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Diagnóstico y evaluación de los Trastornos del Desarrollo
En los últimos diezaños ha proliferado la información sobre el Síndrome de Asperger.A la consulta de
psicólogos,logopedas,psiquiatras,neurólogos,etc.,llegan con frecuencia familias con diagnósticos previos de
Síndrome de Asperger (diagnósticos no siempre confirmados).
Ana González Carbajal
De vez en cuando hay que hacer una pausa,contemplarse a símismo yno llorarse las mentiras,sino cantarse
las verdades.Mario Benedetti
En los últimos diezaños ha proliferado la información sobre el Síndrome de Asperger.A la consulta de
psicólogos,logopedas,psiquiatras,neurólogos,etc.,llegan con frecuencia familias con diagnósticos previos de
Síndrome de Asperger (diagnósticos no siempre confirmados).Incluso empieza a ser habitual encontrarse con
personas adultas autodiagnosticadas con el mencionado Síndrome.Afortunadamente,cada vez es más
frecuente oír hablar de este Síndrome en medios científicos,educativos,Internet,medios informativos… Poco a
poco este trastorno empieza a ser familiar para la sociedad.En contraste con la buena noticia que supone que el
Síndrome de Asperger deje de permanecer en un círculo aislado y sea dado a conocer (y por tanto, a
comprender),está el hecho de algunos “puntos negros” que rodean esta amplia difusión del Síndrome y que
hace que, en definitiva, el Síndrome de Asperger sea aún hoy un enigma:
En torno al Síndrome de Asperger podemos encontrar otro tipo de trastornos que tienen una sintomatología
similar (que no idéntica),e incluso algunos de ellos presentan las mismas necesidades,tanto educativas y
terapéuticas como necesidades “vitales”,lo que evidencia dificultades de limitación diagnóstica del S.A respecto
a otros trastornos como:Autismo de Alto Funcionamiento,Trastorno Semántico-Pragmático,Trastorno del
Aprendizaje No Verbal, Trastorno Obsesivo-Compulsivo,Trastorno por Déficitde Atención e Hiperactividad,
Personalidad esquizoide,Esquizofrenia de inicio en la Infancia,Fobia social,etc. Delimitar la diferencia entre
unos y otros no siempre es fácil,e incluso a veces es la propia evolución del niño la que finalmente nos permite
definir en qué tipo de trastorno encajan adecuadamente las alteraciones ynecesidades que presenta.En
definitiva, aún hay problemas evidentes para diferenciar diagnósticamente a personas con Síndrome de
Asperger de aquellas que presentas otros cuadros similares.
Estas dificultades diagnósticas llevan a que haya personas con Síndrome de Asperger que no estén
diagnosticadas,o a que lo sean tardíamente...o a que se dé el diagnóstico de Síndrome de Asperger a
personas que presentan otros cuadros diferentes que se acompañan (o no) de espectro autista.
El hecho de que el Síndrome de Asperger sea un diagnóstico más “amable” para las familias (puesto que tiene
un pronóstico más optimista que el autismo de Kanner,y además frecuentemente está asociado a un C.I. normal
o incluso por encima de la media) hace que se generen una serie de expectativas, previas incluso a cualquier
conocimiento en profundidad de la persona ya una intervención educativa y/o terapéutica.
Siendo un Síndrome sobre el que aún pesan muchas preguntas en cuanto a las características que lo
componen,el diagnóstico ha de basarse sobre criterios consensuados y sobre un conocimiento profundo del
Síndrome de Asperger,así como de la persona que lo presenta.
Poco a poco,las piezas de este puzzle nos irán permitiendo componer una imagen definida de este trastorno y
tal vez podamos comprobar que la imagen última no es fija,única y monocromática,sino una multiimagen con
muchos matices,tantos como los que coexisten en las relaciones humanas;esas relaciones humanas de las
que cuánto más se conoce su entramado,más queda por conocer…
A la hora de plantearme escribir este capítulo sobre el diagnóstico del Síndrome de Asperger,he tenido que
responderme previamente a una pregunta que,aunque sus posibles respuestas parezcan obvias,es necesario
tener absolutamente claras yestablecidas a la hora de realizar un diagnóstico honesto.
UN DIAGNÓSTICO ¿PARA QUÉ?
Los profesionales no debemos hacer diagnósticos únicamente porque las familias (o incluso las propias
personas afectadas) nos lo pidan.El fin último del diagnóstico no es una mera etiqueta de las dificultades que
presenta una persona.Si bien no cabe duda que para las familias un diagnóstico supone encontrar (“por fin”,
dirían aliviadas muchas familias) las respuestas a muchas preguntas,la confirmación de que el extraño
comportamiento de su hijo/a NO se debe a una mala educación,el camino último (en principio,puesto que a
partir del diagnóstico se inicia un camino nuevo) de un largo deambular en busca de una comprensión de lo que
sucede a su hijo;no obstante,el diagnóstico,la mera etiqueta,no dará respuesta a los interrogantes
planteados.
El niño o el adulto afectado de Síndrome de Asperger no va a estar ni mejor ni peor en función del diagnóstico
que se le dé. Pero parece obvio que las personas que le rodean tendrán un punto de inflexión a partir del cua l
deben comprender mejor el comportamiento del niño o adulto;y sobre todo,un punto de inflexión a partir del
cual podrán ayudarle. Este,al menos,debe de ser el objetivo último del diagnóstico:el de facilitar la
comprensión del funcionamiento de la persona afectada;debe de permitirnos explicar las peculiares
características que acompañan este síndrome (yno únicamente describirlas);debe permitirnos explicar y
comprender el patrón de dificultades existentes;debe ayudarnos a establecer tanto debilidades como fortalezas
(y su relación con posibles dificultades de aprendizaje),asícomo las necesidades concretas y,finalmente,debe
dotar a las familias y profesionales de herramientas para ayudarles de forma eficaz.
No cabe duda de la importancia del diagnóstico por sus no menos importantes implicaciones en la intervención
posterior.Un diagnóstico adecuado nos permitirá diferenciar el síndrome de Asperger de otro tipo de trastornos,
favoreciendo la elaboración de programas de intervención adecuados a las características peculiares de esta
población,tales como su inflexibilidad,sus intereses restringidos,la presencia de habilidades especiales,etc.
Pero lo que es evidente, y debe quedar claramente establecido,es que el diagnóstico NOimplica presuponer u n
conjunto de comportamientos ynecesidades preconcebidas.No es justificable evaluar algo únicamente para
justificar un déficit.
¿QUÉ PASOS HAY QUE DAR PARA REALIZAR UN DIAGNÓSTICO?
1) El primer paso a dar es realizar una anamnesis o recogida de datos de la historia clínica del niño.
Para comprender qué es −y qué supone ser una persona con− Síndrome de Asperger,es imprescindible
situarse en una perspectiva evolutiva, puesto que cuando hablamos de este Síndrome hablamos de un trastorno
del desarrollo. Para hablar de un desarrollo alterado,necesitamos la referencia constante de un desarrollo
normalizado y, por tanto, la perspectiva del desarrollo normal.
Esta anamnesis debe incluir:
a.- Antecedentes familiares
b.- Historia del embarazo y periodo pre- y perinatal
c.- Historial médico
d.- Situación familiar
e.- Situación educativa (o laboral):escolarización actual del niño y apoyos escolares o extraescolares que recibe
(si los hubiera).En caso de ser un adulto,estudios que ha realizado o realiza y/o s ituación laboral (si la hubiera).
f.- Datos del desarrollo evolutivo hasta el periodo actual.Conocer cómo ha sido el desarrollo nos permitirá ver
cómo se desvía (o no) del desarrollo normalizado.
g.- Posibles alteraciones del sueño o la alimentación
2) Evaluación cualitativa: Se realiza mediante la observación directa, no requiere de ningún instrumento
específico, sino que se lleva a cabo a través de todo el proceso de evaluación.
Requiere de considerable experiencia clínica y de conocimientos suficientes sobre los fundamentos teóricos del
Síndrome de Asperger,Trastornos Generalizados del Desarrollo,Trastornos de la Comunicación y otros
trastornos similares.
Este tipo de evaluación debe servirnos para determinar qué conductas ycomportamientos concretos se
corresponden (o no) a los síntomas o alteraciones cognitivas que caracterizan al Síndrome de Asperger.Estos
síntomas deben poder encuadrarse en las definiciones conocidas y reconocidas para el Síndrome de Asperger;
de forma que podamos encuadrarlo dentro de una u otra clasificación.
El Síndrome de Asperger se diagnostica,al igual que el autismo,en base a unos rasgos comportamentales.No
existe un acuerdo definitivo sobre los criterios diagnósticos,aunque síen los criterios básicos del cuadro,siendo
no obstante muydifícil juzgar en ocasiones cuándo una conducta es cualitativamente “anormal” (de ahíla
necesidad de recurrir también a criterios y pruebas cognitivas “cuantitativas”).
No obstante,síhay una serie de escalas que nos han de servir de referencia:
a.- DSM-IV-TR (2002) (se suele emplear en el ámbito clínico)
b.- CIE-10 (1993) (se emplea con preferencia en investigación)
c.- Escala de P. Szatmari y otros (1989) (es la menos restrictiva)
d.- Escala de C. Gillberg (1989) (que es una de las más empleadas)
e.- Criterios diagnósticos de Lorna Wing (1998)
EL SÍNDROME DE ASPERGER SEGÚN EL DSM IV-TR
A.- Alteración cualitativa de la interacción social,manifestada por lo menos en dos de las siguientes
características:
1. Alteración importante del uso de múltiples comportamientos no verbales como contacto visual,expresión
facial, posturas corporales y gestos que regulan la interacción social.
2. Incapacidad del individuo para desarrollar relaciones apropiadas con compañeros apropiados al nivel de
desarrollo
3. Ausencia de la tendencia espontánea a compartir placeres,intereses u objetivos con otras personas.
4. Falta de reciprocidad social yemocional.
B.- Patrones de comportamiento,intereses yactividades restrictivos,repetitivos y estereotipados,manifestados
al menos por una de las siguientes características:
1. Preocupación excesiva y absorbente por uno o más patrones de intereses estereotipados yrestringidos,que
son anormales,sea por su intensidad o por su objetivo
2. Adherencia aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos y no funcionales.
3. Manierismos motores repetitivos y estereotipados.
4. Preocupación persistente por partes de objetos (incluye fascinación por el movimiento).
C.- El trastorno causa un deterioro clínicamente significativo en el funcionamiento social,ocupacional yen otras
áreas importantes de la actividad del sujeto
D.- No hay un retraso general del lenguaje clínicamente significativo (por ejemplo,a los 2 años de edad utiliza
palabras sencillas, a los 3 años de edad utiliza frases comunicativas).
E.- No hay evidencia de un retraso clínicamente significativo en el desarrollo cognitivo ni en el desarrollo de
conductas de autoayuda, conductas adaptativas y curiosidad por le medio ambiente que rodea al niño.
F.- No cumple los criterios de otro trastorno generalizado del desarrollo ni de esquizofrenia.
EL SÍNDROME DE ASPERGER (“psicopatía autista”) SEGÚN HANS ASPERGER(1944)
 El trastorno comienza a manifestarse alrededor del tercer año de vida del niño o en
ocasiones, a una edad más avanzada
 El desarrollo lingüístico del niño (gramática y sintaxis) es adecuado, y con frecuencia
avanzado
 Existen deficiencias graves con respecto a la comunicación pragmática o uso social del
lenguaje. Discurso fluido pero extenso, literal y pedante, utilizando monólogos y no
intercambios conversacionales
 A menudo se observa un retraso en el desarrollo motor y una torpeza en la coordinación
motriz
Trastorno de la interacción social: incapacidad para la reciprocidad social y emocional.
 Trastorno de la comunicación no verbal
 Desarrollo de comportamientos repetitivos e intereses obsesivos de naturaleza
idiosincrásica
Desarrollo de estrategias cognitivas sofisticadas y pensamientos originales
 Pronóstico positivo con posibilidades altas de integración en la sociedad
EL SÍNDROME DE ASPERGER SEGÚN LORNA WING (1998)
 Algunas de las anomalías conductuales comienzan a manifestarse en el primer año de vida
del niño
 El desarrollo del lenguaje es adecuado, aunque en algunos individuos puede existir un
retraso inicial moderado
 El estilo de comunicación del niño tiende a ser pedante, literal y estereotipado
 El niño presenta un trastorno de la comunicación no verbal
 El niño presenta un trastorno grave de la interacción social recíproca con una capacidad
disminuida para la expresión de la empatía
 Los patrones de comportamiento son repetitivos y existe una resistencia al cambio
 El juego del niño puede alcanzar el estadio simbólico, aunque repetitivo y poco social
 Se observa un desarrollo intenso de intereses restringidos y concretos
 Torpeza motora: El desarrollo motor (grueso y fino) puede manifestarse retrasado y existen
dificultades en el área de la coordinación motora
 Falta de sentido común
 Comportamiento social “extraño”
 Egocentrismo
 Inteligencia normal o superior
 El diagnóstico de autismo no excluye el diagnóstico del síndrome de Asperger
EL SÍNDROME DE ASPERGER SEGÚN CHRISTOPHER GILLBERG(1989)
 Déficit en la interacción social: graves impedimentos para la interacción social recíproca
manifestada al menos por dos de los siguientes puntos:
- imposibilidad para interaccionar normal yrecíprocamente con sus iguales.
- falta de deseo o interés en interaccionar con sus iguales.
- Ausencia o capacidad disminuida para la apreciación de las normas o claves sociales
- conducta social y respuestas emocionales inapropiadas a la situación
 Desarrollo de un repertorio repetitivo y restrictivo de intereses y actividades: intereses
restringidos manifestados por, al menos, uno de los siguientes puntos:
- exclusión de otras actividades (por estar absorbido obsesivamente en su foco de interés)
- tendencia a la repetición e inflexibilidad en las rutinas
- intereses obsesivos,suelen acumular grandes cantidades de información sobre el tema que les interesa,con
más mecánica que sentido (debido a su buena memoria pueden repetir acciones o discursos de forma mecánica
pero frecuentemente sin comprender el significado)
 Imposición de intereses y rutinas, manifestados por al menos uno de los siguientes puntos:
- Imposición de las rutinas en su propia vida cotidiana
- Imposición de las rutinas e intereses sobre los demás
 Dificultades o alteraciones del lenguaje: problemas del habla y del lenguaje manifestados
por tres de los siguientes puntos:
- retraso inicial en el desarrollo del lenguaje
- lenguaje expresivo superficialmente perfecto
- lenguaje formal y pedante
- características peculiares en el ritmo del habla,la entonación de la voz y la prosodia
- dificultades de comprensión que incluyen interpretación literal del significado de las expresiones ambiguas o
idiomáticas
 Dificultades en la comunicación no verbal, manifestadas por al menos uno de los
siguientes puntos:
- utilización limitada y restringida de gestos
- lenguaje corporal torpe e inapropiado
- expresión facial limitada
- expresión facial inapropiada (no coherente con el contexto)
- mirada peculiar
- postura corporal rígida y sin expresión
 Anomalías en el desarrollo motor: en los exámenes neurológicos de su desarrollo se
observa retraso temprano en el área motriz o anomalías y torpeza motriz.
EL SÍNDROME DE ASPERGER SEGÚN PETER SZATMARI (1989)
1. Aislamiento social (dos de los siguientes):
Ausencia de relaciones de amistad
Evita activamente el contacto social con otros
Ausencia de interés en formar relaciones de amistad
Tendencia hacia un estilo de vida solitario
2. Trastorno en la interacción social (uno de los siguientes):
Iniciación de la interacción social para satisfacer sus necesidades personales
Iniciación torpe y poco efectiva de la interacción social
Interacciones sociales unilaterales dentro de su grupo de referencia
Dificultad para percibir y comprender los sentimientos expresados por otros
Indiferencia hacia los sentimientos de los demás
3. Trastornos de la comunicación no-verbal (uno de los siguientes):
Expresiones faciales de afecto limitadas
Los cuidadores o los padres tienen dificultades para inferir los estados emocionales del niño debido al
aplanamiento de sus expresiones emocionales
Contacto ocular limitado
El contacto ocular no se utiliza como regulador de la comunicación
No utiliza las manos para expresarse
Sus gestos suelen ser torpes y exagerados
No mantiene la distancia apropiada con otros y
Puede acercarse demasiado a la gente
4. Lenguaje idiosincrásico y excéntrico (dos de los siguientes):
Anomalía en la inflexión de la voz
Habla demasiado
Habla muy poco
Falta de cohesión en la conversación
Uso idiosincrásico de palabras
Patrones repetitivos del habla
5. Exclusión de los criterios de diagnóstico según el DSMpara: autismo infantil
EL SÍNDROME DE ASPERGER SEGÚN DIGBY TANTAM (pautas de diagnóstico para adultos)
1. Etapa adulta:
 Trastorno cualitativo de la interacción social manifestado en un déficit con respecto a la
comprensión de las convenciones sociales, principalmente si estas son reglas implícitas.
 Anomalías en el desarrollo de las habilidades pragmáticas del lenguaje.
 Ausencia de comunicación no verbal manifestada en uno de los siguientes síntomas:
- Expresiones faciales,gestos manuales,postura corporal yprosodia del habla singulares e idiosincrásicas.
- Incapacidad para apreciar las claves sociales importantes
 Ausencia de relaciones sociales con iguales.
 Presencia de intereses restringidos y privados. Estos pueden ser idiosincrásicos y son
perseguidos de forma obsesiva. A menudo, los intereses están relacionados con las acciones
de coleccionar objetos e información acerca de un tema.
 Impresión de torpeza en la coordinación motora.
2. Etapa infantil:Los mismos síntomas descritos para la etapa adulta o síntomas para el autismo.
PRINCIPALES DIFERENCIAS ENTRE LOS DISTINTOS CRITERIOS:
1) Solo Gillberg incluye torpeza motora como criterio relevante en el diagnóstico diferencial
2) Szatmari no enfatiza la limitación de intereses propios y rutinas
3) El DSM y la CIE incluyen como criterio la ausencia de retraso en el desarrollo del lenguaje
4) Lorna Wing sitúa las primeras manifestaciones conductuales en el primer año de vida
5) Gillberg considera la posibilidad de que exista en algunos casos un retraso mental leve
3) Evaluación cuantitativa: Comprende la utilización de pruebas psicológicas estandarizadas para una
aproximación diagnóstica objetiva.
Se requiere de menos experiencia que la necesaria para la evaluación cualitativa,pero requiere de más tiempo
para su aplicación,clasificación e interpretación.
Junto con la evaluación cualitativa, la valoración cuantitativa ha de permitirnos hacer una evaluación del
desarrollo actual de la persona a diagnosticar y han de aportarnos los siguientes datos:
a) Desarrollo social
b) Desarrollo cognitivo
c) Desarrollo del lenguaje y la comunicación
d) Desarrollo emocional yconducta
e) Valores psicométricos
Algunas herramientas que nos sirven para valorar estos aspectos son:
Pruebas específicas
 Escala Australiana para el Síndrome de Asperger (Garnett y Attwood)
 Test infantil del síndrome de Asperger (CAST) (Scout, Baron-Cohen, Bolton y Brayne)
 Cuestionario de exploración del espectro del autismo de alto funcionamiento (ASSQ)
(Ehler, Gillberg y Wing)
Comprensión social
 “Explicar” dibujos que reflejen situaciones sociales complejas. (Ej. “Norman Rockwell”).
 Historias de conocimiento social (socialmente inapropiadas) de Margaret Dewey.
 Completar sentencias abiertas: “Mis amigos piensan ......”, “a menudo me pregunto....”.
Habilidades de comunicación
 Observación de habilidad para cambiar de temas preferidos a temas no interesantes.
 Evaluación de actividades de tiempo libre.
 Evaluación de la flexibilidad en completar tareas.
 Preguntar a los padres sobre rutinas, intereses y desarrollo de habilidades de juego.
Desarrollo ycaracterísticas cognitivas
 Escalas de Inteligencia de Wechsler
 Función Ejecutiva:
Figura compleja de Rey Osterreith.
Test de Clasificación de Tarjetas de Wisconsin
Trail Making Test
Pruebas de Fluidez Verbal
Test de ejecución continua de atención sostenida
Torre de Hanoi
Test Stroop
 Test de metáforas
 Historias de Coherencia central (considerar elementos relevantes y despreciar irrelevantes).
 Test de proverbios “California” (Delis, Kramer y Kaplan)/Proverbios y refranes españoles.
 Teoría de la mente:
Pruebas de atribución de creencias de segundo orden (BaronCohen 1989).
Lectura de emociones en los ojos (Baron-Cohen yotros 1997).
Historias “extrañas” (Happé,1994).
Videos con comportamientos sociales “extraños” (Channon y otros 1997).
Pruebas de identificación y clasificación de emociones.
Test audiovisual de empatía (Freshbach yPowell,1982)
Todo ello ha de ser la base que nos permita realizar un juicio diagnóstico adecuado.
LA INFORMACIÓN DIAGNÓSTICA
El tema de la información del diagnóstico a la familia constituye un aspecto importante dentro del proceso
diagnóstico,aunque no siempre suficientemente desarrollado en los diversos libros,manuales,artículos,etc.
Informar a los padres de que su hijo tiene un trastorno,genera en ellos un impacto emocional,que será distinto
en cada familia y para cada miembro de la misma.En general las familias destacan la importancia que tiene la
forma en que se les comunica el diagnóstico,siendo por ello necesario cuidar el proceso informativo y la forma
de llevarlo a cabo. Si la comunicación del diagnóstico se realiza facilitando una buena y completa información,la
familia podrá llegar a tener una mejor comprensión de la realidad de su hijo y podrá adecuar el entorno tanto a
sus necesidades como a sus posibilidades.
Decir que la información es una de las principales demandas de las familias no es ningún error.Es evidente que
cuando recogemos datos para el diagnóstico de un chico solicitamos mucha información sobre el contexto
familiar,el escolar,la evolución del niño o la niña, y generalmente los padres facilitan esa información generosa
y detalladamente.Sin embargo,no siempre ocurre igual en sentido contrario;en determinados casos se da una
inadecuada transmisión de información (en cantidad,calidad y forma) a esos padres.
Podríamos preguntarnos cuáles son los fallos más frecuentes en la información diagnóstica que se les facilita a
los padres...y podríamos respondernos:
Información insuficiente
Información inexacta
Información excesiva de una sola vez
Información incomprensible debido al uso de un lenguaje técnico
Información cargada de aspectos negativos (respecto a lo que el niño no hace o las dificultades que tiene y va a
tener)
Cuando se informa,se impone actuar de forma realista.Algunas “normas” básicas que se debe de considerar a
la hora de informar a los padres sobre el diagnóstico de su hijo/a son:
 Es recomendable que ambos padres reciban la información diagnóstica de forma
simultánea y conjunta.
 Se debe de dar opción a los padres para que compartan sus sentimientos y brindarles apoyo
emocional.
 La información debe ser exacta, honesta, veraz, suficiente y transmitida de forma
adecuada, eliminando dudas, incomprensiones, culpabilidades…
 Siempre es preferible una información positiva y constructiva que un catálogo exhaustivo
de problemas.
 Es importante ofrecer el diagnóstico teniendo en cuenta la evolución más probable y las
posibilidades terapéuticas y educativas del niño.
 La información debe permitir entender a los padres porqué se da ese diagnóstico y no otro,
y porque se dan unas orientaciones y no otras.
 Siempre que sea posible, conviene considerar la situación de información diagnóstica más
como un proceso que como un acto puntual.
 Es recomendable evitar términos técnicos incomprensibles, ofreciendo, cuando sea
necesario utilizarlos, su traducción en un léxico apropiado para cada familia.
 Un perfil diagnóstico bien definido siempre es un factor que contribuye a la tranquilidad.
 Evitar informaciones contradictorias y expectativas indefinidas o injustificadas.
 Es conveniente apelar a la prudencia antes de realizar afirmaciones que puedan cerrar o
abrir, injustificada e innecesariamente, el horizonte del niño y su familia.
 La información diagnóstica, siempre que sea posible, debe de ir acompañada de
orientaciones concretas y de información sobre diferentes recursos terapéuticos, educativos,
sociales, etc.
 No cabe duda de que el profesional que realiza el diagnóstico y facilita la información del
mismo tiene una responsabilidad importante. Es necesario por ello que cuente con una
adecuada formación y experiencia en este tema, estando además preparado para entender y
contener los diversos sentimientos que se puedan producir en los padres, pudiendo facilitar
una información ponderada y real al mismo tiempo que les ofrece comprensión y apoyo.
ana.carbajal@terra.es

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Diagnóstico y evaluación de los trastornos del desarrollo

  • 1. Diagnóstico y evaluación de los Trastornos del Desarrollo En los últimos diezaños ha proliferado la información sobre el Síndrome de Asperger.A la consulta de psicólogos,logopedas,psiquiatras,neurólogos,etc.,llegan con frecuencia familias con diagnósticos previos de Síndrome de Asperger (diagnósticos no siempre confirmados). Ana González Carbajal De vez en cuando hay que hacer una pausa,contemplarse a símismo yno llorarse las mentiras,sino cantarse las verdades.Mario Benedetti En los últimos diezaños ha proliferado la información sobre el Síndrome de Asperger.A la consulta de psicólogos,logopedas,psiquiatras,neurólogos,etc.,llegan con frecuencia familias con diagnósticos previos de Síndrome de Asperger (diagnósticos no siempre confirmados).Incluso empieza a ser habitual encontrarse con personas adultas autodiagnosticadas con el mencionado Síndrome.Afortunadamente,cada vez es más frecuente oír hablar de este Síndrome en medios científicos,educativos,Internet,medios informativos… Poco a poco este trastorno empieza a ser familiar para la sociedad.En contraste con la buena noticia que supone que el Síndrome de Asperger deje de permanecer en un círculo aislado y sea dado a conocer (y por tanto, a comprender),está el hecho de algunos “puntos negros” que rodean esta amplia difusión del Síndrome y que hace que, en definitiva, el Síndrome de Asperger sea aún hoy un enigma: En torno al Síndrome de Asperger podemos encontrar otro tipo de trastornos que tienen una sintomatología similar (que no idéntica),e incluso algunos de ellos presentan las mismas necesidades,tanto educativas y terapéuticas como necesidades “vitales”,lo que evidencia dificultades de limitación diagnóstica del S.A respecto a otros trastornos como:Autismo de Alto Funcionamiento,Trastorno Semántico-Pragmático,Trastorno del Aprendizaje No Verbal, Trastorno Obsesivo-Compulsivo,Trastorno por Déficitde Atención e Hiperactividad, Personalidad esquizoide,Esquizofrenia de inicio en la Infancia,Fobia social,etc. Delimitar la diferencia entre unos y otros no siempre es fácil,e incluso a veces es la propia evolución del niño la que finalmente nos permite definir en qué tipo de trastorno encajan adecuadamente las alteraciones ynecesidades que presenta.En definitiva, aún hay problemas evidentes para diferenciar diagnósticamente a personas con Síndrome de Asperger de aquellas que presentas otros cuadros similares. Estas dificultades diagnósticas llevan a que haya personas con Síndrome de Asperger que no estén diagnosticadas,o a que lo sean tardíamente...o a que se dé el diagnóstico de Síndrome de Asperger a personas que presentan otros cuadros diferentes que se acompañan (o no) de espectro autista. El hecho de que el Síndrome de Asperger sea un diagnóstico más “amable” para las familias (puesto que tiene un pronóstico más optimista que el autismo de Kanner,y además frecuentemente está asociado a un C.I. normal o incluso por encima de la media) hace que se generen una serie de expectativas, previas incluso a cualquier conocimiento en profundidad de la persona ya una intervención educativa y/o terapéutica. Siendo un Síndrome sobre el que aún pesan muchas preguntas en cuanto a las características que lo componen,el diagnóstico ha de basarse sobre criterios consensuados y sobre un conocimiento profundo del Síndrome de Asperger,así como de la persona que lo presenta. Poco a poco,las piezas de este puzzle nos irán permitiendo componer una imagen definida de este trastorno y tal vez podamos comprobar que la imagen última no es fija,única y monocromática,sino una multiimagen con muchos matices,tantos como los que coexisten en las relaciones humanas;esas relaciones humanas de las que cuánto más se conoce su entramado,más queda por conocer… A la hora de plantearme escribir este capítulo sobre el diagnóstico del Síndrome de Asperger,he tenido que responderme previamente a una pregunta que,aunque sus posibles respuestas parezcan obvias,es necesario tener absolutamente claras yestablecidas a la hora de realizar un diagnóstico honesto. UN DIAGNÓSTICO ¿PARA QUÉ? Los profesionales no debemos hacer diagnósticos únicamente porque las familias (o incluso las propias personas afectadas) nos lo pidan.El fin último del diagnóstico no es una mera etiqueta de las dificultades que presenta una persona.Si bien no cabe duda que para las familias un diagnóstico supone encontrar (“por fin”, dirían aliviadas muchas familias) las respuestas a muchas preguntas,la confirmación de que el extraño comportamiento de su hijo/a NO se debe a una mala educación,el camino último (en principio,puesto que a partir del diagnóstico se inicia un camino nuevo) de un largo deambular en busca de una comprensión de lo que sucede a su hijo;no obstante,el diagnóstico,la mera etiqueta,no dará respuesta a los interrogantes planteados. El niño o el adulto afectado de Síndrome de Asperger no va a estar ni mejor ni peor en función del diagnóstico que se le dé. Pero parece obvio que las personas que le rodean tendrán un punto de inflexión a partir del cua l deben comprender mejor el comportamiento del niño o adulto;y sobre todo,un punto de inflexión a partir del cual podrán ayudarle. Este,al menos,debe de ser el objetivo último del diagnóstico:el de facilitar la comprensión del funcionamiento de la persona afectada;debe de permitirnos explicar las peculiares características que acompañan este síndrome (yno únicamente describirlas);debe permitirnos explicar y
  • 2. comprender el patrón de dificultades existentes;debe ayudarnos a establecer tanto debilidades como fortalezas (y su relación con posibles dificultades de aprendizaje),asícomo las necesidades concretas y,finalmente,debe dotar a las familias y profesionales de herramientas para ayudarles de forma eficaz. No cabe duda de la importancia del diagnóstico por sus no menos importantes implicaciones en la intervención posterior.Un diagnóstico adecuado nos permitirá diferenciar el síndrome de Asperger de otro tipo de trastornos, favoreciendo la elaboración de programas de intervención adecuados a las características peculiares de esta población,tales como su inflexibilidad,sus intereses restringidos,la presencia de habilidades especiales,etc. Pero lo que es evidente, y debe quedar claramente establecido,es que el diagnóstico NOimplica presuponer u n conjunto de comportamientos ynecesidades preconcebidas.No es justificable evaluar algo únicamente para justificar un déficit. ¿QUÉ PASOS HAY QUE DAR PARA REALIZAR UN DIAGNÓSTICO? 1) El primer paso a dar es realizar una anamnesis o recogida de datos de la historia clínica del niño. Para comprender qué es −y qué supone ser una persona con− Síndrome de Asperger,es imprescindible situarse en una perspectiva evolutiva, puesto que cuando hablamos de este Síndrome hablamos de un trastorno del desarrollo. Para hablar de un desarrollo alterado,necesitamos la referencia constante de un desarrollo normalizado y, por tanto, la perspectiva del desarrollo normal. Esta anamnesis debe incluir: a.- Antecedentes familiares b.- Historia del embarazo y periodo pre- y perinatal c.- Historial médico d.- Situación familiar e.- Situación educativa (o laboral):escolarización actual del niño y apoyos escolares o extraescolares que recibe (si los hubiera).En caso de ser un adulto,estudios que ha realizado o realiza y/o s ituación laboral (si la hubiera). f.- Datos del desarrollo evolutivo hasta el periodo actual.Conocer cómo ha sido el desarrollo nos permitirá ver cómo se desvía (o no) del desarrollo normalizado. g.- Posibles alteraciones del sueño o la alimentación 2) Evaluación cualitativa: Se realiza mediante la observación directa, no requiere de ningún instrumento específico, sino que se lleva a cabo a través de todo el proceso de evaluación. Requiere de considerable experiencia clínica y de conocimientos suficientes sobre los fundamentos teóricos del Síndrome de Asperger,Trastornos Generalizados del Desarrollo,Trastornos de la Comunicación y otros trastornos similares. Este tipo de evaluación debe servirnos para determinar qué conductas ycomportamientos concretos se corresponden (o no) a los síntomas o alteraciones cognitivas que caracterizan al Síndrome de Asperger.Estos síntomas deben poder encuadrarse en las definiciones conocidas y reconocidas para el Síndrome de Asperger; de forma que podamos encuadrarlo dentro de una u otra clasificación. El Síndrome de Asperger se diagnostica,al igual que el autismo,en base a unos rasgos comportamentales.No existe un acuerdo definitivo sobre los criterios diagnósticos,aunque síen los criterios básicos del cuadro,siendo no obstante muydifícil juzgar en ocasiones cuándo una conducta es cualitativamente “anormal” (de ahíla necesidad de recurrir también a criterios y pruebas cognitivas “cuantitativas”). No obstante,síhay una serie de escalas que nos han de servir de referencia: a.- DSM-IV-TR (2002) (se suele emplear en el ámbito clínico) b.- CIE-10 (1993) (se emplea con preferencia en investigación) c.- Escala de P. Szatmari y otros (1989) (es la menos restrictiva) d.- Escala de C. Gillberg (1989) (que es una de las más empleadas) e.- Criterios diagnósticos de Lorna Wing (1998) EL SÍNDROME DE ASPERGER SEGÚN EL DSM IV-TR A.- Alteración cualitativa de la interacción social,manifestada por lo menos en dos de las siguientes características: 1. Alteración importante del uso de múltiples comportamientos no verbales como contacto visual,expresión facial, posturas corporales y gestos que regulan la interacción social. 2. Incapacidad del individuo para desarrollar relaciones apropiadas con compañeros apropiados al nivel de desarrollo 3. Ausencia de la tendencia espontánea a compartir placeres,intereses u objetivos con otras personas. 4. Falta de reciprocidad social yemocional. B.- Patrones de comportamiento,intereses yactividades restrictivos,repetitivos y estereotipados,manifestados al menos por una de las siguientes características: 1. Preocupación excesiva y absorbente por uno o más patrones de intereses estereotipados yrestringidos,que
  • 3. son anormales,sea por su intensidad o por su objetivo 2. Adherencia aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos y no funcionales. 3. Manierismos motores repetitivos y estereotipados. 4. Preocupación persistente por partes de objetos (incluye fascinación por el movimiento). C.- El trastorno causa un deterioro clínicamente significativo en el funcionamiento social,ocupacional yen otras áreas importantes de la actividad del sujeto D.- No hay un retraso general del lenguaje clínicamente significativo (por ejemplo,a los 2 años de edad utiliza palabras sencillas, a los 3 años de edad utiliza frases comunicativas). E.- No hay evidencia de un retraso clínicamente significativo en el desarrollo cognitivo ni en el desarrollo de conductas de autoayuda, conductas adaptativas y curiosidad por le medio ambiente que rodea al niño. F.- No cumple los criterios de otro trastorno generalizado del desarrollo ni de esquizofrenia. EL SÍNDROME DE ASPERGER (“psicopatía autista”) SEGÚN HANS ASPERGER(1944)  El trastorno comienza a manifestarse alrededor del tercer año de vida del niño o en ocasiones, a una edad más avanzada  El desarrollo lingüístico del niño (gramática y sintaxis) es adecuado, y con frecuencia avanzado  Existen deficiencias graves con respecto a la comunicación pragmática o uso social del lenguaje. Discurso fluido pero extenso, literal y pedante, utilizando monólogos y no intercambios conversacionales  A menudo se observa un retraso en el desarrollo motor y una torpeza en la coordinación motriz Trastorno de la interacción social: incapacidad para la reciprocidad social y emocional.  Trastorno de la comunicación no verbal  Desarrollo de comportamientos repetitivos e intereses obsesivos de naturaleza idiosincrásica Desarrollo de estrategias cognitivas sofisticadas y pensamientos originales  Pronóstico positivo con posibilidades altas de integración en la sociedad EL SÍNDROME DE ASPERGER SEGÚN LORNA WING (1998)  Algunas de las anomalías conductuales comienzan a manifestarse en el primer año de vida del niño  El desarrollo del lenguaje es adecuado, aunque en algunos individuos puede existir un retraso inicial moderado  El estilo de comunicación del niño tiende a ser pedante, literal y estereotipado  El niño presenta un trastorno de la comunicación no verbal
  • 4.  El niño presenta un trastorno grave de la interacción social recíproca con una capacidad disminuida para la expresión de la empatía  Los patrones de comportamiento son repetitivos y existe una resistencia al cambio  El juego del niño puede alcanzar el estadio simbólico, aunque repetitivo y poco social  Se observa un desarrollo intenso de intereses restringidos y concretos  Torpeza motora: El desarrollo motor (grueso y fino) puede manifestarse retrasado y existen dificultades en el área de la coordinación motora  Falta de sentido común  Comportamiento social “extraño”  Egocentrismo  Inteligencia normal o superior  El diagnóstico de autismo no excluye el diagnóstico del síndrome de Asperger EL SÍNDROME DE ASPERGER SEGÚN CHRISTOPHER GILLBERG(1989)  Déficit en la interacción social: graves impedimentos para la interacción social recíproca manifestada al menos por dos de los siguientes puntos: - imposibilidad para interaccionar normal yrecíprocamente con sus iguales. - falta de deseo o interés en interaccionar con sus iguales. - Ausencia o capacidad disminuida para la apreciación de las normas o claves sociales - conducta social y respuestas emocionales inapropiadas a la situación  Desarrollo de un repertorio repetitivo y restrictivo de intereses y actividades: intereses restringidos manifestados por, al menos, uno de los siguientes puntos: - exclusión de otras actividades (por estar absorbido obsesivamente en su foco de interés) - tendencia a la repetición e inflexibilidad en las rutinas - intereses obsesivos,suelen acumular grandes cantidades de información sobre el tema que les interesa,con más mecánica que sentido (debido a su buena memoria pueden repetir acciones o discursos de forma mecánica pero frecuentemente sin comprender el significado)  Imposición de intereses y rutinas, manifestados por al menos uno de los siguientes puntos: - Imposición de las rutinas en su propia vida cotidiana - Imposición de las rutinas e intereses sobre los demás  Dificultades o alteraciones del lenguaje: problemas del habla y del lenguaje manifestados por tres de los siguientes puntos: - retraso inicial en el desarrollo del lenguaje - lenguaje expresivo superficialmente perfecto - lenguaje formal y pedante - características peculiares en el ritmo del habla,la entonación de la voz y la prosodia - dificultades de comprensión que incluyen interpretación literal del significado de las expresiones ambiguas o idiomáticas
  • 5.  Dificultades en la comunicación no verbal, manifestadas por al menos uno de los siguientes puntos: - utilización limitada y restringida de gestos - lenguaje corporal torpe e inapropiado - expresión facial limitada - expresión facial inapropiada (no coherente con el contexto) - mirada peculiar - postura corporal rígida y sin expresión  Anomalías en el desarrollo motor: en los exámenes neurológicos de su desarrollo se observa retraso temprano en el área motriz o anomalías y torpeza motriz. EL SÍNDROME DE ASPERGER SEGÚN PETER SZATMARI (1989) 1. Aislamiento social (dos de los siguientes): Ausencia de relaciones de amistad Evita activamente el contacto social con otros Ausencia de interés en formar relaciones de amistad Tendencia hacia un estilo de vida solitario 2. Trastorno en la interacción social (uno de los siguientes): Iniciación de la interacción social para satisfacer sus necesidades personales Iniciación torpe y poco efectiva de la interacción social Interacciones sociales unilaterales dentro de su grupo de referencia Dificultad para percibir y comprender los sentimientos expresados por otros Indiferencia hacia los sentimientos de los demás 3. Trastornos de la comunicación no-verbal (uno de los siguientes): Expresiones faciales de afecto limitadas Los cuidadores o los padres tienen dificultades para inferir los estados emocionales del niño debido al aplanamiento de sus expresiones emocionales Contacto ocular limitado El contacto ocular no se utiliza como regulador de la comunicación No utiliza las manos para expresarse Sus gestos suelen ser torpes y exagerados No mantiene la distancia apropiada con otros y Puede acercarse demasiado a la gente 4. Lenguaje idiosincrásico y excéntrico (dos de los siguientes): Anomalía en la inflexión de la voz Habla demasiado Habla muy poco Falta de cohesión en la conversación Uso idiosincrásico de palabras Patrones repetitivos del habla 5. Exclusión de los criterios de diagnóstico según el DSMpara: autismo infantil EL SÍNDROME DE ASPERGER SEGÚN DIGBY TANTAM (pautas de diagnóstico para adultos) 1. Etapa adulta:  Trastorno cualitativo de la interacción social manifestado en un déficit con respecto a la comprensión de las convenciones sociales, principalmente si estas son reglas implícitas.  Anomalías en el desarrollo de las habilidades pragmáticas del lenguaje.  Ausencia de comunicación no verbal manifestada en uno de los siguientes síntomas: - Expresiones faciales,gestos manuales,postura corporal yprosodia del habla singulares e idiosincrásicas. - Incapacidad para apreciar las claves sociales importantes
  • 6.  Ausencia de relaciones sociales con iguales.  Presencia de intereses restringidos y privados. Estos pueden ser idiosincrásicos y son perseguidos de forma obsesiva. A menudo, los intereses están relacionados con las acciones de coleccionar objetos e información acerca de un tema.  Impresión de torpeza en la coordinación motora. 2. Etapa infantil:Los mismos síntomas descritos para la etapa adulta o síntomas para el autismo. PRINCIPALES DIFERENCIAS ENTRE LOS DISTINTOS CRITERIOS: 1) Solo Gillberg incluye torpeza motora como criterio relevante en el diagnóstico diferencial 2) Szatmari no enfatiza la limitación de intereses propios y rutinas 3) El DSM y la CIE incluyen como criterio la ausencia de retraso en el desarrollo del lenguaje 4) Lorna Wing sitúa las primeras manifestaciones conductuales en el primer año de vida 5) Gillberg considera la posibilidad de que exista en algunos casos un retraso mental leve 3) Evaluación cuantitativa: Comprende la utilización de pruebas psicológicas estandarizadas para una aproximación diagnóstica objetiva. Se requiere de menos experiencia que la necesaria para la evaluación cualitativa,pero requiere de más tiempo para su aplicación,clasificación e interpretación. Junto con la evaluación cualitativa, la valoración cuantitativa ha de permitirnos hacer una evaluación del desarrollo actual de la persona a diagnosticar y han de aportarnos los siguientes datos: a) Desarrollo social b) Desarrollo cognitivo c) Desarrollo del lenguaje y la comunicación d) Desarrollo emocional yconducta e) Valores psicométricos Algunas herramientas que nos sirven para valorar estos aspectos son: Pruebas específicas  Escala Australiana para el Síndrome de Asperger (Garnett y Attwood)  Test infantil del síndrome de Asperger (CAST) (Scout, Baron-Cohen, Bolton y Brayne)  Cuestionario de exploración del espectro del autismo de alto funcionamiento (ASSQ) (Ehler, Gillberg y Wing) Comprensión social  “Explicar” dibujos que reflejen situaciones sociales complejas. (Ej. “Norman Rockwell”).  Historias de conocimiento social (socialmente inapropiadas) de Margaret Dewey.  Completar sentencias abiertas: “Mis amigos piensan ......”, “a menudo me pregunto....”. Habilidades de comunicación  Observación de habilidad para cambiar de temas preferidos a temas no interesantes.  Evaluación de actividades de tiempo libre.
  • 7.  Evaluación de la flexibilidad en completar tareas.  Preguntar a los padres sobre rutinas, intereses y desarrollo de habilidades de juego. Desarrollo ycaracterísticas cognitivas  Escalas de Inteligencia de Wechsler  Función Ejecutiva: Figura compleja de Rey Osterreith. Test de Clasificación de Tarjetas de Wisconsin Trail Making Test Pruebas de Fluidez Verbal Test de ejecución continua de atención sostenida Torre de Hanoi Test Stroop  Test de metáforas  Historias de Coherencia central (considerar elementos relevantes y despreciar irrelevantes).  Test de proverbios “California” (Delis, Kramer y Kaplan)/Proverbios y refranes españoles.  Teoría de la mente: Pruebas de atribución de creencias de segundo orden (BaronCohen 1989). Lectura de emociones en los ojos (Baron-Cohen yotros 1997). Historias “extrañas” (Happé,1994). Videos con comportamientos sociales “extraños” (Channon y otros 1997). Pruebas de identificación y clasificación de emociones. Test audiovisual de empatía (Freshbach yPowell,1982) Todo ello ha de ser la base que nos permita realizar un juicio diagnóstico adecuado. LA INFORMACIÓN DIAGNÓSTICA El tema de la información del diagnóstico a la familia constituye un aspecto importante dentro del proceso diagnóstico,aunque no siempre suficientemente desarrollado en los diversos libros,manuales,artículos,etc. Informar a los padres de que su hijo tiene un trastorno,genera en ellos un impacto emocional,que será distinto en cada familia y para cada miembro de la misma.En general las familias destacan la importancia que tiene la forma en que se les comunica el diagnóstico,siendo por ello necesario cuidar el proceso informativo y la forma de llevarlo a cabo. Si la comunicación del diagnóstico se realiza facilitando una buena y completa información,la familia podrá llegar a tener una mejor comprensión de la realidad de su hijo y podrá adecuar el entorno tanto a sus necesidades como a sus posibilidades. Decir que la información es una de las principales demandas de las familias no es ningún error.Es evidente que cuando recogemos datos para el diagnóstico de un chico solicitamos mucha información sobre el contexto familiar,el escolar,la evolución del niño o la niña, y generalmente los padres facilitan esa información generosa y detalladamente.Sin embargo,no siempre ocurre igual en sentido contrario;en determinados casos se da una inadecuada transmisión de información (en cantidad,calidad y forma) a esos padres. Podríamos preguntarnos cuáles son los fallos más frecuentes en la información diagnóstica que se les facilita a los padres...y podríamos respondernos: Información insuficiente Información inexacta Información excesiva de una sola vez Información incomprensible debido al uso de un lenguaje técnico Información cargada de aspectos negativos (respecto a lo que el niño no hace o las dificultades que tiene y va a tener) Cuando se informa,se impone actuar de forma realista.Algunas “normas” básicas que se debe de considerar a la hora de informar a los padres sobre el diagnóstico de su hijo/a son:
  • 8.  Es recomendable que ambos padres reciban la información diagnóstica de forma simultánea y conjunta.  Se debe de dar opción a los padres para que compartan sus sentimientos y brindarles apoyo emocional.  La información debe ser exacta, honesta, veraz, suficiente y transmitida de forma adecuada, eliminando dudas, incomprensiones, culpabilidades…  Siempre es preferible una información positiva y constructiva que un catálogo exhaustivo de problemas.  Es importante ofrecer el diagnóstico teniendo en cuenta la evolución más probable y las posibilidades terapéuticas y educativas del niño.  La información debe permitir entender a los padres porqué se da ese diagnóstico y no otro, y porque se dan unas orientaciones y no otras.  Siempre que sea posible, conviene considerar la situación de información diagnóstica más como un proceso que como un acto puntual.  Es recomendable evitar términos técnicos incomprensibles, ofreciendo, cuando sea necesario utilizarlos, su traducción en un léxico apropiado para cada familia.  Un perfil diagnóstico bien definido siempre es un factor que contribuye a la tranquilidad.  Evitar informaciones contradictorias y expectativas indefinidas o injustificadas.  Es conveniente apelar a la prudencia antes de realizar afirmaciones que puedan cerrar o abrir, injustificada e innecesariamente, el horizonte del niño y su familia.  La información diagnóstica, siempre que sea posible, debe de ir acompañada de orientaciones concretas y de información sobre diferentes recursos terapéuticos, educativos, sociales, etc.  No cabe duda de que el profesional que realiza el diagnóstico y facilita la información del mismo tiene una responsabilidad importante. Es necesario por ello que cuente con una adecuada formación y experiencia en este tema, estando además preparado para entender y contener los diversos sentimientos que se puedan producir en los padres, pudiendo facilitar una información ponderada y real al mismo tiempo que les ofrece comprensión y apoyo. ana.carbajal@terra.es