Este documento lista y brinda una breve descripción de 15 enfermedades hereditarias comunes, incluyendo el daltonismo, la hemofilia, el síndrome de Down, la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington, la distrofia muscular de Duchenne, la anemia de células falciformes, la enfermedad celíaca, la distrofia muscular de Becker, el síndrome de Noonan, las talasemias, el síndrome de Bloom, y el síndrome de Turner. Proporciona detalles sobre las causas y

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ENFERMEDADES HEREDITARIAS
DALTONISMO
HEMOFILIA
SÍNDROME DE DOWN
FIBROSIS QUÍSTICA
Enfermedad de Huntington
Distrofia Muscular de Duchenne
Anemia de Células Falciformes
Enfermedad Celíaca
Distrofia Muscular de Becker
Síndrome de Noonan
Talasemias
Síndrome de Bloom
Síndrome de Turner

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ENFERMEDADES HEREDITARIAS
Entre los más comunes tenemos los siguiente :
DALTONISMO :Es un defecto genético que ocasiona dificultad para
distinguir los colores.
HEMOFILIA :Es aquella enfermedad que lo hace es evitar que el cuerpo
fabrique plaquetas es decir la sangre no coagula produciendo así hemorragias tanto exteriores
como interiores, estas últimas si tardan mucho en controlarse pueden dañar las articulaciones y
los músculos.
SÍNDROME DE DOWN :causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21(o una parte del
mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la
presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un
aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita y debe su
nombre a Jhon Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque
nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jerome
Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

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FIBROSIS QUÍSTICA :Resulta cuando la falta de una cierta proteína está presente y el
equilibrio del cloruro en el cuerpo no está restringido. Los síntomas incluyen dificultad
para respirar, infecciones pulmonares recurrentes, problemas digestivos y reproductivos
Enfermedad de Huntington :Causa la degeneración de las células nerviosas en
el cerebro y sistema nervioso central. Esta condición hereditaria es un trastorno
autosómico dominante, lo que significa que los niños tienen el 50% de
probabilidades de desarrollarla y transmitirla a lo largo de sus propios hijos si uno
de sus padres la padece
01. Distrofia Muscular de Duchenne :La condición causa fatiga y debilidad de los músculos, la cual
comienza en las piernas y luego progresa gradualmente a la parte superior del cuerpo, dejando a los que
la padecen, en silla de ruedas desde la edad de 12 años. Por alguna razón la condición afecta en su
mayoría a niños con síntomas tales como dificultades del corazón y respiratorias, deformidad del
tórax-espalda y potencial retraso mental.
02. Anemia de Células Falciformes :Se produce cuando los glóbulos rojos son incapaces de llevar
suficiente oxígeno a través del cuerpo debido a su deformación — los glóbulos rojos sanos tienen forma
de disco, pero aquellos con ACF tienen glóbulos rojos con forma de media luna). La ACF sólo puede
ocurrir varias veces en la vida y está a menudo presente en los individuos procedentes de África,
Mediterráneo, Caribe, Sur y Centroamérica y Medio Oriente. Esta enfermedad genética es
extremadamente dolorosa, causando dolor abdominal, en el pecho y los huesos, además de fatiga, falta
de respiración, ritmo cardíaco acelerado, pubertad retrasada, crecimiento atrofiado, fiebre y úlceras
en las piernas

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03. Enfermedad Celíaca:Este trastorno genético del aparato digestivo, inflige a los pacientes con
intolerancia al gluten — básicamente los afectados con la enfermedad celíaca son incapaces de digerir
cualquier producto o alimento que contenga gluten (es decir, los alimentos procesados a base de trigo y
relacionados con el grano). Si se deja sin diagnosticar, la enfermedad a menudo llevará a la desnutrición
y deshidratación por diarrea severa. Algunos signos adicionales de la condición incluyen distensión
abdominal y dolores digestivos.
04. Distrofia Muscular de Becker: es similar en síntomas a la Distrofia Muscular de Duchenne ya que se
muestra igual en la fatiga, el potencial retraso mental y el debilitamiento de los músculos
(especialmente en las piernas). Sin embargo, la debilidad muscular de la parte superior del cuerpo es
más severa en la enfermedad de Becker, el debilitamiento de la parte inferior del cuerpo es
gradualmente más lento, así que los varones (predominantes) afectados no precisan del uso de una silla
de ruedas hasta la edad de 25 a 30 años.
05. Síndrome de Noonan:es un desorden congénito dominante autosómico bastante común que se produce
cuando uno de los cuatro cromosomas se ve afectado. Noonan afecta tanto a los chicos como a las
chicas igualmente, causando aproximadamente de entre 1 en 1.000 y 1 en 2.500 niños en todo el mundo.
La condición puede transmitirse de ambos padres, pero puede desarrollarse aleatoriamente poco
después del nacimiento. Los síntomas de la enfermedad incluyen ojos ampliamente separados, pequeña
estatura y rasgos faciales como un cuello palmeado y la nariz con un plano puente.

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★ Talasemias:se refieren a un conjunto de trastornos genéticos sanguíneos. Se producen cuando la
hemoglobina (moléculas transportadoras de oxígeno en la sangre) no puede ser sintetizada por los
glóbulos rojos. Una talasemia a menudo conduce a una anemia (que normalmente se produce cuando la
hemoglobina disminuye) y causa síntomas similares — como la fatiga, congestión en el bazo, dolor óseo,
una propensión a huesos rotos, dificultad para respirar, falta de apetito, orina oscura, ictericia (cuando
la piel y la esclerótica de los ojos se tornan amarillas) y disfunción del hígado.
★ Síndrome de Bloom:El síndrome de Bloom aumenta el riesgo de ciertos tipos de cáncer en la infancia,
así como la enfermedad pulmonar crónica y la diabetes de tipo 2. Indicadores adicionales incluyen
pequeña estatura, piel sensible al sol, nariz hinchada, una voz aguda, erupción en la cara y un
estrechamiento del rostro.
★ Síndrome de Turner :Es una afección genética rara
en la cual una mujer no tiene el par normal de dos
cromosomas X.