Este documento describe varios marcadores ultrasonográficos asociados con cromosomopatías. Explica que la traslucencia nucal gruesa, el hueso nasal ausente, el retraso en el crecimiento y otras anomalías como la ventriculomegalia o defectos en las extremidades pueden indicar trisomías u otras anomalías cromosómicas. El documento proporciona detalles sobre cómo medir y evaluar estos marcadores mediante ultrasonido para ayudar a detectar posibles cromosomopatías fetales.
Este documento describe los componentes básicos de un ecografía obstétrica del segundo trimestre de embarazo, incluyendo la documentación del latido cardiaco fetal, el número y posición de los fetos, la estimación del volumen de líquido amniótico, y la valoración anatómica fetal. Además, proporciona detalles sobre el desarrollo fetal semana a semana durante el segundo trimestre, como el crecimiento en longitud, formación de órganos y sistemas, y aumento de peso.
Este documento proporciona guías para la evaluación anatómica del sistema nervioso central fetal mediante ultrasonido. Describe los aspectos técnicos y consideraciones generales para realizar un examen básico cualitativo y cuantitativo del cerebro y columna fetal, así como un neurosonograma fetal más detallado utilizando múltiples planos. El objetivo es detectar malformaciones del tubo neural y otras anomalías del sistema nervioso central de manera oportuna.
Este documento resume aspectos generales del desarrollo del cerebro fetal y la realización de neurosonografías prenatales. Describe las etapas de gastrulación y neurulación en las primeras 4 semanas de desarrollo, y explica los planes de exploración básicos y detallados para evaluar la estructura cerebral y columna vertebral. Finalmente, revisa las principales anomalías del tubo neural como espina bífida, cefalocele y defectos del cierre del tubo, así como otras alteraciones como ventriculomegalia, holoprosence
Este documento resume las principales indicaciones y hallazgos de la ecografía en el primer trimestre del embarazo. Describe la aparición secuencial del saco gestacional, saco vitelino y embrión, así como tablas de biometría normal en función de la edad gestacional. Explica el desarrollo de estructuras embrionarias como el corazón, sistema nervioso central y esqueleto que pueden visualizarse con la ecografía.
Ecografía del primer trimestre: cribado de cromosomopatías, pre-eclampsia y APPJornadas HM Hospitales
Este documento describe los protocolos de cribado en la ecografía del primer trimestre de embarazo para cromosomopatías, malformaciones fetales, preeclampsia y amenaza de parto pretérmino. Se explican los procedimientos para medir la biometría, traslucencia nucal, marcadores de cromosomopatías y la evaluación del Doppler en las arterias uterinas para cribado de preeclampsia. También se discute la importancia de realizar una evaluación anatómica temprana del feto y el desarrollo
Este documento proporciona información sobre los métodos de detección de aneuploidías, incluyendo la historia y factores de riesgo del Síndrome de Down, así como los marcadores utilizados en el cribado de la primera mitad del embarazo, como la edad materna, biomarcadores bioquímicos y la medición de la translucencia nucal. Explica los requisitos y técnicas para medir correctamente la translucencia nucal y evaluar otros posibles marcadores como el hueso nasal y el flujo en el
El documento resume las apariencias normales y patológicas del endometrio en diferentes etapas de la vida de la mujer, como la pubertad, edad reproductiva, embarazo y posmenopausia, según la imagenología. Describe las características del endometrio en cada etapa y las principales patologías que pueden afectarlo, incluyendo sus manifestaciones en ultrasonido, resonancia magnética y otros estudios.
El documento proporciona información sobre la ecografía en obstetricia. Describe que la ecografía se usa para diagnosticar el embarazo y valorar al embrión o feto. Explica que la ecografía del primer trimestre se enfoca en diagnosticar malformaciones congénitas, estimar la edad gestacional, y comprobar el desarrollo y vitalidad del embrión. También describe los marcadores ecográficos que se usan para detectar síndromes como el de Down.
Este documento describe los componentes básicos de un ecografía obstétrica del segundo trimestre de embarazo, incluyendo la documentación del latido cardiaco fetal, el número y posición de los fetos, la estimación del volumen de líquido amniótico, y la valoración anatómica fetal. Además, proporciona detalles sobre el desarrollo fetal semana a semana durante el segundo trimestre, como el crecimiento en longitud, formación de órganos y sistemas, y aumento de peso.
Este documento proporciona guías para la evaluación anatómica del sistema nervioso central fetal mediante ultrasonido. Describe los aspectos técnicos y consideraciones generales para realizar un examen básico cualitativo y cuantitativo del cerebro y columna fetal, así como un neurosonograma fetal más detallado utilizando múltiples planos. El objetivo es detectar malformaciones del tubo neural y otras anomalías del sistema nervioso central de manera oportuna.
Este documento resume aspectos generales del desarrollo del cerebro fetal y la realización de neurosonografías prenatales. Describe las etapas de gastrulación y neurulación en las primeras 4 semanas de desarrollo, y explica los planes de exploración básicos y detallados para evaluar la estructura cerebral y columna vertebral. Finalmente, revisa las principales anomalías del tubo neural como espina bífida, cefalocele y defectos del cierre del tubo, así como otras alteraciones como ventriculomegalia, holoprosence
Este documento resume las principales indicaciones y hallazgos de la ecografía en el primer trimestre del embarazo. Describe la aparición secuencial del saco gestacional, saco vitelino y embrión, así como tablas de biometría normal en función de la edad gestacional. Explica el desarrollo de estructuras embrionarias como el corazón, sistema nervioso central y esqueleto que pueden visualizarse con la ecografía.
Ecografía del primer trimestre: cribado de cromosomopatías, pre-eclampsia y APPJornadas HM Hospitales
Este documento describe los protocolos de cribado en la ecografía del primer trimestre de embarazo para cromosomopatías, malformaciones fetales, preeclampsia y amenaza de parto pretérmino. Se explican los procedimientos para medir la biometría, traslucencia nucal, marcadores de cromosomopatías y la evaluación del Doppler en las arterias uterinas para cribado de preeclampsia. También se discute la importancia de realizar una evaluación anatómica temprana del feto y el desarrollo
Este documento proporciona información sobre los métodos de detección de aneuploidías, incluyendo la historia y factores de riesgo del Síndrome de Down, así como los marcadores utilizados en el cribado de la primera mitad del embarazo, como la edad materna, biomarcadores bioquímicos y la medición de la translucencia nucal. Explica los requisitos y técnicas para medir correctamente la translucencia nucal y evaluar otros posibles marcadores como el hueso nasal y el flujo en el
El documento resume las apariencias normales y patológicas del endometrio en diferentes etapas de la vida de la mujer, como la pubertad, edad reproductiva, embarazo y posmenopausia, según la imagenología. Describe las características del endometrio en cada etapa y las principales patologías que pueden afectarlo, incluyendo sus manifestaciones en ultrasonido, resonancia magnética y otros estudios.
El documento proporciona información sobre la ecografía en obstetricia. Describe que la ecografía se usa para diagnosticar el embarazo y valorar al embrión o feto. Explica que la ecografía del primer trimestre se enfoca en diagnosticar malformaciones congénitas, estimar la edad gestacional, y comprobar el desarrollo y vitalidad del embrión. También describe los marcadores ecográficos que se usan para detectar síndromes como el de Down.
Este documento describe la neurosonografía fetal, incluyendo los patrones de normalidad que cambian con la edad gestacional, las lesiones progresivas, y la necesidad de múltiples ecografías. Explica cortes transventriculares, transtalámicos y transcerebrales para evaluar estructuras cerebrales. También cubre medidas del atrio ventricular, cisterna magna y columna vertebral, así como el uso de resonancia magnética fetal para diagnosticar anormalidades. El objetivo final es el diagnóstico y caracterización de anomalías, y la guía a
Este documento proporciona información sobre la evaluación ultrasonográfica de la placenta. Explica la anatomía, función y desarrollo de la placenta, así como su evaluación mediante ultrasonido. También describe variaciones morfológicas, lesiones, grados de madurez y factores técnicos que deben considerarse al evaluar la placenta por ultrasonido. El objetivo es proporcionar un panorama más claro del papel hemodinámico de la placenta en el bienestar y crecimiento fetal.
El documento proporciona una guía sobre la utilidad de la ecografía en el tercer trimestre del embarazo. Detalla la evaluación de la posición fetal, anatomía, placenta, cordón umbilical, liquido amniótico y biometría para estimar la edad gestacional. También describe hallazgos patológicos comunes y proporciona pautas para la sistemática de la exploración ecográfica.
1. El documento describe el desarrollo embriológico y maduración pulmonar desde las primeras etapas hasta el nacimiento. 2. Se detalla la evaluación ultrasonográfica normal del tórax fetal y algunas anomalías como hipoplasia pulmonar, hernia diafragmática congénita, masas pulmonares y derrame pleural. 3. Se explican factores pronósticos de ciertas anomalías y opciones terapéuticas como esteroides o shunts.
Este documento describe los diferentes tipos de gemelos y sus características. Explica que los gemelos monocigóticos se originan de un único óvulo fertilizado que se divide, mientras que los dicigóticos provienen de dos óvulos distintos. Describe las complicaciones propias de los gemelos monocoriales como los síndromes de transfusión y embolización gemelar. Resalta la necesidad de un seguimiento riguroso de los gemelos monocoriales y monoamnióticos debido al alto riesgo de problemas.
El documento describe el desarrollo de la cara fetal y las anomalías que pueden ocurrir. Explica que la cara comienza a desarrollarse a las 4 semanas y se completa a las 9 semanas. Las estructuras como la nariz, boca y mandíbula se forman a partir de 5 procesos que se fusionan. Las anomalías incluyen labio y paladar hendido, micrognatia, cataratas congénitas y masas cervicales. La exploración de la cara fetal es importante para detectar síndromes y anomalías cromosómicas.
Usg Ultrasonido Obstetrico del 2 do y tercer trimestre 3Ivan Libreros
El documento describe los aspectos fundamentales del ultrasonido obstétrico de segundo y tercer trimestre. Explica los diferentes tipos de estudios ecográficos obstétricos, los parámetros a medir en la biometría fetal y los pasos a seguir en la evaluación de estructuras como la placenta, el líquido amniótico y la anatomía fetal. Además, brinda detalles sobre cómo realizar correctamente las mediciones ecográficas requeridas durante el seguimiento del embarazo.
Este documento describe los procedimientos de imagenología utilizados para evaluar el embarazo en el segundo y tercer trimestre, incluyendo la biometría fetal, el estudio de la placenta y las variantes de placentación. Explica cómo medir el diámetro biparietal, la circunferencia cefálica, la circunferencia abdominal y la longitud femoral para estimar la edad gestacional, y describe las características normales y anormales de la placenta que pueden detectarse por ultrasonido.
Este documento describe los diferentes tipos de embarazo ectópico, incluyendo los más comunes como el tubárico y los menos frecuentes como el intersticial, ovárico y cervical. Explica los hallazgos ecográficos característicos de cada tipo y los factores de riesgo asociados. Además, detalla los síntomas, el abordaje diagnóstico y las complicaciones que puede presentar cada uno.
REVISIÓN DE VENTRICULOMEGALIAS E HIDROCEFALIAS. DIAGNÓSTICO Y PRONÓSTICOJornadas HM Hospitales
1) La ventriculomegalia es una dilatación anormal de los ventrículos laterales del cerebro fetal que puede ser leve, moderada o severa dependiendo de su tamaño.
2) Los factores pronósticos más importantes son el grado de dilatación ventricular, si progresa o no durante el embarazo, y si está asociada a otras anomalías en el sistema nervioso central o en otros órganos.
3) En casos leves y aislados sin progresión, el pronóstico neurológico a largo plazo es general
Este documento resume los objetivos y hallazgos más importantes de la ecografía del tercer trimestre del embarazo. En 3 oraciones o menos, el documento describe los protocolos de la SEGO y del Hospital Clínico de Barcelona para la ecografía del tercer trimestre, las anomalías del crecimiento fetal que pueden detectarse como la macrosomía o la restricción del crecimiento intrauterino, y algunas de las principales anomalías que pueden diagnosticarse como las cardiopatías congénitas, las anomalías del sistema nervioso central y las anomalías nefrourológicas.
Este documento describe la anatomía y patología del endometrio. Resume que el endometrio está compuesto por una capa funcional y una capa basal, y cambia de espesor a lo largo del ciclo menstrual bajo la influencia de estrógenos y progesterona. También describe varias anomalías congénitas del útero como útero bicorne y septado, así como patologías del endometrio como hiperplasia, pólipos, endometritis y adherencias.
El documento describe el protocolo para realizar una ecografía morfológica entre las 20 y 24 semanas de gestación. Explica que este estudio ecográfico detallado evalúa sistemáticamente la anatomía fetal para detectar anomalías mayores y menores con alta sensibilidad. Describe cada una de las estructuras anatómicas que deben evaluarse siguiendo un orden sistemático, incluyendo cabeza, cara, tórax, corazón, abdomen, extremidades y genitales.
Este documento describe la evaluación ecográfica del volumen de líquido amniótico. Explica que el líquido amniótico protege al feto, permite su movimiento y mantiene una temperatura estable. Detalla cómo se produce y absorbe a lo largo del embarazo y cómo su volumen varía según la edad gestacional. También explica cómo medir el volumen de forma subjetiva y cuantitativa mediante el índice de líquido amniótico. Finalmente, analiza posibles causas de oligoamniós como anomalías fetales
La ecografía en el primer trimestre pretende establecer la presencia y vitalidad del embarazo, el número de embriones y la fecha probable de parto. Se puede visualizar el saco gestacional a partir de la semana 3.5, el saco vitelino a partir de la semana 5, y el embrión y latidos cardíacos a partir de la semana 6. La edad gestacional se calcula midiendo el tamaño del saco gestacional y la longitud craneocaudal del embrión.
Valoracion de Líquido amniótico por UltrasonidoStelios Cedi
Este documento describe el líquido amniótico, sus funciones, fisiología, cantidad, evaluación y posibles anormalidades como el oligohidramnios y la polihidramnios. El oligohidramnios se define como una disminución del líquido amniótico y puede deberse a causas fetales, maternas o placentarias. La polihidramnios implica un aumento del líquido y tiene etiologías como malformaciones congénitas o diabetes materna. Ambas condiciones se evalúan mediante ultrasonido y pueden tra
MUSA Evaluación ecográfica de morfología uterinaHNERM
Este documento presenta lineamientos para la evaluación ecográfica de la morfología uterina y la descripción de patologías miometriales. Propone términos y definiciones para facilitar la coherencia de los informes ecográficos del útero y sugiere cómo describir aspectos como la morfología uterina normal, la zona de unión, lesiones miometriales y su vascularización. Algunos de los términos propuestos son demasiado detallados para la práctica clínica general y inicialmente serán útiles solo
Este documento describe la biometría fetal y cómo se utiliza para evaluar el crecimiento del feto. Explica que la biometría fetal implica medir dimensiones fetales como el diámetro biparietal, la circunferencia cefálica, los diámetros abdominales y la longitud femoral para estimar la edad gestacional y verificar que el crecimiento sea normal. También destaca la importancia de conocer con exactitud la edad gestacional para interpretar adecuadamente los resultados de la biometría fetal.
Este documento proporciona información sobre la ecografía genética, incluyendo que es un estudio estandarizado para evaluar correctamente al feto entre las 11 y 13 semanas, y que busca marcadores ecográficos de fenotipos patológicos como el síndrome de Down. Describe marcadores específicos como la translucencia nucal, los huesos nasales, el ductus venoso, el ángulo facial y el flujo tricúspideo, y explica cómo medir y valorar cada uno. También menciona algunas anomalías
Este documento trata sobre el estudio de los cromosomas humanos. Explica conceptos básicos como el ciclo celular, el número de cromosomas en células somáticas y gametos, y las partes de un cromosoma. También describe técnicas de citogenética como el cariotipo, FISH y CGH. Finalmente, detalla diferentes tipos de anomalías cromosómicas numéricas como las trisomías y estructurales como deleciones, translocaciones e inversiones.
Este documento médico presenta información sobre patrones radiológicos en el tórax, anatomía pleural, derrame pleural, neumotórax y tumores pleurales. También discute carcinoma broncogénico, incluida su epidemiología, factores de riesgo, histopatología, lugares comunes de metástasis, síndrome de Pancoast y diagnóstico utilizando la clasificación TNM. Por último, cubre metástasis pulmonares, quistes hidatídicos y sus características radiológicas.
Este documento describe la neurosonografía fetal, incluyendo los patrones de normalidad que cambian con la edad gestacional, las lesiones progresivas, y la necesidad de múltiples ecografías. Explica cortes transventriculares, transtalámicos y transcerebrales para evaluar estructuras cerebrales. También cubre medidas del atrio ventricular, cisterna magna y columna vertebral, así como el uso de resonancia magnética fetal para diagnosticar anormalidades. El objetivo final es el diagnóstico y caracterización de anomalías, y la guía a
Este documento proporciona información sobre la evaluación ultrasonográfica de la placenta. Explica la anatomía, función y desarrollo de la placenta, así como su evaluación mediante ultrasonido. También describe variaciones morfológicas, lesiones, grados de madurez y factores técnicos que deben considerarse al evaluar la placenta por ultrasonido. El objetivo es proporcionar un panorama más claro del papel hemodinámico de la placenta en el bienestar y crecimiento fetal.
El documento proporciona una guía sobre la utilidad de la ecografía en el tercer trimestre del embarazo. Detalla la evaluación de la posición fetal, anatomía, placenta, cordón umbilical, liquido amniótico y biometría para estimar la edad gestacional. También describe hallazgos patológicos comunes y proporciona pautas para la sistemática de la exploración ecográfica.
1. El documento describe el desarrollo embriológico y maduración pulmonar desde las primeras etapas hasta el nacimiento. 2. Se detalla la evaluación ultrasonográfica normal del tórax fetal y algunas anomalías como hipoplasia pulmonar, hernia diafragmática congénita, masas pulmonares y derrame pleural. 3. Se explican factores pronósticos de ciertas anomalías y opciones terapéuticas como esteroides o shunts.
Este documento describe los diferentes tipos de gemelos y sus características. Explica que los gemelos monocigóticos se originan de un único óvulo fertilizado que se divide, mientras que los dicigóticos provienen de dos óvulos distintos. Describe las complicaciones propias de los gemelos monocoriales como los síndromes de transfusión y embolización gemelar. Resalta la necesidad de un seguimiento riguroso de los gemelos monocoriales y monoamnióticos debido al alto riesgo de problemas.
El documento describe el desarrollo de la cara fetal y las anomalías que pueden ocurrir. Explica que la cara comienza a desarrollarse a las 4 semanas y se completa a las 9 semanas. Las estructuras como la nariz, boca y mandíbula se forman a partir de 5 procesos que se fusionan. Las anomalías incluyen labio y paladar hendido, micrognatia, cataratas congénitas y masas cervicales. La exploración de la cara fetal es importante para detectar síndromes y anomalías cromosómicas.
Usg Ultrasonido Obstetrico del 2 do y tercer trimestre 3Ivan Libreros
El documento describe los aspectos fundamentales del ultrasonido obstétrico de segundo y tercer trimestre. Explica los diferentes tipos de estudios ecográficos obstétricos, los parámetros a medir en la biometría fetal y los pasos a seguir en la evaluación de estructuras como la placenta, el líquido amniótico y la anatomía fetal. Además, brinda detalles sobre cómo realizar correctamente las mediciones ecográficas requeridas durante el seguimiento del embarazo.
Este documento describe los procedimientos de imagenología utilizados para evaluar el embarazo en el segundo y tercer trimestre, incluyendo la biometría fetal, el estudio de la placenta y las variantes de placentación. Explica cómo medir el diámetro biparietal, la circunferencia cefálica, la circunferencia abdominal y la longitud femoral para estimar la edad gestacional, y describe las características normales y anormales de la placenta que pueden detectarse por ultrasonido.
Este documento describe los diferentes tipos de embarazo ectópico, incluyendo los más comunes como el tubárico y los menos frecuentes como el intersticial, ovárico y cervical. Explica los hallazgos ecográficos característicos de cada tipo y los factores de riesgo asociados. Además, detalla los síntomas, el abordaje diagnóstico y las complicaciones que puede presentar cada uno.
REVISIÓN DE VENTRICULOMEGALIAS E HIDROCEFALIAS. DIAGNÓSTICO Y PRONÓSTICOJornadas HM Hospitales
1) La ventriculomegalia es una dilatación anormal de los ventrículos laterales del cerebro fetal que puede ser leve, moderada o severa dependiendo de su tamaño.
2) Los factores pronósticos más importantes son el grado de dilatación ventricular, si progresa o no durante el embarazo, y si está asociada a otras anomalías en el sistema nervioso central o en otros órganos.
3) En casos leves y aislados sin progresión, el pronóstico neurológico a largo plazo es general
Este documento resume los objetivos y hallazgos más importantes de la ecografía del tercer trimestre del embarazo. En 3 oraciones o menos, el documento describe los protocolos de la SEGO y del Hospital Clínico de Barcelona para la ecografía del tercer trimestre, las anomalías del crecimiento fetal que pueden detectarse como la macrosomía o la restricción del crecimiento intrauterino, y algunas de las principales anomalías que pueden diagnosticarse como las cardiopatías congénitas, las anomalías del sistema nervioso central y las anomalías nefrourológicas.
Este documento describe la anatomía y patología del endometrio. Resume que el endometrio está compuesto por una capa funcional y una capa basal, y cambia de espesor a lo largo del ciclo menstrual bajo la influencia de estrógenos y progesterona. También describe varias anomalías congénitas del útero como útero bicorne y septado, así como patologías del endometrio como hiperplasia, pólipos, endometritis y adherencias.
El documento describe el protocolo para realizar una ecografía morfológica entre las 20 y 24 semanas de gestación. Explica que este estudio ecográfico detallado evalúa sistemáticamente la anatomía fetal para detectar anomalías mayores y menores con alta sensibilidad. Describe cada una de las estructuras anatómicas que deben evaluarse siguiendo un orden sistemático, incluyendo cabeza, cara, tórax, corazón, abdomen, extremidades y genitales.
Este documento describe la evaluación ecográfica del volumen de líquido amniótico. Explica que el líquido amniótico protege al feto, permite su movimiento y mantiene una temperatura estable. Detalla cómo se produce y absorbe a lo largo del embarazo y cómo su volumen varía según la edad gestacional. También explica cómo medir el volumen de forma subjetiva y cuantitativa mediante el índice de líquido amniótico. Finalmente, analiza posibles causas de oligoamniós como anomalías fetales
La ecografía en el primer trimestre pretende establecer la presencia y vitalidad del embarazo, el número de embriones y la fecha probable de parto. Se puede visualizar el saco gestacional a partir de la semana 3.5, el saco vitelino a partir de la semana 5, y el embrión y latidos cardíacos a partir de la semana 6. La edad gestacional se calcula midiendo el tamaño del saco gestacional y la longitud craneocaudal del embrión.
Valoracion de Líquido amniótico por UltrasonidoStelios Cedi
Este documento describe el líquido amniótico, sus funciones, fisiología, cantidad, evaluación y posibles anormalidades como el oligohidramnios y la polihidramnios. El oligohidramnios se define como una disminución del líquido amniótico y puede deberse a causas fetales, maternas o placentarias. La polihidramnios implica un aumento del líquido y tiene etiologías como malformaciones congénitas o diabetes materna. Ambas condiciones se evalúan mediante ultrasonido y pueden tra
MUSA Evaluación ecográfica de morfología uterinaHNERM
Este documento presenta lineamientos para la evaluación ecográfica de la morfología uterina y la descripción de patologías miometriales. Propone términos y definiciones para facilitar la coherencia de los informes ecográficos del útero y sugiere cómo describir aspectos como la morfología uterina normal, la zona de unión, lesiones miometriales y su vascularización. Algunos de los términos propuestos son demasiado detallados para la práctica clínica general y inicialmente serán útiles solo
Este documento describe la biometría fetal y cómo se utiliza para evaluar el crecimiento del feto. Explica que la biometría fetal implica medir dimensiones fetales como el diámetro biparietal, la circunferencia cefálica, los diámetros abdominales y la longitud femoral para estimar la edad gestacional y verificar que el crecimiento sea normal. También destaca la importancia de conocer con exactitud la edad gestacional para interpretar adecuadamente los resultados de la biometría fetal.
Este documento proporciona información sobre la ecografía genética, incluyendo que es un estudio estandarizado para evaluar correctamente al feto entre las 11 y 13 semanas, y que busca marcadores ecográficos de fenotipos patológicos como el síndrome de Down. Describe marcadores específicos como la translucencia nucal, los huesos nasales, el ductus venoso, el ángulo facial y el flujo tricúspideo, y explica cómo medir y valorar cada uno. También menciona algunas anomalías
Este documento trata sobre el estudio de los cromosomas humanos. Explica conceptos básicos como el ciclo celular, el número de cromosomas en células somáticas y gametos, y las partes de un cromosoma. También describe técnicas de citogenética como el cariotipo, FISH y CGH. Finalmente, detalla diferentes tipos de anomalías cromosómicas numéricas como las trisomías y estructurales como deleciones, translocaciones e inversiones.
Este documento médico presenta información sobre patrones radiológicos en el tórax, anatomía pleural, derrame pleural, neumotórax y tumores pleurales. También discute carcinoma broncogénico, incluida su epidemiología, factores de riesgo, histopatología, lugares comunes de metástasis, síndrome de Pancoast y diagnóstico utilizando la clasificación TNM. Por último, cubre metástasis pulmonares, quistes hidatídicos y sus características radiológicas.
Este documento describe diferentes tipos de tumores extra-axiales del hipotálamo y las meninges, incluyendo meningiomas, craneofaringiomas, neurinomas del acústico, adenomas hipofisarios y tumores metastásicos. Define sus características epidemiológicas, clasificación, síntomas clínicos, diagnóstico y tratamiento.
El documento proporciona información sobre teratomas. Los teratomas surgen de células germinales primordiales y contienen las tres capas embrionarias (endodermo, mesodermo y ectodermo). Pueden ocurrir en ubicaciones gonadales como ovarios y testículos, o en ubicaciones extragonadales como la región sacrococcígea, mediastino o cavidad craneal. El teratoma sacrococcígeo es el más común y generalmente benigno, aunque el riesgo de malignidad aumenta con la edad. El diagn
El documento describe tres tipos principales de aneuploidías autosómicas: la trisomía 13 (síndrome de Patau), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 21. La trisomía 13 se caracteriza por anomalías como la holoprosencefalia y labio leporino y tiene un pronóstico vital grave. La trisomía 18 causa retraso de crecimiento y defectos del sistema nervioso central, con una mortalidad del 60% en la primera semana de vida. La trisomía 21, también conocida como sí
El documento describe las enfermedades cromosómicas, incluyendo que el 10-15% de las concepciones y el 0.4% de los nacimientos vivos presentan anomalías cromosómicas. Se clasifican en alteraciones del número de cromosomas como la aneuploidía y alteraciones estructurales. Las aneuploidías autosómicas más comunes son las trisomías 21, 18 y 13, así como la monosomía X.
Este documento resume la epidemiología y clasificación de los tumores cerebrales. Reporta tasas de incidencia de tumores cerebrales entre 14-15 por 100,000 habitantes entre 1935-1977 en Estados Unidos. Describe la mayor incidencia de gliomas en hombres y meningiomas en mujeres. Además, clasifica los tumores cerebrales en gliomas, meningiomas, tumores de plexos coroidales y otros, describiendo las características de algunos tumores comunes como el glioblastoma multiforme y el meningioma.
Este documento describe tres parásitos protozoarios: Leishmania sp., Trypanosoma cruzi y Trichomonas vaginalis. Describe las formas evolutivas de cada parásito, sus vectores de transmisión, y las enfermedades que causan (leishmaniosis, enfermedad de Chagas y tricomoniasis). También resume los síntomas, formas clínicas, diagnóstico y epidemiología de estas enfermedades.
Este documento resume las características de tres tipos de cáncer comunes en la infancia: el tumor de Wilms, el neuroblastoma y los linfomas. Describe la epidemiología, anatomía patológica, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento de cada uno. Señala que aunque diferentes, todos se originan por el crecimiento anormal de células que pueden invadir otros órganos. El tumor de Wilms afecta principalmente a niños de 2 a 5 años y se origina en el riñón, mientras que el neuroblastoma es
Este documento resume las características de tres tipos de cáncer comunes en la infancia: el tumor de Wilms, el neuroblastoma y los linfomas. Describe la epidemiología, anatomía patológica, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento de cada uno. Señala que aunque diferentes, comparten el origen en el crecimiento anormal de células. El tumor de Wilms afecta principalmente los riñones de niños de 2 a 5 años, mientras que el neuroblastoma se origina en el sistema nervioso simpático y los l
Toda la información acerca del síndrome de Edwards también conocido como Trisomía 18. Es un síndrome polimalformativo consecuencia de un imbalance cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18. Se diagnostica mediante de cariotipo, La anomalía cromosómica se evidencia en células fetales (obtenidas mediante pruebas invasivas: Amniocentesis, biopsia de corion, funiculocentesis). El cuadro clínico puede sospecharse ecográficamente, ya que algunas de las anomalías pueden detectarse intraútero (retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, tórax estrecho, anomalías de posición de los dedos de las manos, micrognatia, quistes de los plexos coroideos, etc.). Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960. La Trisomía 18 es la segunda Trisomía más común después de la Trisomía 21. Se presenta en recién nacidos vivos y afecta más a las niñas que a los niños. Por lo general, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante el desarrollo de un óvulo o célula espermática. Se desconocen las causas de estos errores. Sin embargo, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes del embarazo o durante su desarrollo puede causar una anomalía cromosómica en su hijo. Las células espermáticas y los óvulos son diferentes de las demás células del organismo. Estas células reproductoras sólo tienen 23 cromosomas individuales. Cuando un óvulo se une con una célula espermática— y comienza el embarazo—forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. Pero algunas veces algo sale mal antes de que comience el embarazo. Durante el proceso de división celular, se produce un error que hace que un óvulo o célula espermática quede con una cantidad de cromosomas mayor o menor que lo normal. Mortalidad del 95% en el primer año de vida. El 5% restante suele sobrevivir más tiempo (La tasa de mortalidad en los supervivientes es del 2% a los 5 años de vida). Las niñas presentan mayor tasa de supervivencia. Son excepcionales los casos que llegan a la adolescencia.
Causa principal de fallecimiento:
cardiopatía congénita, apneas, y neumonía.
El documento lista diferentes tipos de neoplasias del sistema nervioso central, incluyendo astrocitomas, meningiomas, oligodendrogliomas, ependimomas y tumores metastásicos de origen mamario, pulmonar, de colon y próstata. También menciona esclerosis múltiple, linfoma sistémico y neuroblastoma metastásico.
Este documento proporciona una definición y descripción general del tromboembolismo pulmonar. Explica que es la oclusión del lecho vascular pulmonar por trombos, generalmente procedentes de las venas profundas de las extremidades inferiores. Detalla los factores de riesgo, síntomas, signos, exámenes de diagnóstico y tratamiento del tromboembolismo pulmonar.
Este documento describe la consejería genética prenatal y el diagnóstico prenatal. Explica que la consejería genética involucra brindar información al individuo sobre posibles consecuencias de trastornos hereditarios y su transmisibilidad. También describe los procedimientos no invasivos y invasivos de diagnóstico prenatal, así como las enfermedades y anomalías genéticas más comunes como la trisomía 21, 18 y 13. El objetivo de la consejería genética prenatal es que los pacientes tomen decisiones informadas sobre diagnóstico
También conocido como síndrome de hipoplasia ovárica congénita, fue descrito inicialmente por Henri Turner en el año de 1938. Consiste en una anomalía cromosómica sexual común que se produce cuando falta uno de los cromosomas X parcial o completamente.
Este documento describe la anatomía y patología del espacio retroperitoneal y los tumores que se pueden encontrar en esta región. Incluye una amplia variedad de tumores benignos y malignos que pueden originarse en el retroperitoneo, como liposarcomas, leiomiosarcomas, teratomas y neuroblastomas. Muchos de estos tumores se caracterizan por su lento crecimiento y falta de síntomas hasta que alcanzan un tamaño grande.
El documento resume las principales patologías testiculares, incluyendo criptorquidia, hidrocele, quiste del epidídimo, varicocele, torsion testicular, epididimitis aguda y tumores testiculares. Describe el diagnóstico, tratamiento y pronóstico de cada condición. Resalta la importancia de la detección temprana y tratamiento oportuno de patologías como la torsion, para preservar la fertilidad.
Este documento resume los conceptos clave de alteraciones cromosómicas y epigenéticas. Explica que la euploidía se refiere al estado normal de cromosomas en una célula, mientras que la aneuploidía y poliploidía son alteraciones en el número de cromosomas. Luego describe varios tipos de aneuploidía como monosomías, trisomías y sus implicancias. Finalmente, introduce la epigenética y cómo los cambios en la expresión génica sin alterar la secuencia de ADN afectan la diferenciación cel
El síndrome de Patau es un síndrome congénito polimalformativo grave causado por la trisomía del cromosoma 13. Se caracteriza por malformaciones en el sistema nervioso central, cara y órganos internos. Los bebés con este síndrome rara vez sobreviven más de un año debido a problemas cardiorrespiratorios y de otro tipo.
CABEZA Y CUELLO PEDIA FINAL Tumores en pediatriamemozarco1
Este documento resume información sobre varias patologías de cabeza y cuello, incluyendo retinoblastoma, linfangioma, rabdomiosarcoma y fibromatosis colli. Proporciona detalles sobre sus características clínicas y hallazgos de imagen como TC y RM.
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Este documento presenta información sobre el dispositivo intrauterino con levonorgestrel (DIU-LN). En 3 oraciones: Resume que el DIU-LN es efectivo para la anticoncepción a largo plazo y el tratamiento del sangrado menstrual abundante, revisa estudios que muestran su eficacia comparada con otros métodos, y discute sus usos en situaciones especiales como trastornos médicos y terapia de reemplazo hormonal.
Este estudio evaluó la eficacia de la L-arginina versus una dieta hiperproteica en el tratamiento del RCIU tipo II idiopático. Se asignaron 47 pacientes a 3 grupos: grupo A recibió 10 gramos/día de arginina y reposo, grupo B recibió una dieta hiperproteica y reposo, y el grupo C solo recibió reposo. Los resultados mostraron que la arginina modificó efectivamente el curso natural del RCIU, mientras que la dieta hiperproteica tuvo poca o ninguna utilidad
Este documento habla sobre la infertilidad. Define la infertilidad como la falta de embarazo después de 12 meses de relaciones sexuales sin protección. Aproximadamente el 15% de parejas son infértiles. La infertilidad es una situación difícil de enfrentar que causa presión psicológica en la pareja. Las causas de la infertilidad pueden ser factores masculinos, femeninos o mixtos. El tratamiento depende de la causa y puede incluir inseminación artificial u otras técnicas de reproducción asistida.
El documento describe las áreas naturales protegidas de El Salvador, las cuales ayudan a conservar especies de plantas y animales amenazadas, así como mejorar el clima. Menciona algunas de las áreas protegidas más importantes de El Salvador, como volcanes, bosques, manglares y lagos. Resalta la importancia de ampliar las leyes de protección ambiental para preservar los recursos naturales del país.
Este documento proporciona recomendaciones sobre la toma de citología cervico-vaginal. Se recomienda iniciar el tamizaje a partir de la primera relación sexual y continuar anualmente hasta los 65 años. La citología debe realizarse preferiblemente fuera del período menstrual y evitar duchas vaginales y relaciones sexuales previas. El procedimiento implica la toma de muestras del exocérvix y endocérvix y su adecuada extensión, fijación y clasificación.
Este documento resume los principales riesgos y beneficios de los anticonceptivos orales combinados. Explica que si bien son efectivos para la anticoncepción y pueden reducir el riesgo de algunos tipos de cáncer, también pueden aumentar el riesgo de eventos tromboembólicos y causar efectos adversos comunes como náuseas y dolor de cabeza. El documento analiza estos riesgos y beneficios de manera equilibrada para que las mujeres puedan tomar decisiones informadas sobre el uso de anticonceptivos orales.
El documento presenta un nuevo anticonceptivo oral combinado llamado Qlaira que contiene valerato de estradiol y dienogest. El valerato de estradiol es una alternativa al etinilestradiol que se metaboliza más rápido. El dienogest es un progestágeno que puede complementar al estradiol para lograr un mejor control del ciclo menstrual debido a su efecto estabilizador sobre el endometrio. Los estudios clínicos muestran que Qlaira tiene una alta eficacia anticonceptiva y proporcion
1) El dispositivo intrauterino con levonorgestrel (DIU-LNG) es un método anticonceptivo reversible de larga duración que reduce significativamente la pérdida sanguínea menstrual.
2) Los estudios clínicos muestran que el DIU-LNG reduce la pérdida sanguínea menstrual en más del 80% en 3 meses y en más del 90% en 6 meses.
3) El DIU-LNG es más efectivo que otros tratamientos como flurbiprofeno y ácido tranexámico para reducir la menorragia.
El documento describe el Método de la Amenorrea de la Lactancia (MELA) como un método anticonceptivo natural basado en la infertilidad del postparto cuando una mujer amamanta exclusivamente. Para que el MELA sea efectivo, una mujer debe cumplir con tres criterios: 1) estar en amenorrea, 2) amamantar completamente o casi completamente, y 3) estar menos de seis meses posparto. El método es altamente efectivo (98-99%) cuando se cumplen estos criterios a través de la producción de prolactina y oxitocina
Este documento describe los medicamentos utilizados en obstetricia para el trabajo de parto y el parto, incluyendo aquellos usados para embarazos pretérmino y de término. Describe el uso de AINES, beta agonistas, sedantes como opiáceos y antihistamínicos para embarazos pretérmino, así como misoprostol y oxitocina para inducir el trabajo de parto. También cubre el uso de sulfato de magnesio y líquidos endovenosos para partos patológicos y el uso de analgés
Este documento describe los conceptos generales sobre la teratogénesis y la administración de medicamentos durante el embarazo. Explica que la teratogénesis se refiere a malformaciones causadas por sustancias durante el desarrollo embrionario o fetal. Los teratógenos son agentes que pueden causar alteraciones morfológicas o funcionales en el feto. El período de mayor riesgo es entre las semanas 3 y 8 de gestación. Varios factores como las propiedades del medicamento, su capacidad de cruzar la
La isoinmunización Rh es una condición que se desarrolla cuando una mujer embarazada con factor Rh negativo tiene un bebé con factor Rh positivo. Esto ocurre cuando la sangre del feto pasa a la circulación de la madre durante el embarazo o parto. Si no se trata, futuros embarazos están en riesgo de eritroblastosis fetal, una enfermedad grave. La profilaxis con anticuerpos anti-D previene esta condición al neutralizar la sangre fetal Rh positiva.
Este documento describe los diferentes tipos de hipertensión relacionados con el embarazo, incluyendo la preeclampsia y la hipertensión crónica. Explica los factores que alteran la tensión arterial durante el embarazo como los factores plaquetarios, derivados de los vasos sanguíneos y renales. También cubre la clasificación, síntomas, objetivos terapéuticos y protocolos de tratamiento con sulfato de magnesio para la prevención de la eclampsia.
Este documento discute la hemorragia postparto, incluyendo su epidemiología, definición, fisiología, etiología, factores predisponentes, clasificación, manejo de la hemorragia postparto temprana y tardía. La hemorragia postparto es una pérdida de sangre de 500 ml o más en las primeras 24 horas después del parto y puede deberse a causas uterinas como atonía uterina o retención placentaria, o causas no uterinas como coagulopatías. El manejo incluye medidas para el shock, revis
Este documento describe los factores que predisponen a la asfixia perinatal. Explica que la asfixia puede ocurrir antes, durante o después del nacimiento y afecta todos los órganos, especialmente el sistema nervioso central. Enumera las causas de hipoxia perinatal, incluyendo causas maternas, fetales, placentarias y del cordón umbilical. Describe los eventos que ocurren durante la hipoxia y el cuadro clínico y diagnóstico de la asfixia perinatal.
Este documento resume la historia y definiciones clave de la medicina materno fetal y la obstetricia de alto riesgo. Explica los grupos de subespecialización, incluida la ginecología, obstetricia, medicina materno fetal y perinatología. También define términos como aborto, muerte fetal, parto prematuro y clasificaciones de riesgo obstétrico. El objetivo es guiar el manejo clínico apropiado de pacientes de alto riesgo durante el embarazo y el parto.
El documento describe los aspectos clave de la consejería prenatal, incluyendo que es un proceso de interacción para ayudar a las pacientes a tomar decisiones sobre su embarazo. Detalla las cualidades deseables de un consejero como la empatía y el respeto, así como los temas a tratar como estilos de vida saludables, planificación familiar y preparación para el parto. Finalmente, presenta una técnica en 10 pasos para llevar a cabo una sesión de consejería efectiva.
Este documento proporciona orientación para los médicos recién graduados sobre cómo establecer una clínica de ginecología y obstetricia. Ofrece consejos sobre obtener certificaciones médicas, establecer procedimientos para expedientes clínicos, determinar las tarifas, y diseñar las áreas físicas del consultorio como la recepción, áreas de entrevista y examen, y baño. El objetivo es ayudar a los nuevos médicos a lanzar sus propias prácticas de manera ética y eficiente.
Este documento proporciona información sobre el cateterismo vesical, incluyendo definiciones, tipos de catéteres y sondas, técnica del procedimiento, cuidados posteriores, y posibles complicaciones. Explica que el cateterismo vesical implica la introducción de un catéter o sonda a la vejiga a través del canal uretral utilizando técnicas asépticas, con el objetivo de evacuar la vejiga o controlar la función urinaria. Describe los diferentes tipos de cateterismo basados en la duración y frecuencia
Este documento resume los cambios cardiovasculares que ocurren durante el embarazo y describe varias cardiopatías adquiridas y congénitas que pueden presentarse. Los principales cambios durante el embarazo incluyen un aumento del 20-30% en el volumen sanguíneo, la frecuencia cardíaca y la frecuencia respiratoria para satisfacer las necesidades del feto. Se describen síntomas y tratamientos para estenosis de las válvulas tricúspide y mitral, así como insuficiencia mitral y estenosis aórtica.
Patologia de la oftalmologia (parpados).pptSebastianCoba2
Presentación con información a la especialidad de la oftalmología.
Se encontrara información con respecto a las enfermedades encontradas cerca a los ojos (los parpados).
En esta presentación encontrarán información detallada sobre cómo realizar correctamente la maniobra de Heimlich y también información sobre lo que es la asfixia.
Fijación, transporte en camilla e inmovilización de columna cervical II.pptxmichelletsuji1205
Ante una lesión de columna cervical es vital saber como debemos proceder, por lo que este informe detalla los procedimientos y precauciones necesarios para la adecuada inmovilización de la misma, destacando su relevancia debido a la frecuencia de lesiones asociadas, así como los materiales requeridos y el momento oportuno para llevar a cabo esta práctica en la atención inicial a pacientes politraumatizados. El objetivo es asegurar la máxima supervivencia del paciente hasta su traslado al hospital."
Sesión realizada por una EIR de Pediatría sobre aspectos clave de la valoración nutricional del paciente pediátrico en Oncología, y con tres mensajes para llevarse a casa:
- La evaluación del riesgo y la planificación del soporte nutricional deben formar parte de la planificación terapéutica global del paciente oncológico desde el principio.
- Existe suficiente evidencia científica de que una intervención nutricional adecuada es capaz de prevenir las complicaciones de la malnutrición, mejorar la calidad de vida como la tolerancia y respuesta al tratamiento y acortar la estancia hospitalaria.
- En los hospitales hay pocos dietistas que trabajen exclusivamente en la unidad de Oncología Pediátrica, y esto puede repercutir en mayores gastos sanitarios, peor estado general de los pacientes y menor supervivencia.
Pòster presentat per la pediatra de BSA Sofía Benítez al 70 Congrés de la Sociedad Española de Pediatría, celebrat a Còrdoba del 6 al 8 de juny de 2024.
traumatismos y su tratamiento en niños y adolescentesaaronpozopeceros
En la presentación se abarcan temas sobre las diversas formas de traumatisos en niños y adolescentes como las contusiones, esguinces, luxaciones, fracturas y distenciones. Tambien se tratan algunos aspectos para su diagnóstico y, por último, cual es el tratamiento para cada tipo de caso que se presente.
Terapia cinematográfica (6) Películas para entender los trastornos del neurod...JavierGonzalezdeDios
Los trastornos del neurodesarrollo comprenden un grupo heterogéneo de trastornos crónicos que se manifiestan en períodos tempranos de la niñez y que, en conjunto, comparten una alteración en la adquisición de habilidades cognitivas, motoras, del lenguaje y/o sociales que impactan significativamente en el funcionamiento personal, social y académico. Tienen su origen en la primera infancia o durante el proceso de desarrollo y comprende a heterogéneos procesos englobados bajo esta etiqueta.
El Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales en su quinta edición (DSM-V) incluye dentro los trastornos del neurodesarrollo los siguientes siete grupos: Discapacidad intelectual, Trastornos de la comunicación, Trastorno del espectro del autismo (TEA), Trastorno de atención con hiperactividad (TDAH), Trastornos específico del aprendizaje, Trastornos motores y Trastornos de tics. Es importante tener en cuenta que en una misma persona puede manifestarse más de un trastorno del neurodesarrollo. Y, dentro de todos los trastornos del neurodesarrollo, el autismo adquiere una especial importancia, por lo que será considerado en el próximo capítulo de la serie “Terapia cinematográfica” de forma particular.
Y esta gran diversidad también la ha reflejado en la gran pantalla y en las historias “de cine” que el séptimo arte nos ha regalado. Y hoy proponemos un recordatorio de la amplia variedad y complejidad de los trastornos del neurodesarrollo en la infancia a través de 7 películas argumentales. Estas películas son, por orden cronológico de estreno:
- El milagro de Ana Sullivan (The Miracle Worker, Arthur Penn, 1962) 6, para valorar el milagro de la palabra, el milagro del lenguaje y de los sentidos.
- Forrest Gump (Robert Zemeckis, 1994) 7, para comprender el valor de la lucha por encontrar cuál es la meta de cada uno, una mezcla de destino y sueños propios.
- Estrellas en la Tierra (Taare Zameen Par, Aamir Khan, 2007) 8, para confirmar que cada niño y niña es especial, incluso con sus potenciales deficiencias psíquicas, físicas y/o sensoriales.
- El primero de la clase (Front of the Class, Peter Werner, 2008) 9, para demostrar el valor de la superación y como, a pesar de nuestras dificultades, somos merecedores de oportunidades.
- Cromosoma 5 (María Ripoll, 2013) 10, para entender la soledad del corredor de fondo ante los trastornos del neurodesarrollo.
- Gabrielle (Louise Archambault, 2013) 11, para intentar normalizar las relaciones afectivas y amorosas entre dos personas con enfermedades mentales y discapacidad.
- Línea de meta (Paola García Costas, 2014) 12, para interiorizar que la carrera de la vida es especialmente difícil para algunos.
Siete películas argumentales que el séptimo arte nos presenta con protagonistas afectos con diferentes trastornos del neurodesarrollo durante su infancia, adolescencia y juventud y que nos ayudan a comprender que cada persona es especial, diversa y con capacidades diferenciales que hay que respetar y potenciar.
EL CÁNCER, ¿QUÉ ES?, TIPOS, ESTADÍSTICAS, CONCLUSIONESMariemejia3
El cáncer es una enfermedad caracterizada por el crecimiento descontrolado de células anormales en el cuerpo. Puede afectar a cualquier parte del organismo y su tratamiento varía según el tipo y la etapa de la enfermedad. Los factores de riesgo incluyen la genética, el estilo de vida y la exposición a ciertos agentes carcinógenos. Aunque el cáncer sigue siendo una de las principales causas de morbilidad y mortalidad en el mundo, los avances en la detección temprana y el tratamiento han mejorado las tasas de supervivencia. La investigación continúa en busca de nuevas terapias y métodos de prevención. La concienciación sobre el cáncer es fundamental para promover estilos de vida saludables y fomentar la detección precoz.
2. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
GENETICA.
Todo ser humano normalmente tiene
46 cromosomas.
Son 23 cromosomas heredados del
padre y 23 de la madre.
-Hay 22 pares de cromosomas
llamados autosomas y 1 par sexual.
4. ANOMALIAS DE LOS
CROMOSOMAS
ANEUPLOIDIAS: Es toda célula que tiene un numero
ANEUPLOIDIAS
desigual de sets de cromosomas.
Ejemplos: cromosoma extra: TRISOMIA
perdida de un cromosoma: MONOSOMIA
TRISOMIAS mas comunes 21, 18 y 13
MONOSOMIA 45 X0. Las monosomias autosomicas son letales.
Set completo de extra-cromosomas: TRIPLOIDIAS
12. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES
PERDIDA FETAL IGUAL QUE AMNIOCENTESIS 2º TRIMESTRE
FUERTE ASOCIACION ENTRE BIOPSIA VELLOSIDADES
CORIALES ANTES DE 10 SEMANAS Y ANOMALIAS:
-EXTREMIDADES FETALES
-MICROGNATIA
-MICROGLOSIA
18. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
HOLOPROSENCEFALIA
EMBARAZO 10 semanas
Alto riesgo de Trisomia
13 y también 18
Se da 1:10,000 Nacidos
vivos
20. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
TRANSLUCENCIA NUCAL – MEDIDA
LA EDAD GESTACIONAL DEBE SER ENTRE 11 – 13 6/7 SEMANAS Y
LA LONGITUD CRANEO RABADILLA DEBE SER DE 45 – 84 mm.
DEBE OBTENERSE UN CORTE SAGITAL MEDIO DEL FETO Y LA TN
DEBE SER MEDIDA CON EL FETO EN POSICION NEUTRA.
UNICAMENTE LA CABEZA FETAL Y EL TORAX SUPERIOR DEBEN
INCLUIRSE EN LA IMAGEN. LA MAGNIFICACION DEBE SER LA
MAXIMA POSIBLE Y SIEMPRE TAL QUE CADA MINIMO MOVIMIENTO
DE LOS CALIPERS PRODUZCA UN CAMBIO DE 0.1 mm.
21. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
TRANSLUCENCIA NUCAL – MEDIDA
DEBE MEDIRSE EL MAXIMO GROSOR DE TRANSLUCENCIA
SUBCUTANEA ENTRE LA PIEL Y EL TEJIDO QUE CUBRE LA
COLUMNA CERVICAL. DEBE PRESTARSE ESPECIAL ATENCION A LA
HORA DE DISTINGUIR ENTRE LA PIEL FETAL Y EL AMNIOS.
LOS CALIPERS DEBEN SITUARSE SOBRE LAS LINEAS QUE DEFINEN
EL GROSOR DE LA TN – LA CRUZ DEL CALIPER DEBE SER
DIFICILMENTE VISIBLE A MEDIDA QUE SURGE DEL BORDE DE LA
LINEA Y NO DEBE VERSE EN EL FLUIDO NUCAL.
DURANTE LA EXPLORACION DEBE DE TOMARSE MAS DE UNA
MEDIDA Y ANOTAR FINALMENTE LA MAYOR DE ELLAS
22. TRANSLUCENCIA NUCAL
TRANSLUCENCIA NUCAL
ENTRE LAS 10-14 SEMANAS
ENTRE LAS 10-14 SEMANAS
CRL: 45-84mm
CRL: 45-84mm
VALOR NORMAL
VALOR NORMAL
HASTA 33mm
HASTA mm
25. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
HUESO NASAL
La gestación debe de 11-13 semanas y el CRL de 45-84
mm.
La imagen debe de aumentarse de tal forma que solo se
incluyan en la pantalla la cabeza y la parte superior del
tórax
Se debe de obtener un plano sagital medio del perfil
fetal manteniendo el transductor eco gráfico paralelo a la
dirección de la nariz
26. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
HUESO NASAL
En la imagen de la nariz deben aparecer 3
líneas distintas (la línea superior representa la
piel, y la inferior que es gruesa y mas eco
génica representa al hueso nasal; una tercera
línea casi en continuidad con la piel, pero en un
nivel mas alto, representa la punta de la nariz
Entre las semanas 11-13, el perfil fetal, puede
ser examinado con éxito en el 95% de los
casos
27. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
El hueso nasal esta ausente en el 60-70
% de los fetos con trisomía 21; 50% de los
fetos con trisomía 18 y en el 30% de los
fetos con trisomía 13
30. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
HIGROMA QUISTICO NUCAL O EDEMA
NUCAL:
.75% TIENEN ALGUNA ANORMALIDAD
CROMOSOMICA
.95% DE CASOS ES EL SINDROME DE TURNER
33. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
LONGITUD CRANEO-RABADILLA:
.TRISOMIA 18 RETRASO DE CRECIMIENTO MODERADO
.TRIPLOIDIAS A SEVERO.
.TRISOMIA 13 RETRASO DE CRECIMIENTO LEVE
.SIND. TURNER
.TRISOMIA 21 CRECIMIENTO NORMAL
LONGITUD DEL MAXILAR:
.FETO NORMAL AUMENTA 0.1 MM POR CADA 1 MM LCR
.CRECIMIENTO MENOR EN TRISOMIA 21
36. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
VENTRICULOMEGALIA LEVE
Normalmente un ventrículo
mide menos de 10 m.m. a nivel
del atrio.
11-15mm riesgo de T21
Triploidia
37. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
Quistes de Plexos coroideos
1% de los niños normales.
Si esta asociado hay riesgo de T18
38. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
Sindrome de Dandy Walker
HIPOPLASIA DEL CEREBELO,
AUSENCIA DEL VERMIS
Y ALARGAMIENTO DEL 4º VENTRICULO
Si es hallazgo aislado no presenta
riesgo de cromosomopatias.
Pero con otros hallazgos hay riesgo de
T13 y T18
39. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
MICROCEFALIA
Hay riesgo de aneuploidia si
está asociado a otros
hallazgos.
40. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
BRAQUICEFALIA
Se divide DBP / DOF
NORMAL: 75 – 85%
Mayor de 85% hay riesgo de:
T21, pero tambien T18,T13 y
monosomia X0
45. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
MANO EN PUÑO
Sobre posición
del 2o con el 3er
dedo y el 5to
sobre el 4to
dedo.
Riesgo de
Trisomia 18 y
Triploidias.
50. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
HIDRONEFROSIS
Leve hidronefrosis (mayor de 4 mm)
riesgo de Trisomia 21.
Moderada a Severa Trisomia 13 y 18.
Agenesia T 13 y 18
Displasia M. T 13 y 18
51. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
GENITALES AMBIGUOS
Común en:
Triploidias XXX, XXY , XYY
Ocasional T 18
58. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
TRIPLOIDIA
Síndrome que resulta de tres juegos de cromosomas
con 69 cromosomas
La mayoría termina en aborto.
El 70% es un resultado de un juego extra de
cromosomas lo que puede ser consecuencia de la
doble fertilización o la fertilización con un
espermatozoide diploide.
59. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
Ventriculomegalia Sindactilia del 3er y
Anom. cerebrales 4o dedo.
Higroma quistico Pie zambo
Hipertelorismo RCIU
Micrognatia Placenta molar
Defectos cardíacos Oligohidramnios
Onfalocele
Anom renales
64. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
SINDROME DE TURNER
Trastorno cromosómico femenino, caracterizado por la falta de un cromosoma X ( 45 xo)
Incidencia : 2.5- 5.5 : 10000 NV
Etiologia : ausencia de un cromosoma sexual ( Paterno)
8-16% son mosaicismos
Recurrencia : esporádico
Diagnostico : Higroma quistico: masa quistica tabicada posterior al cuello causada por
conecciones anormales en la circulación linfática. Además hay linfedema , medula cervical
corta , RCIU, orejas prominentes , riñón en herradura , defectos cardíacos , displasia ósea
y baja estatura ,disgenesia de ovarios (90%), hay niveles aumentados de BhCG en suero
materno .
69. TRISOMIA 18 (SINDROME DE EDWARD)
1/ 10000
Los fetos suelen ser abortados o mueren in útero
90% mueren el primer año de vida
La supervivencia se acompaña de RM severo
CARACTRISTICAS :
RCIU que inicia en e 2o trim .
SFA en el 3er trim.
70. MARCADORES ULTRASONOGRAFICOS
DE CROMOSOMOPATIAS
Cráneo en forma de frutillas. Onfalocele
Polihidramnios
Agenesia del cuerpo calloso.
Quistes del plexo coroideo AU única
Higroma quistico Mano en puño
Translucencia nucal Pies en mecedora
Anom oculares Pie zambo
Micrognatia
Defectos cardiacos Hernia diafragmática
RCIU