Este documento describe diferentes tipos de mutaciones cromosómicas, incluyendo deleciones, inversiones y translocaciones. También discute las causas de mutaciones como errores en la replicación del ADN, exposición a radiación y químicos mutagénicos, y virus. Finalmente, detalla algunas enfermedades cromosómicas como el enanismo acondroplásico y la fibrosis quística.
3. La evolución se debe a aquellos procesos por los que las
poblaciones cambian sus características genéticas a lo largo
del tiempo. A esto se le llama “pool” genético de una población
al conjunto de genes de la misma, formado por los alelos de los
genes que tienen los individuos que la constituyen .
5. Desarrollo
(Definición de mutaciones
cromosómicas)
Son cambios en la información hereditaria. Pueden producirse
en células somáticas o en células germinales. De esta forma
podemos afirmar que la mutación es un cambio en el material
genético. Por lo tanto, sólo son heredables cuando afectan a las
células germinales.
16. Repercusiones medicas y sociales de
las mutaciones cromosómicas
Existen ciertos tipos de enfermedades en las que el número
total o la estructura de los cromosomas se ven afectados: Son
las llamadas enfermedades cromosómicas. Algunas de esas
enfermedades son:
* Enanismo acondroplásico: En este caso la mutación afecta al
gen de un receptor de factor de crecimiento y está ubicado en
un cromosoma autosómico. Es dominante, es decir uno de los
progenitores debería estar afectado con la enfermedad y el
riesgo de transmisión a la descendencia es del 50%.
17. *Fibrosis quística: Esta enfermedad es causada por un gen
localizado en el cromosoma 7 y provoca mal funcionamiento
de todo el sistema exocrino.
18. *Síndrome de fragilidad del cromosoma X: Esta anomalía
provoca un importante retraso mental y se genera por un
número mayor de repeticiones de un triplete de nucleótidos,
originando una zona de inestabilidad en el cromosoma, que
tiende a romperse.
19. *Hemofilia: esta enfermedad está ligada al cromosoma X y
puede afectar a ambos sexos (pero es menos probable que
afecte a una mujer, ya que para que esto ocurra debe tener una
madre portadora y un padre enfermo).
20. Sin embargo existen enfermedades recesivas, tal como se
explica en el articulo titulado “Que son las enfermedades
genéticas y cromosómicas: tipos y causas” en este afirma que,
hay dos pares de cromosomas autosómicos; uno del padre y
uno de la madre. Puede ocurrir que uno de ellos sea
defectuoso, situación paliada por el otro par que produce la
suficiente proteína no provocando, en este caso, la aparición de
ninguna anomalía.
21. Pero esto no se queda tan solo en el ámbito de la medicina, las
repercusiones sociales a las que se enfrentan las personas que
se ven afectadas por alguna mutación cromosómica, son graves
ya que la mayoría de la gente realiza actos de discriminación o
incluso de odio a las personas que se ven afectadas por alguna
mutación genética, aunque estas personas nunca quisieron
sufrir alguna de estas enfermedades, lamentablemente por
error de alguno de sus cromosomas se vieron afectados.
Dr. Wifredo Maltos
Valdes, Pediatra en
consulta. De wilfredo
maltos 197
22. A pesar de que existen estudios y tratamientos para que las
personas con alguno de estos problemas, la gran mayoría no
cuenta con los recursos para estos, lo cual genera otro
problema que afecta a mucha gente la discriminación
socioeconómica. Existen instituciones que ofrecen apoyo para
estas personas pero no cuentan con apoyo de parte del
gobierno, lo cual hace que tengan un cupo limitado.
Wikipedia, Hospital de
Medicina del campo,
Valladolid, España. De
Wikipedia
23. Conclusiones
El ser humano como todo los seres vivos esta compuesto por el
ADN, el cual determina las principales características bilógicas
del ser humano, tales como el color de piel, el tipo de pelo, la
estatura, etc. Pero esté no es perfecto, ya que suele tener
problemas, al momento de combinarse el ADN de ambos
progenitores o bien puede surgir instantáneamente durante la
formación del recién nacido. En ambos casos surge una
mutación, que como observamos deriva en una mal formación
o bien en una enfermedad mortal.