1. Mauro E. Berta R.

2. Características que se transmiten.

Permiten mantener la especie

Unidad hereditaria: GEN

GEN Molécula de DNA

Genotipo: carga genética individual


3. GEN
Definiciones
Unidad elemental o básica de la herencia

Región física y funcional que controla una

característica hereditaria concreta

4. GEN
Definiciones
Molecular: Conjunto de secuencias de DNA de

todo tipo, estructurales (intrones y exones) y
reguladoras necesarias para codificar un
producto génico, sea éste un RNA maduro o
una proteína funcional.

5. Genoma humano: 30 000 a 35 000 genes.
(corte y empalme alternativo)

6. A-DNA : Poca humedad y alta concentración

de sales.
Gira a la derecha.
B-DNA : Mucha humedad y baja

concentración de sales.
Gira a la derecha.
Z-DNA : Gira a la izquierda

Han sido descritas 11 distintas conformaciones.


9. Características
DNA lineal, doble hebra.

6,600 000 Kb = 6,600 Mb = 6.6 X 10⁹ pb.

Proteínas asociadas: histonas y no histonas.

1 gen cada 33-50 Kb

Longitudinalmente el DNA de una célula sería

2 m.

10. Características
Presencia de intrones (secuencias no

codificantes).
Presencia de exones (secuencias codificantes).

DNA codificante 3 a 5%

DNA repetitivo 30%


11. Cromosomas
DNA Histonas
Bases
Azúcar Nucleosoma
Grupo fosfato

12. DNA
Bases púricas y pirimídicas:

Púricas: Adenina y guanina
Pirimídicas: Citosina, timina y uracilo.

15. SECUENCIA DE NUCLEÓTIDOS
Nucleótido: Nucleósido + Fosfato
Nucleósido: Azúcar + base.

16. HISTONAS
Proteínas básicas a las que se enrolla el DNA:
H2A,H2B,H3,H4
H1
Formando unidades de octámeros que se conocen
como nucleosomas

17. Los nucleosomas consisten en 146 pb.
aproximadamente
La histona H1 sella a los nucleosomas y permite
que se unan con otros. El nucleosoma más la
H1 y las bases que une se conocen como
cromatosoma y consta de 166 pb
aproximadamente

19. Las secuencias del DNA se clasifican:
* Altamente repetitivas.
* Moderadamente repetitivas.
* Secuencia o copia única.

21. Las secuencias de copia única son las que
codifican la mayoría de los RNA.
Aproximadamente 3 a 5% del genoma es
codificante.

22. INDIVIDUALIDAD GENÉTICA:

Nos permite diferenciarnos unos de
otros.
Nuestros genes se expresan de
forma diferente en cada uno:
Normal o Anormal.

23. Segregación.

Recombinación independiente.

Meiosis : Entrecruzamiento


24. ⇨ Características que se manifiestan.
⇨ Es variable. Puede haber mayor o
menor expresividad.
⇨ Fenotipo. Son las características del
genotipo que se expresan.
⇨ Genotipo: Carga hereditaria.

25. Número cromosómico: 46
Empaquetamiento:
Nucleosoma Solenoide
Asas
Cromosomas

27. Una función primordial de los genes
es la síntesis de proteínas:
⇨ Transcripción:
DNA RNA
⇨ Traducción:
RNA Proteína

28. El código genético es el conjunto de pautas que
rigen la transferencia de la información
contenida en el RNAm (y por lo tanto en el
DNA), para la síntesis de proteínas.

29. Establece la correspondencia entre los 64
posibles tripletes de bases del RNAm y los 20
aminoácidos de las proteínas.

30. La molécula de ADN, tiene la estructura de una escalera formada

por azúcares, fosfatos y cuatro bases nucleotídicas llamadas:
uracilo o timina (U o T), adenina (A), guanina (G) y citosina (C). El
código genético queda determinado por el orden de estas bases, y
cada gen tiene una secuencia única de pares de bases.

31. Asocia a cada triplete de bases del ADN, un aminoácido concreto

A un triplete se lo conoce con el nombre de CODÓN

Se pueden formar 64 codones

Cada codón se atribuye a uno de los 20 aminoácidos posibles

 Entonces hay algunos aminoácidos designados por varios codones
Las dos primeras letras del codón son las dominantes

La tercera letra puede:

 Ser un complemento indiferente (sólo está para que se cumpla el código de
tres letras)
 Designar a otro aminoácido de una familia próxima
No todos los codones codifican a un aminoácido

Hay 3 (UAG, UAA y UGA) que señalan el final de la parte

codificadora
 Cuando el proceso “lee” alguno de ellos, se interrumpe la síntesis proteica

32. Por ejemplo, la G en las filas de la „primera letra‟, la C bajo las

columnas de la „segunda letra‟ y la A en las filas de la „tercera
letra‟ se cruzan en la alanina, el aminoácido especificado por la
secuencia GCA

33. Código Genético Separación de cadenas del ADN
Eliminación de Intrones
Transcripción

34. ARNm se une al Ribosoma ARNt se une a Aminoácidos
Traducción
Interrupción de Síntesis Polipeptídica

35. Formación completa de la Proteína

36. CARACTERÍSTICAS
1. Está constituido por codones, que son tripletes
(3 nucleótidos-bases).
2. Los tripletes no se solapan.
3. Existen 3 marcos de lectura.
4. Existe un codón de inicio

37. CARACTERÍSTICAS
5. Existen codones de terminación
6. Es degenerado.

38. CODÓN
Para codificar los 20 aminoácidos se necesita que
cada uno esté especificado por una secuencia
de tres nucleótidos, llamada
Triplete o codón

39. LOS TRIPLETES NO SE SOLAPAN
Es decir que aunque sean contiguos no
comparten nucleótidos. La secuencia del
primer nucleótido NO restringe las
posibilidades del segundo, ni éste del tercero y
así sucesivamente.

40. MARCOS DE LECTURA
Los codones no presentan separación entre ellos,
por lo que sería factible iniciar la lectura del
RNAm en cualquiera de los tres nucléotidos
del primer codón.
Esto se conoce como marcos de lectura y existen
tres.

41. TRES MARCOS DE LECTURA
ABC, DEF, GHI, JKL,….
1
BCD, EFG, HIJ, KLM,…
2
CDE, FGH, IJK, LMN,…
3
El cuarto ya coincide con el primero, sólo que
con un aminoácido menos.

42. CODÓN DE INICIO
En la mayoría de los casos, el codón de inicio es
AUG, que también codifica para metionina.
Esta secuencia para actuar como codón de inicio
debe formar parte de la secuencia de Kozak
(purina a -3 y guanina a +4).

43. CODONES DE TERMINACIÓN
Existen 3 codones que no codifican para
aminoácido alguno, son
UAA, UAG Y UGA,
son lo que determinan la finalización de la síntesis
proteica.
Se denomina codones de terminación, de paro o
sin sentido.

44. DEGENERACIÓN
Esta característica se refiere al hecho de que un
aminoácido esté codificado por más de un
codón.
Los codones que codifican para el mismo
aminoácido se denominan sinónimos.

45. DEGENERACIÓN
Esta característica confiere protección, ya que
disminuye la posibilidad de que las mutaciones
puntuales provoquen la incorporación a la
proteína de un aminoácido distinto.

46. LOS CROMOSOMAS QUE FORMAN
UN PAR SE DENOMINAN
HOMÓLOGOS.
EL PAR DE GENES HOMÓLOGOS
SE DENOMINA ALELOS.

47. Cuando ambos alelos son iguales es
homocigosis.
Cuando son diferentes es
heterocigosis

48. 48

49. 49

50. 50

51. 51

52. 52

53. 53

54. CARIOTIPO HUMANO ¿………………..?
54

57. GENOMA HUMANO
Genoma nuclear Genoma mitocondrial
3 300 Mb 16.6 Kb
35 000 genes 37 genes
25% 75%
2 genes 22 genes 13 genes
RNAr RNAt Polipéptidos
genes y DNA
secuencias extragénico
relacionadas
Único o 60 % copia única 40 % moderada-
mod. repetitivo o bajo # copias altamente repetitivo
10% 90%
DNA DNA repetidos en repetidos
codificante no codificante tándem dispersos
DNA satélite LINES
DNA mini satélite SINES
pseudogenes fragmentos intrones, DNA microsatélite LTRs
génicos secuencias no traducidas Transposones

59. P roducto génico T am año del gen N úm ero de T am año prom edio T am año prom edio
(kb) exones del exón (bp) del intrón (bp)
R N A t tyr 0.1 2 50 20
Insulina 1.4 3 155 480
1.6 3 150 490
globina
H LA clase I 3.5 8 187 260
A lbúm ina sérica 18 14 137 1 100
C olágena tipo V II 31 118 77 190
C om plem ento C 3 41 29 122 900
Fenilalanina 90 26 96 3 500
hidroxilasa
Factor V III 186 26 375 7 100
coagulación
C FT R (fibrosis 250 27 227 9 100
quística
D istrofina 2400 79 180 30 000

61. -El locus se refiere a la posición o localización

de un gen en el genoma.

Los locus genéticos se definen por la

localización cromosómica, utilizando las bandas

de los cromosomas (banda G o banda R) o

marcadores moleculares (microsatelites) como

punto de referencia.

Ejemplo: Gen de determinación del sexo

(SRY) se localiza en el sitio p 11 del

cromosoma Y.


62. - Un alelo es la “versión” de un gen

que está presente en un locus dado.

Estas diferencias alélicas se

relacionan con las alteraciones en la

secuencia de nucleótidos de un gen.


63. En sentido estricto:

El polimorfismo se refiere a la ocurrencia de

alelos multiples en
un locus, donde al menos dos alelos aparecen

con una frecuencia
>1% en la población general.

POLIMORFISMO: Una serie de fenotipos

alternativos normales y comunes

64. Frecuencias alélicas y haplotípicas
Diferentes alelos en un gen

65. - La mayoría de los polimorfismos no tienen

efecto sobre el
fenotipo (caen en regiones no codificantes).

- Algunos pocos afectan nuestro fenotipo

(Estatura: alta/baja; Cabello: claro/oscuro;

Color de ojos)
- Un numero muy pequeño de polimorfismos

son responsables
de enfermedades genéticas


66. MUTACIONES Y POLIMORFISMOS
Secuencia normal D Mutación de sentido equivocado no conservativa
A
5’.… ATG TCT CAA AAA TTT ACG CGT .…3’ 5’.… ATG TCT CAA GAA TTT ACG CGT .…3’
3’…. TAC AGA GTT TTT AAA TGC GCA ….5’ 3’…. TAC AGA GTT CTT AAA TGC GCA ….5’
met ser gln lys phe thr arg met ser gln glu phe thr arg
Mutación silenciosa o sinónima Mutación sin sentido
B E
5’.… ATG TCT CAA AAG TTT ACG CGT .…3’ 5’.… ATG TCT CAA TAA TTT ACG CGT .…3’
3’…. TAC AGA GTT TTC AAA TGC GCA ….5’ 3’…. TAC AGA GTT ATT AAA TGC GCA ….5’
met ser gln alto
met ser gln lys phe thr arg
Mutación por cambio en el marco de lectura
C Mutación de sentido equivocado conservativa o neutra F
5’.… ATG TCT CAA AGA TTT ACG CGT .…3’ 5’.… ATG TCT CAA GAA ATT TAC GCG .…3’
3’…. TAC AGA GTT TCT AAA TGC GCA ….5’ 3’…. TAC AGA GTT CTT TAA ATG CGC ….5’
met ser gln arg phe thr arg met ser gln glu ile tyr ala

67. MUTACIÓN

68. Frecuencias alélicas y haplotípicas
Diferentes haplotipos para un grupo de marcadores SNP

69. Algunos polimorfismos sanguíneos
GEN UBICACIÓN ALELOS POLIMÓRFICOS
Antígenos eritrocitarios
ABO 9q34.1-34.2 ABO*A1,ABO*A2,ABO*B,ABO*0
Diego DI*A,DI*B
Duffy 1q21-25 FY*A,FY*B,FY
Kell K,k
Kidd 18q11-12 JK*A,JK*B
Lewis 19 LE*LE,LE*Le
Lutheran 19q12-13 LU*A,LU*B
MNSs (2) 4q28-31 MNS*MS,MNS*Ms,MNS*NS,MNS*Ns
P 22q11.2-qter P1*1,P1*2,P1*p
Rh (3) 1p36.2-34 CDE,CDe,CdE,Cde,cDE,cDe,cdE,cde
Secretor FUT2(SE)*Se,FUT2(SE) *se
Proteínas plasmáticas
 1-antitripsina
lfa 14q32.1 PI*M1,PI*M2,PI*M3,PIS,PIZ
Ceruloplasmina 3q23-25 CP*B,CP*A,CP*C
Componente de
complemento 3 19p13.3-13.2 C3*S,C3*F
Componente específico
de grupo 4q12-13 GC*1F,GC*1S,GC*2
Haptoglobina 16q22.1 HP*1S,HP*1F,HP*2

70. Algunos polimorfismos sanguíneos
GEN UBICACIÓN ALELOS POLIMÓRFICOS
Inmunoglobulinas
GM (3) 14q32.33 GM*1,17 23' 21,28 GM*1,17 23 21,28
GM*1,2,17 23' 21,28 GM*1,2,17 23 21,28
GM*1,3,17 23' 5*,21,28 GM*1,3,17 23 5*,21,28
GM*1,2,3,17 23' 5*,21,28 GM*1,2,3,17 23 5*,21,28
GM*1,3,17 23' 5* GM*1,3,17 23 5* GM*3 23' 5*
GM*3 23 5*
Transferrina 3q21 TF*C1,TF*C2,TF*C3,TF*,TF*D
Enzimas eritrocitarias
Adenilato kinasa 1 9q34.1-34.2 AK1*1,AK1*2
Adenosín deaminasa 20q13.11 ADA*1,ADA*2
Esterasa D 13q14.1-14.2 ESD*1,ESD*2
Fosfatasa ácida 1 2p25 ACP1*A,ACP1*B,ACP1*C
Fosfoglucomutasa 1 1p22.1 PGM1*1,PGM1*2,PGM1*3,PGM1*4
Peptidasa A 18q23 PEPA*1,PEPA*2
Antígenos leucocitarios
HLA-A 6p21.3 A1,A2,A3,A11,A23,A24,A25,A26,A28,A29,A30,A31,
A32,A33,A34,A36,A43
HLA-B 6p21.3 B7,B8,B13,B14,B18,B27,B35,B37,B38,B39,B41,B42,
B44,B45,B46,B47,B48,B49,B50,B51,B52,B53,B54,
B55,B56,
B57,B58,B59,B60,B61,B62,B63,B67,B70,B73,B75
HLA-C 6p21.3 Cw1,Cw2,Cw4,Cw5, Cw6,Cw7,Cw9,Cw10

71. Algunos polimorfismos de determinación directa
GEN ALELOS
Microsatélites
D3S1358 11, 11.2, 12, 13, 14, 15, 16, 16.2, 17, 18, 19, 20
D5S818 7, 8, 9, 9,2, 10, 11, 12, 13, 14, 15
D7S820 6, 7, 8, 9, 9,1, 9,3, 10, 11, 12, 12,2, 13, 14, 15
D8S1179 7, 8, 9, 10, 11, 11,3, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18
D13S317 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16
D18S51 8, 9, 10, 11, 12, 13, 13.2, 14, 14.2, 15, 15.2, 16, 17, 17.2, 18, 19, 20, 20.2, 21, 22,
23, 24
D21S11 24.2, 25, 25.2, 26, 26.2, 27, 28, 28.2, 29, 29.2, 30, 30.2, 31, 31.2, 32, 32.2, 33,
33.2, 34, 34.2, 35, 35.2, 36, 38
FGA (FIBRA) 17, 18, 18.2, 19, 19.2, 20, 20.2, 21, 21.2, 21.3, 22, 22.2, 22.3, 23, 23.2, 23.3, 24,
24.2, 25, 25.1, 25.2, 26, 26.5, 27, 27.2, 28, 29, 30, 30.2
VWA31 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21
CSF1PO 6, 7, 8, 9, 9.1, 10, 10.3, 11, 12, 13, 14, 15, 16
D16S539 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15
TH01 5, 6, 7, 8, 8.3, 9, 9.3, 10, 11
TPOX 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13
Minisatélites
APOB 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33, 34, 35, 36, 37, 38, 39, 40, 41,
42, 43, 44, 45, 46, 47, 48, 49, 50, 51, 52, 53, 54, 55, 56, 57, 58
D1S80 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33, 34,
35, 36, 37, 38, 39, 40, 41
D17S5 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14

72. Algunos polimorfismos de determinación directa
GEN ALELOS
Inserciones Alu
ACE Inserción, No inserción
TPA25 Inserción, No inserción
PV92 Inserción, No inserción
APO Inserción, No inserción
D1 Inserción, No inserción
FXIIIB Inserción, No inserción
B65 Inserción, No inserción
A25 Inserción, No inserción
Genes HLA
DRB1 DRB1*0101, DRB1*0102, DRB1*0103, DRB1*0104, DRB1*1501, DRB1*1502,
DRB1*1503, DRB1*1601, DRB1*1602, DRB1*1603, DRB1*1605, DRB1*0301,
DRB1*03011, DRB1*0302, DRB1*0304, DRB1*0401, DRB1*0402,
DRB1*0403, DRB1*0404, DRB1*0405, DRB1*0406, DRB1*0407, DRB1*0408,
DRB1*0410, DRB1*0413, DRB1*1101, DRB1*1102, DRB1*1103, DRB1*1104,
DRB1*1106, DRB1*1109, DRB1*1111, DRB1*1112, DRB1*1127, DRB1*1201,
DRB1*1202, DRB1*1301, DRB1*1302, DRB1*1303, DRB1*1305, DRB1*1306,
DRB1*1307, DRB1*1308, DRB1*1315, DRB1*1401, DRB1*1402, DRB1*1404,
DRB1*1405, DRB1*1406, DRB1*1407, DRB1*1408, DRB1*1409, DRB1*1410,
DRB1*0701, DRB1*0801, DRB1*0802, DRB1*0803, DRB1*08032,
DRB1*0804, DRB1*0805, DRB1*0806, DRB1*0811, DRB1*0901,
DRB1*09012, DRB1*1001
DQB1 DQB1*0501, DQB1*0502, DQB1*05031, DQB1*0503, DQB1*06011,
DQB1*0601, DQB1*0602, DQB1*0603, DQB1*0604, DQB1*0605,
DQB1*0607, DQB1*0609, DQB1*0201, DQB1*0202, DQB1*0301,
DQB1*0302, DQB1*03032, DQB1*0303, DQB1*0304, DQB1*0305,
DQB1*0401, DQB1*0402

73. FARMACOGENÓMICA
POLIMORFISMOS GENÉTICOS EN ENZIMAS
METABOLIZADORAS DE DROGAS (DME)

74. La gran mayoría de los SNP‟s tienen dos alelos

los cuales están representados por una
sustitución de base por otra.
En las poblaciones, este tipo de alelos se

clasifican en alelo principal o “silvestre” y alelo
raro o mutante uno cada 200 pares de bases

75. Pueden estar presentes en regiones codificantes

y provocar un cambio en un aminoácido; Se les
conoce como “no sinónimos”.
Pueden presentarse en la región promotora del

gen, influenciando la actividad transcripcional
del gen (modulando la unión de factores de
transcripción), en intrones (modulando la
estabilidad de la proteína), en sitios de
“splicing” (sitios donde ocurre la eliminación
de intrones y unión de exones) o en regiones
intragénicas.

77. Un nivel adicional de variabilidad genética lo

constituyen los haplotipos, los cuales están
compuestos por un conjunto de SNP‟s a lo
largo de un mismo cromosoma que son
heredados como una unidad. La diferencia
fundamental entre un haplotipo y los SNP‟s
individuales, es que los alelos en los haplotipos
son asignados a un cromosoma.

78. VNTRminisatélites

VNTR-microsatélites o STR

En ambos casos presentan un número variable

de repeticiones en tándem.

79. Los minisatélites son loci que corresponden a

secuencias de ADN de unas pocas decenas de
nucleótidos repetidas en tándem. El número de
dichas repeticiones varía cada loci puede
presentar muchos alelos distintos (tantos como
repeticiones), sin embargo, presentan el
inconveniente de que no están distribuidos por
todo el genoma y sólo pueden ser utilizados en el
diagnóstico de un número muy reducido de
enfermedades.
Determinación de la paternidad y protocolos de

identificación genética en el ámbito judicial.
Cuando se habla de huellas dactilares del ADN se
está hablando de este tipo de polimorfismo.

80. Los VNTR-microsatélites son por excelencia los

polimorfismos anónimos utilizados en el
diagnóstico genético. Corresponden a la
repetición en tándem de secuencias de entre 2 y
5 nucleótidos. están distribuidos de forma casi
homogénea por todo el genoma y presentan un
número elevado de alelos con frecuencias
similares entre sí, de forma que la probabilidad
de que un individuo sea heterocigoto es muy
elevada (presentan una alta heterocigosis).

81. T ip o Tam año del Lo ca liza ció n cro m o só m ica
re p e tid o
D N A m e g a s a té lite (b lo q u es d e cien to s k b ) A lg u n as k b V ario s sitio s cro m o so m as esp ecífico s
R S 447 4.7 k b ~ 50 -70 co p ias en 4p 15 y alg u n as en 8p
S in n o m b re 2.5 k b ~ 400 co p ias en 4q 31 y 19q 13
S in n o n b re 3.0 k b ~ 50 co p ias en cro m o so m a
D N A s a té lite (b lo q u es d e 100 k b a M b ) 5 -171 p b E sp ecialm en te en cen tró m ero s
(D N A alfo id e) 171 p b H etero cro m atin a cen tro m érica to d o s cro m o so m as
(fam ilia S au 3 A ) 68 p b H etero cro m atin a cen tro m érica d el 1, 9, 13 14, 15, 21,
S atélite 1 ( rico en A -T ) 2 5-48 p b 22 y Y
5 pb R eg io n es h etero cro m áticas d e m ay o ría d e cro m o so m as
S atélites 2 y 3
L a m ay o ría o p o sib lem en te to d o s lo s cro m o so m as
D N A m in is a té lite (b lo q u es d e 0.1 – 20 k b ) 6 -64 p b E n o cerca d e to d o s lo s teló m ero s
F am ilia telo m érica 6 pb T o d o s lo s teló m ero s
F am ilia h ip erv ariab le 9 – 64 p b T o d o s lo s cro m o so m as, cerca d e lo s teló m ero s
D N A m icro s a té lite (b lo q u es d e m en o s d e 1 – 4 pb D isp erso p o r to d o s lo s cro m o so m as
150 p b

82. MICROSATÉLITES

84. El estudio de los polimorfismos tiene muchas

aplicaciones en medicina, investigaciones
biológicas y procesos jurídicos. Los polimorfismos
localizados cerca de un “gen candidato” pueden
ser usados para hallar el gen por sí mismo a través
de un mapeo genético. En este proceso el
investigador está en búsqueda de polimorfismos
que son heredados junto con la enfermedad,
tratando de delimitar estos polimorfismos en
regiones más y más pequeñas del cromosoma. Así,
la región del cromosoma implicada en la
enfermedad puede ser progresivamente
delimitada, y el gen responsable finalmente puede
ser localizado.

85. En un estudio de prueba directa, el supuesto SNP

responsable de una enfermedad es genotipificado
directamente. El reto de este tipo de estudios es
predecir o determinar a priori cuáles SNP‟s son los
responsables del fenotipo de interés.
Los estudios indirectos de asociación genética se

basan en un análisis de ligamiento genético el cual
utiliza “marcadores neutrales”, y no hace
predicciones sobre la localización del gen
responsable de la enfermedad en estudio. Los
estudios de asociación indirecta son más frecuentes
en estudios de casos-control.

86. A partir de las pruebas indirectas existen dos

estrategias que han sido utilizadas para
identificar los genes y los polimorfismos que
están implicados con el desarrollo de ciertas
enfermedades: el análisis de ligamiento y
estudios de asociación de genes candidatos. El
análisis de ligamiento requiere el reclutamiento
de familias afectadas, mientras que el estudio
de genes candidatos es probado por estudios
de asociación de sujetos no relacionados.

87. El análisis de ligamiento o escaneo genómico es un

método en el cual se hace una búsqueda aleatoria
en el genoma para tratar de encontrar los genes
asociados a una enfermedad. Requiere cuando
menos dos generaciones de las familias afectadas.
En los estudios de asociación genética se buscan

polimorfismos individuales de genes implicados
en la patogénesis de la enfermedad y, así,
determinar si existe algún tipo de relación con ella,
para lo que primero se deben identificar genes
candidatos que se crea o se sepa son importantes
en la patogénesis de una condición.

89. Geles de electroforesis en gradiente

desnaturalizante/térmico
Polimorfismo de conformaciones de cadena

sencilla
Cromatografía líquida de alta resolución

Secuenciación por hibridación


90. Hibridación

Extensión de oligonucleótidos

PCR en tiempo real


91. CARIOTIPO
4p- (4p16).
Anillos y mosaico son raros.
La mayoría son casos esporádicos.

93. CARIOTIPO
5p- Deleción 5 p (5p14p15), pueden encontrarse
involucrados otros segmentos.
Usualmente de novo
Pueden existir casos de mosaicos,
translocaciones y anillos. Se observan menos
frecuentemente.

95. El metabolismo del alcohol se lleva a cabo en dos fases:
Alcohol
Alcohol deshidrogenasa
CYP450 E2
Acetaldehído
Acetaldehído
deshidrogenasa
Acetato

96. Estas enzimas, exhiben polimorfismos

genéticos con variaciones según el grupo
étnico
Existen formas múltiples de ADH en el

hígado humano. Hasta el momento se
conocen 7 genes

97. La clase I contiene los siguientes genes:

ADH1, ADH2 y ADH3
Alelos para ADH2 son:

ADH2*1 y ADH2*2
La clase II contiene el gen ALDH2, se

localiza en la mitocondria
Alelos:

ALDH2*1 y ALDH2*2

98. CYP2E1 es un gen de 14 Kb que muestra

diversos polimorfismos genéticos
Alelos:

región reguladora 5’ c1 c2
intrón 6 C D
intrón 7 A1 A2
Es inducido por el consumo crónico del

alcohol