Genetica

1. Genética Mendeliana: La genética mendeliana es la parte de la genética que sigue la metodología que ideó Mendel.
Se basa en el estudio de las proporciones en las que se heredan las características de los individuos.
Se considera a Mendel como fundador de la genética, aunque la comunidad cien- tífica no tuvo en cuenta su
obra hasta 40 años más tarde, cuando sus trabajos fueron redescubiertos independientemente por De Vries, Correns y
Von Tschermak.
Durante las dos terceras partes del siglo xx, se ha podido descubrir la función de muchos genes, las leyes que
rigen su transmisión hereditaria, se ha evaluado matemáticamente la probabilidad de heredar una determinada
característica, se ha mejorado el rendimiento de muchos cultivos, en épocas en las que la naturaleza íntima de los genes
no era aún accesible al investigador.
A la luz de los conocimientos actuales, podemos analizar las posibilidades que nos brinda el estudio de las
características hereditarias de la descendencia de un cruza- miento.
El éxito de los trabajos de Mendel se debe a varios factores:
- La selección adecuada del material de partida: la planta del guisante.
- El riguroso estudio estadístico de la descendencia, aspecto que no tuvieron en cuenta los biólogos anteriores.
- La simplificación del problema, al analizar un solo carácter de los muchos que se podían encontrar alterados.
Generación filial: Generación de individuos productos de cruzamientos. La primera generación se denomina F1, la
segunda generación F2 y así sucesivamente. Son relativos a la generación parental.
Progenitores: se llama progenitor o progenitora a cualquiera de los dos individuos que engendran una progenie, es
decir, a cualquiera de los dos padres de una misma generación de individuos. El término proviene del latín progignere,
“engendrar”, y alude a nuestros antecesores en línea recta, es decir, a nuestros padres, quienes nos engendraron.
Los progenitores de un individuo son aquellos que le traen al mundo y con quienes se halla emparentado
genéticamente, de acuerdo a las leyes de la herencia.
Es válido tanto la reproducción sexual, fruto de la mezcla de los gametos de sus dos progenitores, como para la
reproducción asexual, en que un individuo (el progenitor), una vez alcanzada cierta etapa de maduración, emprende un
proceso de división binaria o de producción de esporas, con el resultado final de obtener un nuevo individuo idéntico
genéticamente (la progenie).
En muchos de estos casos también es posible hablar de célula progenitora, especialmente en el caso de los
individuos procariotas.
Fuente: https://concepto.de/progenitor/#ixzz7hE2zHcvl
Dominante: Es el gen que impide la manifestación de otro, es decir su alelo.
Recesivo: Es el gen cuyo efecto es impedido por su alelo.
Homocigoto o raza pura: Individuo que para un carácter posee los dos alelos iguales. (AA o aa). Si lleva los dos alelos
dominantes (AA) entonces se denomina homocigoto dominante, y si lleva los dos recesivos (aa) homocigoto recesivo.
Heterocigoto o híbrido: Individuo que para un carácter tiene los dos alelos distintos. (Aa). Si dos individuos difieren en
un solo carácter, se denominan monohíbridos, si es en dos, dihíbridos, y si la diferencia es mayor, polihíbridos.
GEN: Unidad de la herencia que se encuentra en el cromosoma, correspondiente a una secuencia de nucleótidos de la
molécula de ADN que desempeña una función específica, como codificar.
Gen: Fragmento de ADN (porción de cromosoma) que contiene información para un carácter. Mendel lo llamó factor
hereditario.

2. ALELO: Uno de los dos genes para un rasgo determinado, que tiene una ubicación específica en cada cromosoma
homólogo.
Alelo: Cada una de las formas alternativas que puede presentar un gen determinado. (El gen que informa sobre el color
de ojos puede determinar que sean azules o castaños). Si existen más de dos alelos para un gen se habla de alelismo
múltiple
Genotipo: Conjunto de genes que posee un individuo diploide, la mitad heredados del padre y la otra mitad de la madre.
GENOTIPO: Constitución genética de un organismo o célula. Puede estar referido a un solo rasgo o al total de los rasgos
del individuo.
Fenotipo: Manifestación externa del genotipo que depende también de la acción ambiental.
FENOTIPO: Propiedades observables del individuo debido al genotipo y al ambiente.
¿Qué es una variación continua y discontinua? Las variaciones continuas nos muestran un determinado rasgo del
fenotipo tiene manifestaciones que difieren poco entre sí, mientras que una variación es discontinua cuando el carácter
se expresa claramente como diferente, determinados en forma genética y no puede sufrir ninguna alteración durante la
vida del individuo
Variación Continua: Variación genética que se manifiesta en la variación de aquellas características físicas que pueden
medirse en una escala continua. Una característica física como la altura, puede variar entre un valor mínimo y uno
máximo.
Las variaciones continuas nos muestran un determinado rasgo del fenotipo tiene manifestaciones que difieren
poco entre sí, mientras que una variación es discontinua cuando el carácter se expresa claramente como diferente,
determinados en forma genética y no puede sufrir ninguna alteración durante la vida del individuo.
Variación Descontinua: Ocurre cuando los fenotipos de una característica controlada por un solo gen pueden ser
clasificados claramente en dos expresiones fenotípicas distintas (por ejemplo, flores rojas o blancas).
CRUZAMIENTOS MONOHÍBRIDOS: En una primera fase de su trabajo experimental, Mendel llevó a cabo una serie de
cruzamientos entre razas puras fijando su atención en la transmisión de uno solo de los caracteres estudiados. Fueron
los llamados cruzamientos monohíbridos. Si bien Mendel realizó estos cruzamientos atendiendo uno tras otro a todos y
cada uno de los caracteres cuya transmisión se había propuesto estudiar (Figura 18.6), aquí describiremos de manera
pormenorizada solamente uno de ellos, que tomaremos como modelo.
Mendel tomó dos razas puras de P. sativum en una de los cuales las semillas eran de aspecto liso y en la otra de
aspecto rugoso; estas dos razas puras constituían la generación parental (P) del cruzamiento. Usando la técnica que se
ha descrito anteriormente, polinizó las flores de plantas cuyas semillas eran de aspecto liso con polen de plantas cuyas
semillas eran de aspecto rugoso y viceversa. Al cabo de algunas semanas, cuando las flores hubieron fructificado, abrió
las vainas y obtuvo varios centenares de semillas híbridas de la primera generación filial (F1).
Todas estas semillas eran de aspecto liso. Al año siguiente Mendel plantó 253 de estas semillas híbridas, muchas
de las cuales germinaron dando lugar a una nueva generación de plantas. Mendel permitió que las flores de estas
plantas se autofecundasen, y, cuando dichas flores fructificaron, volvió a abrir las vainas y obtuvo esta vez 7.324 semillas
que constituían la segunda generación filial (F2) de ellas, 5.474 eran de aspecto liso, mientras que los 1.850 restantes
eran de aspecto rugoso. La proporción semillas lisas/semillas rugosas era de 2,96:1.
Mendel realizó otros seis cruzamientos monohíbridos, análogos al que hemos descrito, atendiendo en cada uno
de ellos a un carácter diferente (Figura 18.6). En todos ellos obtuvo los mismos resultados:

4. CARACTERES
ALTERNATIVAS
CRUZADAS
FENOTIPOS
F1
FENOTIPOS F2 PROPORCIONES
Forma semilla Lisa x rugosa Lisa
Lisa: 5.474
Rugosa:1.850
2,96:1
Color semilla
(cotiledones)
Amarilla x verde Amarilla
Amarilla:
6.022
Verde: 2.001
3,01:1
Forma vaina
Hinchada x
constreñida
Hinchada
Hinchada:
882
Constreñida:
299
2,95:1
Color vaina Verde x amarilla Verde
Verde: 428
Amarilla: 152
2,82:1
Color flor Violeta x blanca Violeta
Violeta: 705
Blanca: 224
3,15:1
Posición flor Axial x terminal Axial
Axial: 651
Terminal: 207
3,14:1
Longitud tallo Largo x enano Largo
Largo: 787
Enano: 277
2,84:1
Todas
Dominante x
recesivo
Dominante
Dominante:
14.949
Recesivo:
5.010
2,98:1

5. CRUZAMIENTOS DIHÍBRIDOS: Una vez hubo demostrado cómo se transmitían los caracteres hereditarios cuando se les
consideraba individualmente, Mendel se interesó, en una segunda fase de su trabajo experimental, por la transmisión
conjunta de dos o más caracteres. Pretendía averiguar si las alternativas que la planta del guisante exhibía para los
diferentes caracteres estudiados se transmitían siempre juntas a la siguiente generación, o si, por el contrario, lo hacían
de manera independiente. Con el objeto de distinguir entre ambas posibilidades, Mendel llevó a cabo una serie de
cruzamientos entre razas puras de P. sativum fijando su atención en la transmisión conjunta de dos de los caracteres
elegidos (cruzamientos dihíbridos). Como hemos hecho anteriormente, describiremos con detalle solamente uno de
estos cruzamientos que tomaremos como modelo.
Mendel tomó dos razas puras de P. sativum en una de las cuales las semillas presentaban aspecto liso y color
amarillo mientras que en la otra presentaban aspecto rugoso y color verde. Las unidades hereditarias que determinaban
el aspecto liso y el color amarillo (A y B) habían demostrado en los correspondientes cruzamientos monohíbridos ser
dominantes con respecto a las que determinan el aspecto rugoso y el color verde (a y b). Mendel se preguntaba si las
alternativas aspecto liso y color amarillo por una parte, y aspecto rugoso y color verde por otra, se heredaban siempre
juntas, o si, por el contrario, los caracteres aspecto y color de las semillas podían heredarse independientemente uno
del otro.
Al igual que había hecho en los cruzamientos monohíbridos, Mendel cruzó las dos razas puras de la generación
parental y obtuvo una F1 que, tal como era de esperar, estaba formada por semillas todas ellas de aspecto liso y color
amarillo que habían recibido para cada carácter una unidad hereditaria dominante y otra recesiva (Aa-Bb). Al año
siguiente plantó estas semillas y cuando las plantas que surgieron de ellas florecieron permitió a estas flores
autofecundarse. Antes de abrir las vainas y obtener las semillas de la F2, Mendel consideró "a priori" las dos siguientes
posibilidades:
Si las alternativas para el aspecto y el color de la semilla se transmiten juntas, en las plantas de la F1 sólo se
formarán células reproductivas que llevarán las dos unidades dominantes (A-B) o bien las dos unidades recesivas (a-b).
Por lo tanto, en la F2 sólo aparecerán dos tipos de semillas, unas de color amarillo y aspecto liso, y otras de color verde y
aspecto rugoso , en una proporción de 3:1.
Si las alternativas para el aspecto y el color de la semilla se transmiten independientemente, en las plantas de la
F1 se formarán células reproductivas de cuatro tipos: A-B, a-b, A-b y a-B. Por lo tanto, en la F2 aparecerán cuatro tipos
de semillas con las combinaciones amarillo-liso, amarillo-rugoso, verde-liso y verde-rugoso, en la proporción 9:3:3:1 (ver
Figura 18.8).
Cuando Mendel abrió las vainas y obtuvo las semillas de la F2 encontró 315 semillas de aspecto liso y color
amarillo, 101 de aspecto rugoso y color amarillo, 108 de aspecto liso y color verde, y 32 de aspecto rugoso y color verde.
La proporción amarillo-liso/amarillo-rugoso/verde-liso/verde-rugoso era 9:3:3:1, es decir, la proporción que cabría
esperar si los dos caracteres estudiados se transmitiesen independientemente uno del otro.
Mendel realizó varios cruzamiento dihíbridos teniendo en cuenta otros caracteres y en todos los casos los
resultados eran compatibles con la hipótesis de la transmisión independiente de los caracteres hereditarios. Realizó
también un cruzamiento trihíbrido obteniendo idénticos resultados.
En el año 1866, bajo el título "Experimentos sobre plantas híbridas", Mendel hizo públicos los resultados de sus
experimentos, así como sus deducciones sobre los mecanismos de la herencia, en la Revista de la Sociedad de Historia
Natural de Brno. La escasa difusión de esta revista pudo ser una de las causas de que los trabajos de Mendel pasaran
inadvertidos para la comunidad científica de su tiempo. Sin embargo, otras causas de este desconocimiento hay que
buscarlas en la escasa predisposición de los naturalistas de la época a aceptar interpretaciones de los fenómenos
naturales formuladas en términos abstractos: en efecto, la deducción de Mendel se basaba en asumir la existencia de
una entidad abstracta, la unidad hereditaria, cuya naturaleza física era totalmente desconocida para él y para sus
contemporáneos. Además, estos naturalistas, que habitualmente se limitaban a describir cualitativamente y a clasificar
los objetos naturales, no estaban acostumbrados al tipo de razonamiento realizado por Mendel, que se basaba en un

6. análisis cuantitativo de los resultados de sus cruzamientos. Sea cual fuera la causa, los trabajos de Mendel
permanecieron en el olvido durante los 35 años siguientes a su publicación. Ni siquiera Charles Darwin, el más ilustre de
los biólogos contemporáneos de Mendel, llegó a tener noticia del concepto mendeliano de unidad hereditaria, concepto
este que le hubiese sido de gran ayuda para desarrollar su teoría de la evolución de las especies por selección natural.
https://www.bionova.org.es/biocast/documentos/figura/figtem18/figurat1808.jpg
Cruce de prueba: En un cruzamiento de prueba, un padre con un fenotipo dominante, pero un genotipo desconocido se
cruza con un padre recesivo. Si el padre con el genotipo desconocido es homocigoto dominante, todos los descendientes
resultantes tendrán al menos un alelo dominante.
Primera ley de Mendel: Llamada también ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación, dice que:
cuando se realiza el cruzamiento entre dos individuos de la misma especie pertenecientes a dos variedades o razas
puras (homocigóticos) todos los híbridos de la primera generación filial son iguales.
En la actualidad esta ley expresa así. “El cruce de dos razas puras da una descendencia híbrida uniforme tanto
fenotipica como genotipicamente.”
Esta uniformidad de todos los individuos de la F1 puede manifestarse, bien por parecerse a uno de los padres
(herencia dominante), bien porque aparezca un fenotipo con aspecto intermedio (herencia intermedia). Veamos
seguidamente un ejemplo de cada caso.
Empecemos por la herencia dominante
https://www.biologiasur.org/images/stories/herencia/clip_image048.jpg
Esquema de la primera ley de Mendel en dominancia.
Si cruzamos un cobayo (conejillo de Indias) homocigótico para el color negro del pelo (NN ) con otro también
homocigótico para el color blanco (nn), todos los cobayos que se obtengan de este cruzamiento serán de color negro
(Nn), ya que este domina sobre el blanco.
La explicación de este resultado queda claramente expresada en el esquema. Cuando los individuos
homocigóticos que se cruzan (generación P ) forman sus células reproductoras (espermatozoides en el macho y óvulos
en la hembra), en virtud del fenómeno de la meiosis los genes que forman la pareja de alelomorfos y que se hallan
situados en los respectivos cromosomas homólogos, se separan, yendo a parar cada uno de ellos a una célula
reproductora. Como los dos genes que forman la pareja son iguales (NN o bien nn) es lógico que todos los gametos
posean el mismo gen (por ejemplo, N si el macho era NN) y lo mismo ocurre con los óvulos (por ejemplo, n si la hembra
era nn).
Como consecuencia, al fecundar un espermatozoide a un óvulo solamente podrá formarse la pareja de alelos Nn
, de ahí que todos los hijos que forman la F1sean idénticos y heterocigóticos o híbridos. Como el color negro (N) domina
sobre el blanco (n), todos presentarán coloración negra.
Veamos ahora un caso de herencia intermedia.
https://www.biologiasur.org/images/stories/herencia/clip_image050.jpg
Esquema de la primera ley de Mendel en herencia intermedia.
Existen dos variedades de la planta «dondiego de noche» (Mirábilis jalapa) que se diferencian por el color de sus
flores: en unas, rojo; en otras, blanco. Si cruzamos una planta homocigótica para el color rojo (RR ), con otra también
homocigótica para el color blanco (rr) todas las plantas que se obtengan de este cruzamiento serán de color rosa (Rr).
Como puede observarse en el esquema, la interpretación de los resultados es la misma que en el caso anterior,
con la única diferencia que el fenotipo de las flores de la F1 no corresponde a ninguno de los de las plantas progenitoras

7. porque no hay dominancia, y en consecuencia se manifiestan con la misma eficacia el color rojo y el blanco, resultando
de ello un color rosa intermedio entre ambos.
Segunda ley de Mendel: Así como la primera ley hace referencia a lo que ocurre en la Fl, esta segunda trata de
interpretar los resultados que se obtienen en la F2 (segunda generación filial) al cruzar los individuos híbridos de la Fl.
La segunda ley es llamada ley de la separación o disyunción de los genes que forman la pareja de alelomorfos, es
decir, que los dos genes que han formado pareja en los individuos de la Fl, se separan nuevamente al formarse las
células reproductoras de éstos, lo que demuestra que dicho emparejamiento no es definitivo. Esto conduce a que en los
individuos de la F2 aparezcan parejas de alelos distintos de los de la Fly, en consecuencia, dicha generación ya no es de
genotipo uniforme.
Así, puede formularse esta ley actualmente: “Al cruzar entre sí los híbridos obtenidos en la primera generación,
los caracteres antagónicos que poseen se separan y se reparten entre los distintos gametos, apareciendo así varios
fenotipos en la descendencia”
Para comprender mejor el alcance de esta ley, seguiremos con los ejemplos expuestos en la primera.
En el caso de la herencia dominante del color del pelo del cobaya, veamos qué ocurre cuando sometemos a
cruzamiento dos individuos de la Fl. Al formarse sus gametos, sean óvulos o espermatozoides, en virtud de la meiosis, la
mitad poseerán el gen N y la otra mitad el n.
Representación esquemática de la segunda ley de Mendel en dominancia.
https://www.biologiasur.org/images/stories/herencia/clip_image052.jpg
Cuando un espermatozoide (que puede por lo dicho poseer N , o bien n) fecunde a un óvulo (que también puede
poseer N, o bien n) las posibles combinaciones para formar la pareja de alelos (genotipo) en los individuos de la F2 serán
NN, Nn, Nn y nn,según se expresa en el esquema. Así pues, en la segunda generación filial (F2) se presentará una
proporción genotípica de 1 : 2 : 1, es decir, que de 100 individuos, el 25 por 100 serán de genotipo NN; el 50 por 100, de
genotipo Nn, y el 25 por 100, de genotipo nn. Pero como se trata de un caso de herencia dominante, el fenotipo de los
individuos NN y Nn será igual, de ahí que la proporción fenotípica será 3: 1, es decir, el 75 por 100 de cobayos negros y el
25 por 100 de blancos.
Como vemos, los genes N y n que estaban reunidos en los individuos de la Fl se separan para dar nuevas
combinaciones, concretamente NN y nn iguales a las de sus abuelos (generación P) que habían desaparecido en la Fl, lo
que indica, como dice la ley, que los alelomorfos de los individuos de la Flpueden separarse.
Si ahora examinamos lo que ocurre en los casos de herencia intermedia , tal como la que presenta el dondiego
de noche, los resultados serán los siguientes:
Representación esquemática de la segunda ley de Mendel en herencia intermedia.
https://www.biologiasur.org/images/stories/herencia/clip_image054.jpg
En la F2 los genotipos se hallarán también en la proporción 1 RR : 2 Rr: 1 rr, pero como aquí no hay herencia
dominante, la proporción de fenotipos será la misma que la de genotipos, es decir, un 25 por 100 de flores rojas, un 50
por 100 de flores rosas y un 25 por 100 de flores blancas.