable que debe ser
enfrentado a tiempo y con distintos tratamientos para cada tipo de deficiencia del
cuerpo del gestante.
2.1.1 Síndrome de Turner
Este síndrome es característico de alteraciones en los cromosomas sexuales con
una deficiencia de un cromosoma X es decir, la niña no posee el par completo de
cromosomas XX en su desarrollo durante la gestación, la característica principal
de este síndrome es que quien lo padece es una niña, puesto que sólo afecta a
mujeres que sólo en pocas ocasiones sobreviven, y si lo hacen, resulta
complicado llevar y tratar esta enfermedad puesto que se generan diversas
enfermedades provocadas por la inestabilidad del organismo. El enanismo, el
atrofismo de los ovarios durante el desarrollo y el aspecto hombruno caracterizan
al síndrome de Turner.
2.1.2. Síndrome de Patau
Uno de los síndromes más agresivos ocurre por una trisomía en el cromosoma 13,
con incidencia de uno entre cada 20.000 nacidos vivos y que sólo en rarísimas
ocasiones permite la supervivencia de estos pacientes más de un año. Se asocia
a graves malformaciones congénitas, anomalías oculares, en las extremidades y
alteraciones viscerales como malformaciones cardiacas, renales y cerebrales. De
un modo similar al síndrome de Down, este padecimiento es frecuente en casos
de mujeres jóvenes, además de intentos de abortos ya que durante este método la
incidencia de dicho síndrome aumenta 100 veces. En la mayoría de los casos las
mujeres son las portadoras de esta trisomía.
2.1.3 Síndrome de Edwars
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7. LO MALO EN LAS MUTACIONES: LAS ENFERMEDADES
Causado por la trisomía del cromosoma 18.La mayoría de los bebés con este
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síndrome son prematuros, aunque algunos nacen después de las 42 semanas de
gestación, con dificultad para respirar, se observan ojos demasiado separados, los
párpados superiores están caídos y una respuesta disminuida a los estímulos de
luz; la nariz no está bien formada, el labio y paladar hendido se encuentran en un
60 a 80% de los bebés con este síndrome.
La esperanza es poco alentadora, considerados bebes frágiles que
desgraciadamente fallecen antes del primer año de vida.
Conclusiones
Definitivamente las enfermedades hereditarias son resultado de las mutaciones
genéticas, ya que los genes y sus alteraciones conllevan a la diferenciación del
estado de vida de cada ser viviente, lo que provoca una malformación, alteración,
e indudablemente un completo cambio de vida. Ahora no resulta tan fácil
desechar la idea de que tan sólo una pequeña parte de nuestro código genético
pueda intervenir de tal manera que llega a evaluar la resistencia de nuestro propio
estado de cambio, hablando de una evolución generación tras generación ya que
se sabe que debió a la palabra gen, la descendencia es igualmente afectada. Se
hace notar el lado antagónico de una mutación, y ya no el lado benéfico para las
plantas u organismos no racionales, ahora se habla de enfermedades raras
causadas por anomalías de tipo genético, poco conocidas en nuestra sociedad,
entonces,¿ es verdad lo malo de las mutaciones en el ser humano?, la respuesta
es sencilla desde un punto de vista científico: hay que basarnos en los hechos y
en los casos ocurridos en la vida real.
Malas o buenas, las mutaciones han permitido el uso de conocimientos para la
investigación de estas malas enfermedades desarrolladas desde su
descubrimiento, nos queda claro que no podemos evitarlas, pero conocer más de
ellas no implica necesariamente estudiarlas a fondo y determinar un diagnóstico
médico, sino saber de qué forma prevenir que nuestra descendencia padezca
síndromes, que necesariamente están ligados con esa fuerza que forma parte de
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nosotros y que engloba toda nuestra composición de esta forma engancharnos y
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no dejar de mirar lo malo en las mutaciones.
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BIBLIOGRAFÍA
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CITAS TEXTUALES
¹ González,C. MUTACIONES. Recuperado el 13 de septiembre del 2011.
http://www.botanica.cnba.uba.ar/Pakete/Dibulgeneral/LasMutaciones/Mutaci
ones.htm
LO MALO EN LAS MUTACIONES: LAS ENFERMEDADES

10. LO MALO EN LAS MUTACIONES: LAS ENFERMEDADES
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ÍNDICE
1.2 MUTACIÓN CROMOSÓMICA ..................................................................................... 3
1.3 MUTACIÓN GENÓMICA ............................................................................................. 4
2.1.1 SÍNDROME DE TURNER ......................................................................................... 6
2.1.2. SÍNDROME DE PATAU .......................................................................................... 6
2.1.3 SÍNDROME DE EDWARS ........................................................................................ 6
BIBLIOGRAFÍA ................................................................................................................. 9
CITAS TEXTUALES .......................................................................................................... 9
CONCLUSIONES .............................................................................................................. 7
ENFERMEDADES CAUSADAS POR MUTACIONES ...................................................... 5
INTRODUCCIÓN ............................................................................................................... 2
MUTACIÓN GÉNICA......................................................................................................... 3
SÍNDROME DE DOWN ..................................................................................................... 5
TIPOS DE MUTACIONES ................................................................................................. 2
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