1. Enfermedades genéticas

2. Enfermedades genéticas Enfermedades genéticas Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración de genoma. Una enfermedad puede ser hereditaria o no.

3. Causas Puede estar causada por una mutación, como muchos canceres. Hay trastornos genéticos causadas por la delegación de una región de un cromosoma. El defecto en los genes se llama enfermedad genética

4. Enfermedades genéticas Los genes transmiten las características hereditarias, incluyendo algunas enfermedades o la propensión a padecerlas. Por ejemplo el caso de la diabetes mellitus, en la cual la propensión a que una persona pueda o no enfermar depende de la alimentación que tenga y de su herencia genética.

5. Enfermedades genéticas Es importante conocer las diferencias entre enfermedades hereditarias, por anomalías genéticas y las congénitas ; muchas veces se piensa que son los mismos, pero no son así .

6. Las primeras son las que transmiten de padres a hijos a través de los genes. Las segundas resultan de alguna mutación o alteración en los genes o en los cromosomas. Enfermedades genéticas

7. Fibrosis quística Es la enfermedad genética muy frecuente. Afecta a las glándulas secretoras del cuerpo, causando daños a órganos como los pulmones, páncreas, hígado y aparato digestivo y reproductor.

8. Diagnostico y tratamiento: Si ambos padres son potadores de un gen fibrosis quística defectuoso, existe una posibilidad entre cuatro en cada embarazo de que el hijo padezca fibrosis quística. El diagnostico se confirma generalmente con u test del sudor. También se pueden realizar análisis genéticos como muestras de sangre.Por el momento no hay cura, sin embargo el futuro esta puesto en la terapia génica, mediante la cual se podrá sustituir el gen defectuoso causante de esta enfermedad por uno normal que funcione.

9. Síndrome de Down

10. Que es el síndrome de Down El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomíadel par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mentaly unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Se debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían

11. El síndrome de Down en genética Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética, en forma de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el último corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y). Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de su tamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el par de cromosomas sexuales antes mencionado. El cromosoma 21 es el más pequeño, en realidad, por lo que debería ocupar el lugar 22, pero un error en la convención de Denver del año 1960, que asignó el síndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros días, manteniéndose por razones prácticas esta nomenclatura.

12. Síndrome de Down

14. perfil facial y occipital planos hendiduras palpebrales oblicuas diastasis de rectos clinodactilia del quinto dedo de las manos raíz nasal deprimida, pliegues epicánticos RASGOS DEL SD cuello corto y ancho plieguepalmar único, y separación entre el primer y segundo dedo del pie microdoncia, paladar ojival

16. PATOLOGIA ASOCIADA DEL SD CARDIOPATIA CONGENITA UNA PATOLOGIA DEL CORAZON MORTALIDAD EN NIÑOS CON SD TRATAMIENTO QUIRURGICO VIGILANCIA PARA SU EVOLUCION PASO INAPROPIADO DE SANGRE DE LAS CAVIDADES DEL CORAZON Y AUMENTO DE LA CIRCULACION PULMONAR

17. Eco-Doppler demostrando insuficiencia mitral (incapacidad de la válvula para cerrarse completamente, provocando regurgitación de sangre hacia la aurícula izquierda, en azul. Esta patología valvular degenerativa puede aparecer precozmente en personas con SD.

18. Suele tratarse de hipotiroidismo leves adquiridos o autoinmunes que en muchos casos no precisan tratamiento TRANSTORNO ENDOCRINO TRANSTORNO DE VISION El astigmatismo, las cataratas congénitas o la miopía son las patologías más frecuentes Trastornos del SD Esto es debido a la presencia de patologías banales pero muy frecuentes como impactaciones de cerumen, otitis serosas, colesteatomas o estenosis del conducto auditivo, lo que ocasiona la disminución de la agudeza auditiva hasta en el 80% de estos individuos TRANSTORNOS DE AUDICION tienen una menor incidencia de caries, pero suelen presentar con frecuencia trastornos morfológicos por mal posiciones dentarias, agenesia (ausencia de formación de alguna pieza dentaria), o retraso en la erupción dentaria TRANSTORNOS ODONTOESTOMATOLOGICOS

20. TRATAMIENTOS Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con SD son los programas de Atención Temprana ATENCION TEMPRANA en programas específicos de atención temprana (durante los primeros seis años de vida) para estimular al máximo los mecanismos adaptativos y de aprendizaje más apropiados. Intentar enseñar a leer a un niño con SD utilizando métodos convencionales.

21. Presento: Reyna Oliva Ixchel Pacifuentes Issac Benítez