'Aunando esfuerzos para el futuro de la investigación en enfermedades poco frecuentes'. Éste fue el lema de la jornada que tuvo lugar el 27 de abril de 2015, en la Fundación Ramón Areces. Organizada en colaboración con la Fundación Pfizer y el Instituto de Salud Carlos III, reunió a algunos de los principales expertos en Enfermedades raras para analizar el estado de la investigación.

1. Madrid, 27 de abril de 2015

3. Hospital de
referencia y
proximidad
Hospital de
referencia y
proximidad
En los últimos 10
años TOP 20 de
España
En los últimos 10
años TOP 20 de
España
Ranking Top 10
hospitales
pediátricos
europeos
Ranking Top 10
hospitales
pediátricos
europeos
18 acreditaciones
CSUR
18 acreditaciones
CSUR
35 consultas
monográficas en
EERR
35 consultas
monográficas en
EERR
Unidad 703 de
CIBERER
Unidad 703 de
CIBERER

4. ASISTENCIAASISTENCIA INVESTIGACIÓNINVESTIGACIÓN INNOVACIÓNINNOVACIÓN
DOCENCIADOCENCIA DIVULGACIÓNDIVULGACIÓN
HOSPITAL
LÍQUIDO
H20
HOSPITAL
LÍQUIDO
H20

6. NUESTRA EXPERIENCIA EN INVESTIGACIÓN
PARTICIPATIVA EN ENFERMEDADES RARAS
NUESTRA EXPERIENCIA EN INVESTIGACIÓN
PARTICIPATIVA EN ENFERMEDADES RARAS
¿POR QUÉ?
Necesidades
¿POR QUÉ?
Necesidades
¿CUÁNDO?
Momento
¿CUÁNDO?
Momento
¿QUIÉN?
Agentes del
cambio
¿QUIÉN?
Agentes del
cambio
¿CÓMO?
Compartiendo
¿CÓMO?
Compartiendo
DÓNDE
En todo lugar y
momento
DÓNDE
En todo lugar y
momento
¿QUÉ?
Rare Commons
¿QUÉ?
Rare Commons

7.  Soledad/Impacto psicosocial
 Información
 Ayudas para el día a día
 Investigación
 Tratamientos curativos
¿POR QUÉ?¿POR QUÉ?
> 12.000 niños censados con una ER.
> 1.200 ER diferentes
> 80% ultra-raras (menos de 4 pacientes)

8. ¿CUÁNDO?¿CUÁNDO?
1. Crowdsourcing health research studies
2. Nuestra experiencia:

10. PROYECTO “I LOWE YOU”PROYECTO “I LOWE YOU”
Crowdfunding al
servicio de la ciencia
+ de 200 médicos
DESCRIPCIÓN DE LA HISTORIA NATURAL DE LA ENFERMEDAD- INVESTIGACIÓN BÁSICA
Asociaciones de
pacientes
Nuevas hipótesis
de investigación
1ª Guía de Familias
sobre SL
Uso de las redes sociales
De la genética a la
monitorización contínua
Censo de pacientes
actualizado
Colaboración continua de voluntarios

11. ¿QUIÉN?¿QUIÉN?
Familias
Clínicos e
investigadores
ePacientes
eCuidadores
Médicos
Terapéutas
Enfermería
Educadores
…

12. ¿CÓMO?¿CÓMO?
COMPROMISOS:
Aportar datos clínicos y experiencias.
Sugerir temáticas y ayudar a identificar necesidades reales de los niños.
Facilitar el acceso a los médicos.
BENEFICIOS:
Mejora de las las competencias en el manejo de la enfermedad.
Contribuir a un mejor conocimiento y asistencia de los niños.
Monitorizar la evolución de cada niño.
Interacción y la colaboración con otras familias: generar comunidad y
grupos de apoyo mútuo.
FAMILIAS

13. ¿CÓMO?¿CÓMO?
COMPROMISOS:
Cooperar en la investigación
Sugerir nuevas preguntas o áreas de trabajo.
Facilitar el acceso a los pacientes.
BENEFICIOS:
Registro de pacientes.
Acceso a un entorno estructurado como foro de trabajo.
Capítulos científicos.
Bibliografía y documentos de interés.
Posibilidad de desarrollar publicaciones científicas.
CLÍNICOS

14. ¿CÓMO?¿CÓMO?
Hospitales, centros de investigación básica e
industria farmacéutica.
1.Centro virtual de referencia.
2.Desarrollo de biobancos y generación de hipótesis.
3.Promover ensayos clínicos.

15. ¿DÓNDE?¿DÓNDE?
• Entorno seguro.
• Expertise y know how.
• Seguridad de datos.
• Acceso a nivel mundial: uso del inglés.
• Con soporte y acompañamiento en el acceso.

16. ¿QUÉ?¿QUÉ?

19. Devolución del conocimiento generado…Devolución del conocimiento generado…

20. Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras: IPER

21. Equipo científico…Equipo científico…

22. Dos reconocimientos…Dos reconocimientos…

23. GEN OCRL 1
•41 familias
•+ 200 médicos
•Idiomas:
• ES
• EN
• IT
• FR
CDGX
•126 familias
•56 médicos
•Idiomas:
• ES
• EN
XAN
•45 familias
•20 médicos
•Idiomas:
• ES
• EN
El presente…El presente…

24. El presente… después de 2 mesesEl presente… después de 2 meses
+ de 500 solicitudes de familias
• 1315 seguidores
• 100. 000 personas alcanzadas
• 750 seguidores

26. El futuro…El futuro…

27. El futuro…El futuro…
• Promocionar la investigación básica.
• Formar e informar sobre los ensayos clínicos: Eupati.
• Unidad de Ensayos Clínicos: 145 proyectos activos
• 74 ensayos clínicos
• Implicar a los pacientes en la toma de decisiones.
www.patientsacademy.eu

28. ¡Compartir para avanzar!¡Compartir para avanzar!
¡Gracias por su atención!
rarecommons@hsjdbcn.org