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ALTERACIONES
DE LA
INFORMACION
GENETICA
Integrante: Darlenys Altuve
Expediente:HPS-152-00516v
Asignatura: Genética Y
conducta
 MUTACIONES
Las mutaciones son alteraciones al azar del
material genético .Normalmente suponen
deficiencias (los cambios en el material
genético se traducen en cambios en las
proteínas) y pueden llegar a ser letales. Por
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organismo, llegando a causar la muerte del
mismo; otras son beneficiosas, pues
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fenotípicamente hasta provocar enormes
alteraciones en el funcionamiento del
organismo e, incluso, la muerte. Pese a ser
normalmente negativas para el individuo,
comportan un aspecto positivo para la
especie, ya que aportan variabilidad a la
población. Ello permite que, sise produce un
cambio en el ambiente y las nuevas
condiciones son muy adversas para los
individuos normales, la existencia de
individuos mutantes hace que pueda haber
algunos que soporten esas condiciones y
que, a través de ellos, la especie no se
extinga. Este proceso se denomina selección
natural. Las mutaciones permiten, la
evolución de las especies, y con ella la
continuidad de la vida a lo largo de millones
de años.
 TIPOS DE MUTACIONES
pueden clasificar:
Según las células afectadas:
•Germinales.
Son las que afectan a los gametos o
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origen a los gametos, es decir, a las
células de la línea germinal. Estas
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somáticas y, por tanto, las que
proceden de ellas por mitosis. Afectan
al individuo, pudiendo causaren
algunas ocasione enfermedades
graves, pero no son heredables, por lo
que no juegan un papel importante en
la evolución. Salvo que se conviertan
en células cancerosas, carecen de
importancia ya que si las células no
son viables, pueden ser sustituidas
por otras y si son viables, al dividirse,
darán lugar a una colonia o clon de
células mutantes iguales a la primera,
sin más complicaciones
Mutaciones Dominantes : Se manifiestan con
la presencia de un solo alelo mutado.
Mutaciones Recesivas:
Solo se manifiestan con la presencia de los
dos alelos mutados.
Según la extensión del material genético
afectado:
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(alteración de la secuencia de genes) de un
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disminuyendo, el número de cromosomas
típico de la especie.
El origen de las mutaciones
Gran parte de las mutaciones se producen de
manera espontánea, es decir, por causas
naturales, como errores que pueden ocurrir
en la replicación o en la meiosis, o por
cambios químicos espontáneos en el ADN.
Otras mutaciones son causadas por la
presencia en el medio de agentes físicos o
químicos que pueden afectar a la estructura
del ADN. Estas son Mutaciones inducidas, y
los agentes que las desencadenan son
,agentes mutágenos.
Las mutaciones génicas
Las mutaciones génicas son alteraciones en la
secuencia de nucleótidos de ungen. Por ello también
se llaman puntuales. Según el tipo de alteración se
clasifican en mutaciones por sustitución de bases, y
en mutaciones por pérdida o inserción de
nucleótidos (corrimiento de la pauta de lectura).
Mutaciones por sustitución de bases.
Son cambios de una base por otra. Como hay dos
tipos de bases, las píricas (A y G), y las paramédicas
(T y C), se distinguen dos tipos de sustitución de
bases:
• Transiciones. Sustituciones de una purina por otra,
o de una pirimidina por otra.
•Transversiones. Sustituciones de una purina por
una pirimidina, o viceversa. Las sustituciones
provocan la alteración de un único triplete y, por
tanto, salvo que indiquen un triplete de parada, o un
aminoácido del centro activo de una enzima, no
suelen ser perjudiciales. Constituyen solamente el
20% de las mutaciones génicas espontáneas .En
algún caso se puede producir una proteína que
mejore a la original, y entonces el portador tendrá
una ventaja que podrá transmitir a sus
descendientes.
Mutaciones de sentido erróneo: si al
cambiar la base del triplete al cual pertenece, se
origina un triplete que codifica un aminoácido
diferente.
Mutaciones sin sentido: al cambiar la base se origina
un triplete “sin sentido”, es decir, que indica el fin de
la traducción (síntesis de proteínas). Si la mutación
crea un codón de terminación antes del lugar
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: si al cambiar la base, normalmente la tercera del
triplete ,éste sigue codificando el mismo aminoácido.
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 MUTACIONES Y CÁNCER
El cáncer es causado por mi
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Alteraciones de la informacion genetica

  • 1. ALTERACIONES DE LA INFORMACION GENETICA Integrante: Darlenys Altuve Expediente:HPS-152-00516v Asignatura: Genética Y conducta
  • 2.  MUTACIONES Las mutaciones son alteraciones al azar del material genético .Normalmente suponen deficiencias (los cambios en el material genético se traducen en cambios en las proteínas) y pueden llegar a ser letales. Por lo general son recesivas y permanecen ocultas. Las hay que son perjudiciales para el organismo, llegando a causar la muerte del mismo; otras son beneficiosas, pues aumentan la probabilidad de supervivencia del organismo; también pueden ser neutras, si no producen beneficios, pero tampoco perjuicios significativos. Sus efectos son variados: desde no manifestarse fenotípicamente hasta provocar enormes alteraciones en el funcionamiento del organismo e, incluso, la muerte. Pese a ser normalmente negativas para el individuo, comportan un aspecto positivo para la especie, ya que aportan variabilidad a la población. Ello permite que, sise produce un cambio en el ambiente y las nuevas condiciones son muy adversas para los individuos normales, la existencia de individuos mutantes hace que pueda haber algunos que soporten esas condiciones y que, a través de ellos, la especie no se extinga. Este proceso se denomina selección natural. Las mutaciones permiten, la evolución de las especies, y con ella la continuidad de la vida a lo largo de millones de años.
  • 3.  TIPOS DE MUTACIONES pueden clasificar: Según las células afectadas: •Germinales. Son las que afectan a los gametos o bien a las células madre quedarán origen a los gametos, es decir, a las células de la línea germinal. Estas mutaciones se transmitirán a la descendencia y sobre ellas actuará la selección natural. •Somáticas. Aquellas que sufren las células somáticas y, por tanto, las que proceden de ellas por mitosis. Afectan al individuo, pudiendo causaren algunas ocasione enfermedades graves, pero no son heredables, por lo que no juegan un papel importante en la evolución. Salvo que se conviertan en células cancerosas, carecen de importancia ya que si las células no son viables, pueden ser sustituidas por otras y si son viables, al dividirse, darán lugar a una colonia o clon de células mutantes iguales a la primera, sin más complicaciones
  • 4. Mutaciones Dominantes : Se manifiestan con la presencia de un solo alelo mutado. Mutaciones Recesivas: Solo se manifiestan con la presencia de los dos alelos mutados. Según la extensión del material genético afectado: • Génicas: Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen determinado. • Cromosómicas: Afectan a la disposición de los genes (alteración de la secuencia de genes) de un cromosoma, pero no afectan a la secuencia de nucleótidos del gen. •Genómicas: Son aquellas que alteran, aumentando o disminuyendo, el número de cromosomas típico de la especie. El origen de las mutaciones Gran parte de las mutaciones se producen de manera espontánea, es decir, por causas naturales, como errores que pueden ocurrir en la replicación o en la meiosis, o por cambios químicos espontáneos en el ADN. Otras mutaciones son causadas por la presencia en el medio de agentes físicos o químicos que pueden afectar a la estructura del ADN. Estas son Mutaciones inducidas, y los agentes que las desencadenan son ,agentes mutágenos.
  • 5. Las mutaciones génicas Las mutaciones génicas son alteraciones en la secuencia de nucleótidos de ungen. Por ello también se llaman puntuales. Según el tipo de alteración se clasifican en mutaciones por sustitución de bases, y en mutaciones por pérdida o inserción de nucleótidos (corrimiento de la pauta de lectura). Mutaciones por sustitución de bases. Son cambios de una base por otra. Como hay dos tipos de bases, las píricas (A y G), y las paramédicas (T y C), se distinguen dos tipos de sustitución de bases: • Transiciones. Sustituciones de una purina por otra, o de una pirimidina por otra. •Transversiones. Sustituciones de una purina por una pirimidina, o viceversa. Las sustituciones provocan la alteración de un único triplete y, por tanto, salvo que indiquen un triplete de parada, o un aminoácido del centro activo de una enzima, no suelen ser perjudiciales. Constituyen solamente el 20% de las mutaciones génicas espontáneas .En algún caso se puede producir una proteína que mejore a la original, y entonces el portador tendrá una ventaja que podrá transmitir a sus descendientes. Mutaciones de sentido erróneo: si al cambiar la base del triplete al cual pertenece, se origina un triplete que codifica un aminoácido diferente. Mutaciones sin sentido: al cambiar la base se origina un triplete “sin sentido”, es decir, que indica el fin de la traducción (síntesis de proteínas). Si la mutación crea un codón de terminación antes del lugar apropiado, se formará una proteína más corta. Mutaciones silenciosas : si al cambiar la base, normalmente la tercera del triplete ,éste sigue codificando el mismo aminoácido. Como el código genético es de generado, el triplete puede sustituirse por otro que codifique el mismo aminoácido.
  • 6.  MUTACIONES Y CÁNCER El cáncer es causado por mi proceso de división celular sin control que provoca una multiplicación rápida y desorganizada de las células que conduce a la destrucción del tejido afectado e, incluso, a la invasión de otros órganos (metástasis). El comportamiento anormal demostrado por las células cancerosas es el resultado de series de mutaciones en los genes reguladores clave. Las células progresivamente se vuelven más anormales conforme más genes son dañados. Comúnmente los genes que están en control de la reparación del ADN son dañados, provocando que las células sean aún más susceptibles a un desorden genético.