Estudio de los cromosomas en la meiosis humana. Una breve explicación acerca de que pasa con los cromosomas cuando entran en la fase de meiosis.

1. Estudio de los
Jendy Núñez Moya
la meiosis humana.
cromosomas en la

2. Existen dos métodos generales para estudiar la
constitución cromosómica de los espermatozoides
y los óvulos.
En el primero se analizan las meiosis anormales de
forma retrospectiva utilizando polimorfismos de
DNA o heteromorfismos citogenéticos para
estudiar el origen parental de los fetos o los nacidos
vivos aneuploides.
Estudio de los
meiosis humana.
cromosomas en la

4. En estudios detallados de más de 1.000 concepciones se ha
demostrado una contribución diferente de la no
disyunción materna y paterna a diferentes anomalías
citogenéticas; por ejemplo, la no disyunción materna es
responsable de más del 90%
de los casos de trisomía 21 y de la totalidad de los de
trisomía 16, pero sólo de la mitad de los casos de síndrome
de Klinefelter (47,XXY) y del 20-30% de los de síndrome de
Turner (45,X).

6. Un segundo método analiza de forma directa
células germinales humanas. Utilizando FISH con
sondas de cromosomas específicos se puede
examinar con rapidez un gran número de
espermatozoides para saber si son aneuploides
para determinados cromosomas.

10. En varios estudios detallados se ha observado que
las tasas de disomía en los espermatozoides oscilan
entre uno en 1.000 y uno en 2.000, con cierta
variación entre los distintos cromosomas. La no
disyunción de los cromosomas sexuales parece ser
varias veces más frecuente que la no disyunción de
los autosomas.

12. En algunos estudios se ha sugerido que la
frecuencia de espermatozoides cromosómicamente
anormales es más elevada en los hombres con
infertilidad. Ésta es una línea de investigación
importante debido al incremento de la utilización
de la inyección intracitoplasmática de
espermatozoide (ICSI,intracytoplasmic sperm
injection) en la fecundación in vitro (FIV).

14. En muchos centros de FIV, la ICSI es el
procedimiento de elección en casos de infertilidad
masculina. Existen algunos estudios que sugieren
un incremento de anomalías cromosómicas (en
particular de los cromosomas sexuales), así como
de defectos de impronta genómica, en las
gestaciones por ICSI.

15. También puede utilizarse la FISH en
espermatozoides
para evaluar la proporción de éstos que son
normales, equilibrados y desequilibrados en
hombres portadores de translocaciones recíprocas
o de inversiones. Los resultados de estos estudios
pueden ser útiles para el consejo genético, aunque
la extrapolación de los hallazgos en
espermatozoides a fetos y nacidos vivos debe
realizarse con precaución.

17. Por ejemplo, la mitad de los espermatozoides en
portadores de translocaciones recíprocas tiene un
cariotipo desequilibrado, lo que contrasta con la
observación en hijos nacidos vivos de hombres
portadores de translocación, muy pocos de los
cuales presentan desequilibrios cromosómicos.

19. La visualización directa de los cromosomas durante
la ovogénesis es más difícil que durante la
espermatogénesis. No obstante, los avances de la
tecnología de la FIV permiten obtener ovocitos en
el momento de la ovulación; después, estos
ovocitos maduran in vitro y son evaluados
mediante FISH, SKY o CHG sobre matrices durante
la meiosis.

21. Estos estudios están aportando conocimientos
sobre la no disyunción en la ovogénesis y sobre los
mecanismos de la no disyunción materna, así como
de la relación entre la edad materna avanzada, la
frecuencia y la localización de los eventos de
recombinación y el incremento en
la incidencia de aneuploidía.