1. Síndrome de Down Profesor: Gustavo Caro Integrantes: Martinez Tamara Lescano Eugenia
2. ¿Qué es el síndrome de Down? El síndrome de Down es un trastorno que incluye una combinación de defectos congénitos: - Discapacidad intelectual - Facciones características - Defectos cardiacos - otros problemas de salud La gravedad de estos problemas varia enormemente entre las diferentes personas afectadas. Este síndrome es causado por la presencia de material genético extra del cromosoma 21. Los cromosomas son las estructuras celulares que contienen los genes.
3. Existen tres clases de síndrome de Down: Trisomía 21: Normalmente, cada persona tiene 23 pares de cromosomas, o 46 en total, los cuales hereda 23 del padre y 23 de la madre. En situaciones normales la unión del ovulo y en espermatozoide da como resultado un ovulo fertilizado con 46 cromosomas A veces algo sale mal antes de la fertilización. Un ovulo o un espermatozoide en desarrollo puede dividirse de manera incorrecta Y producir un cromosoma 21 de mas. Este ovulo o espermatozoide al unirse con uno normal dan como resultado un embrión con 47 cromosomas en lugar de 46. Este tipo de accidente de división celular se produce aprox. En el 95% de los casos.
4. Síndrome de Down con translocación: Ocasionalmente, antes de la fertilización, una parte del cromosoma 21 se desprende durante la división celular y se adhiere a otro cromosoma dentro del ovulo o del esperma. Las personas afectadas tienen dos copias normales del cromosoma 21 mas material del cromosoma 21 adherido a otro cromosoma. Este tipo de SD se da entre el 3 al 4% de los casos. Síndrome de Down en mosaico: En este caso, el accidente en la división celular tiene lugar después de la fertilización. Las personas afectadas tienen algunas células con un cromosoma 21 adicional y otras con la cantidad normal. Pruebas prenatales Existen 2 tipos de pruebas prenatales para detectar el SD en el feto: Pruebas de evaluación: son las mas efectivas a nivel de costo y son fáciles de realizar. Pero debido a que no pueden confirmar si el niño padecerá SD, ayuda a los padres a decidir si las pruebas de diagnostico son necesarias. Pruebas de diagnostico: Tienen un 99% de certeza para detectar la presencia de SD y otras anomalías. Sin embargo, debido a que estas pruebas se realizan dentro del útero, están asociadas con un mayor riesgo de aborto y otras complicaciones.
5. A pesar de que lo padres hayan sido preparados para el diagnostico de SD, hasta la mejor preparación hace muy poco por evitar el shock de un diagnostico no esperado. Uno de los mas grandes desafíos para los médicos , es dar una explicación balanceada y completa de las opciones disponibles para los padres, de tal manera que ellos puedan tomar una decisión informada si continuar o no con el embarazo. Esto incluye dar información exacta sobre el SD. Entrega de diagnostico prenatal
6. Pruebas medicas asociadas con el síndrome de Down Mientras que algunos niños con SD no tienen problemas de salud significativos, otros pueden padecer trastornos médicos que requieren cuidados adicionales. Por ejemplo: - Problemas congénitos del corazón - Hipertensión pulmonar - Auditivos - Visuales - Tiroides - Anomalías intestinales - Trastornos con convulsiones - Obesidad - Leucemia - Otras
15. Discapacidad intelectual El grado de discapacidad intelectual varia considerablemente. En la mayoría de las personas afectadas, las discapacidades intelectuales son de leves a moderadas y, con la intervención adecuada, pocos padecen discapacidades graves. No hay manera de predecir el desarrollo mental de un niño con SD en función de sus características físicas. ¿Qué puede hacer un niño con SD? Por lo general, los niños con SD pueden hacer la mayoría de las cosas que hace cualquier niño, como caminar hablar, vestirse, etc. Sin embargo generalmente comienzan a aprender estas cosas mas tarde que los niños no afectados. No se puede pronosticar la edad en la que alcanzaran estos puntos de desarrollo, pero los programas de intervención que se inician en la infancia pueden ayudar a estos niños a superar antes las diferentes etapas de su desarrollo.
16. ¿puede un niño con SD asistir a la escuela? Si..Existen programas especiales a partir de la edad preescolar que ayudan a los niños con SD a desarrollar destrezas en la mayor medida posible. Además de beneficiarse con la intervención temprana y la educación especial, muchos niños aprenden a leer, escribir y algunos terminan la escuela secundaria, continúan estudiando o van a la universidad y mucha gente con este trastorno es capaz de trabajar normalmente. ¿Se puede curar el SD? No existe una cura para el SD. Sin embargo, algunos estudios sugieren que las mujeres que tienen ciertas versiones de algunos genes que afectan la manera en que su organismo procesa la vitamina B conocida como acido fólico podrían ser mas propensas a tener un bebe con SD. En caso de confirmarse, este hallazgo podría proporcionar una razón mas para recomendar a las mujeres que pueden quedar embarazadas que tomen una multivitamina a diario que contenga 400 microgramos de acido fólico, lo que, según se ha comprobado, reduce el riesgo a tener un bebe con ciertos defectos congénitos del cerebro y de la medula espinal.
17.
18. A los 30 años , la probabilidad es de 1 en 1.000
21. A los 45 años , la probabilidad es de 1 en 30Aunque el riesgo es mayor a medida que aumenta la edad de la madre, aprox. El 80% de los bebes con SD nace de mujeres de menos de 35 años , ya que las mujeres mas jóvenes tienen mas bebes que las mujeres mayores de edad. Las parejas que ya han tenido un bebe con SD y los padres cuyo cromosoma 21 ha sido reacomodado, también corren riesgo de tener hijos con SD. ¿Las personas con SD pueden casarse? Algunos jóvenes con SD se han casado, aunque esto sucede raramente. Si bien se han producido raras excepciones, los hombres con SD no pueden engendrar hijos. En cualquier embarazo, una mujer con SD tiene el 50% de probabilidades de concebir un niño con SD, pero muchos embarazos con fetos afectados se pierden naturalmente.
