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UNIVERSIDAD TÉCNICA DE ORURO
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
PROGRAMA DE FORMACIÓN DE PROFESIONALES EN ATENCIÓN TEMPRANA Y EDUCACIÓN
INFANTIL
Univ. Aramayo Aruquipa Nydia Grademia Página 1
UNIVERSIDAD TECNICA DE ORURO
FACULTAD CIENCIAS DE LA SALUD
NOMBRE: Nydia Gardemia Aramayo
Aruquipa
DOCENTE: Ing. Jaqueline Martinez
Calderon
TURNO: Vespertino
CURSO: 4to Semestre
ORURO - DICIEMBRE 2020

INFANTIL
RESUMEN
Trastorno genético de los cromosomas del par 21 que provoca retraso intelectual y
del desarrollo.
El síndrome de Down es un trastorno genético ocasionado cuando una división
celular anormal produce material genético adicional del cromosoma 21.
El síndrome de Down se caracteriza por una apariencia física típica, discapacidad
intelectual y retrasos en el desarrollo. Además, puede estar asociado con
enfermedades cardíacas o de la glándula tiroides.
Los programas de intervención temprana con un equipo de terapeutas y
educadores especiales que tratan la situación específica de cada niño pueden ser
útiles para el tratamiento del síndrome de Down
1. INTRODUCCIÓN
La trisomía 21, conocida como síndrome de Down, es un trastorno genético que
se produce por errores genéticos en el cromosoma 21. El síndrome de Down
ocurre en aproximadamente 1 de cada 700 nacimientos vivos, o alrededor de
6,000 bebés cada año. El síndrome de Down es la trisomía más común. Aunque la
mayoría de los trisomías se deben a errores aleatorios, las madres mayores de 35
años tienen un mayor riesgo de tener un hijo con síndrome de Down. El síndrome
de Down causa una variedad de impedimentos intelectuales y retrasos en el
desarrollo, así como afecciones médicas.
2. OBJETIVOS
- Conocer y entender más a profundidad sobre este síndrome.
- Abogar por la cabal reivindicación y respeto a los derechos humanos de las
personas discapacitadas y en especial de las personas con Síndrome de
Down.

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- Promover una política social que mejore las condiciones de las personas
con Síndrome de Down y que ataque y elimine los obstáculos que impidan
su desarrollo general y su integración social.
3. CARACTERISTICAS PRINCIPALES.
Características Físicas
 Cara aplanada, especialmente en el puente nasal
 Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
 Cuello corto
 Orejas pequeñas
 Lengua que tiende a salirse de la boca
 Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)
 Manos y pies pequeños
 Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)
 Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar
 Tono muscular débil o ligamentos flojos
 Estatura más baja en la niñez y la adultez
Características Motrices
 Hipotonía muscular
 Torpeza motora tanto gruesa como fina.
4. MARCO TEORICO
4.1 Síndrome de Down
El síndrome de Down es una alteración genética producida durante la concepción,
es una anormalidad cromosómica que involucra el par 21 de los cromosomas. El
nombre de este síndrome proviene del doctor John London Down, quien fue el
primer hombre en describir las características físicas de estos procedimientos en
1866 aunque nunca llegó a descubrir las causas que producían. En julio de 1958

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un joven investigador llamado Jerome Lejeune descubrió que el Síndrome es una
alteración en el mencionado par de cromosomas.
El síndrome de Down se da por la existencia de un cromosoma de más en el
par 21.el diagnóstico se puede realizar desde los primeros momentos de vida a
partir del examen neonatológico y se confirma con un estudio genético. Pero en
ocasiones puede anticiparse la presunción del diagnóstico en la consulta
obstétrica través de ecografías, lo que es muy favorable para el niño y su familia.
El síndrome de Down, así denominado en memoria de John London Down, el
primer médico que lo identificó, es la causa genética más frecuente de retraso
mental leve a moderado y de problemas médicos relacionados y se presenta en
uno de cada 800 nacidos vivos de todas las razas y grupos económicos. El
síndrome de Down es un trastorno cromosómico causado por un error de la
división celular que da como resultado la presencia de un tercer cromosoma 21
adicional, o "trisomía del cromosoma 21".
4.2. La base cromosómica del síndrome de Down
Para entender por qué se presenta el síndrome de Down, debe conocerse la
estructura y función del cromosoma humano. El cuerpo humano está compuesto
de células; todas las células contienen cromosomas, estructuras estas que
transmiten información genética. Casi todas las células del cuerpo humano
contienen 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se heredan de cada
progenitor. Solo las células reproductoras humanas, los espermatozoides de los
hombres y los óvulos de las mujeres, tienen 23 cromosomas. Los científicos
identifican estos pares de cromosomas como el par XX, presente en las mujeres, y
el par XY, presente en los hombres, y los numeran del l al 22.
Cuando las células reproductoras, el espermatozoide y el óvulo, se combinan en la
fecundación, el óvulo fecundado resultante contiene 23 pares de cromosomas. El
óvulo fecundado que se desarrollará formando un individuo de sexo femenino
contiene pares de cromosomas del 1 al 22 y el par XX. El óvulo fecundado que se

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desarrollarán formando un individuo de sexo masculino contiene pares de
cromosomas del 1 al 22 y el par XY. Cuando el óvulo fecundado contiene material
extra del cromosoma 21, se tiene como resultado el síndrome de Down.
4.3. Tipos de trisomía
• TRISOMÍA-21: La forma más común, responsable del 80 al 90%, es el
resultado de lo que se conoce no disyuntivo esto significa que existe un
cromosomas extra en lo que es generalmente es el sitio del par 21, por lo que hay
tres y no dos cromosomas 21 . La trisomía en otro dos pares de cromosomas 13 y
18 y se relacionan con el retraso mental, pero estas condiciones son más raras
que el síndrome de Down.
• TRASLOCACION: Ocurre cuando se desprende material de un cromosoma y
se une a un par cromosómico diferente cromosoma 21 adicional está unido o
traspuesto a otro cromosoma en este grupo se encuentra el 3 a 4% de las
personas con síndrome de Down. Esta alteración es la única que puede ser
hereditaria, por esto, en este caso se recomienda hacer un cariotipo a los padres.
• MOSAIQUISMO: es el resultado accidente que ocurre en cierto momento
durante el desarrollo embrionario que genera un niño con una composición mixto
compuesto por células afectas y otras que tienen una configuración normal.
Dependiendo de qué tan temprano en el proceso del desarrollo ocurre el nivel del
retraso mental puede variar desde un rango normal de funcionamiento hasta
deterioro grave. Se encuentra en el 1% de los casos. En esta situación algunas
células tienen 47 y otras 46, es el resultado de un error, no en la concepción, sino
en la primera o siguientes divisiones celulares.
Cuando el número de repeticiones sobrepasa el límite da como resultado la
enfermedad y el retraso mental que la acompaña. (KOOY y COLS; 2000)
Características del síndrome de Down.

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Hay narrados alrededor de 50 signos característicos del Síndrome de Down,
aunque no se fácil que se den todos en un mismo individuo. Los más comunes
son:
 Ojos oblicuos, con un pliegue en el ángulo interno.
 Boca pequeña, que hace que la lengua parezca más grande, a ello
contribuye también la hipotonía propia del Síndrome de Down, que
hace que la saque. a veces, puede ser también más grande y
estirada.
 Dientes mal implantados, pequeños y con frecuentes caries.
 Cuello corto.
 Cabeza pequeña.
 Puente nasal achatado.
 Manos pequeñas, con dedo meñique un poco más corto, que, a
menudo, presentan un solo pliegue palmario, en vez de dos.
 Suelen ser de estatura pequeña.
Su desarrollo sexual aparece bastante tarde y puede quedar incompleto en lo que
se refiere a los órganos reproductores. Los varones está generalmente admitido
que son estériles. En las mujeres la menstruación suele ser normal y en un 50%
de los casos sus hijos son normales.
Su piel tiende a secarse y agitarse, siendo muy sensibles a las infecciones,
localizadas preferentemente en oídos, ojos y vías respiratorias.
Aparecen cardiopatías congénitas en un 50% aproximadamente, problemas del
aparato digestivo en un 3 o 4% y con frecuencia, tienen deficiencias auditivas,
miopías, cataratas congénitas o precozmente contraídas.
Es posible que muchas de estas dificultades tengan su origen en las alteraciones y
modificaciones de las neuronas que se aprecian en sujetos afectados por el
Síndrome de Down, como describe el Dr. J. Flores, quien a su vez, recoge un

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estudio de Marín Padilla (1976), que analizó el área motora de la corteza cerebral
de una niña con Síndrome de Down muertas a los diecinueve meses.
Los programas para promocionar mayor estimulación a los niños muy pequeños
con Síndrome de Down intentan modificar la tendencia típica de reducción del
desarrollo (W.I Cohen y Cols, 2002).
5. DESVENTAJAS
Las personas con síndrome de Down pueden tener diversas desventajas en su
salud o complicaciones, algunas de las cuales se vuelven más notorias con la
edad. Algunas de estas complicaciones pueden ser las siguientes:
Defectos cardíacos. Aproximadamente la mitad de los niños con síndrome de
Down nacen con algún tipo de defecto cardíaco congénito. Estos problemas
cardíacos pueden poner en riesgo la vida y pueden requerir cirugía en los
primeros años de la infancia.
Defectos gastrointestinales. Algunos niños con síndrome de Down presentan
anomalías gastrointestinales, que pueden comprender anomalías de los intestinos,
el esófago, la tráquea y el ano. Pueden presentar mayor riesgo de tener
problemas digestivos, como obstrucción gastrointestinal, acidez estomacal (reflujo
gastroesofágico) o enfermedad celíaca.
Trastornos inmunitarios. Debido a anomalías en el sistema inmunitario, las
personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de presentar trastornos
auto inmunitarios, algunos tipos de cáncer y enfermedades infecciosas, como la
neumonía.
Apnea del sueño. Debido a los cambios óseos y de los tejidos blandos que causan
la obstrucción de sus vías respiratorias, los niños y adultos con síndrome de Down
tienen mayor riesgo de sufrir apnea obstructiva del sueño.
Obesidad. Las personas con síndrome de Down tienen una mayor tendencia a la
obesidad en comparación con la población general.

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Problemas en la columna vertebral. Algunas personas con síndrome de Down
pueden presentar una alineación incorrecta de las dos vértebras superiores del
cuello (inestabilidad atlantoaxial). Esta afección las pone en riesgo de padecer
lesiones graves en la médula espinal debido al estiramiento excesivo del cuello.
Leucemia. Los niños pequeños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de
leucemia.
Demencia. Las personas con síndrome de Down tienen un riesgo enormemente
mayor de demencia; los signos y síntomas pueden comenzar aproximadamente a
los 50 años. Tener síndrome de Down también aumenta el riesgo de padecer la
enfermedad de Alzheimer.
Otros problemas. El síndrome de Down también puede vincularse con otras
afecciones, como problemas endocrinos, problemas dentales, convulsiones,
infecciones de los oídos y problemas de la audición o la visión.
6. CONCLUSION.
En el pasado, la deficiencia mental era el único rasgo que caracterizaba a las
personas con síndrome de Down, las hacía dependientes de otras personas y las
mantenía en los márgenes de la sociedad. Desde entonces, los esfuerzos
tremendos realizados por las familias, los maestros y por las mismas personas con
síndrome de Down han conseguido que la integración social sea mucho más
alcanzable. Los niños con síndrome de Down tienen necesidades sanitarias
específicas que deben ser especificadas para ayudarles en sus problemas
concretos de audición, comunicación y respiración. No es posible actualmente
hacer un diagnóstico pre-concepción para reducir la aparición del síndrome de
Down; por eso el esfuerzo actual va dirigido al diagnóstico prenatal. Aunque no
podemos curar a los niños de su anomalía cromosómica, podemos aliviar muchos
de sus problemas si los diagnosticamos tempranamente.
7. RECOMENDACIONES

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 Conocer mejor la información sobre este síndrome.
 Conseguir buenos médicos, terapeutas y especialistas
 Recordar que una persona con síndrome de Down antes que todo es una
persona.
 Respetar, valorar, ayudar y sobre todo NO discriminar a las personas que
sufren de este síndrome.
8. ANEXOS

INFANTIL
ARTICULOS
ARTICULO 1
Revista chilena de pediatría
versión impresa ISSN 0370-4106
Rev. chil. pediatr. v.71 n.3 Santiago mayo 2000
http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062000000300017
Revista "Desafíos del síndrome de Down"
Señores Editores:
Adjunto comentario sobre la Revista "Desafíos del síndrome de Down".
En abril de 1999 comenzó la publicación de esta Revista, que surgió del interés de
familias de personas con síndrome de Down y de profesionales que participan en
distintos aspectos de su cuidado. Su objetivo es difundir información actualizada,
objetiva y desde diversos puntos de vista sobre esta condición. El espíritu de la
publicación es apoyar en forma optimista y positiva a las familias que enfrentan los
desafíos de criar y educar a un niño con síndrome de Down. Uno de cada 700
niños que nace en nuestro país tiene síndrome de Down y el/la pediatra y los
miembros del equipo de salud tienen un rol crucial en optimizar su calidad de vida.
La Revista se publica tres veces al año, e incluye artículos sobre salud, educación
y estimulación, psicología, reflexiones y testimonios. Algunos artículos médicos
publicados incluyen "Supervisión de salud para niños con síndrome de Down",
"Curvas de crecimiento", "Progresión del desarrollo psicomotor", "Diagnóstico
prenatal", "Apoyo al desarrollo puberal y psicosexual del adolescente", entre otros.
Además, se incluye en cada número información sobre centros de estimulación,
distintas modalidades de educación, libros disponibles en nuestro país y sitios en
Internet

INFANTIL
ARTICULO 2.
Revista Cubana de Medicina General Integral
versión impresa ISSN 0864-2125versión On-line ISSN 1561-3038
Rev Cubana Med Gen Integr v.25 n.3 Ciudad de La Habana jul.-sep. 2009
Estrategia de intervención educativa sobre la sexualidad en niños con el
síndrome de Down
Eloy J. Pineda PérezI; Elsa Gutiérrez BaróII
IEspecialista de I Grado en Medicina General Integral. Máster en Atención Integral
al Niño. Policlínico Docente "Ana Betancourt". La Habana, Cuba.
IIDra. en Ciencias. Especialista de II Grado en Psiquiatría Infanto-Juvenil.
Profesora de Mérito. Profesora Titular en Psiquiatría Infanto-Juvenil de la Facultad
Docente "Comandante Manuel Fajardo". La Habana, Cuba.
INTRODUCCIÓN: la sexualidad es un elemento importante en la educación del
niño con el síndrome de Down, por lo que los padres deben tener los
conocimientos adecuados para enfrentarla de forma responsable desde las
primeras etapas de la vida.
MÉTODOS: intervención con diseño estudio antes-después con grupo de control
no equivalente sobre las nociones y el tratamiento de la sexualidad que tenían los
padres de niños con síndrome de Down. Se realizó en 3 fases de investigación, en
las que se impartieron 3 talleres.
RESULTADOS: antes de los talleres solo el 23,5 % de las madres (8) recibieron
información sobre la sexualidad, la acción de rozamiento o frotamiento (30; 88,2
%) es la más vinculada a la sexualidad por parte de los niños, las acciones que los
padres asocian a la sexualidad se relaciona con la genitalidad en el 100 % de los
casos (realizar el acto sexual y tocar sus genitales), y siempre estaban presentes
reacciones negativas ante las acciones de los niños. Después de los talleres se

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coligaron acciones relacionadas con la espiritualidad y los sentimientos junto a la
genitalidad, aumentaron las reacciones positivas de los padres, trataron de pedir
información especializada 23 (67,6 %) y desviar la atención 27 (79,4 %). El 70,6 %
de los progenitores consideraron una sexualidad sana en el futuro.
CONCLUSIONES: los padres de los niños con síndrome de Down mostraron no
tener los conocimientos suficientes sobre sexualidad, los talleres impartidos a los
padres tuvieron un impacto positivo en el conocimiento acerca de la sexualidad en
ellos mismo y cómo manejarla en sus hijos, y expresaron esper anzas con
relación a la sexualidad futura de sus hijos.
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