Este documento trata sobre la genética mendeliana y sus principales conceptos. En 3 oraciones: 1) Explica los experimentos pioneros de Gregor Mendel con guisantes que lo llevaron a descubrir las leyes de la herencia y el concepto de genes como unidades discretas de herencia. 2) Detalla las tres leyes de Mendel sobre la herencia de caracteres: la ley de la uniformidad de los híbridos, la segregación de los alelos y la herencia independiente de caracteres no ligados. 3) Presenta los conceptos básicos de

1. Genética
Mónica María Saldarriaga

2. Genética
Enfoque clásico Enfoque molecular

3. GENETICA MENDELIANA
La genética solo comenzó en la década de 1860
Gregor Mendel (1822-1884)
Diseñó experimentos que
apuntaban hacia la existencia de
unos elementos biológicos que hoy
llamamos “genes”
Monje agustino católico y
naturalista, nacido en Austria

4. Herencia mezclada
Existía el concepto de herencia mezclada: la
descendencia muestra normalmente características
similares a las de ambos progenitores….pero, la
descendencia no siempre es una mezcla intermedia entre
las características de sus parentales

5. CONCEPTO DE HERENCIA PARTICULADA
Los factores hereditarios no se mezclan al pasar a la descendencia
(Pangénesis), son transmitidos intactos de una generación a otra y así
dirigen la expresión del fenotipo.
GENETICA MENDELIANA

6. Los experimentos de Mendel
Programa de experimentación sobre la
hibridación de plantas que lo llevó
póstumamente a ser el fundador de la
ciencia de la genética

7. Los experimentos de Mendel
Constituyen un ejemplo de la correcta utilización
del método científico
 Material de investigación adecuado
 Diseñó sus experimentos cuidadosamente
 Datos abundantes
 Análisis matemático para demostrar que sus
resultados eran coherentes con sus hipótesis
 Las predicciones de las hipótesis se comprobaron
otra vez en una serie de experimentos

8. Pisum sativum
 Disponibilidad de guisantes de diversas
formas y colores
 Los guisantes pueden auto-polinizarse
 Baratos y fáciles de obtener
 Tiempo de generación corto y
producción de muchos descendientes

9. Plantas que difieren en un solo carácter
Carácter: propiedad específica de un organismo; característica o rasgo.
Línea pura: población que produce descendencia homogénea para el carácter
particular en estudio; todos los descendientes producidos por autopolinización o
fecundación cruzada, dentro de la población, muestran el carácter de la misma
forma.

10. Generación parental (P)
1era Generación filial (F1)
Fenotipo: formas o variantes de un carácter. Deriv. griego: “lo que se muestra”
Ej: Carácter: color de la flor, Fenotipo: púrpura o blanco
1er Exto:
Todas púrpuras!!
fenotipo B x fenotitpo A
Cruzamiento recípocro
fenotipo A x fenotipo B
Primera ley de Mendel: A esta ley se le llama también Ley de la uniformidad de los
híbridos de la primera generación (F1), y dice que cuando se cruzan dos variedades
individuos de raza pura, ambos homocigotos, para un determinado carácter, todos los
híbridos de la primera generación son iguales.

11. Fenotipo
parental
Cruza F1 F2
Relación
en F2
Lisa Semilla lisa x rugosa Todas lisas 5474 lisas;1850 rugosas 2,96:1
Amarilla Semilla amarilla x verde Todas amarillas 6022 amarillas;2001 verdes 3,01:1
Púrpura
Pétalos púpuras x
blancos
Todos púrpuras 705 púrpuras;224 blancos 3,15:1
Hinchada
Vaina hinchada x
hendida
Todas
hinchadas
882 hinchadas;299 hendidas 2,95:1
Verde Vaina verde x amarilla Todas verdes 428 verdes;152 amarillas 2,82: 1
Axial
Flores axiales x
terminales
Todas axiales 651 axiales;207 terminales 3,14: 1
Largo Tallo largo x corto Todos largos 787 largos;277 cortos 2,84: 1
Resultados de todos los cruzamientos de Mendel en los que los parentales difieren en un solo carácter
(autofecundación de F1)

12. Mendel era conciente de la importancia
de la proporción 3:1
El fenotipo blanco está completamente ausente en la F1, pero reaparece (en
su forma original) en la cuarta parte de las plantas F2 difícil de
explicar por herencia mezclada.
Mendel: la capacidad para producir tanto el fenotipo púrpura como el
blanco se mantiene y transmite a través de las generaciones sin
modificaciones.
Entonces…¿por qué no se expresa el fenotipo blanco en la F1?
Fenotipo dominante: aquel que aparece en la F1, tras el cruzamiento de 2
líneas puras.
Fenotipo púrpura es dominante sobre el blanco
Fenotipo blanco es recesivo sobre el púrpura

13. P
F1
F2
F3
Autofecundación
(3:1)
(3:1, amarillas:verdes)
Autofecundación
Todas
Todas (= al parental verde)
3/4 y ; 1/4
3/4 ;1/4
Semillas X
1/3 = al parental amarillo
2/3 = F1
Entonces: de F2
Exto autofecundación de F2

14. Proporción aparente 3:1 de F2 es 1:2:1
F2
Proporciones
fenotípicas
Proporciones
genotípicas
3/4 amarillos
1/4 verdes
1/4 amarillos
puros
2/4 amarillos
impuros
1/4 verdes puros

15. Postulado de Mendel para
explicar proporción 1:2:1
1- Existen determinantes
hereditarios de naturaleza
particulada genes.
2- Cada planta adulta tiene 2 genes,
una pareja génica. Las plantas de la
F1 tienen genes dominantes (A) y
recesivos (a).
3- Los miembros de cada pareja
génica se distribuyen de manera
igualitaria entre los gametos o
células sexuales.
4- Cada gameto es portador de un
solo miembro de la pareja génica.
5- La unión de un gameto de cada
parental para formar un nuevo
descendiente se produce al azar.
Esquema de la generaciones P, F1 y F2 en el sistema de
Mendel que implica la diferencia en un carácter determinado
por la diferencia de un gen.

16. CRUZAMIENTO DE PRUEBA PARA DETERMINAR EL
GENOTIPO DE UN INDIVIDUO BASADO EN EL FENOTIPO
DE LA PROGENIE
A – x aa
RETROCRUZA
PARENTALES
GAMETOS
F 1
Todos dominantes Dominante Recesivo

17. Corroboración del modelo por Cruzamiento prueba (cruzamiento con un homocigota
recesivo)
Obtiene: 58 amarillas (Yy)
52 verdes (yy)
Se confirma la segregación
igualitaria de Y e y en el
individuo de la F1
Segunda Ley de Mendel (separación o disyunción de los alelos. Los dos
miembros de una pareja génica se distribuyen separadamente entre los
gametos (segregan), de forma que la mitad de los gametos llevan un miembro
de la pareja y la otra mitad lleva el otro miembro de la pareja génica.

18. BASE CROMOSOMICA DE LA 2ª LEY DE MENDEL
TRANSMISIÓN INDEPENDIENTE DE GENES NO
ALÉLICOS
EL ALINEAMIENTO DE CADA PAR CROMOSOMICO ES
INDEPENDIENTE Y ALEATORIO: SE PRODUCEN 4 TIPOS DE
GAMETOS CON LA MISMA FRECUENCIA
MEIOSIS I
MEIOSIS II

19. MODELO MENDELIANO
BASICO
RELACION ENTRE GENES Y RAZGOS
HEREDITARIOS
GEN Y SUS FORMAS ALELICAS: UNIDAD BASICA DE LA HERENCIA
ALELOS: GENES QUE CONTROLAN UN PAR DE CARACTERES
ALTERNATIVOS
TRANSMISIÓN DE GENES DE UNA GENERACIÓN A
OTRA
 SOLO UN MIEMBRO DE CADA PAR ALELO, INCLUIDO EN UN
GAMETO ES TRANSFERIDO A LA GENERACION SIGUIENTE

20. Carácter Fenotipos Genotipos Alelos Gen
Púrpura
(dominante)
CC (homocigota
dominante
Cc (heterocigota)
C (dominante)
Color de la
flor
Gen del color
de la flor
c (recesivo)
Blanco
(recesivo)
cc (homocigota
recesivo)
Individuos de una línea pura son homocigotas.
Genotipo: constitución genética (o alélica) respecto de uno o varios caracteres en estudio.
Alelos: distintas variantes de un gen

21. Glosario de términos
 Heterocigotos - Híbridos
 Homocigotos
 Homocigoto dominante
 Homocigoto recesivo
 Genotipo
 Alelo
 Locus

22. Cruzamiento dihíbrido: las líneas puras parentales difieren en dos genes que controlan
dos diferencias de caracteres distintos.
Las proporciones lisas:rugosas y
amarillas:verdes son ambas 3:1!!
Tercera Ley de Mendel (herencia
independiente de caracteres). La
segregación de una pareja génica
durante la formación de las gametas se
produce de manera independiente de las
otras parejas génicas.

23. CONFIRMACIÓN DE
LAASOCIACION
INDEPENDIENTE DE
GENES NO ALELOS
9:3:3:1 es el producto matemático
de la proporción obtenida para
cada uno de los dos caracteres
por separado
(3lisas+1rugosa) x (3amarillas +1verde)
Confirmando que segregan
independientemente
315
108
32
101
TOTAL 556
ANALISIS DE F 2
CRUZAMIENTO DIHIBRIDO
RrYy x RrYy

24. Leyes de Mendel
1
2
3

25. Meiosis de una célula diploide con
genotipo A/a:B/b
Anafase I
Anafase II
Interfase
Telofase I
Metafase I
Telofase II
Profase
Teoría cromosómica de la herencia
(Sutton-Boveri): el paralelismo entre el
comportamiento de los genes (Mendel) y
los cromosomas llevó a pensar que los
genes están situados en cromosomas.
(luego se corrobora por herencia sexual)
Explica la distribución
igualitaria y la segregación
independiente

26. Símbolos utilizados en
análisis de pedrigrí
humanos

27. Heterocigotos aa
Afectados son hijos de padres sanos
Cada hijo tiene un riesgo de ¼ (25%) de ser afectado
La probabilidad es mayor en matrimonios consanguíneos
75% Sanos 25 % Afectados
HERENCIAAUTOSOMICA RECESIVA
Fenotipo
Aa
Aa
Aa Aa
AA
Ej. Fenilcetonuria, fibrosis quística, albinismo

28. Fenilcetonuria
Enfermedad hereditaria recesiva provocada por un
trastorno en el metabolismo de la fenilalanina que
se transforma en ácido fenilpirúvico en lugar de
tirosina. El ácido fenilpirúvico no se libera
totalmente por la orina y una parte de él se
acumula en el organismo provocando retraso
mental, alteraciones neurológicas (hipertonía
muscular y epilepsia) y alteraciones del
comportamiento
Carencia de la enzima Fenilalanina
hidroxilasa o tiroxina hidrosilasa

29. La Fibrosis Quística (FQ) es la enfermedad hereditaria letal más frecuente
en raza blanca. Se transmite de manera autosómica recesiva, de tal modo
que una pareja de portadores tiene la probabilidad de un 25% de un hijo
con FQ en cada embarazo y que cada hijo sano tiene 2/3 de probabilidades
de ser portador.
La enfermedad se produce por una mutación en el gen que codifica la
proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la FQ
(CFTR)1, ubicado en el brazo largo del cromosoma 7.
El defecto de la proteína provoca un trastorno del transporte de cloro y
sodio por las células de los epitelios, generándose un gran espesamiento de
las secreciones, que determina daños en los epitelios secretores, siendo los
principales órganos afectados el pulmón, páncreas, hígado, la piel, el
aparato reproductor masculino y otros
Fibrosis Quística

30. 50% Afectados 50% Sanos
Una persona afectada tiene por lo menos un padre
afectado
• Padres sanos sólo tienen hijos sanos
HERENCIAAUTOSOMICA DOMINANTE
Fenotipo
aa Aa
aa
aa Aa
Aa

31. Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington es causada por un
defecto genético en el cromosoma No 4. El defecto hace
que una parte del ADN, llamada repetición CAG,
ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe
ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10
a 35 veces, pero en una persona con la enfermedad de
Huntington, se repite de 36 a 120 veces.
Es un trastorno que se transmite de padres a hijos,
en el cual ciertas neuronas en el cerebro se desgastan
o se degeneran

32. Bases moleculares de la genética mendeliana
Alelos: variantes de un mismo gen.
Difieren en solo uno o unos pocos
nucleótidos entre sí.
Alelo “wild-type”: forma en la que cualquier gen particular es hallado en la naturaleza.
Ej. Color del pétalo de la planta de guisante. Alelo A es wild-type
Genotipo
A/A enzima activa pigmento púrpura pétalos púrpura
A/a enzima activa pigmento púrpura pétalos púrpura
a/a enzima inactiva no hay pigmento pétalos blancos
Imp! El fenotipo blanco puede darse por la inactivación de cualquiera de los genes
involucrados en la síntesis del pigmento.

33. Recesividad de un alelo mutante de un gen haplosuficiente

34. Código
genético
Molécula de ADN: ATG CAT TCA CAT TCA TAC AAA ACT ATG
Proteína sintetizada: Met His Ser His Ser Tir Lys Thr Met
Si ocurre una mutación y la T es cambiada por una C (una sustitución) entonces:
Molécula de ADN: ATG CAT CCA CAT TCA TAC AAA ACT
Proteína sintetizada: Met His Pro His Ser Tir Lys Thr

35. Alelo nulo: aquel que lleva a la
desaparición fenotípica de la
función normal (ej m2 y m3).
Los alelos nuevos formados por mutación pueden resultar en la
pérdida total o parcial de la función, o de la ganancia de más
función o incluso adquisición de una nueva función a nivel
proteico.

36. Bases moleculares del albinismo (enfermedad autosómica recesiva)

37. Resumen de los trabajos de Mendel
• Los caracteres son heredados a través de
“partículas” – los genes
• Hay dos copias de cada gen en cada célula
germinal
• Hay una sola copia de cada gen en cada gameto
• Los alelos segregan al azar
• Los alelos tienen formas dominantes y recesivas
=> genotipo  fenotipo
• Los alelos de diferentes genes combinan de
manera independiente

38. EXTENSIONES A LAS
LEYES DE MENDEL
RELACIONES DE DOMINANCIA
DOMINANCIA INCOMPLETA
CODOMINANCIA
ALELOS MULTIPLES
INTERACCIONES GENICAS NO ALELICAS
EPISTASIS
PENETRANCIA Y EXPRESIVIDAD VARIABLE
HERENCIA LIGADA AL SEXO

39. - DOMINANCIA INCOMPLETA
- CODOMINANCIA
Comparten: fenotípicamente es posible distinguir a
los heterocigotos
RELACIONES DE
DOMINANCIA

40. DOMINANCIA
INCOMPLETA
Uno de los alelos no es
completamente
dominante sobre el otro.
El heterocigoto presenta
un fenotipo intermedio
Frecuencia fenotípica F2:
1 : 2 : 1

41. Extensiones del análisis mendeliano
Dominancia completa: el homocigota dominante no puede distinguirse
fenotípicamente del heterocigota.
Dominancia incompleta: el heterocigota muestra un fenotipo cuantitativamente
(aunque no exactamente) intermedio entre los fenotipos homocigotas
correspondientes.
P pétalos rojos x pétalos blancos
F1 pétalos rosas
1/4 pétalos rojos
F2 1/2 pétalos rosas
1/4 pétalos blancos
Ej. Planta Dondiego de noche

42. CODOMINANCIA
SISTEMAABO GRUPO SANGUINEO
LOCUS 9q34 GEN MULTIALELICO QUE CODIFICA PARAANTIGENOS
DE SUPERFICIE GL ROJOS, DEPENDIENDO DELALELO PRESENTE
ALELOS: IA I B I0
AMBOS ALELOS SON COMPLETAMENTE FUNCIONALES Y SE
EXPRESAN AL ESTADO HETEROCIGOTO
4 FENOTIPOS
A=B, A>O, B>O

43. Codominancia: el
heterocigota expresa el
fenotipo de ambos
homocigotas por igual.
Aglutinación de
gl. rojos tipo AB
Aglutinación de
gl. rojos tipo A
Anticuerpos Anti-A
Antígeno A
Antígeno B
Anticuerpos Anti-A
No hay aglutinación de
gl. rojos tipo B
Anticuerpos Anti-A
Glóbulos rojos de una
persona tipo AB
Glóbulos rojos de una
persona tipo B
Glóbulos rojos de una
persona tipo A
Ej. Grupos sanguíneos humanos ABO

44. alelo A ( IA)
alelo B ( IB)
alelo O (i)
Antígeno B;
reacciona con
anticuerpos anti-B
Antígeno A;
reacciona con
anticuerpos anti-A
Antígeno H; no
reacciona con
anticuerpos anti-A
ni anti-B
N-acetilgalactosamina
adicionada al precursor
Galactosa adicionada
al precursor
N-acetilglucosamina Galactosa N-acetilgalactosamina Fucosa
Carbohidrato precursor
Base bioquímica de los grupos ABO
Los alelos A y B
producen
transferasas
distintas (que
modifican de distinta
manera la galactosa
terminal del
compuesto
precursor) y el alelo
O no produce
ninguna.

45. Tipo sanguíneo Genotipo
A IAIA o IAi
B IBIB o IBi
AB IAIB
O ii
El alelo i es nulo, es incapaz de
producir cualquier forma del
antígeno. Alelos A y B son
dominantes sobre el alelo i. Alelos
A y B son codominantes entre sí.
Grupo O es donante universal (no
contiene antígenos ni A ni B).
Grupo AB es receptor universal
(no produce anticuerpos contra el
antígeno A ni el antígeno B).

46. Ej. Anemia falciforme humana
Tipo de Hb
presente
Origen
Genotipo Fenotipo
Migración
Portador
HbSHbA
Anemia
falciforme
HbSHbS
Normal
HbAHbA
S
S y A
A
HbSHbA: No se produce anemia. Los gl. rojos se deforman
sólo a concentraciones de O2 anormalmente bajas.
HbAHbA: Normal. Los gl. rojos no se deforman nunca.
HbSHbS: Anemia grave, a menudo mortal. La Hb anormal
causa que los gl. rojos adquieran forma de hoz.
Respecto a la anemia: alelo
HbA es dominante.
Respecto a la forma de los
glóbulos rojos: existe
dominancia incompleta de
HbA
Respecto a la síntesis de Hb:
hay codominancia.

47. Mutación: cambio de ácido glutámico
por valina

48. MUTACION = VARIABILIDAD
MUTACIÓN: PRINCIPAL FUENTE DE
VARIABILIDAD GENETICA Y GENERACION DE
ALELOS POLIMORFICOS
GEN A
A G C A T C C A A G G T
T C G T A G G T T C C A
A G C A T C C G A G G T
T C G T A G G C T C C A
A G C A T T C A A G G T
T C G T A A G T T C C A
ALELO A’ ALELO A’’
MUTACIÓN 1 MUTACIÓN 2

49. Variabilidad de la secuencia de ADN
ATTCGCTATCGAACGCTACGCTGCGAACGGG
ATTCGTTATCGAACGCTACGCTGCGAACGGG
ATTCGCTATCGAA- - -TACGCTGCGAACGGG
ATTCGCTATCGAACGCCGCTACGCTGCGAACGGG
ATTCG - - - CGAACGCTACGCTGCTATCGAACGGG
Sustitución
Deleción
Repetición
Transposición
Ademas:
• Errores de appareamiento de cromosomas
• Ruptura / fusion de cromosomas (o partes)….

50. ALELOS MULTIPLES
SERIES ALELICAS MULTIPLES
Más de 2 formas alélicas de un gen participan en la formación de un
carácter.
Color del pelaje de los conejos = 4 alelos
AGUTI (c+) Chinchilla (cch ) Himalayo (ch ) Albino (c)

51. Jerarquía de dominancia simple:
C+ Cch Ch c
Agutí Chinchilla Himalayo Albino
> > >
ALEL0S MULTIPLES

52. Alelos letales: alelos mutantes que pueden causarle la muerte a un organismo. Los
genes en los cuales ciertas mutaciones pueden ser letales son claramente genes
esenciales.
Alelos letales recesivos: en organismos diploides se mantienen en heterocigosis.
Ej. Alelo (A) del color de la piel del ratón Color normal (marrón) es línea pura.
P amarillo x wild type
F1 amarillos:normales 1:1
P AyA x AyA
F1 1/4 AA wild type
1/2 AyA amarillo
1/4 AyAy letal
Ratones amarillos son heterocigotas y
el amarillo es dominante
El alelo amarillo es letal en homocigosis
Alelo amarillo es dominante según el
color de pelo y además letal recesivo
(mueren antes de nacer)
amarillo x amarillo
2/3 amarillo: 1/3 color normal 2:1
Genes pleiotrópicos: genes de los que se sabe que tienen más de un efecto fenotípico distinto

53. 1. ¿Qué proporciones fenotípicas y genotípicas se esperan en una F2
cuando se cruzan individuos cuyo carácter estudiado está determinado
por un locus dialélico, en las situaciones .
a. ¿Dominancia?
b. ¿Codominancia?
c. ¿Herencia intermedia?
2. ¿ En cual de las situaciones anteriormente descritas se puede
distinguir el heterocigoto?
Ejercicios

54. 2. Los pollos con alas y patas recortadas reciben el nombre de
trepadores. El apareamiento de este tipo de pollos con aves
normales da lugar a una descendencia equilibrada entre pollos
normales y trepadores. El apareamiento de pollos trepadores
entre sí produce una descendencia formada por dos pollos
trepadores y uno normal. El cruzamiento entre pollos
normales da lugar a una progenie uniforme formada
exclusivamente por aves normales. Explicar el fenómeno de
forma razonada.

55. INTERACCIONES GENICAS NO
ALELICAS
INTERACCION DE DOS O MAS GENES PARA
DETERMINAR UN RASGO
Productos de genes no alelos actúan en conjunto para producir
un mismo carácter.
En F2 aparecen fenotipos en un número mayor a lo esperado
por la acción de un par de alelos.

56. INTERACCIONES GENICAS NO
ALELICAS
EPISTASIS:
La expresión de un gen es encubierta por la
expresión de otro gen no alelo pero que afecta el
mismo rasgo.
En este caso se modifican las proporciones
mendelianas en el fenotipo.

57. Epístasis: tipo de interacción génica en la cual un gen enmascara la expresión de otro
y expresa su propio fenotipo. Generalmente ambos genes se encuentran en una misma
ruta metabólica.
Ej. Color de pelo del ratón Gen B. alelo B: negro
alelo b: marrón
Gen C. alelo C: color
alelo c: ausencia de color
P BBcc (albino) x bbCC (marrón)
o
BBCC (negro) x bbcc (albino)
F1 Todos BbCc (negro)
F2 9 B-C- (negro)
3 bbC- (marrón)
3 B-cc (albino)
1 bbcc (albino)
9
3
4

58. Ej. Epístasis recesiva en ruta metabólica

59. Complementación: dos alelos dominantes wild-type se unen para producir un fenotipo
específico, revirtiendo el fenotipo dado por dos alelos mutantes recesivos.
Ej. Color de pétalos Flor wild type: azul (pigmento antocianina)
Línea mutante 1: flor blanca
Línea mutante 2: flor blanca
P Línea blanca 1 x Línea blanca 2
AAbb x aaBB
F1 todas AaBb (azules)
F2 9 A-B- (azul)
3 A-bb (blanca)
3 aaB- (blanca)
1 aabb (blanca)
7
9

60. Supresión: alelo de un gen que anula la expresión de otro gen. El gen supresor puede
llevar asociado su propio fenotipo o no tener otro efecto detectable mas que el de la
supresión (ej maldivina).
Ej. Producción de malvidina
en plantas: antocianina que da
el color al vino tinto
Gen K: dominante, producción de malvidina.
Gen D: supresor no alélico dominante
P KKdd (malvidina) x kkDD (no malvidina)
F1 todas KkDd (no malvidina)
F2 9 K-D- (no malvidina)
3 kkD- (no malvidina)
1 kkdd (no malvidina)
3 K-dd (malvidina) 3
13

61. Genes duplicados: la presencia de al menos un alelo dominante de cualquiera de los
dos genes es suficiente para que se exprese el mismo fenotipo dominante.
Ej. Forma del fruto en la
planta bolsa del pastor
Gen A1: dominante, frutos redondeados
Gen A2: dominante, frutos redondeados
P A1A1A2A2 (redondeados) x a1a1a2a2 (estrechos)
F1 todos A1a1A2a2 (redondeados)
F2 9 A1-A2- (redondeados)
3 A1-a2a2 (redondeados)
3 a1a1A2- (redondeados)
1 a1a1a2a2 (estrechos) 1
15 En complementación
(9:7) son necesarios
ambos genes
dominantes para
producir el fenotipo

63. Varios genes afectan al mismo carácter
albino
naranja
camuflado negro
Albino parece rosa
por el color de la Hb
de la sangre
Ej. Color de la piel de las víboras

64. PENETRANCIA
UN GENOTIPO DETERMINADO PUEDE NO EXPRESAR EL
FENOTIPO ESPERADO, DEPENDIENDO DE CONDICIONES
AMBIENTALES E INFLUENCIA DE OTROS GENES
PENETRANCIA DE UN GEN Está determinada por el
porcentaje de individuos con un cierto genotipo que muestran el
fenotipo esperado.
GEN DE PENETRANCIA INCOMPLETA es todo gen que
expresa el fenotipo esperado en menos del 100% de los casos.

65. PENETRANCIA

66. EXPRESIVIDAD VARIABLE
Describe el grado o la intensidad con que se
expresa un genotipo determinado. Un gen
100% penetrante su expresividad varía entre
los individuos
Las causas de tal variación pueden ser
genéticas, ambientales o ambos

67. EXPRESIVIDAD VARIABLE

68. Herencia Materna
- Las mitocondrias y los cloroplastos contienen pequeños cromosomas circulares que
codifican para un definido número de genes del genoma total de la célula.
-Las organelas no son genéticamente independientes, algunas funciones están a cargo de
genes nucleares.
-Cada organela está presente en varias copias por célula y cada una presenta una gran
cantidad de copias de sus cromosomas.
- Los genes de las organelas muestran herencia uniparental: sus genes son heredados
exclusivamente por uno de los progenitores las organelas residen en el citoplasma
y el óvulo contribuye con la mayoría del citoplasma (y sus organelas) a la célula cigota.

69. Mitocondria

70. Genoma mitocondrial humano

71. EL ORIGEN ENDOSIMBIÓNTICO DE LAS
MITOCONDRIAS

72. •Las algas fotosintéticas verdes del tipo de Chlorella que
viven en las células del protista ciliado Paramecium viride.
•Los dinoflagelados que viven dentro de las células de
muchos corales.
Ejemplos de endosimbiontes actuales

73. Heteroplasmonte: célula que posee
dos tipos genéticos de organelas
(normales y mutantes). En estas
células generalmente ocurre una
segregación citoplásmica de cada
tipo de organela en las diferentes
células hijas.
Rama toda blanca
Rama toda verde
Tallo principal variegado
Ej. Mutación en alelo que controla la
producción de clorofila en los
cloroplastos hojas blancas
Patrón de herencia citoplásmica:
Mutante x wild-type toda la progenie es mutante
Wild-type x mutante toda la progenie es wild-type
Excepción:

74. REGLAS BASICAS PARA EL CALCULO DE
PROBABILIDAD
SUMA: Eventos mutuamente excluyentes: la ocurrencia de uno
establece la no ocurrencia del otro
P(E1 ó E2 )= P(E1) + P(E2 )
APLICACIÓN EN GENETICA:
Cruzamiento monohibrido:
3/4 progenie fenotipo dominante A- = ¼ AA+2/4 Aa
Cruzamiento dihibrido: AaBb x AaBb
Cual es la probabilidad de gametos con genotipo homocigoto recesivo?
P(A-bb ó aaB- ó aabb)=P(A-bb)+P(aaB-)+P(aabb)= 3/16+3/16+1/16= 7/16

75. MULTIPLICACION: Eventos independientes, la ocurrencia
de uno no afecta la probabilidad de ocurrencia del otro.
P(E1 y E2) = P(E1 )x P(E2)
APLICACIÓN EN GENETICA:
De un individuo AaBbCcDd que proporción de gametos
portaran el genotipo ABCd?
Segregacion independiente, probabilidad c/u= ½
P(ABCd)= P(A)P(B)P(C)P(d)= (½)4 =1/16
REGLAS BASICAS PARA EL CALCULO DE
PROBABILIDAD

76. EXCEPCION A LOS
PRINCIPIOS DE
MENDEL
GENES LIGADOS: GENES
NO ALELOS UBICADOS EN EL
MISMO CROMOSOMA EN
DISTINTO LOCUS
- NO SE DISTRIBUYEN
INDEPENDIENTE UNO DEL OTRO
- PRODUCTO DEL CROSSING
OVER SE OBTIENEN NUEVAS
COMBINACIONES ENTRE GENES
LIGADOS
Crossing over
Meiosis I
Meiosis II
Recombinantes
Parentales

77. SITIOS
http://www.biologi
a.arizona.edu/men
del/mendel.html
http://www.arrakis.e
s/~lluengo/genemen
de.html#GlossPrime
ra
LIBRO
WALKER, L
Problemas de
genética