las 3 enfermedades mas raras del mundo

1. ENFERMEDADES RARAS
N O M B R E S : YA M I L E T C H U G Á Y
D AYA N A R E I N A
C U R S O : 5 ° B G U “ 2 ”

2. SÍNDROME DE NOONAN
El Síndrome de Noonan es
un trastorno genético con
una mutación en
el cromosoma 12,
caracterizado por talla baja,
cardiopatía, rasgos faciales
típicos y alteraciones
esqueléticas. El síndrome de
Noonan aparece casi con la
misma frecuencia que
el Síndrome de Down, 1 de
cada 1000 a 2500 nacidos
vivos.
En la mayoría de los casos se
hereda de forma autosómica
dominante (generalmente de
origen materno); sin embargo,
se han descrito diferentes casos
en los que la enfermedad
aparece como una mutación de
novo, o sea, aparece un
miembro en la familia que sufre
la patología sin haberla
heredado de ningún parental.

3. HISTORIA
El síndrome de Noonan fue descrito por primera vez
por Jacqueline A. Noonan en 1962.
Francisco de Goya y Lucientes pintó en 1787 el
cuadro "Los pobres en la fuente" en el que retrata a
un niño con una anomalía que muy probablemente
era un síndrome de Noonan.
CUADRO CLÍNICO
Los signos más importante del Síndrome de Noonan, ordenados por orden
de frecuencia, son:
Estatura baja. En el nacimiento el peso y la talla suelen ser normales, pero
el crecimiento se ralentiza progresivamente, haciéndose muy evidente en
la adolescencia.
Cardiopatías, en el 50-80% de los casos:3
La cardiopatía típica (20-50%) es la (estenosis valvular pulmonar).
La miocardiopatía hipertrófica está presente en 20-30% de los casos.
Hasta un 58% de los pacientes presentas anomalías electrocardiográficas
aun sin cardiopatía estructural.

4. Anomalías faciales. Los rasgos
faciales cambian y se suavizan con la
edad, y los más característicos son:
• Hipertelorismo y epicantus.
• Desviación ocular antimongoloide.
• Ptosis palpebral.
• Cuello corto y ancho, Pterigium
colli.
• Orejas y cabello de implantación
baja.
Alteraciones esqueléticas:
• Pectus
carinatum superior
y excavatum inferior.
• Aumento de la
distancia intermamilar
(75-95%).
• Escoliosis (15%)
Otras anomalías menos frecuentes:
• Retraso psicomotor/mental en un 25% de
los casos.
• Trastornos hemorrágicos.
• Displasia linfática.
• Anomalías oculares o auditivas.
• Criptorquidia (testículos no descendidos).

5. El diagnóstico es clínico, a partir de
las manifestaciones clínicas.
En algunos casos se puede
detectar prenatalmente mediante
diagnóstico genético molecular, si
se establece la sospecha a partir
de la detección de ciertas
anomalías y la presencia de casos
familiares de la enfermedad.
No hay un tratamiento específico.
Estos pacientes necesitan de la
intervención de diversos
especialistas (cardiología,
endocrinología, genética, etc.)
coordinados por un médico
generalista (pediatra, médico de
familia) para su seguimiento eficaz
a largo plazo. La hormona del
crecimiento se ha utilizado con
éxito en algunas personas con este
síndrome para mejorar la estatura
final.
DIAGNÓSTICO TRATAMIENTO

6. En psiquiatría, el síndrome Amok es un síndrome cultural o
síndrome ligado a la cultura y consiste en una súbita y espontánea
explosión de rabia salvaje, que hace que la persona afectada corra
alocadamente o armada y ataque, hiera o mate
indiscriminadamente a los seres vivos que aparezcan a su paso,
hasta que el sujeto sea inmovilizado o se suicide. La definición fue
dada a conocer por el psiquiatra estadounidense Joseph
Westermeyer en 1972. Según los psiquiatras, el ataque homicida
salvaje va precedido por lo general de un período de preocupación,
pesadumbre y depresión moderada. Tras el ataque, la persona
queda exhausta, a veces con una amnesia completa y
eventualmente, acaba suicidándose.
El término fue popularizado por los relatos coloniales de Rudyard
Kipling
SÍNDROME AMOK

7. DEFINICIÓN
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS o WHO) por Amok se
entiende "un episodio aleatorio, aparentemente no provocado, de un
comportamiento asesino o destructor de los demás, seguido de amnesia y/o
agotamiento. A menudo va acompañado de un viraje hacia un
comportamiento auto-destructivo, es decir, de causarse lesiones o
amputaciones llegándose hasta el suicidio".

8. ORIGEN Y EVOLUCIÓN DEL TÉRMINO
El nombre procede de la palabra malaya meng-âmok, que significa “atacar y
matar con ira ciega”, pues fue allí donde fue observado este fenómeno por
primera vez. De hecho, la Real Academia define «amok» del modo
siguiente: "Entre los malayos, ataque de locura homicida". En algunos
contextos su aparición se sigue limitando a ciertos espacios
geográficos: incluso la Asociación Americana de Psiquiatría la clasificaba
hasta hace pocos años como una de las "enfermedades ligadas a
fenómenos culturales" y la vinculaba, como en tantos otros casos con
el dhat (propio de la India) y el latah (que aparece en el Sureste de Asia y el
Pacífico Sur). Sin embargo, se ha descrito en otros ámbitos culturales bajo
denominaciones diferentes, como berserk en Escandinavia, cafard en
Polinesia, iich’ aa entre los indios navajos, etc. Además,
la Criminología caracteriza muchos asesinatos masivos como productos de
este síndrome.
En su momento, el amok interesó especialmente a la psiquiatría
transcultural y sus comparaciones de cuadros clínicos de diferentes culturas
y al debate sobre la universalidad de las nosologías.
El amok guarda cierta semejanza con la secuencia de explosión-bloqueo,
propia de personalidades explosivo-bloqueadas.

9. El síndrome de Cotard, también llamado delirio de negación o delirio
nihilista, es una enfermedad mental relacionada con la hipocondría. El
afectado por el síndrome de Cotard cree estar muerto (tanto figurada
como literalmente), estar sufriendo la putrefacción de los órganos o
simplemente no existir. En algunos casos el paciente se cree incapaz
de morir.
Recibe su nombre de Jules Cotard, neurólogo francés descubridor de
este síndrome, al que denominó le délire de négation ("delirio de
negación"), en una conferencia en París en 1880.
En dicha conferencia, Cotard describió el caso de una paciente, a la
que dio el apodo de Mademoiselle X, que negaba la existencia
de Dios y el diablo, así como de diversas partes de su cuerpo y de la
necesidad de nutrirse. Más adelante, creía que estaba eternamente
condenada y que ya no podría morir de una muerte natural.
SÍNDROME DE COTARD

10. Los pacientes llegan a creer que sus órganos internos han
paralizado toda función, que sus intestinos no funcionan, que su
corazón no late, que no tienen nervios, ni sangre ni cerebro e
incluso que se están pudriendo, llegando a presentar algunas
alucinaciones olfativas que confirman su delirio (olores
desagradables, como a carne en putrefacción), inclusive
pueden llegar a decir que tienen gusanos deslizándose sobre su
piel.
En sus formas más complejas el paciente llega a defender la
idea de que en realidad él mismo está muerto e incluso que han
fallecido personas allegadas a él. Junto con esta creencia de
muerte el paciente mantiene una idea de inmortalidad, como si
se hubiera convertido en un "alma en pena".