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Vulnerabilidad social en el síndrome de Turner
- 1. genética y comportamiento Presenta: Lucy Fabiola Angulo I.D. 100074497 Docente: Oscar Rodríguez Corporación Universitaria Iberoamericana Facultad de Ciencias Humanas y Sociales Materia: Biología Programa de Psicología Agosto 02 Cali - valle 2020
- 2. Vulnerabilidad social en el síndrome de Tuner El Síndrome de Turner es un trastorno cromosómico no heredable, determinado por la delección total o parcial del cromosoma X en el sexo femenino. Su incidencia poblacional es de 1:1900 mujeres nacidas vivas, sin embargo la frecuencia de aparición prenatal es aún mayor a la expuesta, ya que se estima que un 99% de los embarazos que portan esta anomalía terminan en abortos espontáneos durante Si bien el fenotipo externo es muy variable, ciertos rasgos físicos presentan un mayor índice de prevalencia poblacional, tales como: talla baja (100%), infertilidad (99%), ausencia de la maduración puberal (96%) y cardiopatía congénita (55%) Las nuevas tecnologías en biología molecular establecen relaciones entre el cuadro clínico observado en esta población y la deleción e inactivación2 del material genético del cromosoma X, relacionando regiones cromosómicas críticas y sus genes correspondientes con determinadas alteraciones físicas y psicológicas. Un ejemplo de lo expuesto lo constituye la talla, cuando la deleción se presenta en el brazo corto , la mujer con Síndrome de Turner presentará talla baja. Sin embargo, cuando la deleción se produce en el brazo largo , no presentará dificultades en su talla pero tendrá digénesis gónada. los fundamentos teóricos que permiten considerar al Síndrome de Turner como un "modelo genético sensible" en el cual analizar asociaciones entre caracteres psicológicos y factores genéticos y ambientales. La investigación en esta línea permitiría dilucidar mecanismos de riesgo ambiental y comprender el grado de "vulnerabilidad" que presentan las mujeres con el síndrome. El Síndrome de Turner es un trastorno genético, no heredable, que se caracteriza por la deleción total o parcial del cromosoma X en el sexo femenino. El estudio de la disfunción social que presentan las mujeres con este síndrome, es decir, de la capacidad para relacionarse con el entorno y la calidad de los vínculos tiene importantes implicaciones en la comprensión de la forma en que actúa el ambiente sobre el desarrollo psicológico, y de cómo a su vez éste se ve afectado por factores genéticos que actúan en interacción
- 3. .La interacción entre determinados genes y ambiente confiere a los individuos de diferentes grados de susceptibilidad en la aparición de varias características determinadas . El rasgo aparece en los individuos que han alcanzado un determinado umbral es así que la variabilidad en la expresión fenotípica puede estar relacionada con el mayor o menor numero de genes predisponentes en cada persona. La expresión diferencial de los genes dependiendo del ambiente denomina norma de reacción y alude a genes que se pueden expresar de una manera diferente en distintos individuos dependiendo del ambiente en que las personas se desarrollan
- 4. Estructura y expresión genética las células eucariotas tienen citoplasma y núcleo. El núcleo celular es un compartimento de las células eucariotas limitado por una membrana denominada núcleo lema que contiene al genoma que es (la información genética) en forma de cromatina. La cromatina son complejos de DNA súper enrollado sobre una clase de proteínas deno- minadas histonas. Cuando la célula se divide, las fibras. Envoltura nuclear En la mayoría de las células eucariotas hay un solo núcleo, aunque puede haber dos en algunas células del hígado, la glándula suprarrenal (corteza y médula), el epitelio de vías urinarias y las células de Purkinje del corazón. Las células multinucleadas son raras. Las mejor conocidas son los osteoclastos, las fibras musculares esqueléticas, el sincitiotrofoblasto placentario, las células gigantes de cuerpo extraño y la epidermis de algunos invertebrados. Citoplasma fundamental, hialoplasma o citosol El citoplasma fundamental, hialoplasma o citosol es el medio celular sin estructura aparente en el que se encuentran el núcleo, los orgánulos, las inclusiones y diversas estructuras; algunas visibles con el microscopio electrónico como microfilamentos y micro túbulos, y otras no visibles como enzimas. Con la mejora de las técnicas del microscopio electrónico, las regiones del citoplasma aparentemente carentes de estructura se han ido reduciendo por lo que el concepto de hialoplasma se ha ido restringiendo cada vez más. En la actualidad, sigue siendo correcto considerarlo como un gel casi líquido que contiene (en disolución o en suspensión) sustancias como enzimas e inclusiones citoplasmas que no forman parte de los orgánulos o estructuras celulares. Se relaciona con el núcleo plasma a través de los poros nucleares. Se obtiene por centrifugación diferencial formando parte de la fracción soluble o sobrenadante de la fracción microsómica. Comprende alrededor de 55% del volumen celular. Es vital para la célula, debido a los procesos que en él se realizan. Las propiedades coloidales de la célula, como las transformaciones básicas de sol a gel, las modificaciones en la viscosidad, el movimiento intracelular (ciclosis), el movimiento ameboide, la formación del huso mitótico y la división celular, dependen fundamentalmente del hialoplasma. El citoplasma contiene
- 5. Envoltura nuclear: Esta rodeada por una envoltura doble interna y otra externa Nucleoplasma o carioplasma: donde se encuentra el jugo nuclear que es la materia fundamental que lleva el núcleo Nucléolo: es una pequeña región especial que la sintetizan partículas que contienen RNA y proteínas Envoltura nuclear o nucleolema: esta formada por dos membranas cada una de las cuales tiene un espesor aproxima de 60 o 70 grados separadas por un espacio transparente para los electrones de 150 y 200 grados de ancho Paro nucleares: tienen un diámetro variable entre 40 y 80 grados y se encuentra cantidades variables en las diferentes estirpes celulares Nucléolo: el nucléolo sintetiza subunidades ribosomales al microscopio electrónico se presenta constituida por 2 elementos granular de 150 o 200grados Cromatina: es un conglomerado de DNA esta dispuesto como un conjunto de paquetes organizados denominados cromatides Nucleosomas: Es el primer nivel de organización del DNA se logra con la formación del nucleosoma en donde el DNA se envuelve alrededor Histonas : son proteínas cargadas positivamente y por lo tanto pueden formar enlaces iónicos con los grupos fosfatos negativos Cromosomas: son estructuras del nucleó celular eucariota que consiste en moléculas de DNA y proteínas Territorio: durante la interface los cromosomas se localizan en regiones denominados territorio cromosomales las cuales están separadas por dominios intercromosomales Replicación del DNA: es el mecanismo mediante el cual el DNA hace copias y replicas de si mismo Transcripción de genes : la síntesis de RNA depende de DNA se denomina transcripción RNA HETERONUCLEAR : es la copia primaria en espejo del gen producida por las células eucariotas; su procesamiento posterior producirá un RNA funcional o maduro RNA MENSAJERO : Es el que lleva la información genética desde el núcleo hasta el citoplasma RNA TRASNFERENCIA : Este transporte aminoácidos específicos a la zona de síntesis de proteínas tiene 2 sitios activos que le permiten efectuar sus funciones RNA Ribosomas : Este se encuentra en estrecha relación con los ribosomas las cuales se encuentra en células eucariotas Maduración de RNA: el RNA recién formado se le llama transcrito primario y corresponde en secuencia de PH al gen en los eucariota
- 7. Ribosomas y síntesis proteica Basofilia Con el microscopio óptico el citoplasma de muchas células muestra un componente basófilo que fue denominado por Garniel (1900) sustancia cromidial Cuando este componente es muy abundante se dice que la célula es basófilo; esto es, que el citoplasma (no sólo el núcleo) se tiñe con colorantes básicos como la hematoxilina. El propio Garnier notó que la basofilia variaba de unas células a otras, y, dentro de una misma célula, se incrementaba al aumentar la síntesis proteica de esa célula. La basofilia se debe a los ribosomas que, cuando son numerosos, hacen que el colorante básico absorbido sea perceptible con el microscopio óptico. La basofilia aparece tanto si los ribosomas están libres como si se encuentran adheridos a membranas formando retículo endoplásmico rugoso Así, puede decirse que el páncreas es muy basófilo (contiene mucho retículo Mitocondrias Estructura y composición Organización general de la mitocondria Las mitocondrias fueron descritas por primera vez por Hartmann en 1884. Se pensó que eran estructuras vivas que parasitaban la célula y se les denominó bioblastos. El nombre de chondrioma (granulación), con el que se conocía al conjunto de mitocondrias a principios del siglo xx, dejaba entrever también esta posibilidad de estructuras con vida independiente. Fue Benda, en 1897, quien las denominó mitocondrias (mito = hilo, chondrios = gránulo).
- 8. Señales químicas entre células Tipos de moléculas de señalización Las células reciben estímulos de otras células; señales que les indican cómo proceder, por ejemplo, para que liberen una secreción ante un estímulo nervioso u hormonal. Estas señales se transmiten mediante moléculas de señalización y actúan como ligando para las células diana, que poseen receptores para captar estas moléculas e iniciar la respuesta. Las moléculas de señalización se pueden clasificar en tres clases generales, de acuerdo con su distribución: neurotransmisores, hormonas y mediadores químicos locales. Neurotransmisores (señalización sináptica) Son producidos y liberados por las neuronas en la terminación sináptica y actúan sólo sobre la célula postsináptica. La señalización es casi instantánea y la concentración requerida del neurotransmisor, en el caso de la acetilcolina, es 5 × 10−4 M. Es probable que algunas moléculas de señalización liberadas por las terminaciones nerviosas actúen como mediadores químicos locales y no como neurotransmisores. Hormonas (secreción endocrina) Desde las glándulas endocrinas las hormonas se liberan a la sangre, que las transporta hasta las células diana, las cuales pueden estar situadas muy lejos de las células que segregaron la hormona, por lo que ésta puede tardar minutos, y hasta horas, en llegar a las células diana. Pueden actuar en concentraciones muy bajas (menores de 10–8 M). Mediadores químicos locales (secreción paracrina y autocrina) Esta secreción es producida por muchos tipos celulares y es absorbida con rapidez o destruida, de modo que sólo actúa sobre las células de su entorno inmediato a concentraciones muy bajas (entre 10−9 y 10−11 M). Este tipo de secreción permite que una célula envíe señales a otros tipos celulares de su entorno (secreción paracrina), pero también a otras células del mismo tipo que la célula emisora; en cuyo caso se trataría de una secreción autocrina. De esta manera, en un grupo de células de un mismo tipo, cuanto mayor sea su número, mayor es la señal; lo que se utiliza durante el desarrollo embrionario para el control de la población (desbordado un umbral de concentración de señal cesa la proliferación). Entre estos mediadores están las citoquinas y los eicosanoides. Aunque no pueden ser considerados mediadores químicos locales, las uniones de hendidura o nexo también transmiten señales de una célula a la adyacente acoplándolas eléctricamente. Citoquinas Son una familia de proteínas involucradas en el control de la proliferación, diferenciación, migración y activación de células mieloides y linfoides, pero también intervienen en la regeneración y angiogénesis de otros tejidos. Las citoquinas se clasifican en varios grupos: