Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no, dependiendo de si la alteración genética está presente en los gametos. Las enfermedades genéticas son causadas por mutaciones, trisomías, deleciones o la herencia de uno o más genes alterados. Existen dos tipos de alteraciones cromosómicas: la duplicación, que ocurre cuando hay material cromosómico adicional, y la deleción, que significa que una parte del cromosoma se perdió. El documento enumera algunas enfermedades genéticas específicas

1. ANOMALIAS GENETICAS

2. Una enfermedad o trastorno genético es
una condición patológica causada por una
alteración del genoma. Esta puede ser
hereditaria o no, si el gen alterado está
presente en los gametos (óvulos y
espermatozoides) de la línea germinal,
esta será hereditaria (pasará de
generación en generación);, por el
contrario si sólo afecta a las células
somáticas, no será heredada.
Los cromosomas contienen miles de
genes, la alteracion en el numero o calidad
de alguno ocasiona enfermedad genetica

3. Causas
Hay varias causas posibles:
Mutación, como por ejemplo muchos
cánceres.
Trisomía de los cromosomas, como en
el síndrome de Down, o duplicación
repetida de una parte del cromosoma,
como en el síndrome de cromosoma X
frágil.
Deleción de una región de un
cromosoma, como en el síndrome
deleción 22q13, en que el extremo del
brazo largo del cromosoma 22 está
ausente, o de un cromosoma
completo, como el síndrome de Turner
en el que falta un cromosoma sexual.
Uno o más gen es heredados de los
padres; en este caso el trastorno se
llama enfermedad hereditaria. A

4. Existen dos
tipos:
a)La Duplicación:
Ocurre cuando hay material cromosómico
adicional. Una parte del cromosoma está
duplicado o presenta dos copias. El
resultado de esta información adicional,
puede provocar que los genes implicados,
no funcionen correctamente y se
presenten errores en la secuencia de
desarrollo del embrión.
b)La Delección: El
término significa simplemente que una
parte del cromosoma se perdió o se
"eliminó". Un pieza muy pequeña de un
cromosoma puede contener muchos

5. Algunas enfermedades genéticas
Alteración
Mutación
Cromosoma
Síndrome de
DCP
Angelman
Enfermedad
de Canavan
P
17
Enfermedad
de CharcotMarie-Tooth
P
19
Daltonismo
P
Cariotipo
15
X
Síndrome de
C
Down
21
Síndrome de
C
Edwards
18
Espina bífida P
1
Fenilcetonuri
P
a
12
Fibrosis
quística
P
7
Hemofilia
P
X
Síndrome de
EhlersDanlos y
P
Síndrome de
Hiperlaxitud
articular
152
Síndrome de
Joubert
Síndrome de
C
Klinefelter
X
Neurofibrom
atosis
Enfermedad
de
PelizaeusMerzbacher
Síndrome de
C
Patau
13
Síndrome de
DC
Prader-Willi
15
Enfermedad
de TaySachs
15
P
Síndrome de
C
Turner
X
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