El documento trata sobre la herencia genética. Explica conceptos como la herencia mendeliana, las leyes de Mendel, el genotipo y el fenotipo, la determinación del sexo, la herencia ligada al sexo, y los tipos de mutaciones. También describe el descubrimiento de los cromosomas y su papel en la transmisión de la información genética entre generaciones.
Una power point animada sobre herencia ligada al sexo, los experimentos de Morgan, mutaciones y síndromes en humanos como Down, Klinefelter, Turner, Jacob. Puede ser usado con alumnos de Segundo medio, educación chilena.
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La enfermedad de Wilson o Degeneración hepatolenticular es un mal hereditario recesivo que afecta el metabolismo del cobre caracterizado por una acumulación de Cu en órganos y tejidos; cuyas manifestaciones pueden ser hepáticas, psicológicas o neurológicas, el diagnóstico tardío de la enfermedad puede generar daños graves y hasta la muerte.
La Enfermedad de Wilson es un trastorno provocado una mutación del gen ATP7B localizado en el cromosoma13q14. Esta mutación es dada por la endogamia o unión intrafamiliar, para la época de la colonia con la venida de los españoles, familias completas se asentaron en pueblos donde por facilidad, cercanía y “cuidar el apellido” se unían miembros de la misma familia (portadores sanos) dando como origen a la enfermedad en sus descendencias hasta 6 generaciones, también se habla de la migración italiana a Costa Rica durante la construcción del ferrocarril al pacifico ya que se ha encontrado en pacientes costarricenses una mutación de del gen que es típica de Italia
Al igual que otras enfermedades autosómicas recesivas, la expresión del defecto tiende a ser más uniforme que en las autosómicas dominantes. En los heterocigotos no muestran el fenotipo de la enfermedad pues sintetizan enzimas normales y defectuosas, siendo las enzimas normales las utilizadas por el organismo.
El promedio normal de absorción de Cu es de 1,5 a 5 mg y se realiza principalmente en el estómago y duodeno en donde se une a la albúmina para ser transportado al hígado, pues las células hepáticas tienen gran afinidad por esta proteína unida al cobre.
Una vez que el cobre ingresa al hígado, el metal se incorpora con una globulina para formar la ceruloplasmina, un proceso que depende de una ATPasa tipo P de iones metálicos llamada ATP7B. Esta proteína está codificada a partir del gen que lleva el mismo el nombre y como transportador está localizado en la región de Golgi de los hepatocitos. Tanto la proteína ATP7B como la ceruloplasmina son considerados elementos claves en la movilización de cobre en el organismo. La ceruloplasmina se secretada al plasma sanguíneo transportando aproximadamente el 90 % a 95% del cobre total. Esto significa que las cantidades libres del metal en condiciones normales deben ser sumamente bajas.
La parte final del proceso se lleva a cabo en el hígado, en donde la ceruloplasmina es degradada por lisosomas y el cobre es secretado en la bilis.
En la Enfermedad de Wilson, la absorción y transporte del cobre al hígado son normales pero el cobre absorbido no consigue entrar en la circulación en forma de ceruloplasmina pues la proteína ATP7B mutada no realiza su función en forma adecuada.Esto provoca que la secreción biliar de cobre desde los lisosomas hepatocelulares sea menor
Los genes no son todos iguales respecto a su comportamiento en la transmisión de una generación a la siguiente; existen distintos tipos de genes de los que los mejor conocidos son aquellos cuyo comportamiento fue estudiado por Mendel, por lo que reciben el nombre de genes mendelianos y la parte de la genética que se encarga de estudiarlos es la genética mendeliana.
Genética.Genes y mecanismos reguladores de la transmisión de los caracteres h...Sarita Ballon
La Genética tiene que ver sobre todo con el estudio de la herencia biológica, en el siguiente material nos acercaremos a esta y conoceremos algunos personajes representativos de la historia hasta nuestros días, con algunos datos interesantes, referencias y terminología básica pero muy ilustrativa. Investigadores saludables, esperamos disfruten el material.
4. El estudio de los genes busca comprender cómo es que los caracteres que existen en la célula de todo ser vivo puede ser trasmitido de uno a otro: ingeniería genética:
8. Mendel GregorMendel (1822-1884). Trabajó con chícharos. 22 variedades. Intenciones: Demostrar cuál era el origen de las especies. Logró generalizar principios acerca de cómo se heredan los caracteres de los individuos de generación en generación. Características simples con formas claramente perceptibles y no intermedias La herencia de partes. Cada progenitor contribuye con un elemento. Caracteres diferenciantes. Carácter dominante y recesivo.
9. Caracterdominante y recesivo Carácter dominante y carácter recesivo Un carácter dominante, es aquel que está determinado por un gen dominante. Un gen dominante, es aquel que se expresa siempre que está presente. Los genes que determinan el carácter recesivo necesitan estar 'SOLOS' para poder expresarse
10. Leyes de Mendel 1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidad. Descendientes iguales. 2ª Ley de Mendel: Ley de la segregación durante la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. 3ª Ley de Mendel: Ley de la recombinación independiente de los factores diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros. Leyes de Mendel
11. Cariotipo Seres humanos tienen 22 pares de cromosomas iguales. Autosomas Cromosomas sexuales :par de cromosomas diferentes según el sexo del individuo. Los cromosomas de cada especie poseen una serie de características, como la forma, el tamaño, la posición del centrómero y las bandas que presentan al teñirse. Cariotipo: conjunto de particularidades que permite identificar los cromosomas de las especies. Cariograma: representación gráfica, ordenada por parejas de cromosomas homólogos. Cariotipo
13. Genotipo y fenotipo Ley de segregación Cada gameto es portador de uno de los dos factores, por lo que durante la formación de los gametos en la meiosis estos factores se separan o se segregan, y durante la fecundación o fertilización se unen los dos factores hereditarios para construir los pares que determinan la manifestación del carácter. Genotipo y fenotipo
14. Genotipo y fenotipo Genotipo y fenotipo Toda la información contenida en los cromosomas se conoce como genotipo, sin embargo dicha información puede o no manifestarse en el individuo Se expresa durante el proceso de desarrollo para dar lugar a un organismo. Se transmite de generación en generación con independencia del fenotipo.
15. Genotipo y fenotipo Un fenotipo es cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento. resultan de la expresión de los genes de un organismo, así como de la influencia de los factores ambientales. Genotipo y fenotipo
18. Herenciaposmendeliana Mendel no es reconocido Poco acceso, falta de fama. Darwin, Naudin y Nageli, no hicieron referencia a los resultados de Mendel. Herencia Posmendeliana
19. Redescubrimiento de Mendel Hugo de Vries (1848-1935), Carl Correns (1864-1933) y Eric Tschermak von Seysenegg (1871-1962). Después de pasar inadvertido su trabajo en 1900 se publican 3 trabajos que hacen referencia a Mendel (Hugo de Vries, Tscherrnak y Correns). El mendelismo se expandió por Europa y América. Genetistas famosos como William Bateson (1861-1926) se darían a conocer por la introducción y defensa del mendelismo en Inglaterra. Bateson sería también el que acuñara el término de genética en 1906. HerenciaPosmendeliana
20. Después del redescubrimiento de Mendel los genetistas hallaron casos en los que un miembro de un par de alelos a veces no era por completo dominante sobre otro generando así una variación de resultados que no concordaban con las leyes establecidas por Mendel. Dominancia incompleta: Apariencias Intermedias. Codominancia: Presentan ambos fenotipos. Herencia poligénica: Muchos genes determinan un genotipo. Pleiotropía: Un gen produce varios efectos fenotípicos. HerenciaPosmendeliana
21. En 1866, Mendel publicó un artículo sobre sus estudios acerca de la herencia. Sin embargo, los científicos no se interesaron en su trabajo. No fue hasta el 1900 que tres científicos europeos, trabajando independientemente, redescubrieron el artículo de Mendel. Esto fue 16 años después de la muerte de Mendel. Teoría cromosómica
22. TheodorBoveri (1862-1915) Teoría cromosómica Científico alemán, estudio gametos de erizos de mar (1901) y descubrió que los cromosomas tienen una enorme importancia en la fecundación. También descubrió el centriolo.
23. Teoría cromosómica Walter Sutton (1877-1976) Estudiante graduado en la Universidad de Columbia, Nueva York, aseguraba en su escrito publicado en 1902 que existía relación entre el comportamiento de os factores de Mendel y la meiosis, y llego a la conclusión de que dichos factores hereditarios se localizaban en los cromosomas, identificados por pares homólogos en el núcleo celular.
24. Teoría cromosómica Con el microscopio observo en las células reproductoras de los saltamontes la alineación de los cromosomas homólogos en la metafase, para después separarse al azar en la anafase de la meiosis y distribuirse en forma independiente en diferentes gametos, de manera que cada gameto solo recibe un cromosoma de cada par, proceso que coincidía con la ley de la segregación independiente propuesta por Mendel y que tuvo como base el análisis estadístico de sus experimentos.
25. Teoría cromosómica Teoría Cromosómica de Sutton Los cromosomas transportan a los genes. En cada cromosomas se localizan los genes que determinan diversos caracteres. Los alelos, que son las formas alternas de un gen para cada carácter, se localizan en cromosomas homólogos. Durante la meiosis se separan los pares de cromosomas homólogos y cada uno lleva un juego de alelos al gameto de manera independiente a los genes de otros cromosomas.
26. Teoría cromosómica Thomas Hunt Morgan (1866-1945) De la Universidad de Columbia, incorporo a los trabajos experimentales de genética un pequeño insecto: la mosca de la fruta (Drosophiliamelanogaster).
27. Teoría cromosómica En 1910, Morgan, observó en sus experimentos con la mosca del vinagre que los machos de esta especie tenían tres pares de cromosomas homólogos, llamados autosomas, y un par de cromosomas parecidos, pero no idénticos, a los que designó con las letras X e Y, y denominó heterocromosomas o cromosomas sexuales, ya que son los responsables del sexo.
28. Determinación del Sexo En el ser humano la determinación del sexo esta controlado por el modo en el que las cromosomas sexuales se heredan de padre a hijo. Los cromosomas sexuales del hombre son (XY) y de la mujer son (XX). Determinación del sexo
29. Cromosomas Sexuales Cromosoma XX La unión de un óvulo, que siempre contiene un cromosoma X, con un espermatozoide que también tiene un cromosoma X, origina un cigoto con dos X un descendiente femenino. Cromosoma XY La unión de un óvulo con un espermatozoide con un cromosoma Y da lugar a un descendiente masculino. Cromosomas sexuales
30. Tipos de Determinación Determinación Cromosómica: Es el tipo más habitual, en el que el sexo viene determinado por la presencia de cromosomas especiales, denominados cromosomas sexuales, frente al resto de cromosomas o autosomas. Tipos de determinación
31. Tipos de determinación Determinación Fenotípica: Es el único caso en que el sexo no es determinado directamente por la información genética, sino que el ambiente moldea y cambia esa información. Determinación Cariotípica: El sexo depende de la dotación cromosómica del individuo, donde las hembras son haploides y los machos diploides.
32. Herencialigada al sexo Herencia ligada al sexo Caracteres que están determinados por genes que se encuentran en los cromosomas sexuales y, por tanto, se heredan a la vez que el sexo.
33. Herencialigada al sexo Herencia ligada al sexo Cromosomas sexuales constituyen un par de homólogos (XX en la mujer y XY en el hombre). Cromosoma Y mas pequenio que X, por lo que contiene menos genes. Y= sola la informacion necesaria para los caracteres sexuales masculinos. Y= 20 genes, X=1500 genes. X: sexo, coagulacion de la sangre, capacidad de distinguir colores. Genes codificados en el cromosoma X son ligados al sexo.
34. Herencialigada al sexo Cromosomas sexuales Segmento homólogo: con genes para unos mismos caracteres. Segmento diferencial: presenta genes específicos para cada cromosoma. Los genes que se encuentran en el segmento diferencial del cromosoma X se llaman ginándricos, mientras que los que se encuentran en el segmento diferencial del cromosoma Y se llaman holándricos.
38. Mutaciones (efectos) Benéficas: le dan ventaja al organismo Perjudiciales: pueden ser letales o solo disminuir la calidad de vida Silenciosas: no alteran al fenotipo, no causan cambios detectable
52. Mutágeno:agente físico o químico que altera o cambia la información genética de un organismo y ello incrementa la frecuencia de mutaciones por encima del nivel natural. Carcinógenos. No todas las mutaciones son causadas por mutágenos. Hay “mutaciones espontaneas”,llamadasasi debido a errores en la reparación y la recombinación del ADN. Agentesmutágenos
53. Son aquellos que se encuentran en el medio ambiente y mutan a lo largo de millones de años.Suelenser organismos de tamaño muy minúsculo, como bacterias, virus, hongos, etc. El VPH conduce a menudo al cáncer cervical. Los virus de la hepatitis B y C están relacionados con el cáncer de hígado. El virus Epstein-Barr puedeconducir a ciertoslinfomas (cáncer de lascélulasblancas) Mutágenos biológicos
54. Son compuestos o elementos químicos los cuales pueden alterar rápidamente la estructura genética de los organismos vivientes, como los fármacos, drogas, insecticidas etc. Mutágenos químicos
55. Radiación ionizante Los rayos X son uno de los mutágenos más fuertes. La dosis necesaria para inducir cáncer es bastante alta, pero también es acumulativa. Esto significa que entre más radiografías te tomes en tu vida, más aumenta tu riesgo de cáncer. Pareciera que los niveles repetidos de baja radiación son más peligrosos que una sola dosis grande. Radiación ultravioleta (UV) La luz ultravioleta (UV) es la parte del espectro de la luz del sol que quema nuestra piel. Como sabemos, la exposición a los rayos del sol es una causa importante del cáncer de piel. asfalto En algunos materiales de construcción, tales como los aislantes y el Material para techos. Estas minúsculas fibras Mutágenos físicos