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HERENCIA GENÉTICA



          Preparado por RKS
            Mayo de 2011
GENÉTICA
• HERENCIA: Proceso en el que las
  características de los individuos se transmiten
  a su descendencia
• El DNA contiene la
  información genética
  en secuencias de
  nucleótidos

• Segmentos de DNA
  son los genes que
  codifican la
  información necesaria
  para sintetizar una
  proteína
• Los cromosomas
  están constituidos
  por DNA.

• Por lo tanto: Los
  genes son parte de
  los cromosomas
CARIOTIPO




                          Una célula normal del cuerpo
                          humano
                          Llamada célula somática tiene
                          46 cromosomas




            22 pares de cromosomas autosomas
            y 1 par de cromosomas sexuales.
• Los cromosomas se transmiten de un
  organismo a otro durante la reproducción.
• Los genes se transmiten del progenitores a su
  descendencia.
                                Haploides




                                  Diploide
• Lugar físico de un gen
  en el cromosoma =
   LOCUS            LOCI
  singular         Plural
• Cromosomas
  homólogos: El par de
  cromosomas de un
  organismo diploide que
  portan genes que
  controlan la misma
  característica.
• Cada uno procede de
  un progenitor .
• Los alelos: la pareja
  de genes localizados
  en el mismo locus de
  cromosomas
  homólogos.


• Los alelos pueden
  poseer información
  igual o información
  diferente sobre la
  característica que
  controlan.
             Diferentes secuencias
             de nucleótidos
• Cromosoma
  homólogo con mismo
  alelo: HOMOCIGOTO.



• Cromosoma
  homólogo con
  diferente alelo:
  HETEROCIGOTO.
DESPUÉS DE MEIOSIS
• Gametos de un             • Gametos de un
  individuo                   individuo
  homocigoto                  heterocigoto



 TODOS CONTIENEN EL   LA MITAD DE GAMETOS CONTIENEN
 MISMO ALELO          UN ALELO Y LA MITAD RESTANTE
                       EL OTRO ALELO
• GENOTIPO: El
  conjunto de genes
  en formato de ADN
  de un organismo.

• FENOTIPO: Rasgos
  físicos que
  diferencian a cada
  persona.

  EL GENOTIPO CODIFICA EL FENOTIPO
GREGORIO MENDEL: Estableció los cimientos
              De la genética moderna
                Austriaco. ( Agustino)
                Descubre los patrones de la herencia
                 en la década de 1890 cultivando guisantes
                 en su jardín.


• Demostró con su investigación experimental
  que los progenitores transmiten a su progenie
  factores hereditarios separados
• Puso énfasis en los genes que llamó “factores
  hereditarios” actualmente genes.
Mendel estudió 7 características de las plantas de los
guisantes que se presentaban en 2 formas diferentes
Diapositiva de repaso
•   Herencia             •   Locus
•   Cromosoma            •   Gen
•   Cromosoma autosoma   •   Alelo
•   Cromosoma homólogo   •   Homocigoto
•   Célula somática      •   Heterocigoto
•   Célula haploide      •   Genotipo
•   Célula diploide      •   Fenotipo
MENDEL: Hoy entendido

• Ley de la uniformidad:
• Establece que si se cruzan
  dos razas puras para un
  determinado carácter, los
  descendientes de la primera
  generación serán todos
  iguales entre sí e iguales (en
  fenotipo) a uno de los
  progenitores.

   El alelo dominante enmascara      Herencia de rasgos
   La expresión del alelo recesivo   Individuales.
MENDEL. Ley de la segregación
• Los pares de genes se
  separan (segregan)
  durante la formación de
  los gametos.
• Cuando un
  espermatozoide
  fecunda un óvulo la
  progenie recibe un alelo
  del padre y otro de la
  madre
MENDEL
• Ley de la distribución      • Mendel cruzó variedades que
                                diferían en 2 características.
  independiente :             • Se heredó cada característica
• El azar determina cual        independiente de la otra.
  alelo se incluye en un
  gameto determinado,
  ya que los cromosomas
  homólogos se separan
  al azar durante la
  meiosis.
•    Se agrupan al azar
  en los descendientes.
                           La ley se revela al rastrear dos características
                           A la vez.
EXCEPCIONES DE LAS LEYES DE
                MENDEL
•    Ligamiento genético:    • Los alelos de estos
    Es la herencia de          genes se distribuyen
    ciertos genes en grupo     juntos en los gametos
    porque están en el         durante la meiosis por
    mismo cromosoma.           eso se heredan juntos



      Genes ligados
Hay que tener en cuenta:
  • Que los genes ligados no
    siempre se mantienen
    juntos pues durante la
    profase I de la meiosis, los
    cromosomas homólogos
    intercambian segmentos en
    un proceso llamado
    entrecruzamiento.
En los quiasmas los cromosomas
homólogos intercambian ADN       Quiasma
EXCEPCIONES DE LAS LEYES DE
                MENDEL
• La herencias ligada al sexo.
• Las mujeres pueden ser
  homocigóticas o
  heterocigóticas y expresar
  genes recesivos o
  dominantes.

                                 • Los hombres deben expresar
                                   plenamente los alelos del
                                   cromosoma X sin importar si
                                   es recesivo o dominante.
                                 • Los recesivos codificados por
                                   el X como el daltonismo o la
                                   hemofilia se dan en hombres.
EXCEPCIONES DE LAS LEYES DE
              MENDEL
• La Codominancia:         • La dominancia
   Cuando los                incompleta.
  heterocigotos expresan   • El fenotipo resultante
  fenotipos de ambos         de la acción de ambos
  alelos                     alelos es un fenotipo
                             intermedio al de los
Ej. Tipo de sangre AB        padres.
• HERENCIA
  POLIGÉNICA:               • Cuanto mayor sea el
                              número de genes que
                              contribuyen a un rasgo
                              mayor es el número de
• Muchos caracteres           fenotipos y mas sutiles sus
  son gobernados por          diferencias.
  la interacción de
  varios genes .
Ej. La estatura, color de
  piel, complexión,
  color de piel.
Herencia Poligénica
Se distingue por:           • En humanos se observa
• Cuantificarse midiendo      en:
  más que contando          • Estatura.
• Dos o más pares de        • Peso.
  genes contribuyen al      • Inteligencia.
  fenotipo                  • Color de la piel.
• La expresión fenotípica   • Muchas formas de
  abarca un gran rango        comportamiento.
El ambiente influye en la expresión de
              los genes
• Además del genotipo el       • Es difícil determinar la
  ambiente influye en el         base genética precisa de
  fenotipo.                      rasgos como la
                                 inteligencia, la capacidad
• En el hombre el rasgo          musical o la atlética.
  Poligénico del color de
  piel se modifica con la
  exposición a los rayos
  ultravioletas del sol.
• La nutrición influye en la
  estatura

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Genética

  • 1. HERENCIA GENÉTICA Preparado por RKS Mayo de 2011
  • 2. GENÉTICA • HERENCIA: Proceso en el que las características de los individuos se transmiten a su descendencia
  • 3. • El DNA contiene la información genética en secuencias de nucleótidos • Segmentos de DNA son los genes que codifican la información necesaria para sintetizar una proteína
  • 4. • Los cromosomas están constituidos por DNA. • Por lo tanto: Los genes son parte de los cromosomas
  • 5. CARIOTIPO Una célula normal del cuerpo humano Llamada célula somática tiene 46 cromosomas 22 pares de cromosomas autosomas y 1 par de cromosomas sexuales.
  • 6. • Los cromosomas se transmiten de un organismo a otro durante la reproducción. • Los genes se transmiten del progenitores a su descendencia. Haploides Diploide
  • 7. • Lugar físico de un gen en el cromosoma = LOCUS LOCI singular Plural
  • 8. • Cromosomas homólogos: El par de cromosomas de un organismo diploide que portan genes que controlan la misma característica. • Cada uno procede de un progenitor .
  • 9. • Los alelos: la pareja de genes localizados en el mismo locus de cromosomas homólogos. • Los alelos pueden poseer información igual o información diferente sobre la característica que controlan. Diferentes secuencias de nucleótidos
  • 10. • Cromosoma homólogo con mismo alelo: HOMOCIGOTO. • Cromosoma homólogo con diferente alelo: HETEROCIGOTO.
  • 11. DESPUÉS DE MEIOSIS • Gametos de un • Gametos de un individuo individuo homocigoto heterocigoto TODOS CONTIENEN EL LA MITAD DE GAMETOS CONTIENEN MISMO ALELO UN ALELO Y LA MITAD RESTANTE EL OTRO ALELO
  • 12. • GENOTIPO: El conjunto de genes en formato de ADN de un organismo. • FENOTIPO: Rasgos físicos que diferencian a cada persona. EL GENOTIPO CODIFICA EL FENOTIPO
  • 13. GREGORIO MENDEL: Estableció los cimientos De la genética moderna Austriaco. ( Agustino) Descubre los patrones de la herencia en la década de 1890 cultivando guisantes en su jardín. • Demostró con su investigación experimental que los progenitores transmiten a su progenie factores hereditarios separados • Puso énfasis en los genes que llamó “factores hereditarios” actualmente genes.
  • 14. Mendel estudió 7 características de las plantas de los guisantes que se presentaban en 2 formas diferentes
  • 15. Diapositiva de repaso • Herencia • Locus • Cromosoma • Gen • Cromosoma autosoma • Alelo • Cromosoma homólogo • Homocigoto • Célula somática • Heterocigoto • Célula haploide • Genotipo • Célula diploide • Fenotipo
  • 16. MENDEL: Hoy entendido • Ley de la uniformidad: • Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores. El alelo dominante enmascara Herencia de rasgos La expresión del alelo recesivo Individuales.
  • 17. MENDEL. Ley de la segregación • Los pares de genes se separan (segregan) durante la formación de los gametos. • Cuando un espermatozoide fecunda un óvulo la progenie recibe un alelo del padre y otro de la madre
  • 18. MENDEL • Ley de la distribución • Mendel cruzó variedades que diferían en 2 características. independiente : • Se heredó cada característica • El azar determina cual independiente de la otra. alelo se incluye en un gameto determinado, ya que los cromosomas homólogos se separan al azar durante la meiosis. • Se agrupan al azar en los descendientes. La ley se revela al rastrear dos características A la vez.
  • 19.
  • 20. EXCEPCIONES DE LAS LEYES DE MENDEL • Ligamiento genético: • Los alelos de estos Es la herencia de genes se distribuyen ciertos genes en grupo juntos en los gametos porque están en el durante la meiosis por mismo cromosoma. eso se heredan juntos Genes ligados
  • 21. Hay que tener en cuenta: • Que los genes ligados no siempre se mantienen juntos pues durante la profase I de la meiosis, los cromosomas homólogos intercambian segmentos en un proceso llamado entrecruzamiento.
  • 22. En los quiasmas los cromosomas homólogos intercambian ADN Quiasma
  • 23. EXCEPCIONES DE LAS LEYES DE MENDEL • La herencias ligada al sexo. • Las mujeres pueden ser homocigóticas o heterocigóticas y expresar genes recesivos o dominantes. • Los hombres deben expresar plenamente los alelos del cromosoma X sin importar si es recesivo o dominante. • Los recesivos codificados por el X como el daltonismo o la hemofilia se dan en hombres.
  • 24. EXCEPCIONES DE LAS LEYES DE MENDEL • La Codominancia: • La dominancia Cuando los incompleta. heterocigotos expresan • El fenotipo resultante fenotipos de ambos de la acción de ambos alelos alelos es un fenotipo intermedio al de los Ej. Tipo de sangre AB padres.
  • 25. • HERENCIA POLIGÉNICA: • Cuanto mayor sea el número de genes que contribuyen a un rasgo mayor es el número de • Muchos caracteres fenotipos y mas sutiles sus son gobernados por diferencias. la interacción de varios genes . Ej. La estatura, color de piel, complexión, color de piel.
  • 26. Herencia Poligénica Se distingue por: • En humanos se observa • Cuantificarse midiendo en: más que contando • Estatura. • Dos o más pares de • Peso. genes contribuyen al • Inteligencia. fenotipo • Color de la piel. • La expresión fenotípica • Muchas formas de abarca un gran rango comportamiento.
  • 27. El ambiente influye en la expresión de los genes • Además del genotipo el • Es difícil determinar la ambiente influye en el base genética precisa de fenotipo. rasgos como la inteligencia, la capacidad • En el hombre el rasgo musical o la atlética. Poligénico del color de piel se modifica con la exposición a los rayos ultravioletas del sol. • La nutrición influye en la estatura