El síndrome de Edwards, causado por una trisomía del cromosoma 18, afecta aproximadamente a 1 de cada 6,000-13,000 nacidos vivos y se manifiesta a través de múltiples anomalías físicas y complicaciones médicas. La mortalidad es alta, alcanzando el 95% en el primer año de vida, y los supervivientes enfrentan numerosos problemas de salud, siendo más comunes las cardiopatías congénitas y las dificultades en el desarrollo. Esta condición fue descrita por primera vez en 1960 y no se conoce una causa específica para los errores cromosómicos que la producen.

2. CONCEPTO
Síndrome polimalformativo,
consecuencia de un imbalance
cromosómico debido a la
existencia de tres cromosomas
18. Su frecuencia se calcula
entre 1/6000-1/13000 nacidos
vivos. Se da en todas las razas
y zonas geográficas.

4. Mediante cariotipo. La anomalía cromosómica se
evidencia en células fetales (obtenidas mediante
pruebas invasivas: Amniocentesis, biopsia de corion,
funiculocentesis). El cuadro clínico puede sospecharse
ecográficamente, ya que algunas de las anomalías
pueden detectarse intraútero (retraso del crecimiento
intrauterino, microcefalia, tórax estrecho, anomalías
de posición de los dedos de las manos, micrognatia,
quistes de los plexos coroideos, etc.).

5. Fue originalmente
descrita por John H.
Edwards en la Universidad
de Wisconsin, cuyos
resultados fueron
publicados y registrados
en la literatura pediátrica
y genética en el año 1960.
La Trisomía 18 es la
segunda Trisomía más
común después de la
Trisomía 21. Se presenta
en recién nacidos vivos y
afecta más a las niñas que
a los niños.

6. – Retraso de crecimiento pre y postnatal*
(Peso medio al nacer: 2340 g)
– Nacimiento postérmino*
– Panículo adiposo y masa muscular
escasa al nacer
– Hipotonía inicial que evoluciona a
hipertonía*
– Craneofacial: microcefalia*, fontanelas
amplias, occipucio prominente*
con diámetro bifrontal estrecho, defectos
oculares (opacidad corneal, catarata,
microftalmía, coloboma de iris),
fisuras palpebrales cortas, orejas displásicas*
de implantación baja*, micrognatia*,
boca pequeña, paladar ojival,
labio/paladar hendido

7. – Extremidades: mano trisómica* (posición
de las manos característica con
tendencia a puños cerrados, con dificultad
para abrirlos, y con el segundo
dedo montado sobre el tercero y el
quinto sobre el cuarto), uñas de manos
y pies hipoplásicas*, limitación a la
extensión (>45º) de las caderas, talón
prominente con primer dedo del pie
corto y en dorsiflexión, hipoplasia/
aplasia radial, sindactilia 2º-3er
dedos del pie, pies zambos
– Tórax-Abdomen: mamilas hipoplásicas,
hernia umbilical y/ó inguinal,
espacio intermaxilar aumentado,
onfalocele

8. – Urogenital: testes no descendidos,
hipoplasia labios mayores con clítoris
prominente, malformaciones uterinas,
hipospadias, escroto bífido
– Malformaciones renourológicas: riñón
en herradura*, ectopia renal, hidronefrosis,
duplicidad ureteral, riñón poliquístico
– Cardiovascular: cardiopatía congénita*
presente en 90% de casos (comunicación
interventricular con afectación
valvular múltiple*, conducto arterioso
persistente, estenosis pulmonar, coartación
de aorta, transposición de grandes
arterias, tetralogía de Fallot, arteria
coronaria anómala)

9. – Tracto gastrointestinal: divertículo de
Meckel*, páncreas ectópico*, fijación
incompleta del colon*, ano anterior,
atresia anal
– Sistema Nervioso Central: hipoplasia/
Aplasia de cuerpo calloso, agenesia
de septum pellucidum, circunvoluciones
cerebrales anómalas, hidrocefalia,
espina bífida
– Piel: cutis marmorata, hirsutismo en
espalda y frente
– Signos radiológicos: esternón corto*
con núcleos de osificación reducidos*,
pelvis pequeñas, caderas luxadas

10. Por lo general, las anomalías cromosómicas son resultado de
un error producido durante el desarrollo de un óvulo o célula
espermática. Se desconocen las causas de estos errores. Sin
embargo, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje
de hacer cualquiera de los padres antes del embarazo o
durante su desarrollo puede causar una anomalía
cromosómica en su hijo. Las células espermáticas y los
óvulos son diferentes de las demás células del organismo.
Estas células reproductoras sólo tienen 23 cromosomas
individuales. Cuando un óvulo se une con una célula
espermática— y comienza el embarazo—forman un óvulo
fertilizado con 46 cromosomas. Pero algunas veces algo sale
mal antes de que comience el embarazo. Durante el proceso
de división celular, se produce un error que hace que un
óvulo o célula espermática quede con una cantidad de
cromosomas mayor o menor que lo normal.

11. Trisomía de toda ó gran parte del cromosoma 18.
El 95-96% de casos corresponden a trisomía
completa producto de no-disyunción, siendo el
resto trisomía por traslocación. La trisomía
parcial y el mosaicismo para trisomía 18 suelen
presentar un fenotipo incompleto, con ausencia
de algunas de las anomalías típicas del S. de
Edwards.

12. Los estudios de genética
molecular, no han descrito
con claridad las regiones
puntuales que necesitan ser
duplicadas para que se
produzca el fenotipo
característico del síndrome
Edwards. Hasta el momento
sólo se conocen dos regiones
del brazo largo: 18q12-21 y
18q23. La mitad de los niños
que nacen con esta afección
no superan la primera semana
de vida.

13. Mortalidad del 95% en el primer año de vida. El 5%
restante suele sobrevivir más tiempo (La tasa de
mortalidad en los supervivientes es del 2% a los 5
años de vida). Las niñas presentan mayor tasa de
supervivencia. Son excepcionales los casos que
llegan a la adolescencia
Causa principal de fallecimiento:
cardiopatía congénita, apneas, y neumonía.

14. Los problemas más frecuentes
en los pacientes con larga
supervivencia, como le sucede
a la paciente de la foto, son su
alta dependencia psicomotora,
dificultades en la
alimentación, estreñimiento
persistente, infecciones de
repetición, escoliosis
progresiva y cardiopatía
congénita