Este documento resume los resultados de un estudio de la cromatina de Barr (cuerpo de Barr) en 610 individuos entre 1980-1985. Encontró que la cromatina de Barr positiva en hombres indica la presencia de un segundo cromosoma X. En mujeres recién nacidas, la cromatina es menos expresiva pero nunca negativa. La cromatina negativa en mujeres casi siempre indica una constitución cromosómica anormal 45,X, a veces en forma de mosaico. A medida que el porcentaje de cromatina positiva en mujeres se ac
LAS VARIANTES CROMOSÓMICAS AFECTAN LA CALIDAD EMBRIONARIAAsebir
Este estudio evalúa si la presencia de variantes cromosómicas en el cariotipo de alguno de los miembros de la pareja puede afectar los resultados de los ciclos de ICSI. Se compararon 81 ciclos con variantes cromosómicas con 169 ciclos con cariotipos normales. Los resultados mostraron que las variantes más frecuentes afectaban al cromosoma 9 y que existían diferencias significativas en la calidad de los embriones transferidos, siendo peores en los ciclos con variantes. Sin embargo, la vi
EUGENESIA Y DISCRIMINACIÓN EN EL SIGLO XXIFAMILIASCADIZ
En el Aula Magna de la Escuela Universitaria de Enfermería "Salus Infirmórum" resonó ayer un grito a favor de los más pobres: los que son discriminados por presuntas razones de salud: personas con síndrome de Down.
Comenzó el acto con la presentación, por parte de Emilio Alegre –Coordinador del Secretariado Diocesano para la Defensa de la Vida- del cartel realizado con motivo del Día internacional del síndrome de Down, fijado en el 21 de marzo (21 del 3) porque recuerda que quienes padecen esta alteración tienen 3 cromosomas 21 (trisomía 21).
La segunda parte consistió en el testimonio iluminador de la experiencia de Marina, madre con una hija que padece este síndrome.
La última parte del acto fue la exposición, por parte del ginecólogo algecireño Dr. D. Esteban Rodríguez, sobre la Eugenesia y discriminación en el siglo XXI. La trisomía 21 se detecta por el llamado "cribado prenatal" confirmado por amniocentesis. Como consecuencia, la mayoría de sus portadores son abortados selectivamente, aparte de que ese diagnóstico invasivo se cobra también otras víctimas que no padecen la alteración. Personas con síndrome de Down están "en extinción" a causa del aborto en España. El Papa Francisco, "en la misa de comienzo de su ministerio petrino, habló precisamente de los ‘nuevos Herodes’ y de la necesidad de proteger a los más pobres y desvalidos".
Denunció que "en múltiples ocasiones se habla de que algunas de estas enfermedades son 'incompatibles con la vida' y no es verdad". Afirmó que en España apenas nacen niños con síndrome de Down, debido fundamentalmente a la práctica del aborto (más de 100 mil anuales) aplicado a los no nacidos aquejados de cualquier malformación, entre ellas la que da lugar al Síndrome de Down. "¡Que el Siervo de Dios Jérôme Lejeune nos ayude a proteger a las personas con síndrome de Down!", exclamó, en referencia al descubridor del Síndrome de Down, que perdió el Premio Nobel por oponerse abiertamente al aborto.
Concluyó su exposición con una cita de J.Ratzinger: "Un hombre de conciencia es aquel que no compra progreso, tolerancia, consenso, bienestar, reputación o aprobación públicas renunciando a la verdad".
El documento describe el uso de diagnóstico genético preimplantacional (DGP) en varias parejas con translocaciones Robertsonianas. En dos ciclos de DGP, se recolectaron oocitos que fueron fertilizados y biopsiados a los embriones en el día 3. La hibridación in situ fluorescente (FISH) mostró que la mayoría de los embriones tenían cromosomas normales/equilibrados, mientras que algunos tenían aneuploidías como trisomías 13 y 14. En uno de los casos, el embarazo result
Este documento resume el caso de una mujer de 52 años que presentaba síntomas de reflujo gastroesofágico. Se le realizó una endoscopia donde se encontró un tumor carcinoide gástrico en las biopsias del antro gástrico. En una segunda endoscopia no se encontró ninguna otra neoplasia en las biopsias del cuerpo gástrico. Los tumores carcinoides representan alrededor del 1.5% de todas las neoplasias gastrointestinales y su tratamiento depende del tamaño y tipo de tumor.
Fracción de adn fetal libre de células en el plasma materno en la predicción ...Juan David Triana Barreto
1) El estudio investigó si la fracción de ADN fetal libre en el plasma materno a las 11-13 semanas de gestación podría predecir el parto prematuro espontáneo. 2) No se encontraron diferencias significativas en la fracción de ADN fetal mediana entre los grupos de parto prematuro y a término. 3) La medición de la fracción de ADN fetal a las 11-13 semanas no es útil para predecir el parto prematuro espontáneo.
El documento describe el ADN fetal libre en la sangre materna como una fuente alternativa para el diagnóstico prenatal no invasivo. Se ha detectado ADN fetal a partir de la quinta semana de gestación y su concentración aumenta con el tiempo de gestación. El análisis del ADN fetal permite determinar el sexo fetal, detectar defectos genéticos y complicaciones como preeclampsia sin procedimientos invasivos.
Este estudio caracterizó los tipos de VPH detectados en la mucosa oral de mujeres con lesiones cervicales en una cárcel en São Paulo, Brasil. De 409 muestras cervicales, 27 (6,67%) mostraron lesiones cervicales. De estas, 3 (11,11%) también mostraron cambios en la cavidad oral asociados con displasia leve. La mayoría de las muestras orales (23 de 27, 85,18%) fueron positivas para VPH, predominantemente de alto riesgo como VPH-16, VPH-18 y VPH-59
El síndrome de Lynch es un síndrome hereditario causado por mutaciones en los genes MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2, que codifican proteínas involucradas en la reparación de errores en el ADN. Esto causa inestabilidad microsatelital e incrementa el riesgo de cáncer colorrectal y otros tipos de cáncer a edades tempranas. El diagnóstico se realiza mediante pruebas inmunohistoquímicas, moleculares y la detección de inestabilidad microsatelital. El tratamiento
LAS VARIANTES CROMOSÓMICAS AFECTAN LA CALIDAD EMBRIONARIAAsebir
Este estudio evalúa si la presencia de variantes cromosómicas en el cariotipo de alguno de los miembros de la pareja puede afectar los resultados de los ciclos de ICSI. Se compararon 81 ciclos con variantes cromosómicas con 169 ciclos con cariotipos normales. Los resultados mostraron que las variantes más frecuentes afectaban al cromosoma 9 y que existían diferencias significativas en la calidad de los embriones transferidos, siendo peores en los ciclos con variantes. Sin embargo, la vi
EUGENESIA Y DISCRIMINACIÓN EN EL SIGLO XXIFAMILIASCADIZ
En el Aula Magna de la Escuela Universitaria de Enfermería "Salus Infirmórum" resonó ayer un grito a favor de los más pobres: los que son discriminados por presuntas razones de salud: personas con síndrome de Down.
Comenzó el acto con la presentación, por parte de Emilio Alegre –Coordinador del Secretariado Diocesano para la Defensa de la Vida- del cartel realizado con motivo del Día internacional del síndrome de Down, fijado en el 21 de marzo (21 del 3) porque recuerda que quienes padecen esta alteración tienen 3 cromosomas 21 (trisomía 21).
La segunda parte consistió en el testimonio iluminador de la experiencia de Marina, madre con una hija que padece este síndrome.
La última parte del acto fue la exposición, por parte del ginecólogo algecireño Dr. D. Esteban Rodríguez, sobre la Eugenesia y discriminación en el siglo XXI. La trisomía 21 se detecta por el llamado "cribado prenatal" confirmado por amniocentesis. Como consecuencia, la mayoría de sus portadores son abortados selectivamente, aparte de que ese diagnóstico invasivo se cobra también otras víctimas que no padecen la alteración. Personas con síndrome de Down están "en extinción" a causa del aborto en España. El Papa Francisco, "en la misa de comienzo de su ministerio petrino, habló precisamente de los ‘nuevos Herodes’ y de la necesidad de proteger a los más pobres y desvalidos".
Denunció que "en múltiples ocasiones se habla de que algunas de estas enfermedades son 'incompatibles con la vida' y no es verdad". Afirmó que en España apenas nacen niños con síndrome de Down, debido fundamentalmente a la práctica del aborto (más de 100 mil anuales) aplicado a los no nacidos aquejados de cualquier malformación, entre ellas la que da lugar al Síndrome de Down. "¡Que el Siervo de Dios Jérôme Lejeune nos ayude a proteger a las personas con síndrome de Down!", exclamó, en referencia al descubridor del Síndrome de Down, que perdió el Premio Nobel por oponerse abiertamente al aborto.
Concluyó su exposición con una cita de J.Ratzinger: "Un hombre de conciencia es aquel que no compra progreso, tolerancia, consenso, bienestar, reputación o aprobación públicas renunciando a la verdad".
El documento describe el uso de diagnóstico genético preimplantacional (DGP) en varias parejas con translocaciones Robertsonianas. En dos ciclos de DGP, se recolectaron oocitos que fueron fertilizados y biopsiados a los embriones en el día 3. La hibridación in situ fluorescente (FISH) mostró que la mayoría de los embriones tenían cromosomas normales/equilibrados, mientras que algunos tenían aneuploidías como trisomías 13 y 14. En uno de los casos, el embarazo result
Este documento resume el caso de una mujer de 52 años que presentaba síntomas de reflujo gastroesofágico. Se le realizó una endoscopia donde se encontró un tumor carcinoide gástrico en las biopsias del antro gástrico. En una segunda endoscopia no se encontró ninguna otra neoplasia en las biopsias del cuerpo gástrico. Los tumores carcinoides representan alrededor del 1.5% de todas las neoplasias gastrointestinales y su tratamiento depende del tamaño y tipo de tumor.
Fracción de adn fetal libre de células en el plasma materno en la predicción ...Juan David Triana Barreto
1) El estudio investigó si la fracción de ADN fetal libre en el plasma materno a las 11-13 semanas de gestación podría predecir el parto prematuro espontáneo. 2) No se encontraron diferencias significativas en la fracción de ADN fetal mediana entre los grupos de parto prematuro y a término. 3) La medición de la fracción de ADN fetal a las 11-13 semanas no es útil para predecir el parto prematuro espontáneo.
El documento describe el ADN fetal libre en la sangre materna como una fuente alternativa para el diagnóstico prenatal no invasivo. Se ha detectado ADN fetal a partir de la quinta semana de gestación y su concentración aumenta con el tiempo de gestación. El análisis del ADN fetal permite determinar el sexo fetal, detectar defectos genéticos y complicaciones como preeclampsia sin procedimientos invasivos.
Este estudio caracterizó los tipos de VPH detectados en la mucosa oral de mujeres con lesiones cervicales en una cárcel en São Paulo, Brasil. De 409 muestras cervicales, 27 (6,67%) mostraron lesiones cervicales. De estas, 3 (11,11%) también mostraron cambios en la cavidad oral asociados con displasia leve. La mayoría de las muestras orales (23 de 27, 85,18%) fueron positivas para VPH, predominantemente de alto riesgo como VPH-16, VPH-18 y VPH-59
El síndrome de Lynch es un síndrome hereditario causado por mutaciones en los genes MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2, que codifican proteínas involucradas en la reparación de errores en el ADN. Esto causa inestabilidad microsatelital e incrementa el riesgo de cáncer colorrectal y otros tipos de cáncer a edades tempranas. El diagnóstico se realiza mediante pruebas inmunohistoquímicas, moleculares y la detección de inestabilidad microsatelital. El tratamiento
CARIOTIPO 47, XY, + MAR E IMPLICACIONES EN LA ESTERILIDAD MASCULINAAsebir
El documento describe el caso de una pareja que acude a una clínica por esterilidad. El análisis del varón muestra un cromosoma marcador adicional en su cariotipo. Estudios familiares muestran que su padre también tiene este cromosoma marcador. La pareja realiza un ciclo de FIV que no resulta en embarazo. El cromosoma marcador del varón parece estar compuesto por el centrómero de los cromosomas 14 y 22, heredado de su padre, quien no parecía tener problemas
El documento describe una práctica de laboratorio en la que se estudió y organizó un cariotipo humano con una anomalía cromosómica. Se observó un cariotipo masculino con 47 cromosomas que incluía una trisomía del cromosoma 21, indicando Síndrome de Down. El cariotipo es una herramienta útil para diagnosticar enfermedades genéticas como anomalías cromosómicas.
Este documento proporciona información sobre cromosomas y anomalías cromosómicas. Explica que los cromosomas almacenan y transmiten la información genética de las células. Describe las anomalías cromosómicas numéricas como las trisomías y monosomías, y las estructurales como las translocaciones, inversiones y deleciones. También resume los descubrimientos históricos clave en citogenética clínica y algunos de los síndromes más comunes asociados con anomalías cromosómicas.
Este documento presenta el caso de un paciente de 13 años con hermafroditismo verdadero. El paciente tenía un cariotipo 46XY/46XX y una gónada izquierda (ovotestis) que contenía tejido testicular y ovárico. El hermafroditismo verdadero es raro y se define por la presencia de tejido testicular y ovárico en un mismo individuo. El diagnóstico se confirma sólo mediante examen histológico de las gónadas.
Cariotipo. laboratorio de habilidades para segundo año medio, biología.Hogar
Este documento describe cómo se realiza un cariotipo en el laboratorio para analizar los cromosomas de una célula. Se explica que los seres humanos tienen 46 cromosomas agrupados en 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales. Un cariotipo ordena fotografías de los cromosomas de una célula en metafase para identificar anomalías. En esta práctica de laboratorio, los estudiantes completarán y analizarán un cariotipo fetal para determinar el sexo y detectar la presencia del síndrome de Down.
El documento describe los diferentes sistemas de marcadores genéticos utilizados en la investigación de la paternidad, incluyendo el sistema HLA, antígenos eritrocitarios, marcadores plasmáticos y enzimáticos, y marcadores enzimáticos eritrocitarios y leucocitarios. También discute el uso del polimorfismo de DNA para la investigación de la paternidad y la identificación criminal, ofreciendo probabilidades de exclusión superiores al 99.999% con esta técnica.
Este documento presenta 10 problemas estadísticos que involucran pruebas de chi cuadrado para probar hipótesis nulas sobre la proporción de sexos, la influencia de factores como la estación del año, y la relación entre variables como incidencia de enfermedades y nivel de hemoglobina. En la mayoría de los casos, la hipótesis nula se rechaza, indicando una relación entre las variables estudiadas.
Este documento presenta 10 problemas estadísticos que involucran pruebas de chi cuadrado para probar hipótesis nulas sobre la distribución de frecuencias. Los problemas cubren una variedad de temas biológicos e involucran datos sobre la proporción de sexos, la influencia de factores como la estación en la proporción, y la relación entre variables como parásitos, suministro de agua, y niveles de hemoglobina. Para cada problema, se presenta la solución incluyendo la formulación de hipótesis nula y altern
Este documento trata sobre los cromosomas sexuales y la determinación del sexo. Brevemente resume que el sexo depende del cromosoma sexual que aporte el espermatozoide (X o Y), y que las anomalías más comunes son el síndrome de Turner (X0), síndrome de Klinefelter (XXY), y la intersexualidad donde se presentan características mixtas.
El documento presenta información sobre reproducción y genética. Incluye preguntas sobre la identificación de células a partir de sus cromosomas, las causas del cáncer, el ciclo menstrual femenino, técnicas de clonación, análisis de material genético de organismos y herencia de características.
Este estudio analizó 2,319 muestras de abortos espontáneos para determinar la frecuencia de anomalías cromosómicas. Se encontró que el 68.8% de las muestras tenían cariotipos anormales, siendo las aneuploidías numéricas más comunes (83.2% de los casos anormales). Las trisomías fueron el tipo más frecuente de aneuploidía, particularmente las trisomías 16 y 22. Las anomalías cromosómicas se asociaron con la edad materna avanzada.
Andres Ricaurte. NIPT Test prenatal no invasivo andres5671
Este documento describe la historia y los avances en los tests prenatales no invasivos (NIPT) para detectar aneuploidías fetales. Explica que el NIPT analiza el ADN fetal libre en la sangre materna para evaluar trisomías como la del cromosoma 21 con tasas muy altas de detección y bajos falsos positivos. También compara diferentes métodos de NIPT como la secuenciación del genoma completo, la secuenciación masiva en paralelo y el análisis digital de regiones seleccionadas.
ESTUDIO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL EN PACIENTES PORTADORES DE TRANSLOCACIÓN...Asebir
En pacientes portadores de translocaciones Robertsonianas (13;14) se observa una mayor tasa de abortos. El análisis cromosómico de los espermatozoides por FISH en estos pacientes, describe la proporción de espermatozoides normales que nos podemos encontrar en el eyaculado de los mismos. Esta proporción se ajusta al número de pre-embriones normales que se obtienen en estas parejas tras someterlas a un ciclo de Fecundación in Vitro y posterior diagnóstico genético preimplantacional.
El objetivo del presente trabajo es establecer la relación entre el análisis cromosómico de los espermatozoides por FISH y la tasa de pre-embriones genéticamente normales en pacientes portadores de una traslocación Robertsoniana (13;14).
Este documento presenta varios métodos de análisis en genética humana como el estudio de mellizos, citogenética, reacción en cadena de la polimerasa, y hibridación in situ por fluorescencia. Describe cómo estos métodos se pueden usar para diagnosticar errores genéticos como la trisomía 21 y los síndromes de Angelman y Prader-Willi. También proporciona nomenclatura y símbolos para la descripción de cromosomas, bandas y aberraciones cromosómicas.
El documento describe el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter. El síndrome de Turner se produce por la ausencia parcial o total de un cromosoma X y causa baja estatura, amenorrea y problemas reproductivos en mujeres. El síndrome de Klinefelter implica la presencia de al menos un cromosoma X extra en hombres y puede causar infertilidad, ginecomastia y problemas de aprendizaje. Ambos trastornos se deben principalmente a errores en la meiosis y su diagnóstico incluye aná
Este documento describe el diagnóstico de anomalías cromosómicas en el primer trimestre del embarazo. Explica que el aumento de la translucencia nucal y la ausencia del hueso nasal en ecografías entre las 11-13+6 semanas pueden identificar alrededor del 75% de los fetos con trisomía 21. También discute los métodos de diagnóstico no invasivo como el análisis de células fetales en la sangre materna y de ADN fetal libre, así como los riesgos del diagnóstico
Este documento describe el diagnóstico de anomalías cromosómicas fetales en el primer trimestre. Explica que la ecografía de las 11-13+6 semanas puede identificar aumento de la translucencia nucal y ausencia del hueso nasal en el 75% y 60-70% de los fetos con trisomía 21, respectivamente. También discute los métodos de diagnóstico invasivo como la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriales, así como los esfuerzos para desarrollar métodos de diagnóstico
El documento describe un taller sobre cariotipos humanos. Explica que un cariotipo muestra el número, tamaño y forma de los cromosomas y puede detectar anomalías. El cariotipo humano normal contiene 46 cromosomas, con XX en mujeres y XY en hombres. Se describen varias anomalías cromosómicas como la trisomía 21 que causa el síndrome de Down. El objetivo del taller es que los estudiantes reconozcan el cariotipo humano normal y algunas alteraciones.
CARIOTIPO 47, XY, + MAR E IMPLICACIONES EN LA ESTERILIDAD MASCULINAAsebir
El documento describe el caso de una pareja que acude a una clínica por esterilidad. El análisis del varón muestra un cromosoma marcador adicional en su cariotipo. Estudios familiares muestran que su padre también tiene este cromosoma marcador. La pareja realiza un ciclo de FIV que no resulta en embarazo. El cromosoma marcador del varón parece estar compuesto por el centrómero de los cromosomas 14 y 22, heredado de su padre, quien no parecía tener problemas
El documento describe una práctica de laboratorio en la que se estudió y organizó un cariotipo humano con una anomalía cromosómica. Se observó un cariotipo masculino con 47 cromosomas que incluía una trisomía del cromosoma 21, indicando Síndrome de Down. El cariotipo es una herramienta útil para diagnosticar enfermedades genéticas como anomalías cromosómicas.
Este documento proporciona información sobre cromosomas y anomalías cromosómicas. Explica que los cromosomas almacenan y transmiten la información genética de las células. Describe las anomalías cromosómicas numéricas como las trisomías y monosomías, y las estructurales como las translocaciones, inversiones y deleciones. También resume los descubrimientos históricos clave en citogenética clínica y algunos de los síndromes más comunes asociados con anomalías cromosómicas.
Este documento presenta el caso de un paciente de 13 años con hermafroditismo verdadero. El paciente tenía un cariotipo 46XY/46XX y una gónada izquierda (ovotestis) que contenía tejido testicular y ovárico. El hermafroditismo verdadero es raro y se define por la presencia de tejido testicular y ovárico en un mismo individuo. El diagnóstico se confirma sólo mediante examen histológico de las gónadas.
Cariotipo. laboratorio de habilidades para segundo año medio, biología.Hogar
Este documento describe cómo se realiza un cariotipo en el laboratorio para analizar los cromosomas de una célula. Se explica que los seres humanos tienen 46 cromosomas agrupados en 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales. Un cariotipo ordena fotografías de los cromosomas de una célula en metafase para identificar anomalías. En esta práctica de laboratorio, los estudiantes completarán y analizarán un cariotipo fetal para determinar el sexo y detectar la presencia del síndrome de Down.
El documento describe los diferentes sistemas de marcadores genéticos utilizados en la investigación de la paternidad, incluyendo el sistema HLA, antígenos eritrocitarios, marcadores plasmáticos y enzimáticos, y marcadores enzimáticos eritrocitarios y leucocitarios. También discute el uso del polimorfismo de DNA para la investigación de la paternidad y la identificación criminal, ofreciendo probabilidades de exclusión superiores al 99.999% con esta técnica.
Este documento presenta 10 problemas estadísticos que involucran pruebas de chi cuadrado para probar hipótesis nulas sobre la proporción de sexos, la influencia de factores como la estación del año, y la relación entre variables como incidencia de enfermedades y nivel de hemoglobina. En la mayoría de los casos, la hipótesis nula se rechaza, indicando una relación entre las variables estudiadas.
Este documento presenta 10 problemas estadísticos que involucran pruebas de chi cuadrado para probar hipótesis nulas sobre la distribución de frecuencias. Los problemas cubren una variedad de temas biológicos e involucran datos sobre la proporción de sexos, la influencia de factores como la estación en la proporción, y la relación entre variables como parásitos, suministro de agua, y niveles de hemoglobina. Para cada problema, se presenta la solución incluyendo la formulación de hipótesis nula y altern
Este documento trata sobre los cromosomas sexuales y la determinación del sexo. Brevemente resume que el sexo depende del cromosoma sexual que aporte el espermatozoide (X o Y), y que las anomalías más comunes son el síndrome de Turner (X0), síndrome de Klinefelter (XXY), y la intersexualidad donde se presentan características mixtas.
El documento presenta información sobre reproducción y genética. Incluye preguntas sobre la identificación de células a partir de sus cromosomas, las causas del cáncer, el ciclo menstrual femenino, técnicas de clonación, análisis de material genético de organismos y herencia de características.
Este estudio analizó 2,319 muestras de abortos espontáneos para determinar la frecuencia de anomalías cromosómicas. Se encontró que el 68.8% de las muestras tenían cariotipos anormales, siendo las aneuploidías numéricas más comunes (83.2% de los casos anormales). Las trisomías fueron el tipo más frecuente de aneuploidía, particularmente las trisomías 16 y 22. Las anomalías cromosómicas se asociaron con la edad materna avanzada.
Andres Ricaurte. NIPT Test prenatal no invasivo andres5671
Este documento describe la historia y los avances en los tests prenatales no invasivos (NIPT) para detectar aneuploidías fetales. Explica que el NIPT analiza el ADN fetal libre en la sangre materna para evaluar trisomías como la del cromosoma 21 con tasas muy altas de detección y bajos falsos positivos. También compara diferentes métodos de NIPT como la secuenciación del genoma completo, la secuenciación masiva en paralelo y el análisis digital de regiones seleccionadas.
ESTUDIO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL EN PACIENTES PORTADORES DE TRANSLOCACIÓN...Asebir
En pacientes portadores de translocaciones Robertsonianas (13;14) se observa una mayor tasa de abortos. El análisis cromosómico de los espermatozoides por FISH en estos pacientes, describe la proporción de espermatozoides normales que nos podemos encontrar en el eyaculado de los mismos. Esta proporción se ajusta al número de pre-embriones normales que se obtienen en estas parejas tras someterlas a un ciclo de Fecundación in Vitro y posterior diagnóstico genético preimplantacional.
El objetivo del presente trabajo es establecer la relación entre el análisis cromosómico de los espermatozoides por FISH y la tasa de pre-embriones genéticamente normales en pacientes portadores de una traslocación Robertsoniana (13;14).
Este documento presenta varios métodos de análisis en genética humana como el estudio de mellizos, citogenética, reacción en cadena de la polimerasa, y hibridación in situ por fluorescencia. Describe cómo estos métodos se pueden usar para diagnosticar errores genéticos como la trisomía 21 y los síndromes de Angelman y Prader-Willi. También proporciona nomenclatura y símbolos para la descripción de cromosomas, bandas y aberraciones cromosómicas.
El documento describe el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter. El síndrome de Turner se produce por la ausencia parcial o total de un cromosoma X y causa baja estatura, amenorrea y problemas reproductivos en mujeres. El síndrome de Klinefelter implica la presencia de al menos un cromosoma X extra en hombres y puede causar infertilidad, ginecomastia y problemas de aprendizaje. Ambos trastornos se deben principalmente a errores en la meiosis y su diagnóstico incluye aná
Este documento describe el diagnóstico de anomalías cromosómicas en el primer trimestre del embarazo. Explica que el aumento de la translucencia nucal y la ausencia del hueso nasal en ecografías entre las 11-13+6 semanas pueden identificar alrededor del 75% de los fetos con trisomía 21. También discute los métodos de diagnóstico no invasivo como el análisis de células fetales en la sangre materna y de ADN fetal libre, así como los riesgos del diagnóstico
Este documento describe el diagnóstico de anomalías cromosómicas fetales en el primer trimestre. Explica que la ecografía de las 11-13+6 semanas puede identificar aumento de la translucencia nucal y ausencia del hueso nasal en el 75% y 60-70% de los fetos con trisomía 21, respectivamente. También discute los métodos de diagnóstico invasivo como la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriales, así como los esfuerzos para desarrollar métodos de diagnóstico
El documento describe un taller sobre cariotipos humanos. Explica que un cariotipo muestra el número, tamaño y forma de los cromosomas y puede detectar anomalías. El cariotipo humano normal contiene 46 cromosomas, con XX en mujeres y XY en hombres. Se describen varias anomalías cromosómicas como la trisomía 21 que causa el síndrome de Down. El objetivo del taller es que los estudiantes reconozcan el cariotipo humano normal y algunas alteraciones.
1. de Pediatn'a NO 6
Rev. Chil. Pediatr. 57(6): 506-509, 1986
Cromatina de Barr:analisis de su valor actual
T.M. Vera Daher N.; T.M. Cecilia Be R.; Dr. Ronald Youlton R.1
The Barr body: analysis of its current value
X chromatin identification was performed in 610 individuals along the years 1980-1985. Among 321 males,
Ban bodies were present in the cells of 27 subjects, 18 of whom were submitted to kaiyotype studies, all them, with
only two exceptions (that were positive only at 2% level), had a second X chromosome. One newborn with
ambiguous external genitalia and 27% positive Barr bodies was a 46. XX true hermaphrodite. Of 25 female
newborns, three showed no Barr bodies; two of them were karyotyped and found to be 45, X. The percentage of
positive cells in the newborn period was slightly lower compared to later ages. Of 263 females older than one
month, 175 had a positive sex—chromatin 20% or over. Sixteen female were negative; of these, thirteen were
karyotyped and found to be abnormal. Seventy two femaleshad a positivesex chromatin but lower than 20%; 38 of
these were kaiyotyped and eleven of them were abnormal. In this group, the lower the percentage of positive Barr
bodies the higher was the incidence of X chromosomal abnormalities found in their kaiyotypes. The limitations in
the interpretation of this laboratory test in females are discussed.
(Key words: Barr body. X Chromatin. Chromosomal sex).
Esta plenamente demostrado que el cor-
pusculo de Barr resulta de la condensacion e
inactiviacion parciales de todo cromosoma X en
exceso de uno1
-2
-3
.
En la decada de 1950 este examen fue utiliza-
do para determinar el "sexo genetico"4
-5
. Con el_
advenimiento de las tecnicas para el estudio de
los cromosomas humanos, se pudo establecer la
buena correlacion existente entre la cromatina de
Barr y los cromosomas X6
- 7
- B
- 9
.
La proliferation de laboratories de citogene-
tica y la extension de esta disciplina a la practica
clinica han hecho que el estudio citogenetico sea
solicitado directamente, desplazando el examen
de la cromatina, el que en algunos laboratories ha
sido suprimido por su poca fidelidad.
La presente comunicacion tiene por objeto
analizar el resultado de este examen y correla-
cionarlo con el cariotipo para estimar su validez
actual.
MATERIAL Y METODO
Durante el pen'odo 1980-1985, se estudiaron 610
individuos en los laboratories de citogenetica del Hospi-
tal Ch'nico de la Universidad de Chile y de Clinica Las
Condes. Los diagnosticos de referenda mas frecuentes
fueion: retraso de crecimiento en ninas, azoospermia,
amenorrea primaria y ambiguedad genital Trescientos
veintiun pacientes eran de sexo masculino, 20 recien
nacidos; y 288 de sexo femenino, 25 recien nacidas. Un
recien nacido resulto ser un hermafrodita verdadero.
1. Servicio de Genetica. Departamento de Medicina.
' Hospital Clinico Universidad de Chile.
Se obtuvieron celulas de la mucosa bucal mediante
raspado con espatula; las celulas fueron transferidas a
una lamina porta-objetos y fijadas en una mezcla de
etanol eter, o con una solucion alcoholica al 5% de
carbowax 1500 o con citospray durante no menos de
una hora. Las laminas fueron sumergidas en etanol 70%
durante 10 a 15 minutos, tenidas con una solucion
alcoholica de carbolfucsina basica al 3% durante 15
minutos, pasadas por una bateria de alcoholes de etanol
de 70%, 95% y 100% y luego dejadas en xilol durante
10 minutos10
El recuento se realizo en no menos de 300 celulas,
utilizando un microscopic optico con lente de inmer-
sion, considerandose solo aquellas que presentaban una
membrana nuclear intacta. De acuerdo con publicacio-
nes previas y nuestras propias observaciones los valores
normales de cromatina X son 20% a 60% en el sexo
femenino y 0% en el sexo masculine6
- ?• 11
> 12
.
Cuando se observe valores diferentes a los mencionados
se realizo, en los que fue posible, estudio cromosomico
segun metodos previamente descritos1
^.
RESULTADOS
En 294 de los 321 varones, no se encontro
corpusculo de Barr (Tabla 1). En 27 cases la
cromatina X fue positiva entre 2% y 49%. En
dieciseis de estos pacientes se pudo hacer estudio
cromosomico, encontrandose 10 individuos cuyo
cariotipo era 47,XXY, un varon XX que sera
motive de otra publicacion y tres casos de mo-
saico. una de cuyas h'neas celulares era XXY. Los
otros dos casos que corresponden a un recien
nacido y a un adulto, ambos con cromatina X
positiva en un 2%, tuvieron cariotipo normal. El
hermafrodita verdadero tenia una constitucion
506
2. Kevisia unnena
de Pedlatri'a
V <J1. 3 /
NO 6
cromosomica 46,XX siendo la cromatina X posi-
tiva en un 27% de las celulas observadas.
El resultado del estudio de la cromatina X en
el sexo femenino se muestra en la Tabla 2, donde
se ha separado a los recien nacidos de los indivi-
duos mayores de un mes. En tres recien nacidos
la cromatina X fue negativa; en dos de estos tres
casos se hizo estudio cromosomico, eneontran-
dose un cariotipo 45,X. En tres recien nacidos en
que la positividad de la cromatina X fue 13%,
c
15% y 17% el examen fue repctido con posterio-
ridad encontrandose una positividad de 30%,
22% y 20% respectivamente. En la Tabla 3 se
muestra la correlacion de la cromatina X con el
cariotipo en 88 individuos de sexo femenino
mayores de 1 mes con cromatina negativa o
positiva en un porcentaje inferior a 20. Dieciseis
Tabla 1.
Cromatina X en varones
Negative (0%)
Positive
1 - 9%
10-19%
20 - 29%
30 - 39%
40 - 49 %
50+ %
Total
N°
2
6
6
5
8
0
Individuos
294
27
321
presentaron cromatina X negativa, determinan-
dose el cariotipo en 13. Nueve pacientes tenian
cariotipo 45 ,X; las restantes cuatro tenian un
mosaico cromosomico. una de cuyas lineas celu-
lares era 45,X. Hubo doce casos con cromatina
positiva entre 1% y' 9%. Seis de estos tenian un
mosaicismo cromosomico con una h'nea celular
45,X: uno teni'a una delecion Xp y dos tenian un
cariotipo normal; en tres pacientes de este grupo
no se hizo cariotipo.
De las 29 mujeres con cromatina X positiva
entre 10% y 14%, tres tenian mosaicismo con
una h'nea celular 45,Xy 16 tenian un cariotipo
normal. No se estudiaron 10 casos de este grupo.
La cromatina fue positiva entre 15 y 19% en 31
casos, de los que en 10 se hizo cariograma;
detectandose un caso de mosaico con una li'nea
45,X y normalidad en las restantes. Once indivi-
duos tenian algunas celulas con doble cuerpo de
Barr. En seis de ellos en los que se hizo estudio
cromosomico, se encontro al menos una h'nea
celular con tres o rnas cromosomas X. En las
mujeres mayores de un mes en que la cromatina
X fue positiva en un porcentaje inferior a 20%, se
repitio el examen. El resultado fue discordante
en 23 casos.
En trece de los 23 casos, 3 de ellos con un
valor iniciaK 10
%, la segunda determinacion fue
20% o mas. En nueve de estas pacientes se
estudiaron los cariotipos; en una se encontro una
delecion Xp (cromatina inicial 6%), siendo nor-
males las restantes ocho.
Tabla 2.
Cromatina X en mujeres %positividad
Recien nacidos
(N=25)
0
3
1-9 10-14
0 2
15-19 20-29
9 7
30-39
2
40-49
1
50 +
1
Mayores 1 mes 16 12 31 123 40
Tabla 3.
Mujeres con cromatina X positiva inferior a 20%correlaeion con cariotipo
c
,cPositividad
0%
1 - 9%
10-14%
15-19%
Cariotipos observados
45 ,X
mos 45,X/46,XX
mos 45,X/45,X +frag Y
mos 45,X/otro
46.X del (X) (p)
46,XX
mos 45,X/otro
46.XX
mos 45,X/otro
46,XX
N° Casos Sin cariotipo Total
9
2 3
2
6
1 3
2
3 10
16
1 21
9
16
12
29
31
507
3. Kevista cmlena
de Pediatrfa
Cinco de las 23 mujeres tuvieron una croma-
tina inicial entre 8% y 13% y una repeticion entre
17 y 18% en todas; en la que se hizo cariotipo,
este fue normal. En una paciente la cromatina
fue 6% y 14% respectivamente y su cariotipo fue
mosaico 45,X. En otra, con positividad de 4% y
12% respectivamente, el cariotipo fue normal
Tres pacientes con cromatinas iniciales de13%,
15% y 13% tuvieron una segunda determinacion
de 4%, 3% y 6% respectivamente. La primera de
estas tenia mosaico 45,X, la segunda, un carioti-
po normal y en la tercera no se hizo estudio
cromosomico.
DISCUSION
La cromatina X es un examen solicitado como
metodo diagnostico por diversos especialistas, en
particular Pediatras, Gineco-Obstetras y Urolo-
gos, a pacientes en los que se sospecha alguna
anomah'a de los cromosomas X. En este estudio
retrospective, se analizan los resultados desde un
punto de.vista critico, con el objeto de demostrar
la utilidad y limitaciones de este examen.
Hubo 27 varones cuya cromatina X fue posi-
tiva en porcentaje variable (Tabla 1). De estos, en-
16 se hizo cariograma, corroborandose en 14 la
anormalidad en el numero de cromosomas X. En
los otros dos, un recien nacido y un adulto, se
encontro un 2% de corpusculo de Barr; en ambos
el cariotipo fue 46,XY sin evidencias de mosaicis-
mo, a pesar del mayor numero de mitosis conta-
das. Uno de estos individuos tenfa aumento de
las regiones heterocromaticas en los cromosomas
1, 9 y 16. Aciimulos de heterocromatina en los
nucleos interfasicos podn'an dar una apariencia
de cuerpos de Barr. Tambien esta es-casa positivi-
dad, podria ser producto de artefactos de tecni-
cas. Es por ello que en algunos laboratorios se
considera normal un 2% a 4%de positividad en el
hombre6
'7
. No compartimos este ultimo criterio
basandonos en nuestros resultados, ya que los
dos casos en que se observo este fenomeno
representaban menos del 1% de los varones estu-
diados.
En el sexo femenino, 175 mujeres (66,5%)
mayores de un mes tuvieron una cromatina X
positiva en 20% o mas de sus celulas. En las
restantes fue negativa o positiva en porcentajes
inferiores al 20%. En las trece mujeres con
cromatina negativa en las que se hizo cariotipo,
este fue anormal. Es interesante considerar que
en un tercio de ellas se encontro un mosaico
cromosomico, Cuando la cromatina fue positiva
entre 1% y 9%, en siete de nueve casos con cario-
tipo se observo un mosaicismo, el que tambien se'
encontro en tres de 19 casos con cromatina
positiva 10 —14% y en uno de 10 casos con
positividad de 15%—19%. Se sabe que en el
pen'odo neonatal el porcentaje de positividad de
la cromatina en las ninas es inferior respecto de
edades posteriores, prestandose a errores diagnos-
ticos en esta etapa de la vida14
. Como lo muestra
ia Tabla 2, tres recien nacidas tuvieron cromatina
negativa, de las que en solo dos se pudo realizar
el cariotipo el que fue 45,X.Tambien se observa
en esta tabla, que la maxima acumulacion de
individuos ocurre cuando la cromatina X es
positiva entre 15% a 19%, en circunstancias que
en ninas mayores y mujeres adultas esto se
presenta en el rango de 20% a 29%.No hubo
casos con positividad inferior al 10%.
La informacion presentada permite concluir
que: La cromatina X positiva « 2%) en un
varon, es indicativa de la presencia de un segundo
cromosoma X en por lo menos algunas celulas.
En estas circunstancias, es aconsejable no basarel
diagnostico de si'ndrome de Klinefelter solo en
este examen, pues no permite distinguir al varon
XX del XXY. Se estima que la incidencia del
primero es uno de cada 20.000 hombres.
Las ninas recien nacidas, tienen menor porcen-
taje de expresion de la cromatina de Barr, pero
nunca al extreme de aparecer falsamente negati-
va.
El hallazgo de la cromatina negativa en una
mujer indica una constitution cromosomica 45,X
pero en 30% de los casos en forma de mosaico. El
examen no permite pesquisar la existencia de una
linea XY en estos ultimos, siendo el analisis del
cariotipo obligado en estas circunstancias ya que
el riesgo de transformation neoplasica gonadal en
estas pacientes es alto.
La ausencia (0%)de positividad asegura que
existe anormalidad cromosomica, y en la medida
que el porcentaje aumenta y se acerca a 20% las
posibilidadesde de encontrar un cariotipo anor-
mal disminuyen. Por otra parte, dates ya publi-
cados por nuestro Servicio senalan que unacro-
matina positiva en 20% o mas no garantiza
normalidad del cariotipo.
La presencia del doble cuerpo de Barr coinci-
dio siempre con la existencia de por lo menos
una linea celular triple X.
Es la experiencia clinica del medico solicitante
la que debe juzgar el resultado obtenido y decidir
la prosecution del estudio citogenetico.
Los resultados que se presentan comprueban
las limitaciones de la interpretacion de la croma-
tina de Barr en el sexo femenino. Sin embargo,
esta continua siendo un examen en la detection
de posibles mosaicismos y un metodo de rastreo
de facil realization y bajo costo.
RESUMEN
Entre los anos 1980 v 1985 se hicieron estu-
508
4. de Pediatn'a NO
dios de cromatina X en 610 individuos. En 321
varones habia cuerpos de Barr en las celulas de
27 individuos; en 18 de ellos se estudiaron los
cariotipos, encontrandose un segundo cromoso-
ma X en casi todos, con solo dos excepciones que
teni'an solo 2% de positividad. Un recien nacido
con genitales externos ambiguos y 27% de cuer-
pos de Barr positives resulto ser un hermafrodita
verdadero (46,XX). En tres de 25 nifias recien
nacidas no se detectaron cuerpos de Barr, sus
cariotipos resultaron 45,X en dos de ellas. La
proporcion de celulas positivas en los recien
nacidos fue ligeramente menor que en edades
postehores. Entre 263 mujeres mayores que 1
mes de edad, 175 teni'an 20% o mas de cromati-
nas positiva. En dieciseis mujeres se obtuvieron
resultados negatives, los cariotipos se estudiaron
en 13 y fueron todos anormales. Setenta y dos
mujeres tuvieron cromatinas sexuales positivas en
niveles inferiores que 20%, 38 fueron estudiados
con cariotipo y en 11 este resulto alterado. En
este grupo se observo que mientras menor era la
proporcion de cuerpos de Barr presentes, mayor
era la incidencia de anomah'as del cromosoma X.
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509