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CASO CLÍNICO POR
ALTERACIÓN DE LÍPIDOS
“CASO CLÍNICO DE ENFERMEDAD DE
GAUCHEAR”
ENFERMEDAD DE GAUCHEAR
Es originada por una deficiencia en la enzima
glucocerebrosidasa, esto produce una
acumulación en el cuerpo de glucocerebrosido, el
cual se va acumulando dentro de los lisosomas
de las células. Ocurre en 1 de cada 100,000
personas.
Se clasifica en tres tipos:
1.Su forma más común es cuando se provoca un agrandamiento del
bazo, lo que puede ocasionar otras complicaciones aparte de las que ya
vienen por la misma enfermedad. Este tipo de enfermedad puede
provocar un debilitamiento de los huesos. En esta etapa de la
enfermedad no se ve afectado el cerebro.
2.Normalmente este tipo empieza a desarrollarse a una temprana edad y
ocasiona una muerte rápida y temprana, casi siempre es antes de los
dos años. Aumenta el tamaño normal del bazo y el hígado, aparte se
empieza a producir un daño cerebral progresivo.
3. Este tipo puede comenzar en cualquier momento, ya sea
en la niñez como en la edad adulta. Producen trastornos
neurológicos que empiezan levemente pero van
creciendo paulatinamente, convulsiones o malas
coordinaciones en diversas partes del organismo,
asimismo provoca afecciones como la anemia.
Síntomas de esta enfermedad: pérdida del apetito, la piel
empieza a ponerse color amarillenta, poco crecimiento
del cuerpo y males intestinales.
CASO CLINICO
un paciente de 22 años de edad, sin antecedentes
de importancia para su padecimiento actual. Ingresó
con un cuadro clínico de 6 meses de evolución.
Caracterizado por saciedad temprana, dolor óseo
generalizado de predominio en huesos largos
15 días previos a su ingreso presenta: dolor en
epigastrio e hipocondrio derecho, de inicio insidioso,
acompañado de nausea sin presentar vómito, que
aumenta de intensidad con la ingesta de alimentos
grasos. Tres días con ictericia en piel y conjuntivas,
acolia y coluria.
A la exploración física se confirmó tinte ictérico +++,
abdomen blando, doloroso a la palpación media y
profunda en hipocondrio derecho, peristalsis
presente, sin datos de abdomen agudo, se palpa
hepatomegalia 3 a 4 cm debajo del reborde costal,
liso e indoloro, esplenomegalia a 2 o 3 cm por arriba
de la fosa iliaca derecha, con aumento en la
consistencia, no doloroso. No ascitis, ni red venosa
colateral. TA: 110/70 FC: 85x´ FR: 22x´ Temp.
36.5°C
Laboratorios de ingreso. BH: Leucocitos 3.86,
Eritrocitos 5.69, HB 15.0, HCT 43.9, MCV 77.2,
MCH 26.4, Plaquetas 39.9. Diferencial:
Neutrófilos 64%, Bandas 0%, Linfocitos 33%,
Monocitos 3%, eosinófilos 0%, Basófilos 0%. Las
PFH: Albumina 4.3, Globulinas 2.7, BT 11.1, BD
5.8, BI 5.3, TGO 122, TGP 206, FA 344, TP 15.8,
INR 1.5, TPT 35.1.
El ultrasonido abdominal reportó colelitiasis y
coledocolitiasis, hepato- esplenomegalia. A los 3 días de
ingreso, disminuye la cuenta leucocitaria a: 1.5,
eritrocitos 4.65, Hb. 12.2, HCT 34.7, MCV 76.1, MCH
26.7, plaquetas 45. Se realizó endoscopia de tubo
digestivo alto la cual reportó: gastritis eritematosa en
antro y compresión extrínseca en cara anterior del antro
y pared media de la 2a porción del duodeno.
Tomográficaente se demostró hepato-esplenomegalia
Ante la sospecha clínica de probable enfermedad de Gaucher, se
realizó aspirado de medula ósea se enviaron muestras para
enzimas en leucocitos y en sangre seca al Instituto de
Hematopatología en la Ciudad de México. Con reportes de: 25.6 y
5 respectivamente con referencia: 34.2-53.5 Nmol/mg/hr y 7-
14.6 mol/(dis) co*h.
El aspirado de médula ósea demostró numerosos
macrófagos con citoplasma fibrilar basófilo
compatible con enfermedad de Gaucher en
médula ósea. El día 25 de mayo se le realizó
CPRE con extracción de 2 litos, con buena
evolución clínica. Egresó en buenas condiciones
clínicas. Ultima valoración hace un mes en buenas
condiciones generales. Comenzó terapia de
reemplazo enzimático.
CONCLUSIONES
El diagnóstico de la enfermedad de Gaucher en las
primeras décadas de la vida, debido a signos o
síntomas físicos es, en general indicativo de una
severidad y progresión rápida. La intervención
terapéutica temprana con dosis adecuadas de
terapia de reemplazo enzimática permitiría, especialmente
en niños, evitar la aparición de complicaciones. Los
pacientes con enfermedad de Gaucher tienen alto riesgo
de sufrir complicaciones mórbidas irreversibles,
fundamentalmente óseas.
DEFICIENCIA CONGÉNITA DE
PROTEÍNA C
Caso clínico
RESUMEN
 Resumen
 La proteína C (PC) es una proteína plasmática que se
sintetiza en el hígado con el apoyo de la vitamina K y
regula la formación de trombina y consecuentemente la
prevención de una trombosis. Se presenta el caso de un
recién nacido masculino, con cambio de coloración en
primer dedo del pie derecho, y 4 h después cianosis
hasta nivel maleolar. A su ingreso se encontró con
palidez generalizada, taquicárdico y con lesión necrótica
en pie derecho. Inicialmente se sospechó proceso séptico
A pesar de mostrar evolución favorable y una
recuperación parcial de la zona afectada, requirió
amputación infratuberocitaria, además de manejo con
enoxaheparina que posteriormente se cambió por
acenocumarina, poco después del año de edad, se colocó
prótesis.
 Palabras clave: Proteína C, deficiencia congénita,
trombosis
CASO CLÍNICO
 Paciente masculino de 12 días de edad posnatal,
producto de la cuarta gestación de madre de 28 años,
sana y padre de 31 años, referido sano, se informó
embarazo normo evolutivo con control prenatal
adecuado
 Inició su padecimiento a los 10 días de vida, la madre
nota cambio de coloración en el primer dedo del pie
derecho; 4 h después se observó la presencia de
cianosis hasta nivel maleolar (marca del calcetín),
motivo por el cual acudió a su hospital general, que
deriva a nuestra sala.
 A su ingreso se encontró con palidez generalizada,
taquicárdico y con presencia de lesión necrótica en pie
derecho. Por la evolución y hallazgos clínicos y de
laboratorio se consideró un proceso séptico agregado,
con trombosis de pie derecho. Se inició manejo con
doble esquema de antimicrobiano (Cefotaxima y
Vancomicina), además de heparina.
ANALISIS QUE SE REALIZARON
 En los servicios de traumatología y ortopedia
consideraron, por la gravedad de la lesión, la
posibilidad de amputación y en hematología
sospecharon una alteración en la coagulación,
probablemente deficiencia de PC.
 Los resultados de laboratorio iniciales fueron:
biometría hemática con hemoglobina y
hematocrito normales, leucocitos y diferencial
también en márgenes normales, pero con
plaquetas de 70.000mm3, tiempo de protrombina
(TP) de 16/12 seg., y tiempo de tromboplastina
parcial (TTP) de 58/29 seg., iniciándose manejo
con plasma fresco.
 Tres días más tarde se obtuvo el resultado de
proteína C, con funcionalidad del 20% y
proteína S al 100%. Se continuó con el
manejo médico establecido con heparina, se
suspendió esquema de antibióticos, y a pesar
de mostrar una evolución favorable,
finalmente requirió de amputación
infratuberocitaria derecha, la cual se realizó
sin inconvenientes.
COMENTARIO
 El paciente tuvo manifestaciones clínicas dentro
de los primeros 15 días de vida con cambios de
coloración muy limitados al extremo distal de
miembro pélvico derecho, a su ingreso, por
apoyo clínico y de laboratorio se sospechó un
proceso séptico, el cual fue descartado debido a
que por la evolución clínica y de laboratorio,
especialmente por los tiempos de coagulación
prolongados se pensó en la posibilidad de cursar
con una deficiencia congénita de PC, como se
menciona en la literatura la edad de inicio y las
características clínicas y de laboratorio, son
propias de una deficiencia de PC tipo 1, además
de tratarse muy probablemente de un paciente
heterocigoto
BIBLIOGRAFIA
 http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_artte
xt&pid=S0016-38132005000300011
Correspondencia y solicitud de
sobretiros:
 María de Lourdes Lemus Varela
 Departamento de Neonatología del
 Hospital de Pediatría del C.M.N.O., IM.M.S.
 Belisario Domínguez 735 Sector Reforma
 C.P. 44340, Guadalajara Jalisco, México.
Caso clínico
Enfermedad de Von Gierke
Datos
Pruebas de Laboratorio
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  • 1. CASO CLÍNICO POR ALTERACIÓN DE LÍPIDOS “CASO CLÍNICO DE ENFERMEDAD DE GAUCHEAR”
  • 2. ENFERMEDAD DE GAUCHEAR Es originada por una deficiencia en la enzima glucocerebrosidasa, esto produce una acumulación en el cuerpo de glucocerebrosido, el cual se va acumulando dentro de los lisosomas de las células. Ocurre en 1 de cada 100,000 personas.
  • 3. Se clasifica en tres tipos: 1.Su forma más común es cuando se provoca un agrandamiento del bazo, lo que puede ocasionar otras complicaciones aparte de las que ya vienen por la misma enfermedad. Este tipo de enfermedad puede provocar un debilitamiento de los huesos. En esta etapa de la enfermedad no se ve afectado el cerebro. 2.Normalmente este tipo empieza a desarrollarse a una temprana edad y ocasiona una muerte rápida y temprana, casi siempre es antes de los dos años. Aumenta el tamaño normal del bazo y el hígado, aparte se empieza a producir un daño cerebral progresivo.
  • 4. 3. Este tipo puede comenzar en cualquier momento, ya sea en la niñez como en la edad adulta. Producen trastornos neurológicos que empiezan levemente pero van creciendo paulatinamente, convulsiones o malas coordinaciones en diversas partes del organismo, asimismo provoca afecciones como la anemia. Síntomas de esta enfermedad: pérdida del apetito, la piel empieza a ponerse color amarillenta, poco crecimiento del cuerpo y males intestinales.
  • 5. CASO CLINICO un paciente de 22 años de edad, sin antecedentes de importancia para su padecimiento actual. Ingresó con un cuadro clínico de 6 meses de evolución. Caracterizado por saciedad temprana, dolor óseo generalizado de predominio en huesos largos 15 días previos a su ingreso presenta: dolor en epigastrio e hipocondrio derecho, de inicio insidioso, acompañado de nausea sin presentar vómito, que aumenta de intensidad con la ingesta de alimentos grasos. Tres días con ictericia en piel y conjuntivas, acolia y coluria.
  • 6. A la exploración física se confirmó tinte ictérico +++, abdomen blando, doloroso a la palpación media y profunda en hipocondrio derecho, peristalsis presente, sin datos de abdomen agudo, se palpa hepatomegalia 3 a 4 cm debajo del reborde costal, liso e indoloro, esplenomegalia a 2 o 3 cm por arriba de la fosa iliaca derecha, con aumento en la consistencia, no doloroso. No ascitis, ni red venosa colateral. TA: 110/70 FC: 85x´ FR: 22x´ Temp. 36.5°C
  • 7. Laboratorios de ingreso. BH: Leucocitos 3.86, Eritrocitos 5.69, HB 15.0, HCT 43.9, MCV 77.2, MCH 26.4, Plaquetas 39.9. Diferencial: Neutrófilos 64%, Bandas 0%, Linfocitos 33%, Monocitos 3%, eosinófilos 0%, Basófilos 0%. Las PFH: Albumina 4.3, Globulinas 2.7, BT 11.1, BD 5.8, BI 5.3, TGO 122, TGP 206, FA 344, TP 15.8, INR 1.5, TPT 35.1.
  • 8. El ultrasonido abdominal reportó colelitiasis y coledocolitiasis, hepato- esplenomegalia. A los 3 días de ingreso, disminuye la cuenta leucocitaria a: 1.5, eritrocitos 4.65, Hb. 12.2, HCT 34.7, MCV 76.1, MCH 26.7, plaquetas 45. Se realizó endoscopia de tubo digestivo alto la cual reportó: gastritis eritematosa en antro y compresión extrínseca en cara anterior del antro y pared media de la 2a porción del duodeno. Tomográficaente se demostró hepato-esplenomegalia
  • 9. Ante la sospecha clínica de probable enfermedad de Gaucher, se realizó aspirado de medula ósea se enviaron muestras para enzimas en leucocitos y en sangre seca al Instituto de Hematopatología en la Ciudad de México. Con reportes de: 25.6 y 5 respectivamente con referencia: 34.2-53.5 Nmol/mg/hr y 7- 14.6 mol/(dis) co*h.
  • 10. El aspirado de médula ósea demostró numerosos macrófagos con citoplasma fibrilar basófilo compatible con enfermedad de Gaucher en médula ósea. El día 25 de mayo se le realizó CPRE con extracción de 2 litos, con buena evolución clínica. Egresó en buenas condiciones clínicas. Ultima valoración hace un mes en buenas condiciones generales. Comenzó terapia de reemplazo enzimático.
  • 11. CONCLUSIONES El diagnóstico de la enfermedad de Gaucher en las primeras décadas de la vida, debido a signos o síntomas físicos es, en general indicativo de una severidad y progresión rápida. La intervención terapéutica temprana con dosis adecuadas de terapia de reemplazo enzimática permitiría, especialmente en niños, evitar la aparición de complicaciones. Los pacientes con enfermedad de Gaucher tienen alto riesgo de sufrir complicaciones mórbidas irreversibles, fundamentalmente óseas.
  • 13. RESUMEN  Resumen  La proteína C (PC) es una proteína plasmática que se sintetiza en el hígado con el apoyo de la vitamina K y regula la formación de trombina y consecuentemente la prevención de una trombosis. Se presenta el caso de un recién nacido masculino, con cambio de coloración en primer dedo del pie derecho, y 4 h después cianosis hasta nivel maleolar. A su ingreso se encontró con palidez generalizada, taquicárdico y con lesión necrótica en pie derecho. Inicialmente se sospechó proceso séptico A pesar de mostrar evolución favorable y una recuperación parcial de la zona afectada, requirió amputación infratuberocitaria, además de manejo con enoxaheparina que posteriormente se cambió por acenocumarina, poco después del año de edad, se colocó prótesis.  Palabras clave: Proteína C, deficiencia congénita, trombosis
  • 14. CASO CLÍNICO  Paciente masculino de 12 días de edad posnatal, producto de la cuarta gestación de madre de 28 años, sana y padre de 31 años, referido sano, se informó embarazo normo evolutivo con control prenatal adecuado  Inició su padecimiento a los 10 días de vida, la madre nota cambio de coloración en el primer dedo del pie derecho; 4 h después se observó la presencia de cianosis hasta nivel maleolar (marca del calcetín), motivo por el cual acudió a su hospital general, que deriva a nuestra sala.  A su ingreso se encontró con palidez generalizada, taquicárdico y con presencia de lesión necrótica en pie derecho. Por la evolución y hallazgos clínicos y de laboratorio se consideró un proceso séptico agregado, con trombosis de pie derecho. Se inició manejo con doble esquema de antimicrobiano (Cefotaxima y Vancomicina), además de heparina.
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  • 16. ANALISIS QUE SE REALIZARON  En los servicios de traumatología y ortopedia consideraron, por la gravedad de la lesión, la posibilidad de amputación y en hematología sospecharon una alteración en la coagulación, probablemente deficiencia de PC.  Los resultados de laboratorio iniciales fueron: biometría hemática con hemoglobina y hematocrito normales, leucocitos y diferencial también en márgenes normales, pero con plaquetas de 70.000mm3, tiempo de protrombina (TP) de 16/12 seg., y tiempo de tromboplastina parcial (TTP) de 58/29 seg., iniciándose manejo con plasma fresco.
  • 17.  Tres días más tarde se obtuvo el resultado de proteína C, con funcionalidad del 20% y proteína S al 100%. Se continuó con el manejo médico establecido con heparina, se suspendió esquema de antibióticos, y a pesar de mostrar una evolución favorable, finalmente requirió de amputación infratuberocitaria derecha, la cual se realizó sin inconvenientes.
  • 18. COMENTARIO  El paciente tuvo manifestaciones clínicas dentro de los primeros 15 días de vida con cambios de coloración muy limitados al extremo distal de miembro pélvico derecho, a su ingreso, por apoyo clínico y de laboratorio se sospechó un proceso séptico, el cual fue descartado debido a que por la evolución clínica y de laboratorio, especialmente por los tiempos de coagulación prolongados se pensó en la posibilidad de cursar con una deficiencia congénita de PC, como se menciona en la literatura la edad de inicio y las características clínicas y de laboratorio, son propias de una deficiencia de PC tipo 1, además de tratarse muy probablemente de un paciente heterocigoto
  • 19. BIBLIOGRAFIA  http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_artte xt&pid=S0016-38132005000300011 Correspondencia y solicitud de sobretiros:  María de Lourdes Lemus Varela  Departamento de Neonatología del  Hospital de Pediatría del C.M.N.O., IM.M.S.  Belisario Domínguez 735 Sector Reforma  C.P. 44340, Guadalajara Jalisco, México.
  • 21. Datos
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