Este documento trata sobre diferentes enfermedades hereditarias ligadas al cromosoma X o Y. Explica que estas enfermedades se heredan de padres a hijos cuando hay mutaciones en los genes de estos cromosomas sexuales. Describe varias enfermedades específicas como la incontinencia pigmentaria, el síndrome de Goltz, el raquitismo hipofosfatémico, el síndrome de X frágil y el síndrome de Aicardi, explicando sus causas, síntomas y tratamientos.
Flores Galindo, A. - La ciudad sumergida. Aristocracia y plebe en Lima, 1760-...
Enfermedades Dominantes ligadas a X-Y.pdf
1. Enfermedades
Dominantes ligadas a X-Y
RUEDA ALVAREZ ANDRES FELIPE
SALAS GAMARRA CAROLINA
SOBRINO ANDRES FELIPE
VEGA ANGARITA ,MARTIN JOSE
VILLANUEVA VILLANUEVA JOHEL FERNANDO
2. Introducción
La herencia dominante ligada al cromosoma X
es una de las formas en que un rasgo o
afección genética pasa de padres a hijos
cuando hay mutaciones (cambios) en un gen
de un solo cromosoma X
Este tipo de herencia se refiere a las
afecciones genéticas asociadas a
mutaciones en el cromosoma X. Una
sola copia de la mutación es
suficiente para provocar la
enfermedad en hombres
Herencia ligada al cromosoma Y: se
da cuando el gen mutado que causa
el trastorno se encuentra en el
cromosoma Y, uno de los dos
cromosomas sexuales en los
hombres (XY)
4. CAUSAS
La IP es causada por una anomalía genética
dominante ligada al cromosoma X que ocurre en
el gen conocido como IKBKG. Cuando ocurre en
hombres, generalmente es mortal para el feto y
el resultado es un aborto espontáneo.
6. Pruebas y exámenes
Puede haber patrones inusuales y ampollas en la piel, al igual que anomalías
óseas. Un examen ocular puede revelar cataratas, estrabismo u otros problemas.
No hay un
tratamiento
específico para
la incontinencia
pigmentaria.
7. EXPECTATIVA
La recuperación de una persona depende de
la gravedad del compromiso del sistema
nervioso central y los problemas oculares.
ASESORIA
La asesoría genética puede servir para
personas con antecedentes familiares
de este trastorno que estén pensando
en tener hijos.
9. La hipoplasia dérmica focal o síndrome de Goltz es una
rara genodermatosis de herencia dominante ligada al X
Sindrome de gorlin-goltz (hipoplasia
dermica focal)
10. causas
Figura 2. Biopsia de piel con atrofia de epidermis e hipoplasia de
dermis (40×)
Figura 1. Cariotipo de la enfermedad
se ocasiona por mutación del gen PTCH1,
ubicado en el cromosoma 9
11. ● El paciente presenta la enfermedad si… cumple 2 criterios
mayores o 1 criterio mayor y 2 menores.
● Se hace un diagnóstico genético
diagnostico
El diagnóstico del síndrome de Gorlin-Goltz es clínico. Se usan los
criterios mayores o menores
12. Características y/o síntomas
Fig 1. Anomalías presentadas en los pacientes con síndrome de gorlin-goltz
Fig. 3 Exéresis y biopsias de lesiones bucofaciales.
13. tratamiento
El tratamiento y manejo de estos pacientes debe realizarse desde un abordaje
multidisciplinar.
Cada especialidad implicada debe tomar las decisiones adecuadas para el manejo de
los trastornos que pueden presentar estos pacientes
21. SINDROME DE X FRAGIL
En 1991 se describió el defecto
molecular de SXF en el gen FMR1,
dicho gen se localiza en el brazo
largo del cromosoma X, en la
región Xq27.3,y codifica para una
proteína conocida como FMRP. La
ausencia de esta proteína es la
responsable de SXF
24. SINDROME DE
AICARDI
Es un trastorno poco frecuente. En esta
afección, la estructura que conecta los
dos lados del cerebro (llamada cuerpo
calloso) está parcial o totalmente
ausente. Casi todos los casos conocidos
del síndrome de Aicardi se presentan en
personas sin antecedentes de este
trastorno en su familia (esporádico).
26. CAUSAS
Hasta el momento no se conoce la causa
del síndrome de Aicardi. En algunos casos,
los expertos creen que puede ser el
resultado de un defecto genético en el
cromosoma X.
Este trastorno afecta únicamente a las
niñas.
27. SINTOMAS
La afección provoca
movimientos espasmódicos
(espasmos infantiles), un tipo
de crisis epiléptica de la
infancia.
El síndrome de Aicardi se
puede presentar con otros
defectos cerebrales.
28. TRATAMIENTO
El tratamiento se realiza para prevenir síntomas. Consiste en el manejo de
las crisis epilépticas y de cualquier otra problema de salud. El tratamiento
utiliza programas para ayudar a la familia y a la niña a hacerle frente a los
retrasos en el desarrollo.
Grupos de apoyo
Aicardi Syndrome Foundation
National Organization for Rare Disorders (NORD)
29. EXPECTATIVAS
El pronóstico depende de la gravedad de los síntomas y de qué otras
afecciones estén presentes.
Casi todos los niños con este síndrome presentan graves dificultades de
aprendizaje y dependen completamente de otros; sin embargo, unos pocos
presentan algunas capacidades del lenguaje y algunos otros pueden caminar
independientemente o con ayuda. La visión varía desde normal hasta la
ceguera.
30. PREGUNTAS FRECUENTES
¿Pueden las pruebas identificar el síndrome de Aicardi antes del nacimiento?
¿Cuál es la tasa de supervivencia del síndrome de Aicardi?
¿Por qué las niñas son más propensas a desarrollar el síndrome de Aicardi?
