La enfermedad de Fabry es una enfermedad lisosomal rara causada por la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A, lo que resulta en la acumulación de glicoesfingolipidos en los vasos sanguíneos y otros órganos. Presenta una amplia gama de síntomas que varían en severidad, afectando principalmente el corazón, los riñones y el sistema nervioso. No existe un tratamiento curativo, pero el tratamiento enzimático de reemplazo y otros enfoques pueden ayudar a

1. ENFERMEDAD DE FABRY
GERMAN EDUARDO PUERTA SARMIENTO
RESIDENTE MEDICINA INTERNA FCVL - ICESI

2. 6- Enfermedad de Sweelwy-Klionsky
5- Síndrome de Ruiter-Pompen-Wyers
4- Ceramida trihexosidosis
3-Agiokeratoma corporis diffusum
2- Deficiencia de Alfa-galactosidasa A
1- Enfermedad de Anderson-Fabry
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3. Esta clasificada como una enfermedad por deposito lisosomal:
1. Enfermedad de Tay-Sachs.
2. Enfermedad de Gaucher.
3. Enfermedad Sandhoff.

5. Es una enfermedad
producida por la
deposición lisosomal de
glicosesfingolipidos por
la ausencia o deficiencia
de actividad de la
α-galactosidasa A.
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10. OMIM Genetic disorder catalog
Es codificada en el Gen GLA.
El gen GLA se encuentra en el brazo largo (q)
del cromosoma X en la posición 22.
El gen GLA se encuentra desde los pares de
bases 101 397 790 hasta los pares de bases
101 408 012 en el cromosoma X.

11. Prácticamente cualquier alteración puede producir alteración en la actividad de esta enzima:
1. Missense.
2. Nonssense.
3. Mutaciones puntuales.
4. Mutaciones por splicing.
5. Deleciones pequeñas.
6. Inserciones.
7. Deleciones amplias.
Alrededor de 600 mutaciones patogénicas en GLA han sido
identificadas
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13. Rima El-Abassi et al. Journal of neurological sciences. 344(2014) 5- 19

14. Rima El-Abassi et al. Journal of neurological sciences. 344(2014) 5- 19

15.  La severidad y la presentación de la enfermedad
depende del grado de perdida de función de la GLA,
siendo una disfunción total la causa del fenotipo clásico.
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16. La acumulación de los productos de desecho de
predominio lipídico se da sobre todo en el
endotelio vascular, y el musculo liso produciendo
una oclusión vascular progresiva, isquemia y en
ultimas la disfunción orgánica, la cual es el estado
final en los paciente no tratados.
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17. La acumulación intracelular de las
globotriosilceramidas genera
cambios en la estructura celular, y
cambios funcionales a nivel celular,
comprometiendo el metabolismo
energético.
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18. Además de
producción
de daño en
vasos
pequeños,
canales K(Ca)
3,1 en las
células
endoteliales,
stress
oxidativo,
daño en la
maduración del
autofagosoma,
inflamación, hipertrofia
posterior daño
irreversible en
tejido cardiaco
y renal
terminando en
fibrosis tisular.
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26. Es una enfermedad pan étnica con una amplia y heterogénea gama
de fenotipos.
Incidencia reportada de 1 por cada 1250 nacidos vivos, con rangos
que llegan hasta 1 en 40.000 e incluso 1 en 117.000 nacidos vivos.
En Italia presenta una incidencia de 1 por cada 3100 nacidos vivos.
En Taiwán presenta una incidencia de 1 en 1500 varones nacidos
vivos.
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27. El pico de presentación es de 6-8 años en varones y alrededor de 9
años en mujeres.
Las mujeres heterocigotas caracterizadas como portadoras
presentan un espectro mayor de manifestaciones, explicado
probablemente por la lionización.
Un alto porcentaje de las mujeres heterocigotas presentan
compromiso cerebral, cardiaco y renal alrededor de una década
después de los varones.
Germain Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:30

29. J.Villalobos et al. JIMD reports 2012; 10.1007

30. J.Villalobos et al. JIMD reports 2012; 10.1007

31. J.Villalobos et al. JIMD reports 2012; 10.1007

32. J.Villalobos et al. JIMD reports 2012; 10.1007

34. Alfredo Uribe et al. Identification of mutations in Colombian patients affected with fabry disease .GENE(2015). 40764;5:4C.

35. Alfredo Uribe et al. Identification of mutations in Colombian patients affected with fabry disease .GENE(2015). 40764;5:4C.

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