Sindrome de Turner, Sindrome de Klinefelter

1. Síndrome de Turner y
Síndrome de Klinefelter

2. Síndrome de Turner

3. Realizó una descripción de las características de 7
mujeres entre 15 y 23 años compartían signos de
amenorrea primaria, infantilismo sexual y baja estatura
que captaron su atención.

4. • Teoría mitótica
• Teoría meiótica
Las investigaciones más recientes apoyan la segunda
teoría, y no la primera. En el 75% de los casos, el
cromosoma X inactivado tiene origen paterno.

6. • Alteraciones numéricas: suelen deberse a
una no disyunción que es un error en la
división celular donde no se separa un par
de cromosomas o dos cromatides de un
cromosoma durante la meiosis o mitosis.
Ejemplo de la no disyunción de cromosomas homólogos:

7. • Casos de isocromosoma X
• Sexo femenino
• Madre con Turner en mosaico
o con deleción del cromosoma
X

8. • 1/3000 niños nacidos vivos y se estimó más del 99%de los fetos con
síndrome de Turner son abortados de forma espontánea durante el
primer trimestre embarazo.

11. 1. Diagnostico Ecográfico:
• Translucencia nucal
• Higroma Quistico
• Linfedema
• Anomalía renal
• Cardiopatías congénitas

12. • 2. Pruebas diagnosticas concluyentes:
• Biopsia corial • Amniocentesis
• Funiculocentesis

13. •Terapia con hormona de crecimiento: con el fin de
aumentar la estatura.
•Terapia de reemplazo hormonal: Administración de
estrógeno para provocar los cambios en la pubertad.
Progesterona para regular ciclos menstruales.

15. Síndrome de Klinefelter

16. Historia
 1942, Harry Klinefelter y
colaboradores
Estudiaron nueve pacientes con:
ginecomastia, testículos pequeños,
azoospermia y elevada concentración de
gonadotropinas.

17. Etiología
Las aneuploidías de los cromosomas sexuales son
relativamente frecuentes, y las variaciones en los
cromosomas sexuales son las más habituales de las
anomalías genéticas en humanos.

18. Tipos de Variantes
Cariotipo Frecuencia
47 XXY 80-90%
47 XXY/46 XY 7-21%
47 X(iXq) Y <1%
47 XXY/46XX <1%
48 XXXY Raro
48 XXYY Raro
49 XXXXY Raro
Polisomias en mosaicos con o sin línea 46
XY
-5%

19. Factores de Riesgo
 Las mujeres que resultan embarazadas
después de los 35 años tienen una
probabilidad ligeramente mayor de tener un
niño con este síndrome que las mujeres más
jóvenes.
 La edad materna esta aumentada en los
casos asociados a fallos en la ovogenia.

20. Incidencias
Aproximadamente 1 de cada 500 a 1000 neonatos masculinos presenta síndrome de Klinefelter.

21. Signos y Síntomas

23. Diagnostico
Corpúsculos de Barr Diagnostico Clínico Diagnostico Citogenético

24. • Terapia de remplazo hormonal
• Cirugía de:
- Orquidopexia- cirugía reparadora de testículos no
descendidos (Criptorquidia)
- Hipospadia- Reparación de hipospadias,
uretroplastia, meatoplastia o glanuloplastia es una
cirugía para corregir un defecto de nacimiento en los
varones en el cual la uretra no termina en la punta
del pene.
Tratamiento

25. Consejería genética

26. Conclusiones
Turner: Puesto que las mujeres con síndrome de Turner no tienen un desarrollo adecuado de los
ovarios, no suelen desarrollan todas las características sexuales secundarias (los rasgos
corporales que se empiezan a desarrollar a partir de la pubertad) durante la adolescencia, y son
estériles en la etapa adulta.
Klinefelter: Los médicos a veces llaman a este trastorno síndrome "XXY". En lugar de tener un
solo cromosoma X y un solo cromosoma Y, composición cromosómica propia de la mayoría de
los chicos, las personas que nacen con un síndrome de Klinefelter tienen un cromosoma "X" de
más en todas o en la mayoría de sus células.