Saque 8 en este ensayo no esta muy bueno pero se pueden basar en el, Embriologia primer semestre de la UDG con el profesor Ernesto.

1. UN TEMA TABOO MUY INTERESANTE
El sexo genético queda determinado en la fecundación por la presencia o la
ausencia del cromosoma Y. Sin embargo, el sexo no se diferencia hacia la séptima
semana de desarrollo del embrión. El sexo gonadal está determinado por el gen
SRY.
En caso del desarrollo masculino la información genética es codificada en el
cromosoma Y, pero por si sola no es suficiente para el desarrollo completo de las
gónadas masculinas, sino que el desarrollo es por el gen SRY que es el que opera
la cascada de varias activaciones genéticas en los autosomas 9, 11, 17 19 y en el
cromosoma X. El factor determinante testicular codificado por el gen SRY, posee un
dominio en la estructura del DNA y este modifica su estructura. Un Gen que es el
responsable de la síntesis del factor inhibidor mulleriano es el AMH.
En el caso de la mujer es dado por el segundo cromosoma X, además de no contar
con el Gen AMH.
Pero cuando la determinación del sexo no es hecha de manera correcta se pueden
observar una serie de patologías conocidas como trastornos del desarrollo sexual,
esta nueva clasificación evita el término “hermafrodita” que viene de la unión de los
nombres de los dos dioses griegos Hermes (Representación masculina) y Afrodita
(Representación femenina).
Existen tres tipos de trastornos del desarrollo sexual:
 El ovotesticular (conocido como hermafroditismo verdadero): donde se
observan tejidos ovárico y testicular en la misma gónada o bien en una
gónada contralateral.
 Con el complemento cromosómico 46, XX (Hermafroditismo femenino):
Existen ovarios.

2.  Con el complemento cromosómico 46, XY (Hermafroditismo masculino):
Existe tejido testicular.
TRANSTORNO DEL DESARROLLO SEXUAL OVOTESTICULAR
En el caso del trastorno del desarrollo sexual ovotesticular, es caracterizado por la
presencia de tejido ovárico y testicular con un cariotipo 46, XX. Es el trastorno
menos frecuente de todos los trastornos del desarrollo sexual, con una incidencia
del 3 – 10%, la prevalencia estimada es de 1/20,000.
El 20% de las personas afectadas son diagnosticadas antes de los 5 años. En el
periodo neonatal se puede diagnosticar por medio de ecosonograma donde se
pueden observar la presencia de los genitales atípicos. En algunos casos se puede
manifestar después en la pubertad. Los signos son: dolor en el abdomen inferior,
ginecomastia, hernias inguinales, tumor inguinoescrotal, criptorquidia o
amenorrea/hematuria periódica según la asignación de sexo. El desarrollo de los
genitales externos va de genitales aparentes femeninos, a masculinos con rafe
peneano corto e hipospadias. En casos raros, los pacientes tienen un pene
masculino normal o casi normal y ovotestes bilaterales descendidos. Las
configuraciones gonadales varían.
La causa de la ovotestis se desconoce, pero se puede relacionar con mosaícismo,
el 65% son negativos para el SRY pero en raras ocasiones poseen una copia del
gen SOX9, o mutaciones en los genes RSPO1 o WNT4.
TRANSTORNO DEL DESARROLLO SEXUAL CROMOSOMA 46, XX
La persona afectada en este trastorno tiene cromosomas de mujer, útero, ovarios.
Pero genitales externos con apariencia masculina, esto es causado por la
exposición de hormonas masculinas antes del nacimiento. Los labios mayores
vaginales del paciente están fusionados dando el aspecto de un escroto y un clítoris
mucho más largo de lo normal dando la apariencia de un pene.
Las causas posibles según medlineplus.gov son:
 Hiperplasia suprarrenal congénita (la causa más común)

3.  Hormonas masculinas, como la testosterona, consumidas por la madre
durante el embarazo.
 Tumores productores de hormonas masculinas en la madre, entre los
cuales los más comunes son los tumores ováricos. A las madres que
tengan hijos con intersexualidad 46, XX se les debe hacer un chequeo, a
menos que haya otra causa clara.
 Deficiencia de aromatasa, que puede no notarse hasta la pubertad. La
aromatasa es una enzima que normalmente convierte las hormonas
masculinas a hormonas femeninas. El exceso de actividad de la
aromatasa puede llevar a exceso de estrógenos (hormona femenina) y la
escasez de actividad a intersexualidad 46, XX. En la pubertad, estos niños
XX, que han sido criados como niñas, pueden comenzar a tomar
características masculinas.
TRANSTORNO DEL DESARROLLO SEXUAL CROMOSOMA 46, XY
La persona afectada tiene cromosomas de hombre, pero genitales externos con
apariencia de mujer, con un pene mal formado y puede tener parte interna de
testículos normales o mal formados. La producción de hormonas masculinas no es
adecuada.
Las causas posibles pueden ser:
 Problemas testiculares, los testículos cuentan con las células de Leyding
que son las responsables de la producción de testosterona que es una
hormona androgénica, por consecuencia si los testículos no se forman
adecuadamente la producción de hormonas masculinas principalmente la
testosterona es nula.
 Problemas con la testosterona, la testosterona es una hormona que es
detonante para la determinación del sexo masculino siendo su forma las
pura la dihidroxitestosterona, si no existen enzimas (5alfa-reductasa) las
cuales son las encargadas de la conversión de la testosterona a
dihidroxitestosterona, la testosterona no será útil para el organismo
masculino.

4. ANALISIS CASO CLÍNICO
Paciente de 13 años, de fenotipo femenino con ausencia de menarquia que
consultó en el Hospital Dr. J Penna de Bahía Blanca. Antecedentes: ambigüedad
genital al nacimiento, cariotipo 46XY/46XX, biopsia incisional previa de gónada
derecha: tejido ovárico y de gónada izquierda: testículo inmaduro. A los 13 años
se practicó cirugía, la cual informó:
1) gónada derecha: aspecto de ovario, hemiútero, trompa de Falopio y hemivagina
2) gónada izquierda: aspecto de testículo dismórfico u ovotestis. En el servicio de
Patología se recibió la gónada izquierda, de forma lobulada, pardo violácea de 4 x
2.5 x 1 cm.
En la microscopia se observó parénquima gonadal con túbulos seminíferos y
espermatogonias en su luz, sin maduración aparente; además, mostraba sector de
estroma ovárico con estructuras foliculares en diferentes estadios madurativos.
Diagnóstico histológico: ovotestis.
DISCUSIÓN
Los humanos se diferencian en la séptima semana de desarrollo embrionario, el
gen SRY es el detonante en la determinación del sexo. Pero en el caso de esta
afección de hermafroditismo verdadero u ovotestis, podría haber sido dada por la
presencia del gen SOX9 que en las crestas genitales activa al gen AMH, el cual es
responsable de la síntesis del factor mulleriano.
EL hermafroditismo siempre ha sido un tema taboo tanto para su estudio como
para hablar de ello ante la sociedad, por ese mismo motivo existe muy poca
información acerca de esta afección. El paciente afectado puede ser agredido
tanto física como psicológicamente en toda su vida, así que casi siempre los
pacientes tratan de ocultarlo.
Los pacientes con el pseudohermafroditismo (46, XX o 46, XY) pueden ser tratados
con una serie de cirugías para la asignación de su verdadero sexo, según sean los
fenotipos pertenecientes, por ejemplo en el seudohermafroditismo 46,XX puede ser
fácil de tratar ya que con tan solo una operación que reacomode el tamaño del
clítoris a un tamaño más adecuado y abriendo la fusión de los labios mayores de la
vagina haciéndola parecer una vagina normal, además de tratarla psicológicamente
en su verdadero sexo el problema es resuelto.
En el caso de la paciente en el caso clínico es uno de los hermafroditismos más
difíciles de tratar, ya que como se muestra tiene fenotipos de mujer pero con
genitales ambiguos además de mostrar una serie de afecciones que evitan su
desarrollo como una mujer, teniendo una media en la apariencia de los dos sexos
en un mismo cuerpo. Esta paciente de 13 años fue diagnosticada desde el

5. nacimiento, presentando el tejido testicular y tejido ovárico, el procedimiento para
tratar este caso sería una cirugía compleja de reasignación de sexo, junto un con
tratamiento de hormonas en este caso el más indicado seria estrógenos, haciendo
lucir a la paciente de una forma más femenina, pero en el caso de que la paciente
quiera una asignación de sexo masculino, se debería enfocar la cirugía en usar el
tejido testicular para así poderle dar una apariencia de pene, también con un
tratamiento de hormonas que haga ver a la paciente mucho más masculina, en este
caso lo más indicado dosis de testosterona con otras hormonas subyacentes.
Debe tomarse en cuenta que el hermafroditismo no existe una causa que sea
siempre la correcta, ya que el número de pacientes en el que se pueden presentar
es muy poco o casi nulo, además de presentar de manera frecuente en
pseudohermafroditismo, las causas generales de una malformación desde el
periodo del neonatal son:
 Una anomalía genética, siendo esta la casusa más aceptada por los
investigadores, específicamente en el gen SRY que es el responsable de la
determinación del sexo en el embrión.
 La fecundación de un ovulo por dos espermatozoides dando hace un
trisomía en el cromosoma XXY o XXX.
 La fusión de dos cigotos siendo XX y XY el segundo, pudiendo así darnos
la teoría de los dos sexos.
Cabe resaltar que estas causas son teorías que a medida que pasa el tiempo se
han tratado de comprobar.
El hermafroditismo es una afección tanto rara como fascinante porque el pensar
que se pueden dar las dos gónadas de los diferentes sexos en un mismo cuerpo
es increíble, lamentablemente no se han identificado las causas que den este
trastorno. Esperemos ver en un futuro más avances en el campo investigativo, y
así poder saber el porqué de esta rara afección. Cabe resaltar que los pacientes
con esta afección suelen estar siempre confundidos por su sexualidad antes del
tratamiento, siendo una de las causas más frecuentes por las que acuden al
médico, pero que pasa en la sociedad con estas personas, generalmente estas
personas son excluidas por el mismo entorno en el que viven después de darse a
la luz su raro trastorno, porque todo el tiempo han estado marcados los
estereotipos de hombre y mujer, por lo que las personas suelen no encajar en
ninguno de los dos espacios ya sea físicamente o psicológicamente.

6. Bibliografia:
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