s

1. República Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular para la Educación
U.E. Maestro Luis Beltrán Prieto Figueroa
Estudiante: Siul Tarazona
Profesor: Isamar Silva
Año:5to
Sección: A
21-02-2023

2. ¿Qué es el Síndrome de Down?
No es una enfermedad, sino una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma
extra (los cromosomas con las estructuras que contienen el ADN, que es el principal constituyente del
material genético de los seres vivos) o una parte de él. Las células del cuerpo humano tienen 46
cromosomas distribuidos en 23 pares.
Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que
existen habitualmente. Por eso, también se conoce como trisomía 21.
Afecta al desarrollo cerebral y del organismo y es la principal causa de discapacidad intelectual y también
la alteración genética humana más común. También puede ocasionar problemas médicos, como trastornos
digestivos o enfermedades cardiacas.

3. Características
Algunas características físicas comunes del síndrome de Down incluyen:
•Cara aplanada, especialmente en el puente nasal
•Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
•Cuello corto
•Orejas pequeñas
•Lengua que tiende a salirse de la boca
•Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)
•Manos y pies pequeños
•Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)
•Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar
•Tono muscular débil o ligamentos flojos
•Estatura más baja en la niñez y la adultez

4. Tipos de Síndrome de Down
Hay tres tipos de síndrome de Down. Por lo general no se puede distinguir entre un tipo y el otro sin observar los
cromosomas porque las características físicas y los comportamientos son similares:
• Trisomía 21: La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen trisomía 21. Con este tipo de síndrome de Down,
cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales.
• Síndrome de Down por translocación: Este tipo representa a un pequeño porcentaje de las personas con síndrome de
Down. Esto ocurre cuando hay una parte o un cromosoma 21 entero extra presente, pero ligado o “translocado” a un
cromosoma distinto en lugar de estar en un cromosoma 21 separado.
• Síndrome de Down con mosaicismo: Mosaico significa mezcla o combinación. Para los niños con síndrome de Down
con mosaicismo, algunas de las células tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras tienen las típicas dos copias del
cromosoma 21. Los niños con síndrome de Down con mosaicismo pueden tener las mismas características que otros
niños con síndrome de Down. Sin embargo, pueden tener menos características de la afección debido a la presencia de
algunas (o muchas) células con la cantidad normal de cromosomas.

5. El cromosoma 21 extra causa las características físicas y los desafíos del desarrollo que se pueden presentar
en las personas con síndrome de Down. Los investigadores saben que el síndrome de Down es causado por
un cromosoma extra, pero nadie sabe con seguridad por qué se produce el síndrome de Down ni cuántos
factores diferentes están involucrados.
Uno de los factores que aumentan el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down es la edad de la madre.
Las mujeres que tienen 35 años o más cuando quedan embarazadas tienen más probabilidades de tener un
embarazo afectado por el síndrome de Down que las mujeres que quedan embarazadas a menor edad.
Causas y Factores

6. Diagnóstico
El síndrome de Down se puede diagnosticar de forma prenatal o tras el nacimiento.
Diagnóstico prenatal
Existen distintas formas de detectar, con mayor o menor fiabilidad, el síndrome de Down durante el embarazo. Las pruebas
prenatales pueden ser de sospecha (cribado) o de confirmación. La más importante de setas últimas es la aminiocentesis, que
se suele realizar únicamente si existen antecedentes de alteraciones genéticas o si las pruebas de cribado dan un riesgo alto de
que el feto presente la alteración.
Diagnóstico después del nacimiento
Se hace mediante la exploración clínica ya la confirmación posterior con un cariotipo, es decir, el análisis del tamaño, la forma y
el número de los cromosomas.

7. Supervivencia
El síndrome de Down recibe su
nombre por John Langdon Haydon
Down, un médico británico que en
1866 describió por primera vez las
características clínicas, aunque
desconocía las causas. La
trisomía 21 no sería descubierta
hasta 1958 por el genetista
francés Jérôme Lejeune.
Historia
La esperanza de vida media de las personas con síndrome de Down ha pasado en las últimas tres
décadas de apenas 30 años a más de 60.
Complicaciones de salud
Ciertas patologías asociadas pueden ser congénitas y otras
son más patentes con la edad. La mayoría de ellas cuentan
con tratamiento eficaz. Estas son algunas de las más
destacadas.
• Cardiopatias congenitas.
• Patologías gastrointestinales.
• Trastornos del sistema inmune.
• Apnea del sueño.
• Obesidad.
• Problemas en la columna vertebral.
• Leucemia infantil.
• Enfermedad del Alzheimer en la edad adulta.
• Problemas de audición y de visión.

8. Sexualidad en Personas con Síndrome de Down
Una buena educación sexual evitaría todo esto. No hay que olvidar que antes del síndrome está la persona, y como
personas normales como cualquiera de nosotros, experimentan: deseos, sentimientos, la necesidad de tener relaciones
interpersonales y experiencias sociales ya sean citas, relaciones de pareja o sexo, etc. Y por tanto tienen todo el
derecho del mundo a que lo puedan llevar de una manera correcta y satisfactoria para ellos.
A día de hoy cuando alguien tiene una discapacidad, muchas veces se cae en los prejuicios y se crean una serie de creencias lejos de la
realidad. Los principales mitos sobre las personas que tienen Síndrome de Down son:
• “La tendencia a verlos como personas infantiles y por lo tanto son asexuados”. Hemos visto que esto no es así, pues las personas con
Síndrome de Down sí desarrollan una sexualidad.
• “Son personas con una hipersexualización, no tienen control de los impulsos”. Es posible que tengan más dificultades para socializar su
conducta sexual y por ello se tiende a pensar que son más desinhibido. En caso de que sí que la persona tenga una falta de impulsos, razón
de más para recibir una educación sexual, para aprender las normas y contextos sociales donde se puede realizar, como también ayudarles a
tener un mejor autocontrol.
• “No se les puede hablar sobre la sexualidad para así no despertar el apetito”. Otro gran error, sí que hay que hablarles para que puedan
entender los cambios que se producen en el cuerpo, sus sentimientos, la proporción de pautas sobra la expresión sexual adecuada y
responsable. También les ayuda a defenderse ante un abuso sexual.
• “Las personas con Síndrome de Down no pueden tener pareja o casarse”. Como cualquier otra persona, son personas que tienen emociones,
tienen la necesidad de socializarse y por tanto desarrollan relaciones socioafectivas.
A modo de resumen podemos concluir que las personas con Síndrome de Down, experimentan un desarrollo sexual como cualquier otra persona.
Privar su sexualidad implica que factores como la autoestima se vean afectados negativamente, no entiendan que sucede con su cuerpo y sus
deseos. Esto provoca que puedan desarrollar una conducta sexual inadecuada.

9. Reproducción de Personas con Síndrome de Down
No cabe duda de que las personas con síndrome de Down son capaces de amar, de convivir establemente con otras e
incluso de contraer matrimonio. Pero el ámbito de la reproducción sigue siendo un tabú para la sociedad. Y realmente,
¿cómo funciona la reproducción en el caso de las personas con síndrome de Down? ¿pueden realmente llegar a ser
padres?
Si bien es cierto que cuentan con capacidad para engendrar un bebé, la probabilidad de tener descendencia es realmente
escasa. Y esto no se debe a otra cosa que a la disminución notable de la fertilidad que está presente en las mujeres de
este colectivo y a la esterilidad, debido a una reducción de la espermatogénesis prácticamente total de los hombres. Sin
embargo, existe un resquicio de esperanza para este grupo, aunque la probabilidad que estos hijos tengan también el
síndrome es alta. Lógicamente, la decisión de ampliar la familia es un asunto que afecta principalmente a la pareja. Sin
embargo, el papel de la sociedad también está presente, ya que las personas con síndrome de Down necesitan en un
grado más elevado de facilidades para el desarrollo de su vida cotidiana. Si esto ocurre, habría que examinar
detenidamente si realmente están en situación de traer responsablemente un nuevo ser al mundo.