El documento lista los nombres de 5 alumnos de la Universidad Nacional de San Antonio Abad del Cusco y proporciona información sobre diversas enfermedades genéticas raras, incluyendo su definición, causas, prevalencia en Perú y Cusco, y falta de información en algunos casos.

1. ALUMNOS:
• Morillo Melgar Mirian Marleny
• Olivera Delgado Liz Indira
• Salcedo Nuñuvero Fiorella Yuliana
• Quispe Huamani Jenifer
• Rivera Carrera Esteban Diomedes
UNIVERSIDAD NACIONAL DE SAN ANTONIO
ABAD DEL CUSCO

2. EJEMPLO
LOS FACTORES DE RIESGO A MENUDO SE PRESENTAN INDIVIDUALMENTE, PERO
EN LA PRÁCTICA NO SUELEN DARSE DE FORMA AISLADA, NORMALMENTE
COEXISTEN ENTRE SÍ:
INACTIVIDAD
FISICA
AUMENT
O DE
PESO
P° ARTERIAL
COLESTEROL
ENFERMEDADES
CARDIACAS
ES IMPORTANTE QUE, COMO SOCIEDAD Y USUARIOS
DE SISTEMAS DE ATENCIÓN SANITARIA,
COMPRENDAMOS LAS CAUSAS Y LOS FACTORES DE
RIESGO DE LAS ENFERMEDADES, DE FORMA QUE
PODAMOS PARTICIPAR ACTIVAMENTE EN LOS
PROGRAMAS DISPONIBLES Y RENTABLES DE
PREVENCIÓN Y TRATAMIENTO.
DEPENDIENDO DEL TIPO DE FACTOR DE RIESGO
5 TIPOS
1
2
3

3. ALREDEDOR DE 10000
ENFERMEDADES
GENÉTICAS
MORBIMORTALIDAD Y COSTOS
PARA EL SISTEMA DE SALUD
PU´BLICA
CLASIFICAR SEGÚN EL
TIPO DE HERENCIA,
VARIANTE GENÉTICA U
OTROS

4. SEGÚN:
ACTA MÉDICA
PERUANA 2018
AFM Y ASEM
ENFERMEDADES GENÉTICAS
MONOGÉNICAS
ENFERMEDADES GENÉTICAS
MULTIFACTORIALES
ENFERMEDADES HEREDITARIAS MENDELIANAS, ESTAN CAUSADAS
POR L A MUTACIÓN O ALTERACIÓN EN LA SECUENCIA DE ADN DE
UN SOLO GEN
ENFERMEDADES COMUNES (CARDIOPATIAS, DM II, OBESIDAD NO
TIENEN UNA SOLA CAUSA GENÉTICA (POLIGÉNICOS) SE COMBINAN
CON EL ESTILO DE VIDA Y FACTORES AMBIENTALES COMO
EJERCICIO, DIETA O EXPOSICIÓN A CONTAMINANTES.

5. LEY QUE DECLARA EL INTERÉS
ANCIONAL Y PREFERENTE
ATENCIÓN AL TRATAMIENTO DE
PERSONAS QUE PADECEN
ENFERMEDADES RARAS O
HUERFANAS
2011
2014
PREVENCIÓN,
DIAGNÓSTICO, ATENCIÓN
INTEGRAL DE SALUD Y
REHABILITACIÓN
2019
SE APRUEBA Y PUBLICA EL REGLAMENTO DE LA LEY N°29698, MEDIANTE DS N°004-2019-SA, EL
CUAL ESTABLECE LA NECESIDAD DE CONTAR CON DOCUMENTOS NORMATIVOS QUE ORIENTE LAS
ACCIONES A REALIZAR EN EL MARCO DE LA REFERIDA NORMA. EN VIRTUD A ELLO SE EMITE LA
RM N°1075-2019/MINSA CON LA CUAL APRUEBAN EL DOCUMENTO TECNICO: LISTADO DE
ENFERMEDADES RARAS O HUERFANAS
2020 RESOLUCIÓN MINISTERIAL N.° 230-2020-
MINSA
https://www.gob.pe/institucion/minsa/n
ormas-legales/541093-230-2020-minsa
LINK
 LIMITAN LA CALIDAD DE VIDA DE LAS PERSONAS
AFECTADAS Y LAS DE SU ENTORNO
 SON CRÓNICAS CON TENDENCIAA DISCAPACIDAD,
IMPACTANDO EN LOS AÑOS DE VIDA SALUDABLE Y
LA ESPERANZA DE VIDA
 ESCASA INFORMACIÓN DE LAS PERSONAS
AFECTADAS
 LIMITADO CONOCIMIENTO E INVESTIGACIÓN DE
LOS PROFESIONALES DE LA SALUD RESPECTO A
ESTAS ENFERMEDADES.
SON AQUELLAS ENFERMEDADES INCLUIDAS LAS DE
ORIGEN GENÉTICO CON PELIGRO DE MUERTE O DE
INVALIDEZ CRÓNICA QUE TIENE UNA FRECUENCIA
BAJA, EN LA MAYORÍA DE LOS CASOS CONLLEVAN A
PROBLEMAS SOCIALES Y CON ESCASOS DATOS
EPIDEMIOLÓGICOS.

6. 1
3
2
4
5
6

7. 1
SINDROME DE DOWN
ALTERACIÓN EN EL NÚMERO O EN LA
ESTRUCTURA DE LOS DE
CROMOSOMAS. SERÍA COMO TENER
UN TOMO DUPLICADO, AUSENTE O
DEFECTUOSO EN LA ENCICLOPEDIA
DE ESA PERSONA.
EN ESTE CASO, LO QUE ESTÁ DEFECTUOSO O “MAL
ESCRITO” ES UN CAPÍTULO CONCRETO QUE AFECTA A
LA CONSTRUCCIÓN O SÍNTESIS DE UNA DETERMINADA
PROTEÍNA. ESA PROTEÍNA ALTERADA NO REALIZA SU
FUNCIÓN O LA REALIZA DE FORMA DEFECTUOSA EN EL
PACIENTE AFECTO. HOY CONOCEMOS, ALREDEDOR DE
6000 ENFERMEDADES MONOGÉNICAS.
A B

8. PATRON DOMINANTE
PATRON RECESIVO
LA HERENCIA AUTOSÓMICA
DOMINANTE: SÓLO SE NECESITA
UNA COPIA MUTADA DEL GEN
PARA QUE LA PERSONA ESTÉ
AFECTADA POR UNA
ENFERMEDAD AUTOSÓMICA
DOMINANTE.
NEUROFIBROMATOSIS
LA HERENCIAAUTOSÓMICA
RECESIVA: ES UNA DE LAS
FORMAS EN QUE UN RASGO O
UNA AFECCIÓN GENÉTICA PASA
DE PADRES A HIJOS
FIBROSIS QUISTICA
ANEMIAS
FALCIFORME

9. ENFERMEDAD LIGADA AL
CROMOSOMA SEXUAL X: SE
MANIFIESTAN EN LOS HOMBRES,
DEBIDO A QUE SOLO TIENEN UN
CROMOSOMA X. LAS MUJERES SÓLO
MANIFESTARÁN LA ENFERMEDAD
SI LA ALTERACIÓN ESTUVIERA
PRESENTE EN SUS 2 CROMOSOMAS
X.
PATRON DOMINANTE
PATRON RECESIVO
ENFERMEDAD LIGADA AL
CROMOSOMA SEXUAL Y: SON
ENFERMEDADES RARAS QUE SÓLO
LAS TRANSMITE UN VARÓN
ENFERMO A SU DESCENDENCIA
MASCULINA POR LA TRANSMISIÓN
DEL CROMOSOMA Y.
DISTROFIA
MUSCULAR
HEMOFILIA
A
SINDROME DE
JACOB

10. SON EL PRODUCTO DE LA ALTERACIÓN EN LA SECUENCIAS
DE INFORMACIÓN GENÉTICA EN VARIOS GENES, POR
COMBINACIÓN DE MUTACIONES EN VARIOS GENES
GENERALMENTE EN DIFERENTES CROMOSOMAS Y BAJO LA
INFLUENCIA DE MÚLTIPLES FACTORES AMBIENTALES.
HIPERTENSION
ARTERIAL
ALZHEIMER
VARIOS
CANCER LAS ENFERMEDADES MITOCONDRIALES SON
DESÓRDENES RESULTANTES DE LA DEFICIENCIA DE
UNA O MÁS PROTEÍNAS LOCALIZADAS EN LAS
MITOCONDRIAS E INVOLUCRADAS EN EL
METABOLISMO.
C
D

11. 2
NO HAY
INFORMACIÓN
1,2 BILLONES (MATRIMONIO CONSANGUINEO), 10,4% DE LA
POBLACIÓN MUNDIAL ESTÁ UNIDO CON UN PARIENTE
BIOLÓGICO O ES LA PROGENIE DE UNA UNIÓN CONSANGUÍNEA.
PUNTO DE VISTA BIOLÓGICO, IMPLICA QUE DOS PERSONAS
COMPARTEN UN MISMO TRONCO FAMILIAR Y POR TANTO TIENEN
ANTECESORES COMUNES
PIURA
AUMENTA EL RIESGO DE
AUTOCIGOCIDAD
PREVALENCIA DE
ENFERMEDADES RESECIVAS
AUTOSONICAS
50%
25%
12.5%

12. 3
LA EDAD MATERNA AVANZADA ES CONSIDERADA UN
FACTOR DE RIESGO PARA LA PRESENTACIÓN DE
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS
(ANEUPLOIDÍAS), EN ESPECIAL TRISOMÍAS COMO EL
SÍNDROME DOWN, SÍNDROME PATAU O SÍNDROME
EDWARDS

13. FIGURA 1A DESCRIBE LA
RELACIÓN ENTRE LA EDAD
MATERNA Y LA FRECUENCIA
DE CONCEBIR
DESCENDIENTES CON
ALTERACIONES
CROMOSÓMICAS,
EVIDENCIÁNDOSE UN
AUMENTO EXPONENCIAL A
PARTIR DE LOS 35 AÑOS
FIGURA 1B EXISTE UNA
RELACIÓN SIMILAR ENTRE
EDAD MATERNA CON LA
FERTILIDAD Y NÚMERO DE
ABORTOS

15. 4 5
EN EL PERÚ NO HAY UNA REGLAMENTACIÓN
QUE REGULE LA PRÁCTICA DE LA
REPRODUCCIÓN ASISTIDA.
HIBRIDACIÓN IN SITU
CON FLUORESCENCIA
ANÁLISIS
CROMOSÓMICOS POR
MICROMATICES
70 % ANOMALIAS
VENTA INDISCRIMINADA

16. 6
EL ESTADO DE SALUD Y ENFERMEDAD DEL INDIVIDUO DEPENDE DEL EQUILIBRIO QUE EXISTA ENTRE SUS
CARACTERÍSTICAS GENÉTICAS Y SU AMBIENTE, SIENDO LOS NUTRIENTES UNO DE LOS COMPONENTES MAS
IMPORTANTES DEL MEDIO AMBIENTE.

17. SEGÚN:
AFM Y ASEM

22. A
SON DEGENERACIONES DE LOS MÚSCULOS
OCASIONADAS POR GENES ANORMALES QUE
IMPIDEN LA CORRECTA PRODUCCIÓN DE
PROTEÍNAS PARA CREAR MÚSCULOS SANOS.
• ANTECEDENTES FAMILIARES CON DISTROFIA
(HERENCIA AUTOSÓMICA)
• ALTERACIONES GENÉTICAS.
• SEXO: MASCULINO PARA ALGUNOS TIPOS
(DUCHENNE Y BECKER
CUSCO
1 DE CADA 3800-6300 VARONES NACIDOS VIVOS.
SU PREVALENCIA MUNDIAL 0.5 POR CADA 100 000
VARONES
DATOS LIMITADOS, ESTUDIO REPORTÓ UN
PORCENTAJE DE 0.49 % EN UNA MUESTRA DE 7829 EN
UNA POBLACIÓN HOSPITALARIA. (3000 O 4000).
NO HAY
INFORMACIÓN

23. B
LA HEMOFILIA ES UN TRASTORNO
HEMORRÁGICO HEREDITARIO EN EL CUAL LA
SANGRE NO SE COAGULA DE MANERA
ADECUADA. ESTO PUEDE CAUSAR HEMORRAGIAS
TANTO ESPONTÁNEAS COMO DESPUÉS DE UNA
OPERACIÓN O DE TENER UNA LESIÓN.
LA ENFERMEDAD ES HEREDADA EN EL 70% DE
LOS CASOS; EN EL OTRO 30% ES CONSECUENCIA
DE UNA MUTACIÓN DE GENES LIGADA AL
CROMOSOMA X, RELACIONADA CON EL DÉFICIT
DE FACTORES DE COAGULACIÓN (VIII Y IX)
CUSCO
A LA FECHA 1002 PACIENTES HAN SIDO IDENTIFICADOS
OFICIALMENTE CON HEMOFILIA EN EL PERÚ, SIN
EMBARGO, SE SOSPECHA QUE LA CIFRA REAL DE
PERSONAS QUE SUFREN ESTE TRASTORNO SANGUÍNEO
HEREDITARIO SEA DE 3 000.
NO HAY
INFORMACIÓN

24. C
• ES UNA ENFERMEDAD GENÉTICA AUTOSÓMICO Y
RECESIVA.
• ES EL EXCESO DE SECRECIÓN DE MOCO
ANORMALMENTE ESPESO Y VISCOSO A NIVEL
PULMONAR, PANCREÁTICO, E INTESTINAL, Y
CONLLEVA A COMPLICACIONES GRAVES E
INCLUSO LA MUERTE
CUSCO
PARA EL 2017 SE ENCONTRABAN
REGISTRADOS 80 PACIENTES VIVOS CON
FIBROSIS QUÍSTICA, EN EL PERÚ
ESTARÍAN NACIENDO DE 60 A 120 NIÑOS
CON FQ CADA AÑO
NO HAY
INFORMACIÓN

25. D
EL SÍNDROME DE DOWN ES UN TRASTORNO
GENÉTICO QUE SE ORIGINA CUANDO LA DIVISIÓN
CELULAR ANORMAL PRODUCE UNA COPIA
ADICIONAL TOTAL O PARCIAL DEL
CROMOSOMA 21.
• EDAD AVANZADA DE LA MADRE
• SER PORTADORES DE LA TRANSLOCACIÓN GENÉTICA PARA EL
SÍNDROME DE DOWN
• HABER TENIDO UN HIJO CON SÍNDROME DE DOWN

26. D
CUSCO

27. E
TRASTORNOS HEREDITARIOS EN LOS QUE LOS GLÓBULOS
ROJOS ADQUIEREN FORMA DE HOZ.
• LAS CÉLULAS MUEREN ANTES DE TIEMPO, LO QUE DEJA
UNA ESCASEZ DE GLÓBULOS ROJOS SALUDABLES
(ANEMIA FALCIFORME) Y PUEDE OBSTRUIR LA
IRRIGACIÓN SANGUÍNEA Y CAUSAR DOLOR (CRISIS
DREPANOCÍTICA).
PARA QUE UN BEBÉ NAZCA CON ANEMIA DE
CÉLULAS FALCIFORMES, AMBOS PADRES DEBEN
SER PORTADORES DE UN GEN DE CÉLULAS
FALCIFORMES.
CERCA DEL 5% DE LA POBLACIÓN MUNDIAL ES
PORTADORA DE GENES CAUSANTES DE
HEMOGLOBINOPATÍAS.
CADA AÑO NACEN APROXIMADAMENTE 300 000
NIÑOS CON HEMOGLOBINOPATÍAS
IMPORTANTES, DE LOS CUALES MÁS DE 200 000
SON AFRICANOS CON ANEMIA FALCIFORME

28. F
ES UN TRASTORNO PROGRESIVO QUE AFECTA
EL SISTEMA NERVIOSO Y LAS PARTES DEL
CUERPO CONTROLADAS POR LOS NERVIOS.
• EDAD
• HERENCIA
• SEXO
• EXPOSICIÓN A
TOXINAS
PARA EL 2019 SE ESTIMÓ 30 MIL PERSONAS Y
QUE CADA AÑO HAY TRES MIL NUEVOS CASOS
DE PERSONAS CON SÍNTOMAS CLAROS QUE
REFLEJAN ESTA ENFERMEDAD
CUSCO NO HAY
INFORMACIÓN

29. G

30. G
EN EL PERÚ SE ESTIMA QUE MÁS DE 280 MIL
PERSONAS SUFREN DE ESQUIZOFRENIA Y DE ELLOS EL
62 POR CIENTO TIENEN DIAGNÓSTICO DEFINIDO Y
RECIBEN TRATAMIENTO, MIENTRAS QUE EL RESTANTE
DE LOS CASOS NO ACUDEN A LOS SERVICIOS DE SALUD
Y/O NO TIENEN LA ACCESIBILIDAD A SER TRATADOS
POR UN MÉDICO PSIQUIATRA
CUSCO NO HAY
INFORMACIÓN

31. H
LA DIABETES ES UNA ENFERMEDAD CRÓNICA QUE
APARECE CUANDO EL PÁNCREAS NO PRODUCE
INSULINA SUFICIENTE O CUANDO EL ORGANISMO NO
UTILIZA EFICAZMENTE LA INSULINA QUE PRODUCE.
1. ANTECEDENTES FAMILIARES CON DIABETES
MELLITUS.
2. OBESIDAD
3. LA EDAD (45 AÑOS A MÁS)
4. INACTIVIDAD FÍSICA.
5. ESTILOS DE ALIMENTACIÓN INADECUADOS.
6. MUJERES CON ANTECEDENTES DE DIABETES
GESTACIONAL O DIO A LUZ A UN BEBÉ QUE PESO
MÁS DE 9 LIBRAS (4 KILOGRAMOS).
7. ANTECEDENTES DE ENFERMEDADES DEL
CORAZÓN O ACCIDENTES CARDIOVASCULARES
(PRESIÓN ARTERIAL).
8. DEPRESIÓN.
9. SÍNDROME DE OVARIO POLIQUÍSTICO.
10. RESISTENCIA A LA INSULINA.

33. FIGURA 1
Casos totales tratados y nuevos diagnosticados de diabetes
mellitus, región Cusco 2015 – 2020.
Fuente: Sistema de Vigilancia Epidemiológica – GERESA CUSCO
FIGURA 2
Casos de diabetes mellitus tratados en el primer nivel de
atención, región Cusco 2018 – 2020.

34. Tendencia del registro de diabetes en el periodo 2018-2021
Fuente: Epidemiologia del la diabetes en el Perú.
Casos de diabetes según sexo en el periodo 2018-2021
FIGURA 3
FIGURA 4
FIGURA 5
Casos registrados según tipo de diabetes 2018-2021

35. I
EL ASMA ES UNA ENFERMEDAD
CRÓNICA QUE SE CARACTERIZA POR LA
INFLAMACIÓN DE LOS BRONQUIOS
DEBIDO A GÉRMENES Y A LA CONSTANTE
IRRITACIÓN.
CUSCO NO HAY
INFORMACIÓN

36. CUSCO

37. J
EL SOBREPESO Y LA OBESIDAD SE
DEFINEN COMO UNA ACUMULACIÓN
ANORMAL O EXCESIVA DE GRASA QUE
PUEDE SER PERJUDICIAL PARA LA
SALUD. EL ÍNDICE DE MASA CORPORAL
(IMC) ES UN INDICADOR SIMPLE DE LA
RELACIÓN ENTRE EL PESO Y LA TALLA
QUE SE UTILIZA FRECUENTEMENTE
PARA IDENTIFICAR EL SOBREPESO Y LA
OBESIDAD EN LOS ADULTOS

38. CUSCO

39. K
CUSCO

40. CUSCO