El documento resume conceptos básicos de citogenética y las leyes de la herencia de Mendel. Explica que Mendel estudió la herencia de características en guisantes y descubrió que los caracteres se heredan como unidades discretas (genes) que se segregan y se transmiten de forma independiente entre generaciones. También describe las tres leyes de Mendel sobre dominancia, segregación e independencia de caracteres.

2. CITOGENÉTICA
S. Lirroy R. Santacruz

4. Citogenética
Los caracteres humanos como
el color de los ojos y el color del
cabello; junto con muchas otras
características, se transfieren
de una generación a otra.

5. Citogenética
La herencia, que es la
transmisión de la información
genética de progenitores a su
descendencia, generalmente
sigue patrones predecibles en
organismos tan diversos como
humanos, pingüinos, levadura
de panadería, y girasoles

6. Citogenética
La genética, la ciencia de la
herencia, estudia similitudes
genéticas y la variación
genética, las diferencias entre
progenitores y su descendencia
o entre individuos de una
población

7. Citogenética
Gregor Mendel fue el primer
científico en aplicar de manera
efectiva métodos cuantitativos
para estudiar la herencia

8. Son el conjunto de reglas
básicas sobre la transmisión
por herencia genética de las
características de los
organismos padres a sus
hijos. Constituyen el
fundamento de la genética.
Las leyes se derivan del
trabajo realizado por Gregor
Mendel publicado en 1865,
aunque fue ignorado durante
mucho tiempo hasta su
redescubrimiento en 1900

9. Citogenética
Los experimentos de Mendel dejo dos
importantes conceptos acerca de la
herencia ampliamente aceptados:
1. Todas las plantas híbridas que son
descendientes de progenitores
genéticamente puros, o de una
variedad pura, son similares en
apariencia.
2. Cuando los híbridos se aparean
entre sí, no resulta una raza o
variedad pura; sus descendientes
muestran una mezcla de rasgos.
Algunos se parecen a sus
progenitores, y otros tienen algunas
características de sus abuelos.

10. Citogenética
Durante dos años verificó que las
variedades fueran líneas puras para
distintas características heredadas.
Actualmente, los científicos utilizan
el término fenotipo para referirse al
aspecto físico de un organismo y
genotipo para referirse a la
composición genética de ese
organismo, que es más
frecuentemente expresado en
símbolos.

11. Conceptos
Fenotipo:
Conjunto de caracteres visibles que un individuo presenta
como resultado de la interacción entre su genotipo y el
medio.
Genotipo:
Conjunto de los genes que existen en el núcleo celular de
cada individuo.

12. Las tres leyes de Mendel explican y predicen
cómo van a ser los caracteres físicos (fenotipo)
de un nuevo individuo.

13. Leyes de la herencia mendeliana
1º ley de Mendel
Principio de la uniformidad de los híbridos de la
primera generación filial.
Establece que si se cruzan dos líneas puras para un
determinado carácter, los descendientes de la
primera generación serán todos iguales entre sí,
fenotípica y genotípicamente, e iguales
fenotípicamente a uno de los progenitores (de
genotipo dominante), independientemente de la
dirección del cruzamiento.

14. Citogenética
Una línea o variedad pura sólo
produce descendencia que
expresa el mismo fenotipo de
generación en generación (por
ejemplo, semillas redondas o
plantas de tallo largo).

15. Expresado con letras
mayúsculas las dominantes
(A = amarillo) y minúsculas las
recesivas (a = verde)
A A
a Aa Aa
a Aa Aa

16. 2º ley de Mendel
Principios de la segregación
Esta ley establece que durante la formación de
los gametos, cada alelo de un par se separa del
otro miembro para determinar la constitución
genética del gameto filial.
Es muy habitual representar las posibilidades de
hibridación mediante un cuadro de Punnett.

17. Mendel obtuvo esta ley al
cruzar diferentes variedades
de individuos heterocigotos
(diploides con dos variantes
alélicas del mismo gen: Aa) y
pudo observar en sus
experimentos que obtenía
muchos guisantes con
características de piel amarilla
y otros (menos) con
características de piel verde,
comprobó que la proporción
era de 3/4 de color amarillo y
1/4 de color verde (3:1)
A a
A AA Aa
a Aa aa

18. Para cada característica, un organismo hereda
dos alelos, uno de cada progenitor.
Esto significa que en las células somáticas, un
alelo proviene de la madre y otro del padre.
Estos pueden ser homocigotos dominantes (AA),
homocigotos recesivos (aa) o heterocigotos (Aa)

19. 3º ley de Mendel
Ley de la transmisión independiente o de la
independencia de los caracteres
Se describe el comportamiento simultáneo de
dos pares de alelos cuando están localizados en
cromosomas diferentes.

20. Progenitores:
- Gen A: Semillas
amarillas
- Gen a: Semillas
verdes
- Gen B: Semillas lisas
- Gen b: Semillas
rugosas

21. Toma en cuenta a los caracteres o
rasgos que se heredan de forma
independiente a otros rasgos. Es
decir que no existe relación entre
estos rasgos, ya que se
encuentran en otra área del
cromosoma. Es decir que los
fenotipos se generan a través de
las leyes anteriores, pero no
influyen en el desarrollo de unos
con otros.

24. La ley de la segregación enuncia que
los genes se distribuyen sin mezclarse

25. Existen diferentes patrones de herencia según las
posibles localizaciones de un gen:
- Herencia autosómica: basada en la variación de genes
simples en cromosomas regulares o autosomas (Mendel).
- Herencia ligada al sexo: basada en la variación de genes
simples en los cromosomas determinantes del sexo.
- Herencia citoplásmica: basada en la variación de genes
simples en cromosomas de organelas (herencia materna).
Patrones de herencia

26. • Gregorio Mendel propone por primera vez el concepto de gen en 1865.
• Existía el concepto de herencia mezclada: La descendencia muestra
normalmente características similares a las de ambos progenitores; pero,
la descendencia no siempre es una mezcla intermedia entre las
características de sus parentales.
• Mendel propone la teoría de la herencia particulada: Los caracteres
están determinados por unidades genéticas discretas que se transmiten
de forma intacta a través de las generaciones.
Carácter: Propiedad específica de un organismo; característica o rasgo.
Modelo de estudio:
• Planta de guisante Pisum sativum (Tema de examen Febrero 2019)
• Amplia gama de variedades y fáciles de analizar
• Puede autopolinizarse (Autofecundación)
Genética Mendeliana

27. Línea pura: población que produce descendencia homogénea para el carácter
particular en estudio; todos los descendientes producidos por autopolinización o
fecundación cruzada, dentro de la población, muestran el carácter de la misma
forma.
Vaina inmadura verde o amarilla
Semilla lisa o rugosa
Semilla amarilla o verde
Pétalos púrpuras o blancos
Vaina hinchada o hendida Tallo largo o corto
Floración axial o terminal
Las 7 diferencias en un carácter
estudiadas por Mendel

28. Citogenética
Mendel empezó sus experimentos
cruzando plantas de dos diferentes
variedades puras con fenotipos
contrastantes; estos individuos
genéticamente puros
constituyeron la generación
parental, o generación P

29. Relación de carácteres en F2 siempre es 3:1!!
El fenotipo blanco está completamente ausente en la F1, pero reaparece (en su
forma original) en la cuarta parte de las plantas F2 difícil de explicar por
herencia mezclada.
Mendel: la capacidad para producir tanto el fenotipo
púrpura como el blanco se mantiene y transmite a través
de las generaciones sin modificaciones.
Entonces… ¿por qué no se expresa el fenotipo blanco en la F1?
Fenotipo dominante: aquel que aparece en la F1, tras el cruzamiento de 2 líneas
puras.
Fenotipo púrpura es dominante sobre el blanco
Fenotipo blanco es recesivo sobre el púrpura

30. Extensiones del análisis mendeliano
Dominancia completa: el homocigota dominante no puede
distinguirse fenotípicamente del heterocigota.
Dominancia incompleta: el heterocigota muestra un fenotipo
cuantitativamente (aunque no exactamente) intermedio entre los
fenotipos homocigotas correspondientes.
P pétalos rojos x pétalos blancos
F1 pétalos rosas
1/4 pétalos rojos
F2 1/2 pétalos rosas
1/4 pétalos blancos
Ej. Planta Dondiego de noche

31. Codominancia: el
heterocigota expresa el
fenotipo de ambos
homocigotas por igual.
Aglutinación de
gl. rojos tipo AB
Aglutinación de
gl. rojos tipo A
Anticuerpos Anti-
A
Antígeno A
Antígeno B
Anticuerpos Anti-
A
No hay aglutinación
de gl. rojos tipo B
Anticuerpos Anti-
A
Glóbulos rojos de una
persona tipo AB
Glóbulos rojos de una
persona tipo B
Glóbulos rojos de una
persona tipo A
Ej. Grupos sanguíneos humanos ABO

32. alelo A ( IA)
alelo B ( IB)
alelo O (i)
Antígeno B;
reacciona con
anticuerpos anti-B
Antígeno A;
reacciona con
anticuerpos anti-A
Antígeno H; no
reacciona con
anticuerpos anti-A
ni anti-B
N-acetilgalactosamina
adicionada al precursor
Galactosa adicionada
al precursor
N-acetilglucosamina Galactosa N-acetilgalactosamina Fucosa
Carbohidrato precursor
Base bioquímica de los grupos ABO
Los alelos A y B
producen
transferasas distintas
(que modifican de
distinta manera la
galactosa terminal
del compuesto
precursor) y el alelo
O no produce
ninguna.

33. Tipo sanguíneo Genotipo
A IAIA o IAi
B IBIB o IBi
AB IAIB
O ii
El alelo i es nulo, es incapaz de
producir cualquier forma del
antígeno. Alelos A y B son
dominantes sobre el alelo i. Alelos
A y B son codominantes entre sí.
Grupo O es donante universal (no contiene antígenos ni A ni B).
Grupo AB es receptor universal (no produce anticuerpos contra el
antígeno A ni el antígeno B).

34. Ej. Anemia falciforme humana
Tipo de Hb
presente
Origen
Genotipo Fenotipo
Migración
Portador
HbSHbA
Anemia
falciforme
HbSHbS
Normal
HbAHbA
S
S y A
A
HbSHbA: No se produce anemia. Los gl. rojos se deforman
sólo a concentraciones de O2 anormalmente bajas.
HbAHbA: Normal. Los gl. rojos no se deforman nunca.
HbSHbS: Anemia grave, a menudo mortal. La Hb anormal
causa que los gl. rojos adquieran forma de hoz.
Respecto a la anemia: alelo
HbA es dominante.
Respecto a la forma de los
glóbulos rojos: existe
dominancia incompleta de
HbA
Respecto a la síntesis de Hb:
hay codominancia.

35. Ojo!....El tipo de dominancia inferida de un estudio
depende en gran medida del nivel fenotípico en el cual el
ensayo es realizado (organismo, celular, molecular).

36. Herencia Materna
- Las mitocondrias y los cloroplastos contienen pequeños cromosomas
circulares que codifican para un definido número de genes del genoma total
de la célula.
-Las organelas no son genéticamente independientes, algunas funciones
están a cargo de genes nucleares.
-Cada organela está presente en varias copias por célula y cada una presenta
una gran cantidad de copias de sus cromosomas.
- Los genes de las organelas muestran herencia uniparental: sus genes son
heredados exclusivamente por uno de los progenitores las organelas
residen en el citoplasma y el óvulo contribuye con la mayoría del citoplasma
(y sus organelas) a la célula cigota.