monosomia 7q, Sindrome de williams

1. Monosomía 7q-/
Síndrome Williams
JAIME GONZALEZ FLORES 3-B

2. SINDROME
Se caracteriza por agrupar diversos síntomas que caracterizan a una
determinada enfermedad o bien describe al grupo de fenómenos propios de una
situación específica.
Ejemplo. Sindrome de Williams.

3. Síndrome de Williams-Beuren
Descrito por primera vez en 1961 por el Dr. Cardiólogo neozelandés, J.C. Williams, un síndrome
caracterizado por la estenosis aórtica supravalvular ( EASV ) , retraso mental, rasgos faciales
distintivos.
En paralelo el Dr. Pediatra, A. J. Beuren. En 1962 describe un síndrome similar con las
características adicionales de anomalías dentales y estenosis de la arteria pulmonar periférico

4. Dos características del síndrome habían sido descritos como entidades distintas:
(estenosis aórtica supravalvular. Sissman 1959) y la hipercalcemia infantil (Fanconi, 1952.)
Negro y Bonham-Carter (1963) señalaron la similitud de la facial características descritas en
estos informes a los descritos por Williams. 1961

5. Síndrome de Williams, síndrome de
Williams-Beuren o Monosomia 7q11.23
Es una enfermedad genética rara.
Síndrome caracterizado por la
estenosis aórtica supravalvular
(EASV), retraso mental, rasgos faciales
y distintivas. Hipocalcemia transitoria
probablemente en la infancia.
NCBI

6. ETIOLOGÍA
Síndrome de Williams se debe a una deleción en el cromosoma banda 7q11.23 que implica el
gen de la elastina (ELN) .
No está exclusivamente causada por haploinsuficiencia elastina; la supresión implica una región
que se extiende por más de 28 genes y, por tanto, se considera un síndrome de deleción de
genes contiguos.

8. LIMK1, GTF1IRD1,GTF2IRD2, GTF2I,
NCF1, STX1A, baz1b, clip2, TFII-1 y
LIMK1 .
Influyen en el perfil cognitivo de síndrome de
Williams, otras características, tales como
hipercalcemia, rasgos faciales, metabolismo
de la glucosa, y la hipertensión.
GEN DE LA ELASTINA.
Los resultados cardiovasculares, parte de la
patología del tejido conectivo, y
dismorfología facial se atribuyen, anomalías
cardiacas.

9. HERENCIA
Los padres pueden no tener ningún antecedente familiar de la afección; sin embargo, una
persona con este síndrome tiene un 50% de probabilidades de transmitirle el trastorno a cada
uno de sus hijos. La causa generalmente ocurre de manera aleatoria. Autosómica dominante.
Este síndrome se presenta en 1 de cada 8000 nacimientos aproximadamente.

10. Sexo
La deleción en el cromosoma banda 7q11.23 es igual de frecuente en varones y mujeres.
A mayor severidad y presentación temprana de la enfermedad cardiovascular se pueden
observar en los hombres

11. FENOTIPO CLINICO

12. AFECIONES

13. Neurológicas y de comportamiento
Presentan una discapacidad intelectual leve o moderada con CI medio de 60-70 (CI normal > 80).
Existe una asimetría mental, en el sentido de que tienen déficits en algunas áreas
(psicomotricidad, integración visuo-espacial), mientras que otras facetas están casi preservadas
(lenguaje), o incluso más desarrolladas (sentido de musicalidad).
Su personalidad es muy amigable, desinhibida, entusiasta y gregaria.

14. Cardiovasculares
El 75% presentan estrechamientos (estenosis) en algunos vasos sanguíneos, estenosis local o
difusa de las arterias medianas o de gran tamaño, fundamentalmente la aorta supravalvular y la
arteria pulmonar pero pueden afectarse otras arterias.

15. Endocrino-metabólicas
Puede haber hipercalcemia transitoria durante la infancia.
Es frecuente un ligero retraso de crecimiento.

16. sistema músculo-esquelético
Laxitud o contracturas articulares
Alteraciones de la columna
Bajo tono muscular

17. Aparato digestivo
Estreñimiento crónico
Hernias inguinales

18. Sistema urinario
Incontinencia
Enuresis
Nefrocalcinosis

19. Ojos
Estrabismo
Iris estrellado
Miopía

20. DIAGNOSTICO
Las manifestaciones clínicas del síndrome de Williams son evidentes desde el nacimiento hasta
la edad adulta.
Ecografía fetal
Testdehibridización fluorescenteinsitu (FISH)
Análisisdemicro- array

21. TRATAMIENTO
Es una enfermedad sin cura pero deben tratarse las afecciones para mejorar la calidad de vida.
El tratamiento de la hipertensión arterial requiere de la combinación de un tratamiento
farmacológico con una dieta y un estilo de vida saludables.
La hipercalcemia se trata mediante una dieta con restricción de calcio.
La tensión arterial y la función renal requieren de vigilancia permanente.

22. El enfoque educativo de los niños afectados por el síndrome de Williams se debe proponer en
un entorno multidisciplinar con la participación de pediatras, ortodoncistas, psicomotricistas,
logopedas y psicólogos. Los pacientes adultos rara vez son autosuficientes.

23. BIBLIOGRAFIA
http://www.sindromewilliams.org/index.php/es/quees
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25882107
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=904
http://emedicine.medscape.com/article/893149-overview#showall
http://omim.org/entry/194050