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GENOMA HUMANO
Definición
Secuencia de ADN contenida en 23 pares de
cromosomas.
De los 23 pares, 22 son cromosomas
autosómicos y un par determinante del sexo
(dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y
en varones
Características
La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la
información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al
ambiente, del PROTEOMA HUMANO, es decir, del conjunto de las proteínas del ser
humano.

Las proteínas, y no el ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen
funciones
estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras, señalizadoras..., organizándose en
enormes redes funcionales de interacciones.
En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfología y funcionalidad de
cada célula.
El genoma humano un 70% está compuesto por ADN extragénico y un 30 %
por secuencias relacionadas con genes.
Del total de ADN extragénico aproximadamente un 70%
corresponde a repeticiones dispersas, de manera que,
más o menos,la mitad del genoma humano
corresponde a secuencias repetitivas de ADN.
Es decir, genoma es el número total de cromosomas, o sea
todo el DNA de un organismo, incluido sus genes, los cuales
llevan la información para la elaboración de todas las
proteínas requeridas por el organismo.
Componentes
Cromosomas

Está formado por cromosomas, que son largas secuencias continuas de
ADN altamente organizadas.
El cariotipo humano normal contiene un total de 23 pares de cromosomas
distintos.
ADN intragénico

Un gen es la unidad básica de la
herencia, y porta la información genética
necesaria para la síntesis de una proteína
Actualmente se estima que el genoma
humano contiene entre 20.000 y 25.000
genes codificantes de proteínas.
Pseudogenes

En el genoma humano se han encontrado asimismo unos 19.000
pseudogenes, que son versiones completas o parciales de genes que han
acumulado diversas mutaciones y que generalmente no se transcriben.
Se clasifican en pseudogenes no procesados (30%) y pseudogenes
procesados (70%)
Las regiones intergénicas o extragénicas
Comprenden la mayor parte de la secuencia del genoma
humano, y su función es generalmente desconocida.

Buena parte de estas regiones está compuesta por elementos
repetitivos.
Gran parte del ADN intergénico puede ser un artefacto evolutivo
sin una función determinada en el genoma actual, por lo que
tradicionalmente estas regiones han sido denominadas ADN
"basura"
ENFERMEDADES GENÉTICAS

La alteración de la secuencia de ADN que constituye el
genoma humano puede causar la expresión anormal de uno
o más genes, originando un fenotipo patológico.

Las enfermedades genéticas pueden estar causadas por
mutación de la secuencia de ADN o por alteraciones
cromosómicas, numéricas o estructurales.
Mutaciones

 Sustituciones: cambios de un nucleótido por otro.
 Deleciones o inserciones: son respectivamente la eliminación
o adición de una determinada secuencia de nucleótidos, de
longitud variable.
Trastornos monogénicos

Son enfermedades genéticas causadas por mutación
en un sólo gen
Autosómico dominante

Enfermedades que se manifiestan en individuos heterocigóticos. Es
suficiente con una mutación en una de las dos copias.
Los individuos enfermos generalmente tienen uno de sus dos
progenitores enfermos. La probabilidad de tener descendencia
afectada es del 50% dado que cada progenitor aporta uno de los
cromosomas de cada par.
Enfermedades: cáncer de colon o de recto.
Autosómico recesivo
La enfermedad sólo se manifiesta en individuos homocigóticos
recesivos, es decir, aquellos en los que ambas copias de un gen están
mutadas.
Son mutaciones que causan pérdida de función, de modo que la causa de la
enfermedad es la ausencia de la acción de un gen.

Habitualmente un individuo enfermo tiene ambos progenitores sanos pero
portadores de la mutación (genotipo heterocigótico: Aa).
Enfermedades: Fibrosis quística, Atrofia
muscular espinal.
Trastornos poligénicos y multifactoriales
Están causadas por la combinación de múltiples alelos genotípicos y de
factores exógenos, tales como el ambiente o el estilo de vida.
Algunos ejemplos de enfermedades :
autismo
enfermedad cardiovascular
hipertensión
diabetes
obesidad
cáncer
Alteraciones cromosómicas
Están provocadas por un error durante la división celular, que sin embargo no impide su
conclusión.
Las alteraciones cromosómicas reflejan una anormalidad en el número o en la
estructura de los cromosomas, por lo que se clasifican en numéricas y estructurales.

Provocan fenotipos muy diversos, pero frecuentemente presentan unos rasgos comunes:
 Retraso mental y retraso del desarrollo.
 Alteraciones faciales y anomalías en cabeza y cuello.
 Malformaciones
congénitas,
con
afectación
extremidades, corazón, etc.

preferente

de
Numéricas
Es una alteración del número normal de cromosomas de un
individuo, que normalmente presenta 23 pares de cromosomas (46
en total).

Si la alteración afecta a un sólo par de cromosomas se habla de
ANEUPLOIDÍA, de manera que puede haber un sólo cromosoma
(monosomía) o más de dos (trisomía, tetrasomía...).
El síndrome de Down (SD)
Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21,
en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21.
El síndrome Turner
Caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X, la ausencia del segundo
cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y
secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto
infantil e infertilidad de por vida.
Estructurales

Se denominan así las alteraciones en la estructura de los cromosomas,
tales como las grandes deleciones o inserciones.
 Deleciones: eliminación de una porción del genoma.
Síndrome de Jacobsen (retraso mental)

 Translocaciones: cuando una porción
cromosoma se transfiere a otro cromosoma

de

un

 Inserción: es un tipo de mutación que implica la adición
de material genético

Duplicaciones: una región considerable
cromosoma se duplica (Atrofia muscular)

de un
GENOMA ANIMAL

Genoma del ratón

Las diferencias aparentes entre el hombre y el ratón son
mínimas desde el punto de vista genético: se reducen al
1%.
Sólo 300 genes del ratón no aparecen en nuestro
genoma.
El pequeño mamífero cuenta, en especial, con muchos
más genes involucrados en el sentido del olfato y en el
apareamiento
Genoma de un anfibio

Se trata de una especie de
africana, la Xenopus tropicalis,
una de las más utilizadas
investigación en laboratorio.

rana
en

la

El animal tiene hasta 21.000 genes, casi
a la altura del ser humano
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  • 2. Definición Secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas. De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en varones
  • 3. Características La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del PROTEOMA HUMANO, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano. Las proteínas, y no el ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen funciones estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras, señalizadoras..., organizándose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfología y funcionalidad de cada célula.
  • 4. El genoma humano un 70% está compuesto por ADN extragénico y un 30 % por secuencias relacionadas con genes. Del total de ADN extragénico aproximadamente un 70% corresponde a repeticiones dispersas, de manera que, más o menos,la mitad del genoma humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN.
  • 5. Es decir, genoma es el número total de cromosomas, o sea todo el DNA de un organismo, incluido sus genes, los cuales llevan la información para la elaboración de todas las proteínas requeridas por el organismo.
  • 7. Cromosomas Está formado por cromosomas, que son largas secuencias continuas de ADN altamente organizadas. El cariotipo humano normal contiene un total de 23 pares de cromosomas distintos.
  • 8.
  • 9. ADN intragénico Un gen es la unidad básica de la herencia, y porta la información genética necesaria para la síntesis de una proteína Actualmente se estima que el genoma humano contiene entre 20.000 y 25.000 genes codificantes de proteínas.
  • 10. Pseudogenes En el genoma humano se han encontrado asimismo unos 19.000 pseudogenes, que son versiones completas o parciales de genes que han acumulado diversas mutaciones y que generalmente no se transcriben. Se clasifican en pseudogenes no procesados (30%) y pseudogenes procesados (70%)
  • 11. Las regiones intergénicas o extragénicas Comprenden la mayor parte de la secuencia del genoma humano, y su función es generalmente desconocida. Buena parte de estas regiones está compuesta por elementos repetitivos. Gran parte del ADN intergénico puede ser un artefacto evolutivo sin una función determinada en el genoma actual, por lo que tradicionalmente estas regiones han sido denominadas ADN "basura"
  • 12. ENFERMEDADES GENÉTICAS La alteración de la secuencia de ADN que constituye el genoma humano puede causar la expresión anormal de uno o más genes, originando un fenotipo patológico. Las enfermedades genéticas pueden estar causadas por mutación de la secuencia de ADN o por alteraciones cromosómicas, numéricas o estructurales.
  • 13. Mutaciones  Sustituciones: cambios de un nucleótido por otro.  Deleciones o inserciones: son respectivamente la eliminación o adición de una determinada secuencia de nucleótidos, de longitud variable.
  • 14.
  • 15. Trastornos monogénicos Son enfermedades genéticas causadas por mutación en un sólo gen
  • 16. Autosómico dominante Enfermedades que se manifiestan en individuos heterocigóticos. Es suficiente con una mutación en una de las dos copias. Los individuos enfermos generalmente tienen uno de sus dos progenitores enfermos. La probabilidad de tener descendencia afectada es del 50% dado que cada progenitor aporta uno de los cromosomas de cada par. Enfermedades: cáncer de colon o de recto.
  • 17.
  • 18. Autosómico recesivo La enfermedad sólo se manifiesta en individuos homocigóticos recesivos, es decir, aquellos en los que ambas copias de un gen están mutadas. Son mutaciones que causan pérdida de función, de modo que la causa de la enfermedad es la ausencia de la acción de un gen. Habitualmente un individuo enfermo tiene ambos progenitores sanos pero portadores de la mutación (genotipo heterocigótico: Aa).
  • 19.
  • 20. Enfermedades: Fibrosis quística, Atrofia muscular espinal.
  • 21. Trastornos poligénicos y multifactoriales Están causadas por la combinación de múltiples alelos genotípicos y de factores exógenos, tales como el ambiente o el estilo de vida. Algunos ejemplos de enfermedades : autismo enfermedad cardiovascular hipertensión diabetes obesidad cáncer
  • 22. Alteraciones cromosómicas Están provocadas por un error durante la división celular, que sin embargo no impide su conclusión. Las alteraciones cromosómicas reflejan una anormalidad en el número o en la estructura de los cromosomas, por lo que se clasifican en numéricas y estructurales. Provocan fenotipos muy diversos, pero frecuentemente presentan unos rasgos comunes:  Retraso mental y retraso del desarrollo.  Alteraciones faciales y anomalías en cabeza y cuello.  Malformaciones congénitas, con afectación extremidades, corazón, etc. preferente de
  • 23. Numéricas Es una alteración del número normal de cromosomas de un individuo, que normalmente presenta 23 pares de cromosomas (46 en total). Si la alteración afecta a un sólo par de cromosomas se habla de ANEUPLOIDÍA, de manera que puede haber un sólo cromosoma (monosomía) o más de dos (trisomía, tetrasomía...).
  • 24. El síndrome de Down (SD) Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21.
  • 25.
  • 26. El síndrome Turner Caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X, la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida.
  • 27.
  • 28. Estructurales Se denominan así las alteraciones en la estructura de los cromosomas, tales como las grandes deleciones o inserciones.
  • 29.  Deleciones: eliminación de una porción del genoma. Síndrome de Jacobsen (retraso mental)  Translocaciones: cuando una porción cromosoma se transfiere a otro cromosoma de un  Inserción: es un tipo de mutación que implica la adición de material genético Duplicaciones: una región considerable cromosoma se duplica (Atrofia muscular) de un
  • 30. GENOMA ANIMAL Genoma del ratón Las diferencias aparentes entre el hombre y el ratón son mínimas desde el punto de vista genético: se reducen al 1%. Sólo 300 genes del ratón no aparecen en nuestro genoma. El pequeño mamífero cuenta, en especial, con muchos más genes involucrados en el sentido del olfato y en el apareamiento
  • 31. Genoma de un anfibio Se trata de una especie de africana, la Xenopus tropicalis, una de las más utilizadas investigación en laboratorio. rana en la El animal tiene hasta 21.000 genes, casi a la altura del ser humano