El documento describe diferentes tipos de anomalías cromosómicas como las haploidias, aneuploidias y aberraciones estructurales. Explica que las aneuploidias son los trastornos cromosómicos humanos más comunes y que incluyen síndromes como el de Down, Edwards y Patau, los cuales se caracterizan por anomalías específicas y expectativa de vida variable. También cubre otros trastornos como la monosomía X y el síndrome de Klinefelter.

1. Haploidias y aneuploidias.
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2.  Es el estudio de los cromosomas su
estructura y su herencia.
 Cambios visibles microscópicamente visibles
en el numero y estructura.
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3.  Problemas de crecimiento y desarrollo.
 Nacidos muertos o muerte neonatal.
 Problemas de fertilidad.
 Antecedentes familiares.
 Tumores.
 Embarazo de una mujer de edad avanzada.
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4. Complemento cromosomico
con un numero de
cromosomas que no es 46.
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5. Cambios o alteraciones
cromosómicas que afectan
el numero o la estructura
de los cromosomas.
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6. Aberraciones
cromosomicas
numericas
Euploides Aneuploides.
estructurales
Traslocaciones,
inversiones
deleciones,
duplicaciones, etc.
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7. numericas
euploides
Haploides
Diploides
polipoides
aneuploides
Hiperploides
hipoploides
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8.  Multiplo exacto del numero haploide de
cromosomas (n)
 Haploide, n(23)
 Diploide, 2n (46)
 Polipoides, 3n, 4n, 5n (triploide, tetraploidei)
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9. Cuando la dotación
cromosómica es
superior a dos.
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10.  Se observa en fetos y neonatos que no llegan
a sobrevivir mucho tiempo.
 Se da de 1-3% de fecundacion reconocidas
 Se da por una dispermia y otra parte por
fallos en las divisiones meioticas.
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11. Expresion
fenotipica de un
cariotipo triploide
conjunto extra de
cromosomas
paternos.
Anomalias en la placenta y
se clasifican como molas
hidatidiformes parciales
Conjunto extra de
cromosomas
maternos.
Abortos precoz de forma
espontanea durante la
gestacion.
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12. Resultado de un fallo en
la finalizacion de division
temprana del cigoto.
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13.  Se le llama aneuploidia cuando les sobra o
les falta algun o algunos cromosomas.
 Transtorno cromosomico humano mas
comun y con mayor importacia.
 Hiperdiploides 2n+x.
 Hipodiploides 2n-x.
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14. La mayoria de los pacientes
presentan una trisomia (tres
copias de cromosomas en
lugar de un par normal) y con
frecuencia una monosomia
(una copia del cromosoma en
lugar de el par normal).
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15. Hiperdiploides.
Sindromes
autosomicos
Trisomia 21
Trisomia 18
Trisomia 13
Sindromes de
genosomas
Trisomia 47
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16. aneuploidias
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17.  En 1959 marco el inicio de la citogenetica
medica.
 Frecuencia 1/700
 Depende de edad materna
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18.  Braquiocefalia.
 Occipucio plano.
 Fisuras palpebrales oblicuas o mongoloides.
 Epicanto bilateral.
 Puente nasal deprimido.
 Macroglosia relativa.
 Pabellones auriculares pequeños y
redondeados.
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19.  Diastosis de rectos.
 Dinolactilia de cinco dedos.
 Pliegue palmar unico.
 Retraso mental constante.
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20.  Principalmente
◦ cardiacas. 40% de los casos.
 Conducto auriculoventricular.
 Comunicacion interventricular.
 Comunicacion intraauricular.
 Persistencia del conducto arterioso.
◦ Intestinales
 estenosis duodenal.
 Atresia anal.
 Megacolon.
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21. Pubertad normal en
ambos sexos, pero
fertilidad solo se
conoce en la mujer.
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22. Es de 1 6.2 años despues
del nacimiento el 8% de
los pacientes sobrevivien
mas de 40 años.
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23. Trisomia 21
Trisomia 21 libre
y homogenea.
Trisomia 21 por
translocacion
robertsoniana
Trisomia 21 en
mosaico.
tipos
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25. Riesgo de recurrencia bajo.
Podría estimularse del 1 al
2% independientemente de
edad materna.
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26.  Trisomia 18.
 Tercer gran síndrome de trisomias.
 Frecuencia 1/8000.
 Efecto por edad materna.
 Mayor afección en sexo femenino.
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27.  Bajo peso al nacer.
 Hipotrofia generalizada.
 Microdolicocefalia en occipucio prominente
 Micrognatia.
 Pabellones auricularesfaunescos de
implantación baja.
 Esternón corto.
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28.  Pelvis estrecha.
 Puños cerrados, con cabalgamiento
característico.
 Actitud suplicante de miembros torácicos.
 Pies de bastón de alpinista o en mecedora
con prominencia de calcáneo.
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29.  Criptorquidia.
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30.  Hipertrofia del clítoris.
 Hipoplasia de labios mayores.
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31. Exceso de arcos en los
pulpejos digitales.
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32.  95% de los pacientes.
◦ Comunicación interventricular.
◦ Conducto arterial.
◦ Comunicación intraauricular.
◦ Etc.
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33.  Segmentación anormal.
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34.  Riñón de herradura.
 Megaureter.
 Uréter doble.
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35.  2-3 meses en el niño
 10 meses en una niña.
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36.  Trisomia 13.
 Uno de los mejores síndromes mejores
conocidos en la citogenética humana.
 Frecuencia de 1/10000 o 1/20000.
 Depende de edad materna.
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37.  Bajo peso al nacimiento.
 Labio hendido.
 Microftalmia o anoftalmia.
 Defecto característico en el cuero cabelludo.
 Pies de bastón de alpinista.
 Hexadactilia.
 Muerte temprana.
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38.  Se observa critorquidia.
 Anormalidad escrotal.
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39.  Puede haber útero bicorne
 Vagina doble.
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40.  Varios tipos de holoproncefalia.
◦ Arriencefalia.
◦ Cebocefalia.
◦ Ciclocefalia.
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41.  80% de los casos.
◦ Comunicacion intraventricular.
◦ Comunicacion intraauricular.
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42.  50% de los casos.
 Riñones poliquisticos.
 duplicaciones
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43. Malformación del
colon.
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44. De 130 días a 3
años.
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46. hipodiploide
autosoma
Monosomia 4p
Monosomia 5p
genosoma Monosomia X
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47. aneuploidias
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48.  Síndrome de klinefelter.
 1/500 recién nacidos varones.
 La mitad de los productos se abortan.
 Fallo testicular primaria con infertilidad.
 Hipoandrogenismo.
 Causa mas frecuente de hipogonadismo
hipergonadrotropico.
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49. aneuploidias
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50. bibliografia. thompson &
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51.  Monosomia 5p.
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52. aneuploidias
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53.  Monosomia X.
 Ausencia total o parcial del segundo
cromosoma sexual.
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54.  Talla baja.
 Digenesia gonodal.
 infertilidad.
 Constante variable de anomalias fisicas.
 1/3000 o 1/2000.
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56.  Se caracterizan:
◦ Dismorfia craneofacial.
◦ Retraso psicomotor o facial.
◦ Malformaciones multiples.
◦ Dermatoglios anormales.
◦ Expectativa de vida corta.
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