2. MUTACIONES
Las mutaciones son alteraciones al azar del
material genético .Normalmente suponen
deficiencias (los cambios en el material
genético se traducen en cambios en las
proteínas) y pueden llegar a ser letales. Por
lo general son recesivas y permanecen
ocultas. Las hay que son perjudiciales para el
organismo, llegando a causar la muerte del
mismo; otras son beneficiosas, pues
aumentan la probabilidad de supervivencia
del organismo; también pueden ser neutras,
si no producen beneficios, pero tampoco
perjuicios significativos. Sus efectos son
variados: desde no manifestarse
fenotípicamente hasta provocar enormes
alteraciones en el funcionamiento del
organismo e, incluso, la muerte. Pese a ser
normalmente negativas para el individuo,
comportan un aspecto positivo para la
especie, ya que aportan variabilidad a la
población. Ello permite que, sise produce un
cambio en el ambiente y las nuevas
condiciones son muy adversas para los
individuos normales, la existencia de
individuos mutantes hace que pueda haber
algunos que soporten esas condiciones y
que, a través de ellos, la especie no se
extinga. Este proceso se denomina selección
natural. Las mutaciones permiten, la
evolución de las especies, y con ella la
continuidad de la vida a lo largo de millones
de años.
3. TIPOS DE MUTACIONES
pueden clasificar:
Según las células afectadas:
•Germinales.
Son las que afectan a los gametos o
bien a las células madre quedarán
origen a los gametos, es decir, a las
células de la línea germinal. Estas
mutaciones se transmitirán a la
descendencia y sobre ellas actuará la
selección natural.
•Somáticas.
Aquellas que sufren las células
somáticas y, por tanto, las que
proceden de ellas por mitosis. Afectan
al individuo, pudiendo causaren
algunas ocasione enfermedades
graves, pero no son heredables, por lo
que no juegan un papel importante en
la evolución. Salvo que se conviertan
en células cancerosas, carecen de
importancia ya que si las células no
son viables, pueden ser sustituidas
por otras y si son viables, al dividirse,
darán lugar a una colonia o clon de
células mutantes iguales a la primera,
sin más complicaciones
4. Mutaciones Dominantes : Se manifiestan con
la presencia de un solo alelo mutado.
Mutaciones Recesivas:
Solo se manifiestan con la presencia de los
dos alelos mutados.
Según la extensión del material genético
afectado:
• Génicas:
Provocan cambios en la secuencia de
nucleótidos de un gen determinado.
• Cromosómicas:
Afectan a la disposición de los genes
(alteración de la secuencia de genes) de un
cromosoma, pero no afectan a la secuencia
de nucleótidos del gen.
•Genómicas:
Son aquellas que alteran, aumentando o
disminuyendo, el número de cromosomas
típico de la especie.
El origen de las mutaciones
Gran parte de las mutaciones se producen de
manera espontánea, es decir, por causas
naturales, como errores que pueden ocurrir
en la replicación o en la meiosis, o por
cambios químicos espontáneos en el ADN.
Otras mutaciones son causadas por la
presencia en el medio de agentes físicos o
químicos que pueden afectar a la estructura
del ADN. Estas son Mutaciones inducidas, y
los agentes que las desencadenan son
,agentes mutágenos.
5. Las mutaciones génicas
Las mutaciones génicas son alteraciones en la
secuencia de nucleótidos de ungen. Por ello también
se llaman puntuales. Según el tipo de alteración se
clasifican en mutaciones por sustitución de bases, y
en mutaciones por pérdida o inserción de
nucleótidos (corrimiento de la pauta de lectura).
Mutaciones por sustitución de bases.
Son cambios de una base por otra. Como hay dos
tipos de bases, las píricas (A y G), y las paramédicas
(T y C), se distinguen dos tipos de sustitución de
bases:
• Transiciones. Sustituciones de una purina por otra,
o de una pirimidina por otra.
•Transversiones. Sustituciones de una purina por
una pirimidina, o viceversa. Las sustituciones
provocan la alteración de un único triplete y, por
tanto, salvo que indiquen un triplete de parada, o un
aminoácido del centro activo de una enzima, no
suelen ser perjudiciales. Constituyen solamente el
20% de las mutaciones génicas espontáneas .En
algún caso se puede producir una proteína que
mejore a la original, y entonces el portador tendrá
una ventaja que podrá transmitir a sus
descendientes.
Mutaciones de sentido erróneo: si al
cambiar la base del triplete al cual pertenece, se
origina un triplete que codifica un aminoácido
diferente.
Mutaciones sin sentido: al cambiar la base se origina
un triplete “sin sentido”, es decir, que indica el fin de
la traducción (síntesis de proteínas). Si la mutación
crea un codón de terminación antes del lugar
apropiado, se formará una proteína más corta.
Mutaciones silenciosas
: si al cambiar la base, normalmente la tercera del
triplete ,éste sigue codificando el mismo aminoácido.
Como el código genético es de generado, el triplete
puede sustituirse por otro que codifique el mismo
aminoácido.
6. MUTACIONES Y CÁNCER
El cáncer es causado por mi
proceso de división celular sin
control que provoca una
multiplicación rápida y
desorganizada
de las células que conduce a
la destrucción del tejido
afectado e, incluso, a la
invasión de otros órganos
(metástasis). El
comportamiento anormal
demostrado por las células
cancerosas es el resultado de
series de mutaciones en los
genes reguladores clave. Las
células progresivamente se
vuelven más anormales
conforme más genes son
dañados. Comúnmente los
genes que están en control
de la reparación del ADN son
dañados, provocando que las
células sean aún más
susceptibles a un desorden
genético.