biologias

1. UNIDAD III: Transmisión genética teoría cromosómica de la herencia.
 Desarrollo de la genética.
 Cromosomas y genes
 Genes y alelos
 Cruces monohíbridos
 Organismos homocigotos y heterocigoto
 Fenotipo y genotipo
 Dominancia incompleta.
 Deducción de genotipos
 Leyes mendelianas sobre la segregación y distribución independiente
 Acciones mutuas de genes
 Herencia multifactorial
 Endogamia, exogamia y vigor hibrido.
OBJETIVOS:
 Resaltar los principios básicos de la herencia, basados en la genética
mendeliana.
 Diferenciar entre genotipo y fenotipo.
 Demostrar cómo ocurre el sorteo de alelos y cómo esto se refleja en una
población.
 Diferenciar entre cruces monohíbridos y dihíbridos.
 Diferenciar entre dominancia completa, incompleta y codominancia.
INTRODUCCION
La Genética es la ciencia que estudia los fenómenos de la herencia y la variación.
Estos fenómenos son complejos, y su análisis experimental sólo fue fructífero a
partir del momento en que se contó con un marco conceptual adecuado, que fue
provisto por el monje austríaco Juan Gregorio Mendel (1822-1884), aunque sus
concepciones permanecieron sin uso hasta su redescubrimiento en el año 1900.eLa
Genética Humana tardó también mucho tiempo en establecerse sobre bases
sólidas; tanto es así que recién en 1956 se comprobó fehacientemente el número
de cromosomas de la especie humana, que es 46.
 Desarrollo de la genética
Esta ciencia se ha desarrollado de manera vertiginosa durante el siglo XX, aunque
tiene sus raíces en el siglo XIX, época en que los científicos intentaban contestar
las cuestiones relativas a la variación y la herencia. Antes de que la genética
existiera como ciencia, principalmente durante la segunda mitad del siglo XIX, la
herencia se estudiaba a partir de lo que se llama la hibridización o cruza de
organismos entre sí para analizar su descendencia.

2. La hibridología, como se le llamaba a esta disciplina, había sido practicada a gran
escala por científicos naturales como Kolreuter entre l760 y 1766, Knight en 1779,
Gaertner entre l792 y 1850 y Naudin en 1863. Estos investigadores empleaban el
método del tanteo experimental: cruzar dos individuos y analizar su descendencia
para obtener datos experimentales acerca de la herencia de ciertas características
de los organismos. Este método proporcionó datos importantes acerca de la
fertilidad o esterilidad de los híbridos (descendientes), y también datos acerca de la
imposibilidad de obtener cruzas fértiles de organismos de diferentes especies (por
ejemplo, si se cruza a un perro con una gata, etc.). Sin embargo, no pudieron
obtenerse generalizaciones o principios que nos explicaran la herencia; primero,
porque estos experimentos trataban con características complejas, lo cual
imposibilitaba el análisis detallado y simple, y segundo, hacían falta datos numéricos
y pruebas rigurosamente controladas que pudieran facilitar su análisis.
¿Cuándo surge la genética?
La genética surge con los trabajos del monje austríaco Gregor Mendel (1822-1884),
quien pasó parte de su vida trabajando con chícharos en su jardín de la abadía de
Brno. En esa época, hacia 1866, eran bien conocidos los trabajos del gran
naturalista Charles Darwin, quien aportó a la biología la primera teoría que explica
cómo han evolucionado los organismos vivos. La intención de Mendel era
demostrar; en el terreno experimental, cuál era de origen de las especies, dilema
que durante el siglo XIX atrajo la atención de muchos naturalistas del mundo. Sin
embargo, Mendel no logró explicar el Origen de las especies con sus trabajos, pero
sí logró generalizar algunos principios acerca de cómo se heredan los caracteres
de los individuos de generación en generación.
Mendel adoptó la idea de un método de análisis de poblaciones, en lugar de analizar
a individuos particulares. Mendel seleccionó correctamente las plantas que habría
de usar en sus experimentos. Esta selección le tomó dos años de cruzamientos
controlados en las plantas de chícharos Pisum sativum, Pisum quadratum y Pisum
umbellatum, las cuales cumplían con ciertas condiciones que las hacían más
prácticas que otras: flor grande, de fecundación cruzada (es decir, que una planta
es normalmente polinizada por otra), y fáciles de emascular (extraer los estambres
que son las partes masculinas de la planta y que contienen los granos de polen o
células germinales masculinas). Así, después de dos años de trabajos de selección,
escogió solamente 22 variedades de chícharos.
Mendel pensaba, que con el control del tipo de cruzas entre los diferentes
individuos, se podría rastrear la herencia de ciertas características durante varias
generaciones y, con esto, establecer los principios que explican su herencia o
transmisión. Eligió deliberadamente características simples con formas claramente
perceptibles y no intermedias, por ejemplo, el tipo de la semilla era liso o rugoso, la
planta tenía un tallo alto o enano, etc. Haciendo estas cruzas durante varias

3. generaciones Mendel pudo explicar la forma de transmisión de los caracteres. Sus
investigaciones sobre estos patrones de la herencia en las plantas de jardín lo
llevaron a suponer la idea de la herencia de partes. ¿Qué significa esto? Mendel se
dio cuenta de que al estudiar ciertas características como el color de la flor el tamaño
del tallo, el tipo de semilla o laforma y textura de ésta, las contribuciones paternas
(del padre y de la madre) se expresaban con desigualdad. Si estos rasgos o
características de cada planta se heredan como elementos o partes, entonces cada
planta recibe un elemento de cada progenitor, uno del padre y otro de la madre.
Esta herencia de partes significa que cada progenitor contribuye con un elemento,
y por lo tanto que la cría tiene pares de elementos. A estos elementos Mendel los
llamó caracteres diferenciantes porque, precisamente, diferenciaban a las plantas
entre sí.
Una de las primeras observaciones de Mendel al hacer sus cruzas entre plantas fue
que diferían según el carácter; por ejemplo, al cruzar una planta de tallo alto con
una de tallo corto, los hijos, es decir; la primera generación, presentaban una de las
dos características de los padres, y la otra aparentemente desaparecía. Al cruzar a
estos hijos entre sí para obtener una segunda generación, Mendel notó que el
carácter que había desaparecido reaparecía en una proporción constante: por cada
tres plantas de tallo largo aparecía una con tallo corto (3:1). De aquí Mendel sugirió
que aquel carácter que aparecía en la primera generación de forma uniforme
dominaba, o era dominante sobre aquel que desaparecía en apariencia, y a este
segundo carácter le denominó recesivo.
La primera generalización que obtuvo de sus datos (ahora conocida como la primera
ley de Mendel) se refería a la separación o segregación de los elementos durante
la formación de los gametos (que son las células germinales, óvulos y
espermatozoides en los animales, y óvulo y polen en las plantas). Su segunda
generalización (o segunda ley de Mendel) se refería a la herencia
independientemente de los pares de elementos, es decir; el que una planta tenga el
tallo largo o corto (un par de elementos) es independiente de si su semilla es lisa o
rugosa (otro par de elementos), y a su vez, es independiente de si la flores blanca
o amarilla,
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
Durante los años siguientes a los que Mendel anunció sus leyes no se conocía lo
suficiente del comportamiento de los cromosomas como para establecer una
relación entre éstos y las leyes de Mendel e interpretarlas en términos de las
divisiones celulares que tienen lugar en el desarrollo de las células que forman los
gametos (meiosis).
Hacia finales del siglo XIX se había logrado estudiar los cambios que ocurren en la
meiosis y su posible relación con la herencia; en particular se destacan los trabajos
de Augusto Weismann, pues aunque resultaron equivocados a este respecto,
señalaron la importancia de relacionar a los cromosomas con la herencia de los

4. caracteres. Fue después de la revalorización de las leyes de Mendel, que en 1903
Sutton logra aplicar la primera y la segunda leyes de Mendel al comportamiento de
los cromosomas durante la meiosis.
Si los cromosomas son los portadores de los elementos hereditarios o genes,
entonces podemos suponer que cuando los cromosomas se separan, llevando a los
genes consigo, cada elemento del par pasa a células diferentes, y que, por lo tanto,
cada célula lleve sólo un elemento del par; el de la madre o el del padre. Este
comportamiento satisface la primera ley de Mendel.
Ahora, si tenemos dos factores o genes y uno se encuentra en un par de
cromosomas (digamos, el gene que determina si la semilla es lisa o rugosa),
mientras que otro factor (digamos, el gene que determina si el tallo es largo o Corto)
se halla en otro par de cromosomas, y durante la división celular meiótica éstos se
separan azarosamente, es decir; independientemente uno del otro, entonces la
distribución de estos cromosomas y sus posteriores combinaciones debidas a la
casualidad de la fertilización nos explicanla segunda ley de Mendel, y así, el hecho
de que una planta tenga la semilla lisa o rugosa será independiente del hecho de si
su tallo es largo o corto.
El nombre (escuela morganiana) se debe a que fue fundada por Thomas Hunt
Morgan, y la designación de Grupo Drosophila o Grupo de las moscas se debe a
que trabajaron con la conocida mosca de la fruta Drosophila melanogaster (todos la
hemos visto rondando la fruta en descomposición en nuestras casas). Cuando
Morgan y sus estudiantes empezaron con sus investigaciones, se acostumbraba
trabajar con plantas en los estudios de la herencia. De hecho, casi todos los grandes
avances durante el siglo XIX en el terreno de la hibridología fueron en el campo de
la botánica. Sin embargo, esta escuela introdujo a un animal, la mosca de la fruta,
como objeto de estudio, y posteriormente como vehículo para el estudio de los
efectos que causaban en el material hereditario elementos externos como la
radiación.
Esta escuela pudo establecer que los factores elementales de los que Mendel
hablaba genes formaban parte de los cromosomas bastoncillos localizados en el
núcleo de las células y que, por lo tanto, los genes podían ser tratados como puntos
específicos a lo largo de los cromosomas, y así saber; por ejemplo, su localización
dentro de ellos. A esta teoría se le conoce como la teoría cromosómica de la
herencia.
La teoría cromosómica de la herencia establece que los genes forman parte de los
cromosomas, lo cual explica, como hemos dicho, las leyes de Mendel a través de la
meiosis, y nos lleva al siguiente problema: ¿es posible encontrar la localización de
cada gene dentro de cada cromosoma? Morgan contestó afirmativamente. Esta
idea, de localizar a los genes dentro de lugares concretos en el cromosoma, era
algo complicada, así que Morgan acudió a sus estudiantes y les planteó el problema
de la siguiente manera: si los cromosomas intercambian porciones de ellos durante

5. la meiosis es posible construir mapas genéticos, en donde situar los diferentes
genes de acuerdo con su comportamiento durante la meiosis.
¿Qué es la genética?
La genética es la ciencia que se encarga de estudiar las formas en que se heredan
los genes portadores de la información hereditaria de generación en generación. La
genética afecta todo lo que vive en esta tierra y su comprensión ha sido crucial para
la comprensión de otras ciencias. Es la rama de la Biología que estudia la herencia
y la variación. Esta disciplina abarca el estudio de las células, los individuos, sus
descendientes, y las poblaciones en las que viven los organismos.
El estudio de la genética permite comprender que es lo que exactamente ocurre en
el ciclo celular, (replicar nuestras celular), y reproducción (meiosis) de los seres
vivos.
La herencia, se refiere a que la descendencia tiende a asemejarse a sus padres, y
la variación, se refiere a que la descendencia tiende a diferenciarse de sus padres.
La genética estudia principalmente la relación entre el aspecto físico o apariencia
de los individuos (fenotipo), la información genética del individuo (genotipo) y el
efecto del medio ambiente sobre ambos. Esta relación se puede modelar en la
siguiente forma
Fenotipo (F) = Genotipo (G) + Medio Ambiente (A)
Es decir, el fenotipo, viene determinado en gran medida por la constitución genética
de los individuos, y por el medio ambiente donde se desarrollan, el medio ambiente
puede ser macro (temperatura, lluvia) o micro (alimentación, manejo).
La genética clásica o mendeliana estudia la transmisión de caracteres que nos hace
iguales o diferentes, por lo cual, cuando Mendel describía como se hereda un
carácter en realidad, hoy sabemos que describía como se heredan los genes.
¿Cuál es el centro de la herencia en la célula?
Los organismos eucariotes se caracterizan por la presencia de un núcleo en el que
se encuentra el material genético. En los procariotes, como las bacterias, el material
genético se encuentra en un área no limitada, pero reconocible, de la célula
denominada nucleoide. En los virus, el material genético está enfundado en una
cubierta proteica denominada cabeza o cápsula viral.
Las células procarióticas, que comprenden bacterias y cianobacterias, son células
pequeñas, entre 1 y 5 um de diámetro, y de estructura sencilla; el material genético
está concentrado en una región, pero no hay ninguna membrana que separe esta
región del resto de la célula. Las células eucarióticas, que forman todos los demás
organismos vivos, incluidos protozoos, plantas, hongos y animales, son mucho
mayores (entre 10 y 50 um de longitud) y tienen el material genético envuelto por
una membrana que forma un órgano esférico conspicuo llamado núcleo.

6. ¿Qué es un gen?
En términos sencillos, el gen es la unidad funcional de la herencia. En términos
químicos es una cadena lineal de nucleótidos (los bloques químicos que constituyen
el ADN y el ARN). Una definición más conceptual es considerarlo como una unidad
de almacenamiento de información capaz de sufrir replicación, mutación y rigen o
regulan la expresión de un fenotipo determinado. Los Genes son transportados por
los cromosomas en el núcleo de la célula y están alineados a lo largo de cada
cromosoma. Cada gen ocupa un lugar, o Locus dentro del cromosoma.
¿Qué es un cromosoma?
El material genético se encuentra
empaquetado en unidades discretas,
denominadas cromosomas. Aunque
algunos virus poseen varios
cromosomas, la mayoría presentan
solo uno, constituido por una molécula
única de ADN O ARN y proteínas.
¿Qué es un alelo?
Cualquiera de las formas alternativas de un gen, es decir, uno de un par o serie de
genes alternativos que aparecen en un locus determinado en un cromosoma.
¿Qué es un locus?
Es la posición o localización fija en un cromosoma ocupada por un determinado gen
o por un par de sus alelos, cuyo plural es loci.
Interacciones entre alelos:
Es cuando los alelos para un mismo gen interfieren entre sí (forman parte del mismo
par de cromosomas homólogos o que contienen la misma información). Es
importante notar que pueden surgir nuevos alelos en una especie determinada por
mutación y muchos genes tienen más que un par de alelos y se los llama alelos
múltiples por ejemplo, el sistema ABO de los grupos sanguíneos.
Otra variedad de interacción entre alelos de un mismo gen que se puede observar
es la pleiotropía: cuando un único alelo posee más de un efecto sobre el fenotipo
distinguible decimos que ese alelo es pleiotrópico, por ejemplo el gen responsable
del color de pelo del gato siamés: es el mismo gen pero origina un color claro en el
cuerpo y en las extremidades un color oscuro.
Interacciones entre genes:
Es cuando un par de alelos tiene una información determinada e interactúa con otro
par de alelos que puede estar en el mismo o en diferente par de cromosomas
homólogos. Si interactúan para lo mismo por ejemplo para la altura de las personas,

7. es porque el fenotipo es el resultado de los efectos aditivos de varios genes
(poligenes) y la herencia es cuantitativa. Es decir, es como si juntaran sus esfuerzos
para lograr un mejor producto. De acuerdo a esta forma aditiva y en función de
cuantos de estos genes están activos se podría predecir cuál será el fenotipo
posible.
Homocigoto: Célula o individuo diploide con alelos idénticos en uno o más loci de
cromosomas homólogos.
Heterocigoto: Célula o individuo diploide con alelos diferentes en uno o más loci
de cromosomas homólogos.
Primera y segunda generación filial
Al iniciar sus experimentos, Mendel denominó a las plantas con las que inició como
generación parental o progenitores (P1 ) y a las semillas producto del cruzamiento
de la generación parental las llamó primer generación filial (F1 ), en algunas
ocasiones fue necesario producir una segunda generación filial (F2), que es el
resultado del cruzamiento de todas las plantas de la F1 entre sí. Como se explicó,
se utilizan letras para identificar la constitución genética de las plantas (Genotipo),
que servirá para predecir cuál será la apariencia física (Fenotipo) de las mismas.
LAS LEYES DE MENDEL
Las tres leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser los caracteres físicos
(fenotipo) de un nuevo individuo. Frecuentemente se han descrito como «leyes para
explicar la transmisión de caracteres» (herencia genética) a la descendencia. Desde
este punto de vista, de transmisión de caracteres, estrictamente hablando no
correspondería considerar la primera ley de Mendel (Ley de la uniformidad). Es un
error muy extendido suponer que la uniformidad de los híbridos que Mendel observó

8. en sus experimentos es una ley de transmisión, pero la dominancia nada tiene que
ver con la transmisión, sino con la expresión del genotipo.
Por lo que esta observación mendeliana en ocasiones no se considera una ley de
Mendel. Así pues, hay tres leyes de Mendel que explican los caracteres de la
descendencia de dos individuos, pero solo son dos las leyes mendelianas de
transmisión: la ley de segregación de caracteres independientes (2.ª ley, que, si no
se tiene en cuenta la ley de uniformidad, es descrita como 1.ª Ley) y la ley de la
herencia independiente de caracteres (3.ª ley, en ocasiones descrita como 2.ª Ley).

9. Metodología de los experimentos de Mendel
Antes de iniciar los cruzamientos entre las plantas se aseguró que éstas fueran
variedades puras (plantas resultado de la autofecundación); para lo cual obtuvo muchas
variedades de guisantes de jardineros y las cultivó dos años con el propósito de
seleccionar para sus experimentos sólo aquellas cepas en las cuales la progenie siempre
se pareciera a sus progenitores en un rasgo determinado. El hecho más importante del
trabajo de Mendel fue el enfoque cuantitativo que le dio a sus experimentos.
Mendel publicó sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866. A continuación se
describen las principales ventajas de la elección de Pisum sativum como organismo
modelo: su bajo coste, tiempo de generación corto, elevado índice de descendencia,
diversas variedades dentro de la misma especie (color, forma, tamaño, entre otros.).
Además, reúne características típicas de las plantas experimentales, como poseer
caracteres diferenciales constantes.
Pisum sativum es una planta autógama, es decir, se autofecunda. Mendel lo evitó
emasculándola (eliminando las anteras). Así pudo cruzar exclusivamente las variedades
deseadas. También embolsó las flores para proteger a los híbridos de polen no controlado

10. durante la floración. Llevó a cabo un experimento control realizando cruzamientos
durante dos generaciones sucesivas mediante autofecundación para obtener líneas
puras para cada carácter.

12. De esta manera, la hipótesis de
que cada individuo, porta un par
de factores (provenientes de
sus progenitores: padre y
madre) y que los miembros de
cada par segregan es decir, se
separan, durante la formación
de las gametas (óvulos-
femeninas y espermatozoides-
masculinas) se conoce como el
principio de la segregación o
primera ley de Mendel.
Por supuesto, estamos hablando
de lo que sucede con un par de
genes o alelos presentes en un par
de cromosomas homólogos (par
de cromosomas con la información
por duplicado o alelos, en el cual
uno de los miembros del par porta
la información del padre y el otro
de la madre).

13. * Recuerde que cada cuadrado representa un
25% de su generación F1. El resultado que se
obtiene genotípicamente es un 100%
heterocigoto Tt, su fenotipo es 100 % tallos
altos o 4/4 tallos altos.
El resultado de este cruce en el
filial 2 es el siguiente.
Genotipicamente ¼ homocigoto
Dominante TT y recesivo tt. Y 2/4
heterocigoto Tt. 75 % tallos altos
y 25 % tallos enano. Proporción
1:2:1
Sus fenotipos son: ¾ tallos altos
y ¼ tallos enano. proporcion 3:1
75 % tallos altos y 25 % tallos
enano.

14. Al realizar otros cruzamientos con otros caracteres tales como el color (guisantes
verdes y amarillos) y el tamaño de los tallos (largos o cortos) obtuvo los mismos
resultados. Además, esto funcionó con todos los rasgos elegidos por Mendel. Pero
a su vez se hizo evidente, que por ejemplo, la herencia de la forma del guisante era
independiente de cómo se heredaba el color. Así postulaba que los genes eran
totalmente independientes uno del otro (podían incluso estar presentes en otro par
de cromosomas homólogos). A partir de esto Mendel formuló su segunda ley o
principio de la transmisión independiente: cuando se forman los gametos, los
alelos del gen para una característica determinada segregan
independientemente de los alelos del gen para otra característica.
Como conclusión tenemos: 9 con "Y" y "R" dominantes, 3 con "y" y "R", 3 con "Y" y
"r" y 1 con genes recesivos "yyrr". En palabras del propio Mendel: Por tanto, no hay
duda de que a todos los caracteres que intervinieron en los experimentos se aplica
el principio de que la descendencia de los híbridos en que se combinan varios
caracteres esenciales diferentes, presenta los términos de una serie de
combinaciones, que resulta de la reunión de las series de desarrollo de cada pareja
de caracteres diferenciales.