La enfermedad de Alexander es una enfermedad genética extremadamente rara que se manifiesta principalmente en la infancia con retraso mental y anormalidades físicas. A medida que progresa, la enfermedad suele conducir a la muerte y se debe a mutaciones en el gen de la proteína fibrilar glial ácida que afectan principalmente a los astrocitos en el cerebro y médula espinal.

2. • La enfermedad de Alexander es una enfermedad genética extremadamente rara,
normalmente de aparición en la infancia y perteneciente al grupo de
las leucodistrofias.
• La enfermedad de Alexander se manifiesta por la aparición de retraso mental y
anormalidades físicas.
• La enfermedad progresa hasta un desenlace mortal en la mayor parte de los casos.
• La enfermedad recibe el nombre por el patólogo neozelandés William Stuart
Alexander, quien describió el síndrome en 1949 junto con la profesora Dorothy Rusell
en el London Hospital.

3. EPIDEMIOLOGÍA.
• La mayor parte de los casos se dan de forma
esporádica.
• Es posible que exista una heredabilidad de la
propensión a padecer mutaciones "de novo" en
general en la descendencia.
• La enfermedad es más frecuente en mujeres es una
enfermedad degenerativa.

4. ETIOLOGÍA.
• Se observó la acumulación en el cerebro en torno a
los astrocitos y a la barrera hematoencefálica de unas
estructuras características eosinófilas y vermiformes que se
llamaron fibras de Rosenthal.
• Se trata de una enfermedad de carácter genético autosómica
dominante, originada en la mayor parte de los casos por
una mutación puntual de novo en el gen de la proteína ácida
fibrilar glial.

5. ANATOMÍA PATOLÓGICA.
• La enfermedad de Alexander es primariamente una alteración
de los astrocitos, que forman parte de las células de soporte
de las neuronas.
• Se pueden localizar en todo el sistema central, tanto en el
cerebro como en la médula espinal, pero en especial en la
vecindad de los vasos sanguíneos de la superficie del
cerebro.