1. Dto Ciencias Naturales
Biología
3er Año B
Enfermedades
Genéticas
en Humanos
Sebastián Ayala
Víctor Boscán

2. Esquema enfermedades
genéticas
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Definición
Causas
Tipos
•
•
Enfermedades Monogénicas
Enfermedades Cromosómicas

3. Qué es una enfermedad
genética
Es una condición
patológica causada por
una alteración del genoma.
Será hereditaria
No será hereditaria
Si sólo afecta a las
células somáticas
Si el gen alterado está
presente en los gameto
(óvulos y espermatozoides)
(neurona y célula intestinal)

4. Causas
Uno o más genes
heredados de los
padres
Defecto recesivo
Defecto dominante
Duplicación de cromosomas
Duplicación repetida de una
parte del cromosoma
Mutación, como por ejemplo
muchos cánceres

5. Enfermedades monogénicas
Se originan por la alteración de un solo gen
Gen alterado recesivo
Afecta a
Individuos
Homocigotos
del gen
Gen alterado dominante
Afecta a
Individuos
Homocigotos
y
heterocigotos
gen gen

6. Enfermedades monogénicas
Anemia falciforme: enfermedad hereditaria,
autosómica y recesiva. Se caracteriza por presencia
de glóbulos rojos.
Fenilcetonuria: enfermedad hereditaria, autosómica y
recesiva. Deficiencia en una encima del hígado;
fenilalanina hidroxilasa.
Fribosis quística: enfermedad hereditaria,
autosómica y recesiva. Afecta a las glándulas
exocrinas con un transporte de electrolitos
anormal.
Corea de Huntington: afección neurológica
degenerativa, hereditaria, autosómica y dominante.
Afecta a ciertas áreas del cerebro.

7. Enfermedades poligénicas
Se originan por la alteración de varios
genes ubicados en distintos cromosomas
Se caracterizan porque sus efectos
fenotípicos se suman
Son influenciados por factores
ambientales

8. Enfermedades poligénicas
Diabetes tipo 2: caracterizada por una marcada resistencia del
organismo a la acción de la insulina.
Hipertensión arterial: se caracteriza por el aumento sostenido de
la presión arterial, ya sea sistólica o diastólica.
Hidrocefalia: tamaño desmesurado de la cabeza, debido a
acumulación excesiva de liquido en el interior del cráneo.
Microcefalia: cabeza pequeña y generalmente deforme,
ocasionada por un subdesarrollo del cráneo.
Labio leporino: presencia en el recién nacido de una gran fisura
en labio.