2. Delvin T. Bioquímica, libro de texto con aplicaciones clínicas. Editorial Reverte S.A. 2006.

3. enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOJA)

4. Fallo de la decarboxilación
oxidativa
Pontón R. enfermedades relacionadas con la nutrición errores congénitos del metabolismo. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Invenio, vol.
7, núm. 13, noviembre, 2004, pp. 161-168,

5. Pontón R. enfermedades relacionadas con la nutrición errores congénitos del metabolismo. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Invenio, vol.
7, núm. 13, noviembre, 2004, pp. 161-168,

6. Pontón R. enfermedades relacionadas con la nutrición errores congénitos del metabolismo. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Invenio, vol.
7, núm. 13, noviembre, 2004, pp. 161-168,

7. E1alfa: Tipo IA
Locus 19q13.1
y 19q13.2
Delecion de
124 pb
E1beta: tipo IB
Locus 6q14.1
Deleción homocigótica 11
pb en el exón 1
E2: tipo II
Locus 1p21.2
E3: tipo III
7q31-32
Pontón R. enfermedades relacionadas con la nutrición errores congénitos del metabolismo. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Invenio, vol.
7, núm. 13, noviembre, 2004, pp. 161-168,
BCKDHA: Cetoácido
deshidrogenasa de cadena
ramificada E1
2-Oxoisovalerato deshidrogenasa
subunidad alfa
DBT: Dihidrolipoamida de cadena ramificada
transacilasa E2
BCKDHB: Cetoácido
deshidrogenasa de cadena
ramificada E1, polipéptido beta
2-Oxoisovalerato deshidrogenasa
subunidad beta
Lipoamida aciltransferasa

8. Pontón R. enfermedades relacionadas con la nutrición errores congénitos del metabolismo. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Invenio, vol.
7, núm. 13, noviembre, 2004, pp. 161-168,

9. Pontón R. enfermedades relacionadas con la nutrición errores congénitos del metabolismo. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Invenio, vol.
7, núm. 13, noviembre, 2004, pp. 161-168,

10. Comunidad menonita: 1/ 176 nacimientos
1: 180.000
1: 60.000
Pontón R. enfermedades relacionadas con la nutrición errores congénitos del metabolismo. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Invenio, vol.
7, núm. 13, noviembre, 2004, pp. 161-168,

11. Comienzo precoz (4-7 días de vida)
Vomito, dificultad en la alimentación
Letargo, deterioro neurológico progresivo y
coma
Muerte en pocas semanas si no se recibe
tratamiento
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7, núm. 13, noviembre, 2004, pp. 161-168,

12. SOTOLONA

13. Forma clásica: E1alfa, E1beta o E2,
Forma intermedia: heterocigotos para
varias subunidades con 2 alelos distintos
Forma intermitente
Forma con respuesta a la tiamina
Forma por deficiencia de la unidad E3 con
acidosis pirúvica y láctica
Pontón R. enfermedades relacionadas con la nutrición errores congénitos del metabolismo. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Invenio, vol.
7, núm. 13, noviembre, 2004, pp. 161-168,

14. Presentación precoz (4-7 días)
Vomito, letargo, hipertonía, hipotonía, deterioro
neurológico progresivo, convulsiones y coma
Sepsis, meningitis (acidosis e hipoglicemia)
Pontón R. enfermedades relacionadas con la nutrición errores congénitos del metabolismo. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Invenio, vol.
7, núm. 13, noviembre, 2004, pp. 161-168,

15. Secreciones corporales Niveles plasmáticos de AACR 2-4 dinitrofenilhidracina al 0,1%
Cromatografía gaseosa con espectrometría de masa
lactato, piruvato, alfacetoglutarato y
alfahidroxiisovalerato
Electroforesis de alta resolución

16. Manejo de la descompensación
metabólica aguda y el mantenimiento con una dieta
restringida
Serra D, Sánchez F, Valverde S. Protocolo de diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Jarabe de arce. Hospital Universitario Virgen de la
Arrixaca, Murcia

17. Niños normales al nacer
Vómitos, ataxia, letargo, coma y orina con olor a
jarabe de arce ante situaciones como un stress
quirúrgico o infeccioso
Tratamiento semejante al de la forma clásica
durante la fase aguda
Se aconseja la restricción dietética de AACR, a
pesar de que toleran una dieta normal
Pontón R. enfermedades relacionadas con la nutrición errores congénitos del metabolismo. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Invenio, vol.
7, núm. 13, noviembre, 2004, pp. 161-168,

18. Retardo mental leve o moderado y niveles
sanguíneos elevados de AACR, con olor a jarabe
de arce
Diagnosticados en el curso de un episodio agudo
Tiamina
Serra D, Sánchez F, Valverde S. Protocolo de diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Jarabe de arce. Hospital Universitario Virgen de la
Arrixaca, Murcia

19. Defecto primario es una reducida afinidad del
complejo BCKDH por el pirofosfato de tiamina.
Hiperaminoaciduria completamente corregida
con clorhidrato de tiamina (10 mg /día)
Pontón R. enfermedades relacionadas con la nutrición errores congénitos del metabolismo. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Invenio, vol.
7, núm. 13, noviembre, 2004, pp. 161-168,

20. Forma rara, los lactantes enfermos presentan
acidosis metabólica, hipotonía o hipertonía
muscular con deterioro neurológico progresivo y
muerte en la primera infancia
Administración oral de ácido lipoico resultó en
una casi total depuración de la anormal aciduria
orgánica y mejoría clínica.
Pontón R. enfermedades relacionadas con la nutrición errores congénitos del metabolismo. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Invenio, vol.
7, núm. 13, noviembre, 2004, pp. 161-168,

22. Aminoácidos que no son usados para síntesis proteica
Catabolizados por desaminacion
Amoniaco libre
amoníaco plasmático
(hiperamonemia)
Pontón R, Cabreriso M. Errores congénitos del metabolismo Hiperamoniemia. Trastornos del ciclo de la úrea. INVENIO 11 (20) 2008: 105-124

24. Hiperamoniemia por deficiencia
de carbamil fosfato sintetasa
Hiperamoniemia por deficiencia
de n-acetiglutamato sintetasa
Hiperamoniemia por deficiencia
de ornitina transcarbamilasa
Hiperamoniemia por deficiencia
de argininsuccinato sintetasa
Hiperamoniemia por deficiencia
de argininsuccinato liasa

25. Gen: CPS1 carbamil-fosfato sintasa 1, mitocondrial
Locus: 2q34
Autosómico recesivo
frecuencia global de 1 en 25,000 a 50,000 recién nacidos vivos
Transversión 840G-C en el último nucleótido de un exón en el sitio
donador de empalme, lo que resulta en una deleción de 9 pb de los
nucleótidos 832 a 840 en el ARNm CPS1
Forma neonatal letal, y una forma menos severa de aparición tardía

26. Hiperamonemia, encefalopatía y alcalosis respiratoria
RN: normales al nacer, con el comienzo de la ingesta proteica. rechazo del alimento y
vómitos, forma progresiva taquipnea, somnolencia, convulsiones y coma profundo
niños mayores: vómitos y excitabilidad psicomotriz, ataxia, temblor aleteante
(flapping tremor) y estado confusional letargia progresiva, coma profundo
La concentración de amoníaco (valores normales: menos de 35 micromoles) supera
los 200 micromoles
septicemia neonatal
Torres J. Aspectos integrales de los defectos del ciclo de la urea. Revista Medica de Costa Rica y Centroamerica LXIX (603) 379-386, 2012.

27. En las formas neonatales, la
hiperamoniemia es
extremadamente
elevada y se acerca o supera los
-1.000 μmol/l
,
En las formas de manifestación
tardía, la amoniemia es siempre
elevada en la fase aguda y puede
ser normal con el tiempo, lo que
justifica los análisis de carga
nitrogenada
hibridación in situ fluorescente

28. Aportar cantidades suficientes de
calorías, agua y electrólitos
endovenosos
Cantidades mínimas de proteínas
(1-2 g/kg/24 hs)
Dar dosis de saturación de las
siguientes sustancias:
Benzoato sódico 250 mg/Kg
Fenilacetato sódico 250mg/Kg
Clorhidrato de arginina 200-800
mg/kg en solución al10%.
Comenzar diálisis peritoneal o la
hemodiálisis

30. Primarias: cuando hay un trastorno propio del
metabolismo lipoproteico a nivel enzimático o de
sus receptores fundamentalmente
Secundarias: el aumento de las concentraciones
lipídicas no es debido a alteraciones de dicho
metabolismo, sino a un aumento de la ingesta de
lipidos o de sustancias que favorecen su síntesis
Agolti G, et al. Bioquímica genética de los trastornos metabólicos. Universidad Nacional del Nordeste Facultad de Medicina Cátedra de Bioquímica .

31. Agolti G, et al. Bioquímica genética de los trastornos metabólicos. Universidad Nacional del Nordeste Facultad de Medicina Cátedra de Bioquímica .

32. Agolti G, et al. Bioquímica genética de los trastornos metabólicos. Universidad Nacional del Nordeste Facultad de Medicina Cátedra de Bioquímica .

33. Agolti G, et al. Bioquímica genética de los trastornos metabólicos. Universidad Nacional del Nordeste Facultad de Medicina Cátedra de Bioquímica .

34. Agolti G, et al. Bioquímica genética de los trastornos metabólicos. Universidad Nacional del Nordeste Facultad de Medicina Cátedra de Bioquímica .

35. Gen: APOA2 apolipoproteína A-II
Mutación del gen el receptor de las LDL lo que provoca su alteración
funcional y la acumulación de LDL en el plasma.
En la mayoría, el patrón de fragmentos de restricción del gen de LDLR fue
indistinguible de la normal
Autosómica dominante (penetrancia completa)
10 millones de personas en todo el mundo
Colombia 20:10.000
Agolti G, et al. Bioquímica genética de los trastornos metabólicos. Universidad Nacional del Nordeste Facultad de Medicina Cátedra de Bioquímica .

36. • 836 aminoácidos
• Más de 400 mutaciones del gen
• distinguir las formas heterocigotos de los
homocigotos
• Prevalencia: heterocigotos 1/500
homocigotos 1/1 000 000
Agolti G, et al. Bioquímica genética de los trastornos metabólicos. Universidad Nacional del Nordeste Facultad de Medicina Cátedra de Bioquímica .

37. Catabolismo de las LDL se reduce a la mitad en los heterocigotos y es
inferior de 5% en los homocigotos
Aumento de las concentraciones plasmáticas de colesterol y apo-
B100 que se deposita en los diferentes tejidos de los cuales el mas
trascendente es el vascular, que propicia el desarrollo de lesiones
ateromatosas
Valores elevados de colesterol en plasma,los heterocigoto presentan
accidente vascular coronario, lesiones cutáneas por el deposito de
colesterol en piel y tendones (xantomas)
Aguillo E. Hipercolesterolemia familiar Criterios diagnósticos y tratamientos actuales. Endocrinol Nutr. 2005;52(5):202-8

38. Aguillo E. Hipercolesterolemia familiar Criterios diagnósticos y tratamientos actuales. Endocrinol Nutr. 2005;52(5):202-8

39. Lipochip
Aguillo E. Hipercolesterolemia familiar Criterios diagnósticos y tratamientos actuales. Endocrinol Nutr. 2005;52(5):202-8

40. Aféresis del LDL cada 2 semanas
Aguillo E. Hipercolesterolemia familiar Criterios diagnósticos y tratamientos actuales. Endocrinol Nutr. 2005;52(5):202-8

42. Pontón R. Enfermedades relacionadas con la nutrición: errores congénitos en el metabolismo de las pirimidinas y purinas.
invenio, vol. 13, núm. 24, junio, 2010, pp. 147-165.

43. Pontón R. Enfermedades relacionadas con la nutrición: errores congénitos en el metabolismo de las pirimidinas y purinas.
invenio, vol. 13, núm. 24, junio, 2010, pp. 147-165.

44. Pontón R. Enfermedades relacionadas con la nutrición: errores congénitos en el metabolismo de las pirimidinas y purinas.
invenio, vol. 13, núm. 24, junio, 2010, pp. 147-165.

45. Gen HPRT1 (hipoxantina fosforribosiltransferasa 1)
Locus: Xq26.2-q26.3
Único cambio de nucleótido (T-a-G) en la posición nucleotídica
396. Esta transversión predice una sustitución de aminoácido de
isoleucina (TCA) para metionina (ATG) en el codón 132
incidencia aproximada de 1/100.000 hombres
Herencia: recesiva ligada a X
700 u 800 individuos afectados en Colombia
Pontón R. Enfermedades relacionadas con la nutrición: errores congénitos en el metabolismo de las pirimidinas y purinas.
invenio, vol. 13, núm. 24, junio, 2010, pp. 147-165.

46. Pontón R. Enfermedades relacionadas con la nutrición: errores congénitos en el metabolismo de las pirimidinas y purinas.
invenio, vol. 13, núm. 24, junio, 2010, pp. 147-165.

47. Niños normales al nacer
retroceso en su desarrollo
psicomotor,
movimientos coreoatetósicos,
espasticidad en los miembros
inferiores, clonus e
hiperreflexia
el signo clínico más
sorprendente es la conducta
compulsiva autodestructiva
no es habitual que se
produzcan cálculos renales o
nefropatía de ácido úrico
Después de la pubertad
pueden aparecer tofos y
artritis gotosa (10-12mg/dl)
De Antonio I, et al. Tratamiento del síndrome de lesch-nyhan. REV NEUROL 2002; 35 (9): 877-883

48. RT-PCR, PCR multiplex genómico
Acido úrico: 10-12mg/dl
De Antonio I, et al. Tratamiento del síndrome de lesch-nyhan. REV NEUROL 2002; 35 (9): 877-883

49. De Antonio I, et al. Tratamiento del síndrome de lesch-nyhan. REV NEUROL 2002; 35 (9): 877-883

51. Batista I, Rago M. PORFIRIA. Presentación de dos casos de Porfiria aguda intermitente en emergencia y revisión del tema. Biomedicina 2011, 6 (3).

53. Batista I, Rago M. PORFIRIA. Presentación de dos casos de Porfiria aguda intermitente en emergencia y revisión del tema. Biomedicina 2011, 6 (3).

54. Batista I, Rago M. PORFIRIA. Presentación de dos casos de Porfiria aguda intermitente en emergencia y revisión del tema. Biomedicina 2011, 6 (3).

55. Tienen en común la capacidad de
producir un ataque agudo neurológico
potencialmente fatal
clínica de este ataque agudo
es indistinguible clínicamente en las
tres porfirias (bioquímico y genético)
después de la pubertad: dolor
abdominal intenso, tipo cólico,
seguido de vómitos y estreñimiento,
cambios de la personalidad, trastornos
psiquiátricos, parestesias periféricas,
debilidad, parálisis, alteraciones
sensoriales y dolor muscular.
Además de fármacos otros factores
como consumo de alcohol,
infecciones, episodios de estrés,
ayuno, ejercicio físico exagerado, o
cambios hormonales
1 - 2 por cada 100.000 habitantes
sintasa hidroximetilbilano
HMBS: 11q23.3
Trancision de C-to-T en el exon 8 de el gen
HMBS, resultando en una sustitucion
arg116-to-trp.
PAI
1-2/15.000
Herencia autosómica dominante
41% missense, 59% truncada
producción de una molécula llamada hemo

56. Durante un ataque agudo de PAI,
la excreción urinaria de PBG varía
de 50 a 200 mg/día, siendo
su valor normal de 0 a 4 mg/día
exponer la orina a la luz
solar para evidenciar el cambio a
hacia un color oscuro
Inmunofluorescencia indirecta
(IgM, complemento, fibrinógeno
en unión dermoepidermica
Fluorometria y espectrometría
Batista I, Rago M. PORFIRIA. Presentación de dos casos de Porfiria aguda intermitente en emergencia y revisión del tema. Biomedicina 2011, 6 (3).

57. • Opiáceos
• Antieméticos
• Ansiolíticos
• hemo-arginato (hematina) por vía
intravenosa con el objeto de inhibir la
primera enzima de la vía de síntesis de
las porfirinas la ALAS1 en el hígado
Batista I, Rago M. PORFIRIA. Presentación de dos casos de Porfiria aguda intermitente en emergencia y revisión del tema. Biomedicina 2011, 6 (3).

59. Gen UROD: 1p34.1
Uroporfirinógeno descarboxilasa
Sustitución gli-val a la posición del
aminoácido 281 (G281V)
Casos esporádicos y autosómicos
dominantes con penetrancia incompleta
1 de cada 25.000 en los Estados Unidos
Gutiérrez P, Wiederholt T, Merkj H. The porphyrias: clinical presentation, diagnosis and treatment. Eur J Dermatol 2006; 16 (3): 230-40.

60. TIPO I: esporádica deficiencia
enzimática exclusiva en el hígado
TIPO II: familiar deficiencia enzimática
en otros tejidos
dermatitis sensible a la luz y de la
excreción de grandes cantidades de
uroporfirina en la orina
sobrecarga de hierro, el uso excesivo
de alcohol, la exposición a productos
químicos aromáticos, estrógenos, la
hepatitis viral C crónica, infeccciones
Fragilidad Cutánea, ampollas en zonas
fotoexpuestas, dorso de las manos
erosiones y crostas de lenta
curación que dejan zonas con
cicatrices atróficas. hipertricosis
facial e hiperpigmentación
Gutiérrez P, Wiederholt T, Merkj H. The porphyrias: clinical presentation, diagnosis and treatment. Eur J Dermatol 2006; 16 (3): 230-40.

61. Porfirinas en sangre, orina y heces
Examen histopatológico rebela ampollas
festoneadas
Inmunofluorescencia indirecta
(IgM, complemento, fibrinógeno en unión
dermoepidermica)
FIgueras J. PORFIRIAS. Ed Cont Lab Clín 2007;11:1-8

62. Evitar factores
desencadenantes
aporte de betacarotenos
a dosis de 50 a 200 mg/d
puede disminuir la
fotosensibilidad
Administración de dosis
bajas de antipalúdicos
(cloroquina o
hidroxicloroquina) actúa
reduciendo el daño
hepático.
Flebotomia
FIgueras J. PORFIRIAS. Ed Cont Lab Clín 2007;11:1-8