Este documento describe los síndromes asociados con la discapacidad intelectual. Explica que aproximadamente el 3-6% de los niños con epilepsia tienen algún síndrome, y que los genes comprometidos incluyen la trisomía 21, el cromosoma X, el cromosoma 15 y otros. También describe las causas como alteraciones genéticas, procesos infecciosos cerebrales o traumatismos, y los tipos de herencia. Luego detalla las complicaciones más comunes como cardiopatías congénitas, anomalías gastrointestinal

1. Paola Elizabeth Navarro Marín. 4to B
Síndromes Asociados a la
discapacidad intelectual
Escuela Normal Superior de Especialidades ENSE
Lic. en Inclusión Educativa

2. Información general genética:
- Afectados: Corresponde aproximadamente al 3% a 6% de los niños con epilepsia, con claro
predominio masculino 60% aproximadamente.
- Genes comprometidos cromosomas: Trisomía 21, cromosoma x, cromosoma 21, cromosoma 15,
cromosoma 14, cromosoma 20, cromosoma 4, y puede provocarse también por la existencia de dos
cromosomas X y un cromosoma Y.
- Causas: Alteraciones genéticas, patologías neurocutaneas, accidentes cerebrovasculares, procesos
infecciosos a nivel cerebral, o traumatismos craneoencefálicos. Presencia de alteraciones funcionales o
estructurales en el SNC
- Tipos de herencia: Antecedentes patológicos definidos como problemas pre o perinatales, infecciones
o tumores de Sistema Nervioso Central o enfermedades congénitas.

3. Fisiopatología
Alrededor del 50% de los recién nacidos afectados tiene cardiopatías congénitas;
os defectos más frecuentes son comunicación interventricular y canal
auriculoventricular (defecto de las almohadillas endocárdicas).
Aproximadamente el 5% de las personas presentan malformaciones digestivas,
en particular atresia duodenal, a veces junto con páncreas anular. Asimismo, son
más frecuentes la enfermedad de Hirschsprung y la enfermedad celíaca. Muchos
presentan endocrinopatías, como enfermedad tiroidea (la mayoría de las veces
hipotiroidismo) y diabetes. La hipermovilidad atloidooccipital y atlantoaxoidea, así
como anomalías óseas de la columna cervical, puede causar inestabilidad
atlantooccipital e inestabilidad cervical; puede provocar debilidad y parálisis.
Alrededor del 60% de las personas tienen problemas oculares, como cataratas
congénitas, glaucoma, estrabismo y errores de refracción.

4. En la mayoría de los casos, hay hipoacusia, y las infecciones óticas son muy frecuentes.
Las comorbilidades que contribuyen a la disminución de la expectativa de vida incluyen enfermedades del
corazón, mayor susceptibilidad a las infecciones y leucemia mieloide aguda. Existe un mayor riesgo de
enfermedad de Alzheimer a una edad temprana y, en la autopsia, los encéfalos de los adultos con
síndrome de Down muestran hallazgos microscópicos típicos. Las mujeres afectadas tienen una
probabilidad del 50% de tener un feto con síndrome de Down; sin embargo, muchos embarazos se abortan
en forma espontánea. Los hombres con síndrome de Down son infértiles, excepto aquellos con
mosaicismo.

5. Las complicaciones de los niños
con Síndrome de Down
Cardiopatía congénita: es decir, presencia de una malformación del
corazón. Se encuentra en el 50% de los casos de síndrome de Down.
Anomalías gastrointestinales: es decir, presencia de una malformación
del corazón. Se encuentra en el 50% de los casos de síndrome de Down.
También se encuentra un aumento de incidencia de la enfermedad de
Hirschsprung.
Trastornos endocrinológicos: Son frecuentes las enfermedades del
tiroides siendo la más frecuente el hipotiroidismo.
Enfermedades hematológicas: Las enfermedades que afectan a los
glóbulos rojos, a los glóbulos blancos y a las plaquetas son frecuentes en el
síndrome de Down. La leucemia aparece en uno de cada 75 a 100 niños con
síndrome de Down.
La leucemia transitoria (trastorno mieloproliferativos o mielopoyesis anormal
transitoria) es una forma de leucemia que afecta casi exclusivamente a recién
nacidos con síndrome de Down.

6. Enfermedades hematológicas
Las enfermedades hematológicas son aquellas
que afectan la producción de sangre y sus
componentes, como los glóbulos rojos, glóbulos
blancos, la hemoglobina, las proteínas plasmáticas,
el mecanismo de coagulación (hemostasia), etc.

7. 1. Anemia 2. Derrame ocular 3. Enfermedad de Kawasaki
Tipos de enfermedades de la sangre:
4. Hemocromatosis
9.Policitemia vera 10.PTI (Trombocitopenia inmune
primaria)
11.Talasemia 12.Trombosis venosa
5.Hemofilia 6.Hemorragia Nasal 7.Leucemia 8.Mieloma múltiple

8. Webgrafía:
https://www.redaccionmedica.com/recursos-salud/diccionario-enfermed
ades/sindrome-de-down

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