Un gen es la unidad básica de la herencia y porta la información para la síntesis de proteínas. El genoma humano contiene entre 20,000 y 25,000 genes codificantes de proteínas, así como unos 19,000 pseudogenes. La alteración del ADN puede causar la expresión anormal de genes y originar enfermedades genéticas debidas a mutaciones o alteraciones cromosómicas.

1. CARRERA DE ENFERMERIA
GENOMA HUMANO
Asignatura: Bioquímica

5. .

9. Un gen es la unidad básica de la
herencia, y porta la información genética
necesaria para la síntesis de una proteína
Actualmente se estima que el genoma
humano contiene entre 20.000 y 25.000
genes codificantes de proteínas.

10. En el genoma humano se han encontrado asimismo unos 19.000
pseudogenes, que son versiones completas o parciales de genes que han
acumulado diversas mutaciones y que generalmente no se transcriben.
Se clasifican en pseudogenes no procesados (30%) y pseudogenes
procesados (70%)

12. La alteración de la secuencia de ADN que constituye el
genoma humano puede causar la expresión anormal de uno
o más genes, originando un fenotipo patológico.
Las enfermedades genéticas pueden estar causadas por
mutación de la secuencia de ADN o por alteraciones
cromosómicas, numéricas o estructurales.

15. Son enfermedades genéticas causadas por mutación
en un sólo gen

16. Enfermedades que se manifiestan en individuos heterocigóticos. Es
suficiente con una mutación en una de las dos copias.
Los individuos enfermos generalmente tienen uno de sus dos
progenitores enfermos. La probabilidad de tener descendencia
afectada es del 50% dado que cada progenitor aporta uno de los
cromosomas de cada par.
Enfermedades: cáncer de colon o de recto.

18. La enfermedad sólo se manifiesta en individuos homocigóticos recesivos,
es decir, aquellos en los que ambas copias de un gen están mutadas.
Son mutaciones que causan pérdida de función, de modo que la causa de la
enfermedad es la ausencia de la acción de un gen.
Habitualmente un individuo enfermo tiene ambos progenitores sanos pero
portadores de la mutación (genotipo heterocigótico: Aa).

21. Están causadas por la combinación de múltiples alelos genotípicos y de
factores exógenos, tales como el ambiente o el estilo de vida.
Algunos ejemplos de enfermedades :
autismo
enfermedad cardiovascular
hipertensión
diabetes
obesidad
cáncer

23. Es una alteración del número normal de cromosomas de un
individuo, que normalmente presenta 23 pares de cromosomas (46
en total).
Si la alteración afecta a un sólo par de cromosomas se habla de
ANEUPLOIDÍA, de manera que puede haber un sólo cromosoma
(monosomía) o más de dos (trisomía, tetrasomía...).

24. Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21,
en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21.

26. Caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X, la ausencia del segundo
cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y
secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto
infantil e infertilidad de por vida.

28. Se denominan así las alteraciones en la estructura de los cromosomas,
tales como las grandes deleciones o inserciones.

29.  Deleciones: eliminación de una porción del genoma.
Síndrome de Jacobsen (retraso mental)
 Translocaciones: cuando una porción
cromosoma se transfiere a otro cromosoma
de
un
 Inserción: es un tipo de mutación que implica la adición
de material genético
Duplicaciones: una región considerable
cromosoma se duplica (Atrofia muscular)
de un

30. Genoma del ratón

31. Genoma de un anfibio
o