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ENFERMEDADES CONGÉNITAS Trabajo realizado por: ,[object Object]
 David Real Arquero1º Bach. C
1.- ¿Qué son?     Son enfermedades producidas durante el desarrollo embrionario o como consecuencia de un defecto hereditario.     Pueden afectar a: ,[object Object]
Genes, a través de cambios en la secuenciación de los nucleótidos del ADN.,[object Object]
[object Object],    Se cree que Carlos II de Austria tuvo esta enfermedad.
[object Object],- Obesidad      - Hipertensión      - Diabetes      - Cataratas…
Trisomía13 o síndrome de Patau: se cree que los niños que tienen esta enfermedad son sordos y poseen graves malformaciones en sus órganos internos. Su esperanza de vida es de unos tres meses. Trisomía 18 o síndrome de Edwards: Son mayoritariamente mujeres que tienen un tamaño menor de lo normal con el cuello ancho, las orejas deformes…Su esperanza de vida no supera los cuatro meses.
Trisomía 21 o síndrome de Down: las personas con esta enfermedad tienen un coeficiente intelectual muy inferior a la media llegando incluso a un 20. Las personas que sufren esta enfermedad poseen una baja estatura, frente ancha y plana, cabeza redonda y lengua y labios resecos. Esta es la única enfermedad trisómica en la que la que la esperanza de vida supera el año de vida llegando incluso a la media normal.  http://www.youtube.com/watch?v=KTxfx6Gk5nk&feature=related
3.- Enfermedades génicas     Para determinadas enfermedades génicas existen diferentes procedimientos o terapias génicas, a través de las cuales se modifica un gen afectado por otro no afectado. Se suelen realizar a través de virus que actúan como vectores del nuevo gen que anteriormente se les ha implantado.
   Algunas enfermedades en las que se utiliza estos tratamientos son:  ,[object Object],   Esta enfermedad es tratada a través de la introducción de un adenovirus modificado. Actualmente se introducen a través de aerosoles.
- Fenilcetonuria:es una enfermedad en la que el cuerpo humano no es capaz de formar tirosina a partir de la fenilalanina del hígado. Se manifiesta a las pocas semanas del nacimiento. Algunos de los síntomas de los síntomas que presentan las personas con esta enfermedad son: pies planos, sensibilidad a la luz, hipogenitalismo, intolerancia a la galactosa…
4.-Bibliografía http://www.unizar.es/gine/222gin.htm http://www.medhelp.org/ais/spanish/que_es_el_sia.htm http://es.wikipedia.org/wiki/Amenorrea http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Klinefelter http://www.sindromedeklinefelter.es/downloads/comprendiendoelsindromedeklinefelter.pdf http://www.healthsystem.virginia.edu/uvahealth/peds_genetics_sp/numeric.cfm
5.- Noticias - Esta noticia nos habla sobre una operación que realizaron a dos niños casi ciegos a través de la terapia génica. http://www.abc.es/20091024/ciencia-tecnologia-biologia-cuerpo-humano/terapia-genica-devuelve-vision-200910242027.html ,[object Object],http://www.larazon.es/noticia/una-terapia-genica-cura-la-fibrosis-quistica-en-tejidos-pulmonares-humanos ,[object Object],http://www.aspkucyl.org/files/06_noticias_ficha.asp?clave=&area=&act=&mes=&anho=&chivato=&cod=688 ,[object Object],http://www.blog-medico.com.ar/sociedad-y-salud/sindrome-de-klinefelter.htm ,[object Object],http://www.elmundo.es/suplementos/salud/2008/769/1221256803.html
6.-Películas y libros. 6.1 Películas: ,[object Object]

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  • 4.
  • 5.
  • 6.
  • 7. Trisomía13 o síndrome de Patau: se cree que los niños que tienen esta enfermedad son sordos y poseen graves malformaciones en sus órganos internos. Su esperanza de vida es de unos tres meses. Trisomía 18 o síndrome de Edwards: Son mayoritariamente mujeres que tienen un tamaño menor de lo normal con el cuello ancho, las orejas deformes…Su esperanza de vida no supera los cuatro meses.
  • 8. Trisomía 21 o síndrome de Down: las personas con esta enfermedad tienen un coeficiente intelectual muy inferior a la media llegando incluso a un 20. Las personas que sufren esta enfermedad poseen una baja estatura, frente ancha y plana, cabeza redonda y lengua y labios resecos. Esta es la única enfermedad trisómica en la que la que la esperanza de vida supera el año de vida llegando incluso a la media normal. http://www.youtube.com/watch?v=KTxfx6Gk5nk&feature=related
  • 9. 3.- Enfermedades génicas Para determinadas enfermedades génicas existen diferentes procedimientos o terapias génicas, a través de las cuales se modifica un gen afectado por otro no afectado. Se suelen realizar a través de virus que actúan como vectores del nuevo gen que anteriormente se les ha implantado.
  • 10.
  • 11. - Fenilcetonuria:es una enfermedad en la que el cuerpo humano no es capaz de formar tirosina a partir de la fenilalanina del hígado. Se manifiesta a las pocas semanas del nacimiento. Algunos de los síntomas de los síntomas que presentan las personas con esta enfermedad son: pies planos, sensibilidad a la luz, hipogenitalismo, intolerancia a la galactosa…
  • 12. 4.-Bibliografía http://www.unizar.es/gine/222gin.htm http://www.medhelp.org/ais/spanish/que_es_el_sia.htm http://es.wikipedia.org/wiki/Amenorrea http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Klinefelter http://www.sindromedeklinefelter.es/downloads/comprendiendoelsindromedeklinefelter.pdf http://www.healthsystem.virginia.edu/uvahealth/peds_genetics_sp/numeric.cfm
  • 13.
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