Queridos lectores: Aquí les dejo información acerca de una extraña enfermedad llamada Síndrome de Patau, es muy poco conocida por lo que deberíamos ampliar nuestros horizontes interesándonos por este tipo de anomalías. Se despide María Catalina

1. Síndrome de
Patau
Por María Catalina Hernández Henríquez

2. ¿ Que es un síndrome ?
 Un síndrome es el conjunto de
síntomas que caracterizan
una enfermedad o el conjunto
de fenómenos característicos de una
situación determinada.
…Y entonces ¿ Cual es la diferencia
entre enfermedad y síndrome ?
 La enfermedad es la
perdida de la salud, o
del estado de bienestar
corporal y anímico, el
síndrome son los
síntomas.

3. Quien lo descubrió… ?
 Fue observado por primera vez por
Thomas Bartholin en 1657, pero no fue
hasta 1960 cuando la descubrió Patau.
 Fue un médico, matemático y
teólogo danés.
Thomas Bartholin es conocido como el descubridor del sistema
linfático. Aunque dicho descubrimiento fue realizado a la vez por
Olaus Rudbeck, pero Thomas Bartholin lo publicó primero.

4. Que es el Síndrome de Patau… ?
Otros nombres:
 Trisomía en el par 13.
 Trisomía D.
 Síndorme de Bartholin Patau.
 Polimalformativa grave.
 Es una enfermedad genética causada por
la presencia de tres copias del cromosoma 13
en el cariotipo.
 Es simplemente un error en las células
haciendo que se presente un cromosoma
adicional.

5.  Ideograma de una célula humana de una persona con Síndrome de
Patau, trisomía del par 13.

6.  Ideograma de una célula humana de una persona con los
cromosomas correctos.

7.  Los afectados por dicho
síndrome mueren poco tiempo
después de nacer, la mayoría a los
3 meses, y como mucho llegan al
año.
 Este síndrome es la
trisomía reportada
menos frecuente en la
especie humana.
 Se manifiesta
en las madres de
edad avanzada.

8. ¿ Porqué se produce
este Síndrome ? ?

9.  Buena parte de la trisomía 13 se debe a la no disyunción
cromosómica durante la meiosis, sobre todo en el gameto materno.

10. Como poder identificar
este Síndrome
 Efectuar una prueba de
cromosomas durante el
embarazo.
 Los padres que hayan tenido ya
hijos con esta enfermedad deberán
someterse a las pruebas
pertenecientes si desean tener otro
hijo.

11. ¿ Cuales son los síntomas
de este Síndrome ?

12. Alargamiento del surco
posterior.
 Aumento de tamaño del
riñon.
 Retraso metal.
 Labios leporinos.
 Apnea.

13.  Defectos en el cuero
cabelludo.
 Displasia valvular.
 Polidactilia o dilatación de
la pelvis.
 Quistes renales.

14.  Son síntomas que afectan
las necesidades mentales,
como el lenguaje, recibir
alimentos o sedentarismo
absoluto.
 Anomalías que se
deben a un muy bajo o
muy alto nivel de liquido
amniótico en el vientre
de la madre.

15. Estadísticas…
 El caso de mayor supervivencia
conocido es de sexo femenino la cual
llego a los 23 años de vida, es decir, el
30% de lo que vive una persona
promedio en Chile.
 Las probabilidades de dar a luz un
niño con este síndrome es de 1 cada
12.000, es decir, un 0,0083%.
 Existe un ligero exceso de un
5% de casos del sexo femenino
respecto al masculino.

16. Tratamientos…
 No tiene cura conocida ni
tratamiento especifico.
 Requerirá asistencia de un
equipo multidisciplinar desde el
primer momento de su vida.
 Los padres deberán estar
preparados psicológicamente y
entrenados en el cuidado del niño.

17. Caso Clínico…
Fig. 1 Fig. 2

18. Caso Clínico…
Fig. 3 Fig. 4

19. Eso es todo
Gracias por su atención