Información Herencia Genética y su relación con la psicología.
Incluye pequeños temas para comprender con exactitud las características que se presenta el ser humano así como su relación con el medio.
3. Conjunto de características físicas, bioquímicas y
fisiológicas que los individuos de una especie transmiten
a su descendencia.
Está información se encuentra almacenada en el ADN.
El ADN es el material hereditario de los seres humanos.
La mayoría del ADN se encuentra en el núcleo celular
Información Genética
4. Tipos de Herencia Genética
➔ Dominante: aquellos rasgos heredados
que están presentes en el fenotipo del
individuo.
➔ Recesiva: está presente en el genoma
pero no se manifestó.
5. ➔ Codominante: en ciertos casos ambos caracteres pueden
expresarse al mismo tiempo
➔ Intermedio: ocurre cuando el gen dominante no logra
manifestarse del todo
7. ● El genoma está formado por varias moléculas de adn, de alrededor de tres o cuatro
centímetros de largo cada una, asociadas a proteínas que las compactan y protegen
formando cromosomas
● El grado de empaquetamiento de los cromosomas varía según el estado funcional de la
célula y de la región del cromosoma.
● Durante la mayor parte del ciclo celular, los cromosomas se encuentran menos
compactados dentro del núcleo, constituyendo la cromatina.
● En la cromatina se conocen dos estructuras: la eucromatina menos compactada, donde
están los genes activos y la heterocromatina que contiene genes que no se expresan y
porciones de adn no génicas.
8. ● Los seres humanos, al igual que la mayoría de los organismos
macroscópicos que conocemos, son diploides, tienen dos copias del
genoma en todas sus células somáticas
● Generalmente cada especie tiene un número característico de
cromosomas en sus células.
● El complemento cromosómico humano se estableció correctamente
recién en 1956, aunque la controversia continuó durante años. El número
de cromosomas en una célula somática humana es 46: 23 pares
10. • Estructura Y Función Del ADN
El ADN es «la molécula de la vida», y es la que lleva codificada la información genética
característica de los diferentes seres vivos. Mediante ese código, regula el funcionamiento de
cada tipo de célula; controla la transmisión de esa información, tanto en el tiempo como en el
lugar de actuación de la misma; coordina la complejísima red de interacciones del
funcionamiento celular y tisular; controla también su propia duplicación, reparación y
autorregulación. Igualmente, controla y coordina los procesos de reproducción y mantenimiento
de las características de cada especie.
Estructura del ADN
La molécula de ADN está constituida por una doble cadena en la que cada una de sus
hebras está formada por uniones covalentes sucesivas entre un azúcar (desoxirribosa) y
una molécula de fosfato. Cada azúcar de las dos cadenas está unido a una de las
siguientes 4 bases nitrogenadas adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). Estas
4 bases tienen distintas posibilidades de unión entre ellas a través de puentes de
hidrógeno. Así, la A y la T, tienen 2 puentes de hidrógeno, mientras que la G y la C,
tienen 3 puentes de hidrógeno. El número de puentes de hidrógeno establece una
complementariedad específica entre las bases que determina sus uniones. Sin embargo,
en la molécula del ácido ribonucléico (ARN), la T es substituida por el uracilo (U).
11. La transcripción es el primer paso de la expresión génica, el proceso por el cual la información de un gen se utiliza para
generar un producto funcional, como una proteína. El objetivo de la transcripción es producir una copia de ARN de la
secuencia de ADN de un gen. En el caso de los genes codificantes, la copia de ARN, o transcrito, contiene la información
necesaria para generar un polipéptido (una proteína o la subunidad de una proteína). Los transcritos eucariontes
necesitan someterse a algunos pasos de procesamiento antes de traducirse en proteínas.
Transcripción
12. La transcripción de un gen ocurre en tres etapas: iniciación, elongación y terminación. Aquí veremos brevemente cómo ocurren estas etapas en bacterias
Etapas De Transcripción
Iniciación. La ARN polimerasa se une a una secuencia de ADN llamada promotor, que se encuentra al inicio
de un gen. Cada gen (o grupo de genes co-transcritos en bacterias) tiene su propio promotor. Una vez
unida, la ARN polimerasa separa las cadenas de ADN para proporcionar el molde de cadena sencilla
necesario para la transcripción.
Elongación. Una cadena de ADN, la cadena molde, actúa como plantilla para la ARN polimerasa. Al
"leer" este molde, una base a la vez, la polimerasa produce una molécula de ARN a partir de
nucleótidos complementarios y forma una cadena que crece de 5' a 3'. El transcrito de ARN tiene la
misma información que la cadena de ADN contraria a la molde (codificante) en el gen, pero contiene
la base uracilo (U) en lugar de timina (T).
Terminación. Las secuencias llamadas terminadores indican que se ha completado el transcrito de
ARN. Una vez transcritas, estas secuencias provocan que el transcrito sea liberado de la ARN
polimerasa. A continuación se ejemplifica un mecanismo de terminación en el que ocurre la
formación de un tallo-asa en el ARN.
13. Algunas de las diferencias entre ADN y ARN ya las
hemos mencionado, por ejemplo, que el ADN es de
cadena doble y el ARN de cadena simple. Otras
diferencias:
El azúcar que lo componen es diferente. En el ADN
es la desoxirribosa y en el ARN la ribosa
En las bases nitrogenadas del ARN la Timina se
sustituye por Uracilo, siendo entonces Adenina,
Guanina, Citosina y
El peso molecular del ARN es menor que el del ADN
Diferencia Entre ADN Y ARN
14. Arnr
Arnm
ARN y maduración
El arn recién sintetizado sufre una serie de transformaciones químicas
dentro de el núcleo llamado maduración para transportarse al citoplasma y
cumplir sus funciones
Hay varios tipos pero hay 3 que son fundamentales por su rol en la síntesis de
proteínas
ARN mensajero:hay más variedad, y porta la información para la síntesis de una
cadena polipeptidíca
ARN ribosómico:son cuatro diferentes en las células eucariotas , que
forman parte de cada ribosoma junto con las proteínas
15. ARN de transferencia : de los cuales hay unos 50 distintos que participan en la traducción portando
aminoácidos cada uno se une específicamente a un aminoácido y complementariamente a un
codón por medio de su anticodón sirviendo de adaptador entre ambos
Codón :es una secuencia de ADN
o arn de tres nucleotideos que
forma una unidad de información
genomica
17. Además de la traducción (el mecanismo por medio del
que una secuencia de bases de nucleótidos dirige la
polimerización de los aminoácidos), también puede
considerarse que la síntesis de proteínas incluye los
procesos de modificación y de direccionamiento
posteriores a la traducción. La modificación posterior a
la traducción consiste en modificaciones químicas que
utilizan las células para preparar a los polipéptidos
para sus cometidos funcionales.
21. ¿Qué son los genes?
Unidad funcional y física de la herencia que pasa de padres a hijos. Los
genes son segmentos de ADN; la mayoría de los genes contienen
información para elaborar una proteína específica.
¿Cuál es la función de los genes?
Los genes le dicen al cuerpo cómo
producir proteínas específicas. Hay
aproximadamente 20,000 genes en
cada célula del cuerpo humano. Juntos
forman constituyen el material
hereditario para el cuerpo humano y la
forma como funciona.
22. ¿Que es un alelo?
Un alelo es una de dos o más versiones de una secuencia de
ADN (una base única o un segmento de bases) en una
ubicación genómica determinada. Las personas heredan dos
alelos, uno de cada progenitor, para cualquier ubicación
genómica dada donde existe dicha variación.
Tipos de alelos
alelos normales
Las personas heredamos
un alelo del padre y otro
de la madre para cada
gen autosomal.
los mutantes
si han sufrido alguna alteración
que hace que su secuencia haya
cambiado.
23. ¿Qué son los caracteres?
Se llama carácter a cada atributo tomado del organismo que sea
heredable y que posee función y por lo tanto, es una unidad evolutiva.
Por ejemplo el carácter "color de ojos" en humanos y especies con las
que se los está delimitando posee los diferentes estados marrón, azul y
verde.
Los caracteres pueden ser anatómicos, bioquímicos, citológicos,
conductuales, fisiológicos, otros caracteres genéticos, moleculares,
morfológicos
24. Caracteres
Los caracteres pueden ser cualitativos o cuantitativos.
Los cuantitativos
son los que, para ser descritos, deben
ser medidos o contados. En ellos suele
haber diferencias entre los individuos,
y para la descripción y comparación
hay que recurrir a intervalos de
variación o a parámetros estadísticos
como la media y la varianza.
la variación cuantitativa
es un continuum se pueden asignar
caracteres "tipológicos" Si bien son
útiles para la comunicación,
condiciones intermedias serán
encontradas".
25. TODOS SOMOS MUTANTES
¿De dónde provienen los distintos alelos? La replicación
del adn es un proceso fundamental previo a la división
celular, se dé a través de la mitosis o de la meiosis, pues
permite que las células hijas reciban copias del material
genético.
Los cambios que afectan la información hereditaria se
denominan mutaciones son el origen de los distintos
alelos de un gen.
26. Las mutaciones también pueden abarcar cromosomas enteros, de tres maneras:
• por reordenamientos: un cromosoma se ve afectando en su morfología (anomalías
estructurales);
• por el déficit o exceso de algún cromosoma (aneuploidías);
• por el exceso o déficit de dotaciones cromosómicas enteras (heteroploidías)
28. Algunos niños nacen con defectos genéticos que no se llevan en un solo
gen. En vez de eso, hay un error en una parte del cromosoma (o en el
cromosoma entero) que causa el trastorno. Normalmente, el error sucede
cuando el óvulo o el esperma se están formando. Tener cromosomas extra
o dañados puede causar trastornos
¿QUE ES UN DESORDEN CROMOSOMATICO?
29. Un ejemplo común de un cromosoma de más es el síndrome de Down. Los niños con síndrome de Down tienen problemas
mentales y también pueden tener deformidades físicas. El síndrome de Down ocurre cuando un bebé recibe un cromosoma 2
extra de alguno de sus padres.
EJEMPLOS DE UN DESORDEN CROMOSÓMICO
1.Cromosoma extra
30. Los trastornos cromosómicos también ocurren cuando una parte del cromosoma se daña. Por ejemplo, si
falta una porción del cromosoma 5, el individuo tendrá síndrome de cri du chat (llanto de gato) Estos
individuos tienen facciones faciales deformes y el llanto del niño se parece al de un gato.
2.CROMOSOMAS DAÑADOS
32. LA REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GENÉTICA
● cada ser vivo posee un gran número de
genes,tanto mayor cuanto más compleja es la
especie esto no significa que todos los genes se
transcriben a la vez a lo largo de la existencia de los
seres vivos muchos genes sólo se transcriben
cuando la célula lo necesita y muchos otros no se
transcriben nunca una vez que se a producido la
diferencia celular esto es lo que constituye la
REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA
33. ASPECTOS A CONSIDERAR EN ESTA REGULACIÓN
● La diferenciación celular,es decir,la conversión de una
célula totipotente en otra especializada que forma parte
de un tejido,aunque no conocemos los mecanismos
exactos de esa transformación,sabemos qué cada
estirpe celular posse una parte concreta de su genoma
que esta irreversiblemente bloqueada y que no se
expresa nunca,solo existe reversibilidad de ese proceso ,
enfermedad que consiste precisamente
● En que una célula diferenciada vuelva a convertirse en
totipotente, desbloqueando su genoma.
34. MODELO DEL OPERÓN
● Para que la RNA-polimerasa,pueda transcribir el gen
tiene que darse dos circunstancias:
● Una,que la RNA-polimerasa se una al promotor.
● Otra,que el represor no esté unido al operador,y por
tanto al estar el operador libre,la RNA-polimerasa
pueda moverse hasta el Gen.
35. La genética del desarrollo estudia cómo a partir de una célula aparece un organismo completo a nivel
intracelular, a nivel de los genes y de su expresión o no expresión. El desarrollo de un individuo
multicelular ocurre a partir de un cigoto que prolifera mediante mitosis y mediante el proceso de
determinación celular. En un principio todas y cada una de las células que constituyen el embrión
pueden convertirse en cualquier tipo celular, son células pluripotentes, pero en la mayoría de los
individuos tras algunas divisiones del embrión cada célula determina a qué tipo celular corresponderá
y ya no podrá volver a formar otro tipo de célula.
Las etapas que engloba el desarrollo temprano en animales son:
Fecundación: por fusión de dos gametos surge el cigoto que acabará constituyendo el organismo. En
mamíferos el gameto no es un óvulo propiamente dicho, sino que es un ovocito ya que está detenido
en metafase de segundo orden, y pasa a óvulo una vez fecundado. Dentro de la fecundación se
distinguen varias fases: aproximación, activación del ovocito, penetración y anfimixis (en mamíferos)
GENETICA Y DESARROLLO
36. : mediante divisiones por mitosis se forman primero blastómeros que a medida que se
dividen van bajando por la trompa de Falopio hacia el útero. Divisiones sucesivas
originan la mórula y finalmente la blástula. Después de la segmentación ocurre la
compactación que consiste en los procesos que comunican los blastómeros entre sí e
impedirían su separación si no hubiera zona pelúcida. Ya las células internas forman el
embrioblasto que formará más adelante el embrión, y las células externas forman el
trofoblasto que dará lugar a la placenta
Gastrulación: menos divisiones mitóticas, comienzan los movimientos morfogenéticos al
desplazarse conjuntos de células. Se forman las tres hojas embrionarias: ectodermo,
mesodermo y endodermo.
Organogénesis: el embrión experimenta la organización estructural, se delimitan los
órganos.
Histogénesis: diferenciación de tejidos: epitelial, conjuntivo, muscular y nervioso.
La genética es muy importante a la hora de estudiar el desarrollo ya que la expresión de
los genes regula eventos muy importantes en el mismo, es importante por tanto el
estudio del control genético del desarrollo.
Segmentación
37. Herencia y comportamiento
Los genes participan en áreas tradicionales de investigación e
intervención psicológica como son: los trastornos mentales,
personalidad, habilidades, y discapacidades cognitivas, el abuso
de drogas.
Aspectos como la autoestima, los intereses, las actitudes o los
logros académicos.
Los seres humanos se parecen tanto a sus progenitores y demás parientes
cercanos, tanto en el aspecto como en la personalidad, inteligencia y
comportamiento.
38. La esquizofrenia, hasta la década del sesenta
era considerada un trastorno de origen
exclusivamente ambiental, comenzó a verse
como un trastorno multifactorial a partir de
los estudios con gemelos y mellizos.
Si un miembro de una pareja de mellizos o gemelos
es diagnosticado de esquizofrenia, en los gemelos
hay más de un 45% de probabilidad de que su
hermano sea también diagnosticado con este
trastorno, mientras que está probabilidad baja a
17% si son mellizos.
40. GEMELOS
Con la palabra gemelo, se denomina coloquialmente a todos aquellos individuos que han sido
alumbrados en un mismo parto. En biología hace referencia a todos aquellos cigotos cuyo
desarrollo y gestación ocurre simultáneamente
41. Los mellizos, al formarse a partir de un óvulo y un espermatozoide distinto, no
comparten la misma información genética. Por lo tanto, podemos decir que los
mellizos son como dos hermanos que se han originado al mismo tiempo y no serán
idénticos. Los mellizos pueden ser del mismo sexo o no, ya que como sabrás por otros
artículos de nuestro blog, el cromosoma que determina el sexo lo aporta el
espermatozoide.
Mellizos
42. Los gemelos dicigóticos (DC) o mellizos se originan a partir de distintos óvulos
y espermatozoides y aunque estos dos eventos de fecundación son
simultáneos, los mellizos comparten el mismo porcentaje de material
hereditario que cualquier par de hermanos de distintas gestaciones, es decir
aproximadamente 50%.
Heredabilidades
43.
44. ENCONTRANDO GENES
Christian
● Identificar los genes responsables de una
determinada característica permite la predicción, el
diagnóstico y la manipulación de los mismos.
● Reconocer que una enfermedad tiene causa
parcialmente genética y disponer de métodos de
diagnóstico permite realizar un asesoramiento
genético temprano e identificar, prevenir factores
ambientales relacionados.
● Aunque en general no se puede predecir la aparición
de estas características multifactoriales.
45. Asesoramiento genético
● Según la Sociedad norteamericana de asesoramiento genético (National
● Society of Genetic Counselors) el consejo o asesoramiento genético es el
● proceso que ayuda a pacientes y familiares a entender y adaptarse a las
● implicaciones médicas, psicológicas y familiares de un trastorno hereditario
Es un proceso que integra:
• la interpretación de la historia familiar y médica para determinar la
probabilidad de ocurrencia o recurrencia de un trastorno;
• la educación sobre la herencia, diagnóstico, tratamiento, prevención,
recursos e investigaciones;
• el asesoramiento para una toma de decisión informada y la adaptación al
riesgo o a la propia enfermedad.
46. Manipulando genes
Muchos de los alimentos que consumimos diariamente
derivan de organismos genéticamente modificados
,relativamente es sencillo tomar un gen e introducirlo en
otro, de igual manera los productos biológicos un ejemplo es
la insulina que son sintetizados por organismos
transgénicos
La secuencia de distintos tratamientos en patologías a Sido
la siguiente
● Obtener la proteína funcional apartir de el donante
● Luego tomar la proteína necesaria de organismos
modificados
● Remplazar los genes dañados
En un futuro se desea realizar lo mismo teniendo la libertar
de modificar un ambrion agregando o quitando genes
47. Actualmente está en desarrollo el
campo de la farmacogenómica que
busca conocer la diversidad de
respuestas frente a un tratamiento
farmacologíco y sus bases genéticas con
el objetivo de ajustar el tratamiento al
genotipo de el paciente
