Aparato genital
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Este documento describe las etapas de desarrollo de los órganos genitales internos y externos en humanos. Inicialmente, los genitales son indiferenciados en ambos sexos. Luego, dependiendo de si se hereda un cromosoma X o Y, los genitales se diferencian en masculinos o femeninos. En los hombres, los cordones sexuales primarios se convierten en testículos, mientras que en las mujeres estos tejidos se disgregan y forman los ovarios.
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SÍNDROME DE INSENSIBILIDAD A LOS ANDRÓGENOS , Genetica
El documento resume el Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos (SIA), causado por mutaciones en el gen del receptor de andrógenos en el cromosoma X. El SIA incluye tres formas principales - SICA (completa), SIPA (parcial) y SIMA (mínima) - dependiendo del grado de resistencia a los andrógenos. El SICA se presenta como mujer con cariotipo 46,XY mientras que el SIPA muestra masculinización incompleta. El tratamiento depende del grado de afectación y puede incluir as
Genetica guia 01
Este documento proporciona información sobre mutaciones a nivel genético y cromosómico. Explica que las mutaciones son cambios permanentes en la información hereditaria del ADN y pueden ser puntuales, deleciones, duplicaciones o aberraciones cromosómicas. También describe los diferentes tipos de mutaciones como euploidías, aneuploidías, poliploidías y sus causas y efectos. Además, identifica agentes mutágenos físicos y químicos y discute el papel de las mutaciones en la evolución de las espec
Herencia
El documento resume los principales conceptos de la herencia mendeliana. Explica que Gregor Mendel realizó estudios pioneros con guisantes que demostraron que las características se heredan en unidades discretas llamadas alelos. También describe las leyes de segregación e independencia de Mendel y cómo se aplican a la herencia de múltiples características. Finalmente, cubre conceptos como la codominancia, herencia ligada al sexo y ejemplos como la hemofilia y el daltonismo.
Las 10 anomalías más raras en la medicina
Este documento describe 10 anomalías médicas extremadamente raras, incluyendo insensibilidad congénita al dolor, síndrome de Moebius, hermafroditismo verdadero, fibrodisplasia osificante progresiva, maldición de Ondina, síndrome de Proteus, progeria, cola humana verdadera, gemelo parásito y síndrome hombre lobo. Para cada anomalía se proporciona información sobre su frecuencia, causas y descripción.
Genes Y Enfermedad
El documento resume conceptos clave sobre el genoma humano, incluyendo cromosomas, genes, ADN y ARN. Explica diferentes tipos de mutaciones genéticas y sus consecuencias, así como varios patrones de herencia de enfermedades hereditarias como autosómicas dominantes y recesivas. También describe cromosomopatías y trastornos multifactoriales, así como aplicaciones e implicaciones éticas del mapeo del genoma humano.
Genetica guia 03
La fibrosis quística es una enfermedad genética autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen CFTR que codifica un canal de cloro. Esto produce secreciones más espesas que dañan los pulmones, páncreas e hígado, causando infecciones pulmonares, malnutrición y otras complicaciones. No tiene cura, pero se trata con antibióticos, terapia respiratoria, suplementos nutricionales y, en casos avanzados, trasplante pulmonar.
Genetica guia 04
PORTUGUÊS
Ortografia oficial. Acentuação gráfica. Flexão nominal e verbal. Pronomes:
emprego, formas de tratamento e colocação. Emprego de tempos e modos
verbais. Vozes do verbo. Concordância nominal e verbal. Regência nominal e
verbal. Ocorrência da crase. Pontuação. Sintaxe. Redação (confronto e
reconhecimento de frases corretas e incorretas). Intelecção de texto.
RACIOCÍNIO LÓGICO-MATEMÁTICO
Números inteiros e racionais: operações (adição, subtração, multiplicação,
divisão, potenciação); expressões numéricas; múltiplos e divisores de
números naturais; problemas. Frações e operações com frações. Números e
grandezas proporcionais: razões e proporções; divisão em partes
proporcionais; regra de três; porcentagem e problemas. Estrutura lógica de
relações arbitrárias entre pessoas, lugares, objetos ou eventos fictícios;
deduzir novas informações das relações fornecidas e avaliar as condições
usadas para estabelecer a estrutura daquelas relações. Compreensão e
elaboração da lógica das situações por meio de: raciocínio verbal, raciocínio
matemático, raciocínio sequencial, orientação espacial e temporal, formação
de conceitos, discriminação de elementos. Compreensão do processo lógico
que, a partir de um conjunto de hipóteses, conduz, de forma válida, a
conclusões determinadas.
DIREITO ADMINISTRATIVO
Princípios de Direito Administrativo. Administração direta e indireta. Órgãos
públicos. Agentes Públicos. Ato administrativo: requisitos, atributos,
classificação, ato administrativo em espécie, revogação e invalidação do ato
administrativo. Poderes e deveres dos administradores públicos: uso e abuso
do poder, poderes administrativos, deveres dos administradores públicos.
Responsabilidade Civil do Estado: aplicação da responsabilidade objetiva.
Servidores públicos: Lei nº 8.112/1990: Provimento. Vacância. Direitos e
Vantagens. Dos deveres. Das proibições. Da acumulação. Das
responsabilidades. Das penalidades. Do processo administrativo disciplinar e
sua revisão. Intervenção do Estado na propriedade: modalidades. Controle da
Administração pública: administrativo, legislativo e judicial. Bens públicos:
regime jurídico. Licitação e contratos administrativos: Lei nº 8.666/1993 e Lei
nº 10.520/2002: Dos princípios. Das modalidades. Dos contratos. Da
execução. Da inexecução e da rescisão. Das sanções. Do pregão. Serviços
públicos federais: princípios, classificação e competência. Processo
Administrativo (Lei nº 9.784/1999). Improbidade Administrativa (Lei nº
8.429/1992).
DIREITO CONSTITUCIONAL
Constituição. Conceito. Classificação. Normas Constitucionais. Hermenêutica
constitucional. Controle de Constitucionalidade. Teoria geral dos Direitos
Fundamentais. A Constituição Federal de 1988: Dos Princípios fundamentais.
Dos Direitos e garantias fundamentais: Dos Direitos e Deve
Priones
1) Los priones son partículas proteicas infecciosas que pueden causar enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob en humanos.
2) A diferencia de los virus, los priones no contienen ácido nucleico y se replican transmitiendo su conformación anormal a proteínas celulares normales.
3) Las principales enfermedades causadas por priones incluyen la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, el kuru y el síndrome de Gerstmann-Sträussler
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Genetica guia 03
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Genetica guia 04
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Ortografia oficial. Acentuação gráfica. Flexão nominal e verbal. Pronomes:
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verbais. Vozes do verbo. Concordância nominal e verbal. Regência nominal e
verbal. Ocorrência da crase. Pontuação. Sintaxe. Redação (confronto e
reconhecimento de frases corretas e incorretas). Intelecção de texto.
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grandezas proporcionais: razões e proporções; divisão em partes
proporcionais; regra de três; porcentagem e problemas. Estrutura lógica de
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deduzir novas informações das relações fornecidas e avaliar as condições
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elaboração da lógica das situações por meio de: raciocínio verbal, raciocínio
matemático, raciocínio sequencial, orientação espacial e temporal, formação
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Priones
1) Los priones son partículas proteicas infecciosas que pueden causar enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob en humanos.
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Enfermedades geneticas , dominantes recesiva , xect
Este documento clasifica las enfermedades genéticas en cromosómicas, monogénicas y multifactoriales. Describe la herencia monogénica, incluyendo la herencia autosómica dominante, codominante y recesiva, así como la herencia ligada al cromosoma X recesiva y dominante. Explica la teoría de Lyon sobre la inactivación aleatoria del cromosoma X en las mujeres y ejemplos como la distrofia muscular de Duchenne y la hemofilia.
Encefalopatias Espongiformes Transmisibles
Este documento proporciona información sobre las encefalopatías espongiformes transmisibles (EETs), un grupo de enfermedades degenerativas del sistema nervioso caracterizadas por la presencia de vacuolas en el cerebro. Describe las diferentes clasificaciones de EETs humanas y en animales, sus características como un largo periodo de incubación y la ausencia de tratamiento, y su causa, el prion, una proteína infecciosa. También cubre temas como la encefalopatía espongiforme bov
Crucigrama sopa de letras alumnos
El documento presenta un crucigrama con conceptos básicos de genética para que el estudiante los identifique en una sopa de letras. El crucigrama incluye términos como heterocigoto, mutación, meiosis, cromosoma X, análisis genético, enfermedades genéticas, homocigoto, alelos, leyes de Mendel, ligamiento genético, gen, fenotipo y cariotipo.
Fundamentos de la biologia molecular, Herencia mendeliana y VIH
Este documento presenta un resumen de tres temas principales:
1) La herencia Mendeliana, incluyendo los experimentos de Mendel con guisantes y el descubrimiento de sus leyes.
2) Los fundamentos de la biología molecular, como genes, cromosomas, ADN y su estructura.
3) El VIH, incluyendo sus propiedades, estructura, replicación y transmisión. El documento también incluye índices de detección de ácidos nucleicos.
Enfermedad de fabry
La enfermedad de Fabry es una enfermedad lisosomal rara causada por la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A, lo que resulta en la acumulación de glicoesfingolipidos en los vasos sanguíneos y otros órganos. Presenta una amplia gama de síntomas que varían en severidad, afectando principalmente el corazón, los riñones y el sistema nervioso. No existe un tratamiento curativo, pero el tratamiento enzimático de reemplazo y otros enfoques pueden ayudar a
Herencia
El documento trata sobre la herencia genética. Explica conceptos como la herencia mendeliana, las leyes de Mendel, el genotipo y el fenotipo, la determinación del sexo, la herencia ligada al sexo, y los tipos de mutaciones. También describe el descubrimiento de los cromosomas y su papel en la transmisión de la información genética entre generaciones.
arbol genealogico
El documento describe un árbol genealógico como una herramienta gráfica para organizar y presentar datos genealógicos de una persona o familia. Explica que un árbol genealógico se usa para rastrear ascendencia y descendencia, y que se elabora a partir de fuentes orales como familiares, y documentales como registros familiares. También señala que los árboles genealógicos son útiles para estudiar la herencia de enfermedades a través de generaciones en una familia.
GenéTica2
El documento trata sobre la genética. La genética estudia los patrones de herencia a través de los genes, que son fragmentos de ADN que contienen información sobre características específicas. El ADN es el material hereditario formado por nucleótidos en cadenas lineales que se encuentran en los cromosomas.
PDV: Biologia mencion Guía N°32 [4° Medio] (2012)
Este documento presenta información sobre genealogías y diferentes tipos de herencia genética. Explica que una genealogía es un gráfico que muestra las relaciones de parentesco entre individuos de una familia y cómo se transmiten rasgos a través de las generaciones. Luego describe diferentes tipos de herencia como autosómica dominante, recesiva, ligada al cromosoma X y Y, y mitocondrial. Finalmente incluye actividades para que los estudiantes analicen árboles genealógicos y determinen el tipo de herencia involucrado.
PGT-M por haploinsuficiencia del gen SHOX
Prueba genética preimplantatoria en una mujer con una haploinsuficiencia del gen SHOX con riesgo aumentado para transmitirlo a su descendencia
Actividad n° 7 la genetica
Este documento trata sobre la genética. Explica que la genética estudia los caracteres heredados a través de los genes y cómo se transmiten de generación en generación. Describe que los cromosomas contienen el ADN y que los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas. También menciona que tanto los factores genéticos como ambientales influyen en el comportamiento humano.
Genealogias Y Patrones De Herencia
El documento describe los conceptos básicos de genealogía y patrones de herencia, incluyendo normas para elaborar una genealogía, clasificación de enfermedades hereditarias, y características de diferentes patrones de herencia como autosómico dominante, autosómico recesivo, ligado al X dominante y ligado al X recesivo. También discute factores que pueden complicar los patrones de herencia como no penetrancia, expresividad variable y heterogeneidad alélica.
Clase no 1 genetica medica
La genética es el estudio de la herencia biológica. Se ha desarrollado a lo largo de la historia, con contribuciones de figuras como Mendel, quien estableció las leyes de la herencia, y Watson y Crick, quienes determinaron que la estructura del ADN es una doble hélice. Hoy en día la genética nos permite comprender mejor las enfermedades y desarrollar nuevos tratamientos.
Actividad 7
El documento trata sobre la relación entre la genética y el comportamiento humano. Explica que aunque los genes juegan un papel importante, no determinan directamente la conducta. Señala que tanto factores genéticos como ambientales influyen en las diferencias de comportamiento entre individuos de manera probabilística y a través de procesos complejos.
Fundamentos de la Biologia Molecular
Este documento trata sobre la biología molecular y la importancia del estudio del genoma humano. En pocas oraciones, resume los conceptos clave de la biología molecular como la estructura del ADN y ARN, la replicación del material genético, la transmisión de genes de célula a célula y de generación en generación, y la importancia del Proyecto Genoma Humano para comprender las bases genéticas de enfermedades.
Arbol genealogico genogramas
El documento explica que la genealogía es el estudio de la ascendencia y descendencia de una persona o familia. Para realizar una investigación genealógica, se recopilan antecedentes orales y documentales. El árbol genealógico es una herramienta gráfica que representa de forma organizada la información genealógica y ayuda a estudiar cómo se heredan las enfermedades en una familia.
Patologias siste ma muscular
Este documento resume diferentes patologías musculares como desgarros, calambres, artrofias musculares como la distrofia muscular de Duchenne y de Becker, esclerosis lateral amiotrófica, poliomielitis, y miastenia gravis. Explica que la distrofia de Duchenne y Becker tienen un defecto genético distinto en el mismo gen ligado al cromosoma X, por lo que solo afecta a varones.
Conceptos basicos-en-genetica
Este documento presenta conceptos básicos de genética como genes, alelos, homocigotos, heterocigotos, dominancia, codominancia, genotipo, fenotipo, herencia ligada al sexo, factores, enfermedades hereditarias, crossing-over y más. Explica términos clave para entender la transmisión y expresión de la información genética.
Seguimiento presentación proteínas
Este documento describe los diferentes niveles estructurales de las proteínas, incluyendo la estructura primaria, secundaria, terciaria y cuaternaria. Explica conceptos como las hélices alfa, hojas beta, plegamiento de proteínas, factores que afectan la estructura terciaria como temperatura y pH, y cómo las chaperonas ayudan en el plegamiento de proteínas. También describe priones, proteínas asociadas con enfermedades neurodegenerativas transmitidas, y cómo se piensa que la forma anormal de pleg
sistema hematopoyetico
El documento proporciona información sobre los componentes de la sangre. Describe las características y funciones de los glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. También explica los procesos de formación de estas células sanguíneas en la médula ósea y los exámenes de laboratorio relacionados con la sangre.
anatomia musculos cara cuello y gladula salivar
El documento proporciona una descripción general del sistema muscular. Explica que los músculos producen contracciones que mueven partes del cuerpo y dan forma al mismo. Se clasifican los músculos en esqueléticos, lisos y cardíacos, y se describen sus características. También se explican las diferentes clasificaciones de los músculos según su disposición, forma y tipo de movimiento que producen. Finalmente, se detallan los principales músculos de la cara y del cuello, agrupándolos en distintas regiones y
Sistema nervioso generalidades (1)
El documento describe la estructura y función del sistema nervioso. El sistema nervioso controla las funciones del cuerpo a través de neuronas y células gliales. Está dividido en el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal) y el sistema nervioso periférico (nervios craneales y espinales).
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Embriologia del sistema respiratorio
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