1. Hay varias causas posibles:
Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.
Trisomía de los cromosomas, como en el síndrome
de Down, o duplicación repetida de una parte del
cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X
frágil.
Uno o más gen es heredados de los padres; en este
caso el trastorno se llama enfermedad
hereditaria. A menudo los padres están sanos, si
son portadores de un defecto recesivo, como
la fibrosis quística aunque también ocurren casos
con defectos genéticos dominantes, como
la acondroplasia.

2.  Síndrome
de Down
El síndrome de Down (SD) es un trastorno
genético causado por la presencia de una
copia extra del cromosoma 21 (o una
parte del mismo), en vez de los dos
habituales, por ello se denomina también
trisomía del par 21. Se caracteriza por la
presencia de un grado variable de
discapacidad cognitiva y unos rasgos
físicos peculiares que le dan un aspecto
reconocible. Es la causa más frecuente de
discapacidad cognitiva psíquica
congénita1 y debe su nombre a John
Langdon Haydon Down que fue el primero
en describir esta alteración genética en
1866, aunque nunca llegó a descubrir las
causas que la producían.

3.  Síndrome
de asperger
El síndrome de Asperger o trastorno de
Asperger es un conjunto de problemas
mentales y conductuales que forma parte
de los trastornos del espectro autista. Se
encuadra dentro de los trastornos
generalizados del desarrollo (CIE10;Capítulo V; F84). La persona afectada
muestra dificultades en la interacción
social y en la comunicación de gravedad
variable, así como actividades e intereses
en áreas que suelen ser muy restringidas y
en muchos casos estereotípicas.

4. Síndrome de Cushing
El síndrome de Cushing, también
conocido como hipercortisolismo, es
una enfermedad provocada por el
aumento de la hormona cortisol. Este
exceso de cortisol puede estar
provocado por diversas causas. La
más común, que afecta a un 60-70%
de los pacientes, es un adenoma en
la hipófisis; esta forma del síndrome
es conocida concretamente como
enfermedad de Cushing. Otras causas
del síndrome de Cushing son los
tumores o anomalías en las glándulas
suprarrenales, el uso crónico de
glucocorticoides o la producción de
ACTH por parte de tumores que
normalmente no la producen
(secreción ectópica de ACTH). La
ACTH es la hormona, producida por la
hipófisis, que estimula las glándulas
suprarrenales para que produzcan
cortisol.