Presentación elaborada para el proyecto "Enfermedades Raras" de 1º de Bachillerato, en la asignatura de Anatomía Aplicada del I.E.S Alpajés (Aranjuez, Madrid)
Mi nombre es Jaime Guillermo González Gámez y actualmente vivo en Guadalajara, Jalisco, México.
Soy Medico Alergólogo e Inmunólogo, e imparto la materia de inmunología en la UVM Campus Zapopan, también tengo un consultorio privado y trabajo en el Hospital Regional Valentín Gómez Farías
No saben como me llena de alegría que bastantes personas puedan aprender de mis presentaciones, cualquier pregunta de los temas no duden en marcar a mis teléfonos, estoy a sus ordenes.
Mexicaltzingo #1979 (Col. Americana) 44160 Guadalajara
01 33 3825 3063
01 33 3836 3299
www.facebook.com/jaimeguillermo.gonzalezgamez
Etiología, clasificación, presentación clínica, diagnóstico y tratamiento del insomnio en el paciente geriátrico. Incluye también ciclo del sueño normal y cambios en el envejecimiento. Causas, clínica, clasificación, diagnóstico y tratamiento del síndrome apnea/hipopnea del sueño
Enfermedad de Tay-Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómico recesivo (más común en descendientes de hebreos). Generalmente los recién nacidos parecen no tener síntomas, sin embargo al pasar el tiempo estos síntomas se desarrollan.
Se trata de una enfermedad de almacenamiento lisosómico. Los individuos que la padecen son incapaces de producir una enzima lisosómica llamada hexosaminidasa-A que participa en la degradación de los gangliósidos, un tipo de esfingolípido, que se acumulan y degeneran al sistema nervioso central. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos.
Causas
La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A, una proteína que ayuda a descomponer un químico que se encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos. Sin esta proteína, los gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se acumulan en las células, especialmente las neuronas en el cerebro.
La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15. Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de desarrollarla. El niño tiene que recibir dos copias del gen defectuoso, una de cada uno de los padres, para resultar enfermo. Si sólo uno de los padres le transmite dicho gen defectuoso, el niño se denomina portador y no se enfermará, pero tendrá el potencial de transmitirles la enfermedad a sus hijos.
Cualquier persona puede ser portadora de la enfermedad de Tay-Sachs, pero la enfermedad es más común entre la población judía asquenazí. Aproximadamente 1 de cada 27 miembros de esta población porta el gen para esta enfermedad.
Síntomas
Sordera, Disminución en el contacto visual (ceguera), Parálisis o pérdida de la función muscular, Pérdida de las destrezas motrices, Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales, Crecimiento lento, Demencia, Irritabilidad, Aumento del reflejo de sobresalto, Crisis epiléptica.
Pruebas y exámenes
El médico o el personal de enfermería examinarán al bebé y harán preguntas acerca de los antecedentes familiares. Los exámenes que se pueden hacer abarcan:
• Examen de enzimas en la sangre o tejido corporal para verificar los niveles de hexosaminidasa.
• Examen ocular (revela un punto color rojo cereza en la mácula).
• La enfermedad de Tay-Sachs puede diagnosticarse antes del nacimiento, a través de la amniocentesis o muestreo del villus coriónico. En la amniocentesis, se inserta una aguja dentro del útero a través del abdomen y se extrae una muestra de líquido amniótico para examinarlo.
Clasificación
La enfermedad de Tay-Sachs ha sido clasificada en su forma infantil, Juvenil y adulta, dependiendo de los síntomas y cuándo aparecen por primera vez. La mayoría de las personas con la enfermedad presentan la forma infan
Mi nombre es Jaime Guillermo González Gámez y actualmente vivo en Guadalajara, Jalisco, México.
Soy Medico Alergólogo e Inmunólogo, e imparto la materia de inmunología en la UVM Campus Zapopan, también tengo un consultorio privado y trabajo en el Hospital Regional Valentín Gómez Farías
No saben como me llena de alegría que bastantes personas puedan aprender de mis presentaciones, cualquier pregunta de los temas no duden en marcar a mis teléfonos, estoy a sus ordenes.
Mexicaltzingo #1979 (Col. Americana) 44160 Guadalajara
01 33 3825 3063
01 33 3836 3299
www.facebook.com/jaimeguillermo.gonzalezgamez
Etiología, clasificación, presentación clínica, diagnóstico y tratamiento del insomnio en el paciente geriátrico. Incluye también ciclo del sueño normal y cambios en el envejecimiento. Causas, clínica, clasificación, diagnóstico y tratamiento del síndrome apnea/hipopnea del sueño
Enfermedad de Tay-Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómico recesivo (más común en descendientes de hebreos). Generalmente los recién nacidos parecen no tener síntomas, sin embargo al pasar el tiempo estos síntomas se desarrollan.
Se trata de una enfermedad de almacenamiento lisosómico. Los individuos que la padecen son incapaces de producir una enzima lisosómica llamada hexosaminidasa-A que participa en la degradación de los gangliósidos, un tipo de esfingolípido, que se acumulan y degeneran al sistema nervioso central. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos.
Causas
La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A, una proteína que ayuda a descomponer un químico que se encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos. Sin esta proteína, los gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se acumulan en las células, especialmente las neuronas en el cerebro.
La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15. Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de desarrollarla. El niño tiene que recibir dos copias del gen defectuoso, una de cada uno de los padres, para resultar enfermo. Si sólo uno de los padres le transmite dicho gen defectuoso, el niño se denomina portador y no se enfermará, pero tendrá el potencial de transmitirles la enfermedad a sus hijos.
Cualquier persona puede ser portadora de la enfermedad de Tay-Sachs, pero la enfermedad es más común entre la población judía asquenazí. Aproximadamente 1 de cada 27 miembros de esta población porta el gen para esta enfermedad.
Síntomas
Sordera, Disminución en el contacto visual (ceguera), Parálisis o pérdida de la función muscular, Pérdida de las destrezas motrices, Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales, Crecimiento lento, Demencia, Irritabilidad, Aumento del reflejo de sobresalto, Crisis epiléptica.
Pruebas y exámenes
El médico o el personal de enfermería examinarán al bebé y harán preguntas acerca de los antecedentes familiares. Los exámenes que se pueden hacer abarcan:
• Examen de enzimas en la sangre o tejido corporal para verificar los niveles de hexosaminidasa.
• Examen ocular (revela un punto color rojo cereza en la mácula).
• La enfermedad de Tay-Sachs puede diagnosticarse antes del nacimiento, a través de la amniocentesis o muestreo del villus coriónico. En la amniocentesis, se inserta una aguja dentro del útero a través del abdomen y se extrae una muestra de líquido amniótico para examinarlo.
Clasificación
La enfermedad de Tay-Sachs ha sido clasificada en su forma infantil, Juvenil y adulta, dependiendo de los síntomas y cuándo aparecen por primera vez. La mayoría de las personas con la enfermedad presentan la forma infan
Síndromes de genética humana 2 ERA
Explicación de los siguientes sindromes:
- Turner y XXX
- Klinefelter y XYY
- Alopecia androgénica
- Osteogénesis imperfecta
- Hemofilia
- Marfán
- Daltonismo
Bibliografía: Apunte de cátedra del Dr. Krementchuzky
Facultad Barceló.
En el marco de la Sexta Cumbre Ministerial Mundial sobre Seguridad del Paciente celebrada en Santiago de Chile en el mes de abril de 2024 se ha dado a conocer la primera Carta de Derechos de Seguridad de Paciente, a nivel mundial, a iniciativa de la Organización Mundial de la Salud (OMS).
Los objetivos del nuevo documento pasan por los siguientes aspectos clave: afirmar la seguridad del paciente como un derecho fundamental del paciente, para todos, en todas partes; identificar los derechos clave de seguridad del paciente que los trabajadores de salud y los líderes sanitarios deben defender para planificar, diseñar y prestar servicios de salud seguros; promover una cultura de seguridad, equidad, transparencia y rendición de cuentas dentro de los sistemas de salud; empoderar a los pacientes para que participen activamente en su propia atención como socios y para hacer valer su derecho a una atención segura; apoyar el desarrollo e implementación de políticas, procedimientos y mejores prácticas que fortalezcan la seguridad del paciente; y reconocer la seguridad del paciente como un componente integral del derecho a la salud; proporcionar orientación sobre la interacción entre el paciente y el sistema de salud en todo el espectro de servicios de salud, incluidos los cuidados de promoción, protección, prevención, curación, rehabilitación y paliativos; reconocer la importancia de involucrar y empoderar a las familias y los cuidadores en los procesos de atención médica y los sistemas de salud a nivel nacional, subnacional y comunitario.
Y ello porque la seguridad del paciente responde al primer principio fundamental de la atención sanitaria: “No hacer daño” (Primum non nocere). Y esto enlaza con la importancia de la prevención cuaternaria, pues cabe no olvidar que uno de los principales agentes de daño somos los propios profesionales sanitarios, por lo que hay que prevenirse del exceso de diagnóstico, tratamiento y prevención sanitaria.
Compartimos el documento abajo, estos son los 10 derechos fundamentales de seguridad del paciente descritos en la Carta:
1. Atención oportuna, eficaz y adecuada
2. Procesos y prácticas seguras de atención de salud
3. Trabajadores de salud calificados y competentes
4. Productos médicos seguros y su uso seguro y racional
5. Instalaciones de atención médica seguras y protegidas
6. Dignidad, respeto, no discriminación, privacidad y confidencialidad
7. Información, educación y toma de decisiones apoyada
8. Acceder a registros médicos
9. Ser escuchado y resolución justa
10. Compromiso del paciente y la familia
Que así sea. Y el compromiso pase del escrito a la realidad.
REALIZAR EL ACOMPAÑAMIENTO TECNICO A LA MODERNIZACIÓN DEL SISCOSSR, ENTREGA DEL SISTEMA AL MINISTERIO DE SALUD Y PROTECCIÓN SOCIAL PARA SU ADOPCIÓN NACIONAL Y ADMINISTRACIÓN DEL APLICATIVO, EN EL MARCO DEL ACUERDO DE SUBVENCIÓN NO. COL-H-ENTERRITORIO 3042 SUSCRITO CON EL FONDO MUNDIAL.
TdR ingeniero Unidad de análisis VIH ColombiaTe Cuidamos
APOYAR AL MINISTERIO DE SALUD Y PROTECCIÓN SOCIAL EN LA GENERACIÓN DE SALIDAS DE INFORMACIÓN Y TABLEROS DE CONTROL REQUERIDOS EN LA UNIDAD DE GESTIÓN DE ANÁLISIS DE INFORMACIÓN, PARA EL SEGUIMIENTO A LAS METAS ESTABLECIDAS EN EL PLAN NACIONAL DE RESPUESTA ANTE LAS ITS, EL VIH, LA COINFECCIÓN TB-VIH, Y LAS HEPATITIS B Y C, EN EL MARCO DEL ACUERDO DE SUBVENCIÓN NO. COL-H- ENTERITORIO 3042 (CONVENIO NO. 222005), SUSCRITO CON EL FONDO MUNDIAL.
La microbiota produce inflamación y el desequilibrio conocido como disbiosis y la inflamación alteran no solo los procesos fisiopatológicos que producen ojo seco sino también otras enfermdades oculares
TdR Profesional en Estadística VIH ColombiaTe Cuidamos
APOYAR DESDE LA UNIDAD DE GESTIÓN DE ANÁLISIS DE INFORMACIÓN AL MINISTERIO DE SALUD Y PROTECCIÓN SOCIAL Y ENTIDADES TERRITORIALES EN LA DEFINICIÓN Y APLICACIÓN DE METODOLOGÍAS DE ANÁLISIS DE INFORMACIÓN, PARA LA OBTENCIÓN DE INDICADORES Y SEGUIMIENTO A LAS METAS NACIONALES E INTERNACIONALES EN ITS, VIH, COINFECCIÓN TB-VIH, HEPATITIS B Y C, EN EL MARCO DEL ACUERDO DE SUBVENCIÓN NO. COL-H-ENTERITORIO 3042 (CONVENIO NO. 222005), SUSCRITO CON EL FONDO MUNDIAL.
REALIZAR EL ACOMPAÑAMIENTO TECNICO A LA MODERNIZACIÓN DEL SISCOSSR, ENTREGA DEL SISTEMA AL MINISTERIO DE SALUD Y PROTECCIÓN SOCIAL PARA SU ADOPCIÓN NACIONAL Y ADMINISTRACIÓN DEL APLICATIVO, EN EL MARCO DEL ACUERDO DE SUBVENCIÓN NO. COL-H-ENTERRITORIO 3042 SUSCRITO CON EL FONDO MUNDIAL.
TdR Monitor Nacional SISCOSSR VIH ColombiaTe Cuidamos
APOYAR A ENTERRITORIO CON LAS ACTIVIDADES DE GESTIÓN DE LA ADOPCIÓN DEL SISCO SSR EN TODO EL TERRITORIO NACIONAL, ASÍ COMO DE LAS METODOLOGÍAS DE ANÁLISIS DE DATOS DEFINIDAS EN EL PROYECTO “AMPLIACIÓN DE LA RESPUESTA NACIONAL PARA LA PREVENCIÓN Y ATENCIÓN INTEGRAL EN VIH”, PARA EL LOGRO DE LOS INDICADORES DEL ACUERDO DE SUBVENCIÓN SUSCRITO CON EL FONDO MUNDIAL.
1. Anemia de Fanconi: causas y síntomas
Clara Ruiz, Celia Martínez, y Laura Ruiz | 1º BC Anatomía Aplicada | I.E.S. Alpajés
2. CAUSAS
• Hijo recibe un gen en estado recesivo, pereteneciente a ambos padres
• Antecedentes familiares
• Dos grupos de la población con bastante tendencia a sufrirla:
• Apreciable a los 12-15 años de edad, por el daño irreparable de las células
que se necesitan en el ADN
Judíos asquenazíes
(de Europa Oriental)
Afrikáneres (descendientes de los
holandeses que conquistaron Sudáfrica
3. SÍNTOMAS
• Se pueden apreciar a temprana edad, o en el nacimiento:
• Valores reducidos en: glóbulos blancos, glóbulos rojos, y plaquetas (ayudan en procesos de
coagulación)
• Bajo peso corporal, de estatura, y poco apetito
• Deformaciones óseas
• Dificultades en el aprendizaje
• Hemorragias e infecciones
4. Otros síntomas característicos
Anemia aplásica
• Produce
malformaciones
óseas
• Conlleva:
• - Mareos
• - Baja oxigenación en
sangre (cansancio)
Anomalías congénitas
• Huesos: pulgares,
brazos, cabeza
• Ojos
• Audición: sordera
• Piel: problemas en la
pigmentación (vitíligo)
• Corazón
• Riñones: puede haber
solo uno en todo el
organismo
Tumores
• Probabilidad de padecer:
• Leucemia mieloide
aguda
• Tumores: cerebrales, en
los genitales, y en el
sistema digestivo
(esófago)
En los órganos
sexuales (edad adulta)
• Mujeres:
menstruación tardía,
abortos
involuntarios,
menopausia
temprana
• Hombres y
mujeres: esterilidad,
y tamaño disminuido
en los genitales
Notas del editor
Resuma la investigación entre tres y cinco puntos.
